Boise Tay-Saxa ja Sandhoffa

Thea-Sachsi ja Sandhoffi haigused on sfingolipidoosid, mis on põhjustatud heksosaminidaasi defitsiidist, põhjustades tõsiseid neuroloogilisi ilminguid ja lapse varase surma.

Gangliosiidid on keerulised sfingolipiidid, mis esinevad ajus. Seal on 2 põhivormi, GM1 ja GM, mõlemad võivad olla seotud lüsosomaalsete akumuleerumishaigustega; GM gangliosidoos on 4 põhiliiki, millest igaüht võib põhjustada suur hulk erinevaid mutatsioone.

[1], [2], [3], [4]

Thea Sucks haigus

Heksosaminidaasi A defitsiit põhjustab GM-i akumuleerumist ajus. Pärimise tüüp on autosomaalne retsessiivne; Kõige tavalisemate mutatsioonide kandjaks on kuni 1/27 Ida-Euroopa (Ashkenazi) juutidest tervet täiskasvanut, kuigi mõne Kanada prantsuse ja Caiuni populatsiooni jaoks on iseloomulikud muud mutatsioonid.

Lapsed Tay-Sachsi haigus hakkab märgitud psühhomotoorne pidurdus pärast 6mesyachnogo vanusest, need ilmuvad väljendatud kognitiivsed ja Liikumispuuded mis viivad krambid, vähenenud luure, halvatuse ja surma vanuse 5 aastat. Sageli on kirst-punased laigud põhjas.

Diagnoos on kliiniline ja seda saab kinnitada ensüümide uurimisega. Puudumisel efektiivse ravi teraapia keskendub sõeluuringu täiskasvanutele fertiilses eas kõrge riskiga populatsioonid selgitada kandjaid (määramiseks ensüümi aktiivsust ja mutatsioonide tuvastamine) kombinatsioonis geneetika arutelu.

Sandhoffi haigus

Tähistas kombineeritud puudujääk heksosaminidaasi A ja B. Kliinilised ilmingud hõlmavad progresseeruv degeneratsioon aju, alustades 6 kuud, kaasas pimedus, kirsipunane kohad silmapõhja ja hüperkuusia. See haigus on peaaegu eristamatu Tay-Sachsi praeguse, diagnoosimise ja ravi, välja arvatud, et kui ta esineb ka siseorganite kahjustusi (hepatomegaalia Luumuutusi) ega etnilise ühing.