Tay-Sachsi ja Sandhoffi haigused

Tay-Sachsi ja Sandhoffi tõved on heksosaminidaasi puudulikkusest põhjustatud sfingolipidoosid, mis põhjustavad raskeid neuroloogilisi ilminguid ja lapse enneaegset surma.

Gangliosiidid on keerulised sfingolipiidid, mis esinevad ajus. Neil on kaks peamist vormi, GM1 ja GM, mis mõlemad võivad olla seotud lüsosomaalsete salvestushaigustega; GM-gangliosidoosi on neli peamist tüüpi, millest igaüks võib olla põhjustatud suurest hulgast erinevatest mutatsioonidest.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Tay-Sachsi tõbi

Heksosaminidaas A puudulikkus põhjustab GM-i kogunemist ajus. Pärilikkus on autosoom-retsessiivne; kõige levinumate mutatsioonide kandlust hinnatakse 1/27 Ida-Euroopa (Aškenazi) juudi päritolu tervest täiskasvanust, kuigi teised mutatsioonid on levinud mõnes Prantsuse-Kanada ja Cajun'i populatsioonis.

Tay-Sachsi tõvega lastel hakkab pärast 6 kuu vanust ilmnema psühhomotoorse arengu hilinemine ning neil tekivad rasked kognitiivsed ja motoorsed häired, mis viivad krampide, intelligentsuse languse, halvatuse ja surmani 5. eluaastaks. Kirsipunased laigud silmapõhjal on tavalised.

Diagnoos on kliiniline ja seda saab kinnitada ensüümide testimisega. Efektiivse ravi puudumisel keskendutakse teraapias kõrge riskiga populatsioonides fertiilses eas täiskasvanute kandja skriinimisele (ensüümide aktiivsuse ja mutatsioonide tuvastamise abil) koos geneetilise nõustamisega.

Sandhoffi tõbi

Täheldatakse heksosaminidaaside A ja B kombineeritud puudulikkust. Kliinilisteks ilminguteks on progresseeruv aju degeneratsioon, mis algab 6 kuu vanuselt koos pimedaksjäämise, kirsipunaste laikude ja hüperakuusiaga. Haigus on oma kulgu, diagnoosi ja ravi poolest praktiliselt eristamatu Tay-Sachsi tõvest, välja arvatud see, et sellel on ka vistseraalne haaratus (hepatomegaalia ja luu muutused) ning puuduvad etnilised seosed.