Foolhappe puuduse sümptomid

Kliiniliselt avaldub foolhappepuudus (puudulikkus) lastel suureneva letargia, isutuse, väikese kaalutõusu ja seedetrakti häirete kalduvusena (võimalik on krooniline kõhulahtisus). Võib esineda glossiiti, nakkushaiguste sagenemist ja kaugelearenenud juhtudel trombotsütopeenilist verejooksu. Erinevalt B12-vitamiini puudusest neuroloogilisi häireid ei esine _. Siiski on täheldatud, et psühhoneuroloogiliste häirete (epilepsia, skisofreenia) esinemisel süvendab folaadipuudus nende kulgu.

Kaasasündinud folaadi imendumishäire

Harv (kirjeldatud 13 juhtu); päritav autosomaalselt retsessiivselt; iseloomulik on selektiivne folaadi malabsorptsioon. Megaloblastiline aneemia tekib esimestel elukuudel, samuti kõhulahtisus, stomatiit, glossiit, arengupeetus ja progresseeruvad neuroloogilised häired. Laboratoorsed testid näitavad väga madalat foolhappe taset seerumis, erütrotsüütides ja tserebrospinaalvedelikus; formiminoglutamaadi ja oroothappe eritumine uriiniga võib suureneda. Ravi: suukaudne foolhape annuses 5-40 mg päevas, vajadusel võib annust suurendada 100 mg-ni päevas või rohkem; võimalik on ka foolhappe intramuskulaarne manustamine; retsidiivide vältimiseks manustatakse foolhapet intramuskulaarselt annuses 15 mg iga 3-4 nädala järel.

Metüültetrahüdrofolaadi reduktaasi puudulikkus

See pärandub autosomaalselt retsessiivselt; kirjanduses on kirjeldatud enam kui 30 haigusjuhtu. Haiguse esimesed kliinilised ilmingud ilmnevad kas esimestel elukuudel või palju hiljem - 16-aastaselt ja vanemalt. Iseloomulikud tunnused: psühhomotoorse arengu hilinemine, mikrotsefaalia, vanemas eas - kõnnaku- ja motoorikahäired, insuldid, psühhiaatrilised ilmingud. Megaloblastne aneemia puudub. Ensüümipuudus viib plasma homotsüsteiini ja homotsüstinuuria suurenemiseni ning plasma metioniini taseme languseni. Metüültetrahüdrofolaatreduktaasi aktiivsuse raske puudulikkusega patsientidel läbi viidud patomorfoloogiliste uuringute tulemuste kohaselt ilmnesid veresoonte muutused, ajuveenide ja -arterite tromboos, ajuvatsakeste laienemine, hüdrotsefaalia, mikrogüüria, perivaskulaarsed muutused, demüelinisatsioon, makrofaagide infiltratsioon, glioos, astrotsütoos, seljaaju degeneratiivsed muutused. Demüelinisatsiooni võib põhjustada ka metioniini puudus. Diagnostiliseks määramiseks määratakse ensüümi aktiivsus maksarakkudes, leukotsüütides ja fibroblastide kultuuris.

Prognoos: haiguse varases staadiumis ebasoodne. Ravi: haigus on ravile resistentne; määratakse foolhape, metüültetrahüdrofolaat, metioniin, püridoksiin, kobalamiin, betaiin. Ensüümipuuduse sünnieelne diagnoosimine on võimalik (amniotsentees, koorioni biopsia). Pärast diagnoosi määratakse betaiin, mis aitab vähendada homotsüsteiini taset ja suurendada metioniini taset.

Tiamiinist sõltuv megaloblastiline aneemia

See on väga haruldane; pärandub autosomaalselt retsessiivselt. Patsientidel esineb megaloblastiline aneemia ja võib esineda sideroblastiline aneemia rõngaste sideroblastidega. Esinevad leukopeenia ja trombotsütopeenia. Lisaks megaloblastilisele aneemiale on patsientidel suhkurtõbi, nägemisnärvi atroofia ja kurtus. Seerumi kobalamiini ja folaadi tasemed on normaalsed ning tiamiinipuuduse tunnuseid ei ole.

Haiguse patogenees on ebaselge. Arvatakse, et haiguse põhjuseks võib olla kas tiamiini transpordi häire või tiamiinist sõltuva ensüümi pürofosfokinaasi aktiivsuse puudulikkus.

_{Ravi: B12} -vitamiini ja foolhappe kasutamine on ebaefektiivne. Tiamiini määratakse suu kaudu 100 mg päevas, kuni hematoloogilised parameetrid on täielikult normaliseerunud, seejärel viiakse läbi säilitusravi tiamiiniga annuses 25 mg päevas. Kui ravimi kasutamine lõpetatakse, tekib haiguse taastekkimine mõne kuu pärast.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]