Hüperkineetiline sündroom: mis see on?

Hüperkineesiad on tahtmatud, liigsed liigutused, mis tekivad basaalganglionide ja nendega seotud kortikaal-subkortikaalsete võrgustike häire korral. Nende hulka kuuluvad treemor, düstoonia, korea, müokloonus ja tikid, millel kõigil on oma põhjused, sümptomid ja ravimeetodid. Fenomenoloogia õige äratundmine on esimene samm täpse diagnoosi saamiseks. [1]

Paralleelselt eksisteerib rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooni kümnendas revisjonis termin „hüperkineetiline häire“ laste tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire kohta. Rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooni üheteistkümnendas revisjonis nimetatakse seda diagnoosi „tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häireks“ ja see ei viita motoorsetele hüperkineesiatele. Oluline on neid erinevaid kliinilisi kategooriaid mitte segi ajada. [2]

Teine segaduse allikas on aegunud mõisted nagu „hüperkineetiline südamesündroom” või „vegetatiivne-vaskulaarne düstoonia”. Kaasaegne kardioloogia kasutab termineid „kõrge südame väljutusmaht” ja „kõrge väljutusmahuga südamepuudulikkus”, millel on spetsiifilised põhjused, näiteks türeotoksikoos või aneemia, ja mida kinnitavad objektiivsed hemodünaamika näitajad. [3]

Järgnevalt analüüsin järjestikku kahe rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooni väljaande koode: epidemioloogiat, põhjuseid ja riskitegureid, patogeneesi, sümptomeid, klassifikatsiooni ja vorme, tüsistusi, arsti poole pöördumise näidustusi, diagnoosi, diferentsiaaldiagnoosi, kaasaegset ravi, ennetamist, prognoosi ja vastuseid korduma kippuvatele küsimustele.

Kood vastavalt RHK-10 ja RHK-11-le

Rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooni kümnendas revisjonis on motoorsete hüperkineesiate koodid jaotatud jaotisse „Ekstrapüramidaalsed ja muud liikumishäired“. Seega on treemoril kood G25.0, düstoonia - G24, Huntingtoni korea - G10, tikihäired - F95 ja „hüperkineetilised häired“ tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire sünonüümina - F90. [5]

Rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooni üheteistkümnendas revisjonis on motoorsed hüperkineesiad struktureeritud liikumishäirete plokki: treemoriga seotud häired on rühmitatud 8A04, düstoonilised häired - 8A02, koreilised häired - 8A01, tikid - 8A05, müokloonilised häired - 8A06. Tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire paikneb neuroloogilise arengu osas ja on kodeeritud 6A05 koos esitusviisi selgitustega. [6]

Tabel 1. Põhiliste kliiniliste üksuste ja koodide vastavus

Kliiniline olemus	RHK-10	RHK-11
Essentsiaalne treemor	G25.0	8A04 Treemoriga seotud häired
Düstoonia	G24.x	8A02 Düstoonilised häired
Huntingtoni korea	G10	8A01 Koreahäired; geneetiliselt kinnitatud Huntingtoni tõbi
Tikid ja Tourette'i sündroom	F95.x	8A05 Tikihäired
Tähelepanu puudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire	F90.x	6A05 Tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire

Märkus terminoloogia kohta. Igapäevases kõnes võib "hüperkineetiline sündroom" tähendada mitmesuguseid asju, kuid kodeerimisel on oluline valida täpne nosoloogia, mitte üldmõiste, vastasel juhul kannatavad diagnoosimine, marsruutimine ja statistika.

Epidemioloogia

Essentsiaalne treemor on üks levinumaid motoorseid hüperkineesiaid. Metaanalüüside kohaselt ulatub selle levimus üldpopulatsioonis ligikaudu 0,3 protsendist kuni üle 1 protsendini, suurenedes eakate seas. See teeb treemorist esmatasandi arstiabi ja neuroloogide jaoks olulise nosoloogia. [8]

Primaarse düstoonia levimus on koondhinnangute kohaselt ligikaudu 16 juhtu 100 000 elaniku kohta, kusjuures määrad varieeruvad sõltuvalt uuringu ülesehitusest ja düstoonia fenotüübist. Täheldatakse olulisi piirkondlikke erinevusi ja kergete vormide alaregistreerimist. [9]

Tourette'i sündroomi ja tikihäireid diagnoositakse kõige sagedamini lapsepõlves. Praeguste hinnangute kohaselt on Tourette'i sündroomi levimus laste populatsioonis ligikaudu 0,5 protsenti, samas kui laiema tikihäirete rühma koondhinnangud näitavad, et see esineb kuni 1 lapsel 162-st. [10]

Tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire (ADHD) esineb populatsiooniuuringutes ligikaudu 7,6 protsendil lastest ja 5,6 protsendil noorukitest ning püsib märkimisväärsel osal täiskasvanutest, moodustades konservatiivsete hinnangute kohaselt ligikaudu 3 protsenti. See on eraldiseisev neuroloogilise arengu häire ega ole seotud motoorsete hüperkineesiatega. [11]

Tabel 2. Levimuse hinnangud (populatsiooni võrdlusalused)

Essents	Ligikaudne levimus
Essentsiaalne treemor	0,3–1,3 protsenti; kõrgem pärast 65. eluaastat
Primaarne düstoonia	umbes 16 100 000 kohta
Tourette'i sündroom	umbes 0,5 protsenti lastel
Tikihäired üldiselt	kuni 1 lapsel 162-st
Tähelepanu puudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire	5,6–7,6 protsenti lastel ja noorukitel; umbes 3 protsenti täiskasvanutel

Põhjused

Hüperkineetilised liikumishäired võivad olla primaarsed, st ilma tuvastatava struktuurilise põhjuseta, nagu essentsiaalse treemori või isoleeritud fokaalse düstoonia korral, või sekundaarsed, kui hüperkineesi põhjustab metaboolne, toksiline, nakkuslik, autoimmuunne või geneetiline protsess. Kliiniku peamine eesmärk on ära tunda pöörduvaid ja potentsiaalselt ravitavaid põhjuseid. [12]

Tikid ja Tourette'i sündroom tekivad geneetiliselt määratud kortiko-striataal-talamo-kortikaalsete ahelate düsregulatsiooni taustal, neurotransmitterite süsteemide, peamiselt dopamiini, mõjul. Sageli esinevad kaasuvad haigused, sealhulgas obsessiiv-kompulsiivse ja ärevushäire ning tähelepanupuudulikkuse häire. [13]

Korea võib olla Huntingtoni tõve, autoimmuunprotsesside, ravimite kõrvaltoimete ja ainevahetushäirete tagajärg. Huntingtoni koreale on iseloomulik dominantne pärandumine koos huntingtiini geeni laienenud kordustega. [14]

Tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire on seotud katehhoolamiinergiliste süsteemide düsregulatsiooniga ning muutustega frontostriataalsetes ja frontotserebellaarsetes võrgustikes, mida toetavad neurokuvamis- ja molekulaarsed uuringud.[15]

Riskifaktorid

Sekundaarsete hüperkineesiate riskitegurite hulka kuuluvad maksahaigus, vase ainevahetushäired, türeotoksikoos, neuroleptikumide ja teiste dopamiinergilist süsteemi mõjutavate ravimite tarvitamine, raskmetallide mürgistus ja immuunsüsteemi häired. Nende seisundite varajane avastamine võib tulemust muuta. [16]

Pärilikkus, perekonna ajalugu ja ebasoodsad perinataalsed tegurid mängivad tikkide tekkes olulist rolli. Psühhoemotsionaalsed stressorid suurendavad tikkide raskust, kuid ei ole nende peamine põhjus. [17]

Düstoonia tekkes mängivad rolli geneetilised variandid, korduv mikrotrauma, tööalane stress ja teatud ravimid. Individuaalsed sensoorsed päästikud, näiteks valgus või heli, võivad mõnedel patsientidel spasme esile kutsuda. [18]

Tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire riskiteguriteks peetakse geneetilise eelsoodumuse ja keskkonnamõjude kombinatsiooni, sealhulgas nikotiini tarvitamist raseduse ajal ja ebasoodsat varajast arengukeskkonda.[19]

Tabel 3. Levinumad riskifaktorid ja muudetavad mõjud

Grupp	Näited
Ainevahetus- ja süsteemne	Wilsoni tõbi, türeotoksikoos, hüperparatüreoos
Ravimid	Dopamiini blokaatorid, düskineesia riskiga antidepressandid, antiemeetikumid
Nakkuslik ja autoimmuunne	Postinfektsioosne korea, autoimmuunne entsefaliit
Geneetiline	Huntingtoni korea, düstoonia monogeensed vormid
Psühhosotsiaalsed modifikaatorid	Stress, unepuudus, keskkonnastimulaatorid

Patogenees

Motoorsed hüperkineesiad peegeldavad basaalganglionide otseste ja kaudsete radade tasakaalustamatust, mis viib motoorsete programmide "pidurdava" mõju vähenemiseni ja liigse motoorse aktiivsuseni. Kaasaegsed uuringud täiendavad klassikalist mudelit keerukama silmuste ja plastilisuse arhitektuuriga. [20]

Tikkide puhul peetakse võtmetähtsusega häireid kortiko-striataal-talamo-kortikaalsetes ahelates, sealhulgas sensoorse motoorse ja limbilise komponendi osas, mis selgitavad prekursorite fenomeni ja kergendustunnet pärast tiki sooritamist. Muutused dopamiinergilises ja kolinergilises süsteemis säilitavad patoloogilisi mustreid. [21]

Düstoonia korral tuvastatakse ebanormaalseid sensomotoorseid interaktsioone, ajukoore kaartide üleesindatust ja nn sensoorse inhibitsiooni trikkide puudujääke. Sügav aju neuromodulatsioon, näiteks globus pallidus'e stimuleerimine, võib neid võrgustikke ümber programmeerida. [22]

Tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire puhul on näidatud katehhoolamiinide, norepinefriini ja dopamiini, aga ka frontostriataalsete ja frontotserebellaarsete võrgustike rolli tähelepanu, reaktsiooniaja ja käitumise kontrolli mõjutamisel. [23]

Sümptomid

Essentsiaalset treemorit iseloomustavad rütmilised, võnkuvad liigutused asendi säilitamisel või toimingu sooritamisel. Kõige sagedamini on haaratud käed, pea ja hääl. Sümptomid süvenevad sageli ärevuse korral ning vaibuvad puhkuse ja väikeste etanooliannuste mõjul, millel on diagnostiline, kuid mitte terapeutiline väärtus. [24]

Düstooniat iseloomustavad tahtmatud lihaste kokkutõmbed, mis viivad korduvate liigutuste ja ebanormaalsete kehahoiakuteni. Patsiendid kirjeldavad sageli "tõmbavat" või "keerduvat" tunnet ja leiavad individuaalseid sensoorseid tehnikaid, mis spasmi vähendavad. [25]

Korea on kiired, ebaregulaarsed, "tantsivad" liigutused, mis "voolavad" ühelt lihasgrupilt teisele ja näivad olevat tahtlikud. Huntingtoni tõve korral on need seotud kognitiivsete ja psühhiaatriliste sümptomitega. [26]

Tikid on äkilised, lühikesed, stereotüüpsed liigutused või helid, millega kaasneb pärast nende sooritamist suureneva sisemise pinge ja kergenduse tunne. Tikide intensiivsus kõigub päeva jooksul ja suureneb stressi või väsimuse korral. [27]

Klassifikatsioon, vormid ja etapid

Fenomenoloogiliselt eristatakse treemorit, düstooniat, koread, müokloonus ja tikke. Iga alatüübi piires eristatakse vorme jaotuse, sageduse, amplituudi, provotseerivate tegurite ja kaasnevate sümptomite põhjal. See klassifikatsioon aitab määrata sobiva uuringu ja ravi. [28]

Etioloogia põhjal eristatakse primaarseid, geneetilisi ja sekundaarseid vorme. Sekundaarsed vormid nõuavad aktiivset pöörduvate põhjuste otsimist, sealhulgas ainevahetushäired, ravimite toimed ja autoimmuunprotsessid. [29]

Staadiumide määramist kasutatakse peamiselt progresseeruvate haiguste, näiteks Huntingtoni tõve puhul, kus arvestatakse motoorsete, kognitiivsete ja käitumuslike valdkondadega ning geneetilise staatuse kinnitamisega. Staadium määrab prognoosi ja sekkumiste valiku. [30]

Tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häiret liigitatakse sümptomite avaldumise järgi valdavalt tähelepanematuseks, valdavalt hüperaktiivseks-impulsiivseks ja kombineeritud häireks, nagu on kirjas rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooni üheteistkümnendas revisjonis [31].

Tabel 4. Kliiniliste subsündroomide lühijuhend

Subsündroom	Peamised omadused	Esimesed raviviisid
Essentsiaalne treemor	Liikumine ja rüht, sümmeetria, käte, pea ja hääle kaasatus	Propranolool, primidoon ja resistentsuse korral kõrge intensiivsusega fokuseeritud ultraheli või sügava talamuse stimulatsioon
Fokaalne düstoonia	Patoloogilised asendid, "sensoorsed trikid"	A-tüüpi botuliintoksiini süstid, generaliseerumise korral - pallidus globus sügav stimulatsioon
Korea	Kiired ebaregulaarsed liigutused, "voolavad"	Monoamiini transporter-2 inhibiitorid, vajadusel atüüpilised antipsühhootikumid
Tiki	Motoorsed ja vokaalsed nähtused, eelkäijad	Kompleksse käitumusliku sekkumise käitumisteraapia tikkide, alfa-agonistide ja rasketel juhtudel antipsühhootikumide korral
Tähelepanu puudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire	Tähelepanu puudulikkus, hüperaktiivsus, impulsiivsus	Psühhoharidus ja kooli sekkumised, stimulandid või atomoksetiin, pikatoimeline guanfatsiin

Tüsistused ja tagajärjed

Raske hüperkineesi korral on igapäevased oskused häiritud, elukvaliteet langeb, suureneb kukkumiste ja vigastuste oht ning tekivad tööpiirangud. Pikaajalised vormid suurendavad ärevuse ja depressioonihäirete riski. [32]

Ravimitega kaasnevad kõrvaltoimete riskid, alates sedatsioonist ja ortostaatilisest hüpotensioonist kuni ekstrapüramidaalsete tüsistusteni. See nõuab individuaalset annuse kohandamist ja regulaarset jälgimist. [33]

Huntingtoni tõve tüsistuste hulka kuuluvad progresseeruv kognitiivne häire, düsfaagia, kahheksia ning suur hooldus- ja psühholoogiline koormus perekonnale, mis nõuab multidistsiplinaarset ravi.[34]

Ravimata tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häirega inimestel on suurenenud risk õppeedukuse, trauma, kaasuvate meeleoluhäirete ja ainete tarvitamise tekkeks, samas kui ravimite ja käitumisteraapia kombinatsioon vähendab neid riske.[35]

Millal arsti juurde pöörduda

Kui ilmnevad uued tahtmatud liigutused, mis segavad kirjutamist, kõnnakut, kõnet või und, peaksite konsulteerima neuroloogiga. Oluline on mitte omistada sümptomeid "närvidele" ega tegeleda eneseravimisega ilma diagnoosi panemata. [36]

Kui juba teadaolev hüperkineesia äkki süveneb, lisandub nõrkus, segasus või palavik, on see põhjus võimaliku ainevahetusliku, ravimitest tingitud või nakkusliku põhjuse kiireloomuliseks hindamiseks. [37]

Perekondliku korea või sümptomite varajase avaldumise korral arutatakse eetikanorme arvesse võttes meditsiinilist geneetilist nõustamist ja sihipärast molekulaarset testimist. [38]

Kui esinevad tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire tunnused, mis segavad õppimist, tööd ja suhteid, tuleks täieliku hindamise ja ravivõimaluste osas konsulteerida neuroloogilise arengu spetsialisti või lastepsühhiaatriga. [39]

Diagnostika

Esimene samm on hüperkineesia fenomenoloogiline kirjeldus: rütm, sagedus, jaotus, vallandajad, allasurutavus, eelkäijate olemasolu ja une mõju. See võimaldab kahtlustada treemorit, düstooniat, koread, müokloonust või tikke. [40]

Teine samm on pöörduvate põhjuste põhiline laboratoorne skriining: vase ja tseruloplasmiini taseme mõõtmine Wilsoni tõve kahtluse korral, kilpnäärmehormoonide ja B12-vitamiini taseme mõõtmine, maksa- ja neerufunktsiooni testid ning ravimite ja ainete ülevaade. Vajadusel tehakse ka vase metabolismi uuring 24-tunnise uriiniproovi abil ja tehakse pilulambiga oftalmoskoopia. [41]

Kolmas samm on neurokuvamine. Aju magnetresonantstomograafia on näidustatud atüüpilise alguse, kiire progresseerumise ja fokaalsete neuroloogiliste sümptomite korral. Treemori eristamisel kasutatakse dopamiini transporteri testimist ühefootoni emissioon-kompuutertomograafiaga abitestina degeneratiivse parkinsonismi eristamiseks healoomulisest aktsioonitreemorist. [42]

Neljas samm on geneetiline ja spetsialiseeritud diagnostika vastavalt näidustustele: Huntingtoni tõve kinnitamine, varajase düstoonia geneetilised paneelid ja laiendatud ainevahetuspaneelid lastel. Testimisele suunamine toimub pärast tulemuste mõju hindamisega seotud konsultatsiooni. [43]

Tabel 5. Samm-sammult diagnostiline marsruut

Samm	Sihtmärk	Mida me teeme?	Mida me otsime?
Fenomenoloogia	Hüperkineesi tüübi määramine	Neuroloogiline läbivaatus, videosalvestus	Rütm, sagedus, summutus, eelkäijad
Põhitestid	Leidke pöörduvad põhjused	Vask, tseruloplasmiin, kilpnäärmehormoonid, B12-vitamiin, maksa- ja neerufunktsioon	Wilsoni tõbi, türeotoksikoos, puudulikkus
Visualiseerimine	Välista struktuurilised põhjused	Magnetresonantstomograafia, kui on näidustatud, dopamiini transporteri uuring	Parkinsonismi kolded, degeneratsioon, välistamine
Spetsiaalsed testid	Kinnitage nosoloogia	Geneetika, vase ainevahetus uriinis, oftalmoskoopia	Huntingtoni tõbi, Kayser-Fleischeri rõngad

Diferentsiaaldiagnoos

Tegevustreemorit aetakse sageli segi parkinsonistliku puhketreemoriga. Iseloomulikeks tunnusteks on värinate domineerimine asendi ja liikumise ajal, kõrgem sagedus, sümmeetria ja pea haaratus healoomuliste vormide korral. Klassikaline parkinsonistlik treemor on väljendunud puhkeolekus, väheneb liikumisega ja on asümmeetriline. [44]

Düstooniline treemor võib jäljendada essentsiaalset treemorit, kuid sellega kaasnevad ebanormaalsed kehahoiakud ja seda nõrgestab sensoorne sisend. Müokloonus on iseloomulik lühiajaliste "tõmbluste" ja muutlikkuse tõttu, samas kui koreat iseloomustavad ebaregulaarsed, "voolavad" liigutused, mis teesklevad end tahtelistena. [45]

Tikke iseloomustavad nende eelkäijad ja subjektiivne leevendus pärast tikki, samuti osaline allasurutavus. See eristab neid müokloonustest ja koreesetest liigutustest, mida patsiendid ei suuda tahtejõuga alla suruda [46].

Tabel 6. Treemorite peamised erinevused

Märk	Värisemine tegevuse ajal	Parkinsoni tõve treemor	Düstooniline treemor
Olukord	Poosi hoidmine ja tegevus	Rahu	Düstooniaga asendid
Sümmeetria	Sageli sümmeetriline	Sagedamini asümmeetriline	Asümmeetria poosidega
Pea kaasamine	Sageli	Harva	Sageli koos emakakaela düstooniaga
Sensoorne trikk	Ei	Ei	Jah

Ravi

Essentsiaalse treemori tänapäevane ravi algab päästiku modifitseerimisest, haridusstrateegiatest ja vajadusel farmakoteraapiast. Esmavaliku ravimite hulka kuuluvad propranolool ja primidoon, mida tiitritakse järk-järgult talutava ja efektiivse annuseni. Talumatuse või ebapiisava ravivastuse korral kaalutakse topiramaati või atenolooli. Ravimresistentsuse korral kaalutakse neurokirurgilisi lähenemisviise. [47]

Ravile allumatu treemori instrumentaalsed meetodid hõlmavad talamuse ventraalse vahepealse tuuma sügavat stimuleerimist ja magnetresonantsile fokuseeritud ultraheli talamotoomiat. Mõlemad tehnoloogiad vähendavad treemorit, kuid erinevad oma riskiprofiili ja mõju pöörduvuse poolest. Valik sõltub individuaalsest eelistusest, anatoomiast ja kaasnevatest seisunditest. Otsuse teeb multidistsiplinaarne meeskond. [48]

Fokaalse düstoonia korral on esmavaliku raviks A-tüüpi botuliintoksiini lokaalsed süstid, mida manustatakse elektromüograafia või ultraheli juhtimisel. See meetod vähendab teatud lihaste hüperaktiivsust ja parandab funktsiooni kaheteistkümneks kuni kuueteistkümneks nädalaks, mille järel süste korratakse. Generaliseerunud vormide ja raskete emakakaela variantide korral on näidustatud globus pallidus interna sügav stimulatsioon. Lihaste ja annuste valik nõuab kogenud meeskonda. [49]

Ravimitest tingitud düskineesiad ja koreaalsed hüperkineesiad reageerivad monoamiintransporter-2 inhibiitoritele, nagu tetrabenasiin ja deutetrabenasiin; valbenasiinil on tõendeid efektiivsuse kohta ja see on mõnedel patsientidel kergema psühhiaatrilise profiiliga. Huntingtoni korea korral lisatakse atüüpilisi antipsühhootikume, kui on vaja käitumuslike sümptomite kontrolli. Depressiooni ja enesetapuriski regulaarne jälgimine on hädavajalik. [50]

Kergeid kuni mõõdukaid tikke ja Tourette'i sündroomi ravitakse optimaalselt mittefarmakoloogiliselt: terviklik käitumuslik sekkumine tikkide korral õpetab eelkäijaid ära tundma ja asendusreaktsioone. Kui on vaja ravimteraapiat, alustatakse alfa-adrenergiliste agonistidega, näiteks klonidiin või pikatoimeline guanfatsiin, eriti kui see on kombineeritud tähelepanematuse ja hüperaktiivsusega. Kui toime on ebapiisav, on näidustatud atüüpilised antipsühhootikumid, näiteks aripiprasool, jälgides metaboolseid ja neuroloogilisi riske. Piiratud, fokaalsete tikkide korral on võimalikud botuliintoksiini süstid. [51]

Wilsoni tõve kahtluse korral alustatakse ravi kohe pärast diagnoosi panemist, kuna viivitused halvendavad prognoosi. Vase kelaatoreid, nagu penitsillamiini, trijodotiomolübdaati ja tsingilisandeid, kasutatakse vastavalt kehtivatele soovitustele, jälgides maksafunktsiooni ja kõrvaltoimeid. Perekonna sõeluuring on kohustuslik. [52]

Taastusravi ja tegevusteraapia on olulised kõigi hüperkineesi vormide puhul. Punktistrateegiate õpetamine, kehahoiaku stabiliseerimine, kirjutamis- ja haaramisoskuste kohandamine, söögiriistade valimine ja igapäevaste eluvahendite valimine vähendavad sümptomite mõju. Füsioteraapia programmid parandavad koordinatsiooni ja vähendavad väsimust, eriti kombineerituna kognitiiv-käitumuslike stressijuhtimise tehnikatega. [53]

Tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire puhul on üliolulised psühhoharidus, kooli ja töö kohanemine ning käitumuslikud lähenemisviisid. Farmakoteraapia hõlmab metüülfenidaadil või amfetamiinidel põhinevaid stimulante kui kõige tõhusamaid, aga ka mitte-stimuleerivaid võimalusi, sealhulgas atomoksetiini ja pikatoimelist guanfatsiini, vastavalt kliinilistele juhistele. Retseptiotsused tehakse, võttes arvesse vanust, kaasuvaid haigusi, kõrvaltoimete profiili ja perekonna eelistusi. [54]

Ohutuse jälgimine on osa ravist. Alfa-agonistide puhul jälgitakse südame löögisagedust ja vererõhku; antipsühhootikumide puhul kehakaalu, glükoosi ja lipiide; ning monoamiin-transporter-2 inhibiitorite puhul meeleolu ja und. Neurostimulatsiooni puhul hinnatakse regulaarselt efektiivsust, kõrvaltoimeid ja parameetrite kohandamise vajadust. [55]

Resistentsetel juhtudel on abiks konsultatsioonid liikumiskeskustes, osalemine kliinilistes uuringutes ja uute tehnoloogiate kaalumine. Nende hulka kuuluvad kahepoolsed etapiviisilised lähenemisviisid fokuseeritud ultrahelile treemori korral, täiustatud sihtimisalgoritmid sügavaks stimulatsiooniks ja uued monoamiintransporter-2 inhibiitormolekulid. Valik tehakse pärast eeliste ja riskide kaalumist, võttes arvesse patsiendi eesmärke. [56]

Ennetamine

Primaarne ennetamine hõlmab hüperkineesiaid teadaolevalt esilekutsuvate ravimite ja toksiinidega kokkupuute vähendamist ning endokriinsete ja ainevahetusseisundite jälgimist. Oluline on unepuuduse ja stressi vallandajad viivitamatult korrigeerida. [57]

Teisene ennetus keskendub funktsioneerimise säilitamisele ja kukkumiste ennetamisele, sealhulgas töökoha ergonoomikale, kirjutusvahenditele ja käe stabiliseerimisele ning lõdvestus- ja hingamisstrateegiate koolitusele. Individuaalsed harjutused kooskõlastatakse füsioterapeudiga. [58]

Huntingtoni tõve riskigruppi kuuluvatele peredele on soovitatav meditsiiniline geneetiline nõustamine koos pereplaneerimise arutamisega. Tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire puhul on oluline varajane diagnoosimine ning pere ja kooli sekkumine sekundaarsete tüsistuste ennetamiseks. [59]

Sümptomite loomuliku varieeruvuse ja uute ravitehnoloogiate tekkimise tõttu on vajalik diagnoosi ja ravi perioodiline läbivaatamine. See vähendab üleravimite riski ja parandab elukvaliteeti. [60]

Prognoos

Essentsiaalsel treemoril on sageli aeglaselt progresseeruv kulg, kõikuva raskusastmega ja kombineeritud strateegiate abil head võimalused sümptomite kontrolli all hoidmiseks. Elukvaliteet paraneb varajase juurdepääsuga rehabilitatsioonile ja vajadusel neuromodulatsioonile. [61]

Fokaalne düstoonia stabiliseerub sageli regulaarse botuliinraviga, samas kui generaliseerunud vormid saavad kasu sügavast stimulatsioonist. Retsidiive saab ravida annuse kohandamise ja süstimiseks vajalike lihaste täpse valikuga. [62]

Täiskasvanuks saades vähenevad tikid märkimisväärsel osal noorukitest, kuid mõnel püsivad ja vajavad toetavat sekkumist. Varajane käitumisteraapia parandab pikaajalisi tulemusi. [63]

Huntingtoni tõbi on endiselt progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, kuid sümptomaatiline ravi ja multidistsiplinaarne lähenemine aeglustavad funktsionaalset langust ja parandavad elukvaliteeti. Perekonna toetus on kriitilise tähtsusega. [64]

KKK

Kas „hüperkineetiline sündroom” ja tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire on sama asi? Ei. Esimene kirjeldab liigseid liigutusi, teine aga tähelepanu ja käitumise neuroloogilist arenguhäiret. Rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooni üheteistkümnendas revisjonis kodeeritakse tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häiret eraldi. [65]

Kas treemorit on võimalik jäädavalt ravida? Ükski ravi ei taga essentsiaalse treemori täielikku ravi, kuid ravimite, taastusravi ja vajadusel neurokirurgia kombinatsioon suudab enamikul patsientidest sümptomeid kontrolli all hoida. [66]

Mis vahe on süvakoe stimulatsioonil ja fokuseeritud ultrahelil? Esimene on pöörduv ja kohandatav, teine aga ühekordne, pöördumatu ablatsioon. Mõlemad lähenemisviisid on resistentse treemori korral tõhusad, kuid neil on erinevad riskiprofiilid ja näidustused. [67]

Kas on tõsi, et tikid on "harjumus"? Ei. Need on neuroloogiline seisund, millel on erinevad närvivõrgu mehhanismid, mitte teadlik harjumus. Käitumisteraapia aitab inimestel õppida tikke juhtima, kuid see ei taanda neid "harjumusteks". [68]

Kas tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häiret peaks ravima ainult dieediga? Tõendid rangete dieetide efektiivsuse kohta on piiratud ja vastuolulised. Ravi alustalaks on psühhoharidus, käitumuslikud ja hariduslikud meetmed ning tõestatud efektiivsusega ravimid, mis on individuaalselt kohandatud. [69]

Kus on piir aktsioonitreemori ja parkinsonismi treemori vahel? See määratakse kliiniliselt; mõnikord on abiks lisauuringud, näiteks dopamiini transporteri kuvamine. Lõpliku otsuse teeb neuroloog pärast läbivaatust. [70]

Tabel 7. Mida teha peamiste alatüüpi sündroomide korral

Olukord	Põhitaktika	Millal laiendada
Treemor koos düsfunktsiooniga	Tiitrige propranolooli või primidooni, õpetage strateegiaid	Resistentsus, kõrvaltoimed, tõsised piirangud - neuromodulatsiooni hindamine
Fokaalne düstoonia	Botuliintoksiin iga kolme kuni nelja kuu tagant	Üldised vormid ja raske emakakaela sügav stimulatsioon
Korea	Monoamiini amiini transporteri 2. tüüpi inhibiitorid, vajadusel atüüpilised antipsühhootikumid	Rasked psühhiaatrilised sümptomid, düsfaagia, suurenenud kukkumisrisk
Tiki	Põhjalik käitumuslik sekkumine tikkide korral, sealhulgas vajadusel alfa-agonistid	Raske puue - antipsühhootilised ravimid, lokaalne botuliintoksiin
Tähelepanu puudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire	Psühhoharidus, kooli sekkumised, stimulandid või atomoksetiin	Talumatus, kaasuvus, vajadus mittestimuleerivate strateegiate järele