Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Kaasasündinud angioödeem: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Kaasasündinud angioneurootiline ödeem on tingitud vaegust (tüüp 1, 85% juhtudest) või funktsioonihäire (2. Tüüpi 15% juhtudest) C1 inhibiitor valk, mis reguleerib komplemendi aktiveerimine klassikalist rada pidi.
See on pärilik autosoomiline valitsev tunnus. C1 inhibiitori puudulikkus tekib siis, kui komplement on tarbitud neoplastilistes protsessides või autoantikehade tootmisel monoklonaalsete gammopatiate (omandatud rike) inhibiitoriks C1. Rünnakuid põhjustavad trauma, viiruslik infektsioon, mida süvendab emotsionaalne stress.
Sümptomid ja tunnused on samad kui angioödeemil, välja arvatud juhul, kui turse edeneb, kuni täiendavad komponendid on ära kasutatud; mõjutab sageli seedetrakti, esineb iiveldus, oksendamine, koliit, soole obstruktsiooni tunnused.
Diagnoos põhineb madala C2 ja C4 (inhibiitori C1 substraatide), tavalise C1q taseme (C1 fragmendi) ja inhibiitori C1 vähendatud funktsiooni tuvastamisel. 1. Tüüpi haigusega on inhibiitori C1 tase madal; tüüp 2 - normaalne või suurenenud. Omandatud inhibiitori C1 puudulikkuse korral on C1 tase q madal.
Ravi on lahustuv androgeenide (nt stanosolool 2 mg per os, kolm korda päevas või 200 mg danasooli per os, kolm korda päevas) stimuleerimiseks sünteesi maksas C1 inhibiitor. Mõned eksperdid soovitavad nimetamise värske külmutatud plasma vahetult enne hammaste või muude meditsiiniliste protseduuride, et vältida rünnakuid, kuid selline lähenemine ei kasutata igapäevases tegevuses ja teoreetiliselt võib põhjustada krampide tõttu kätte substraadid turse. Hädaolukorras töötatakse välja puhastatud C1 inhibiitor ja rekombinantne C1 inhibiitor.
[