Infantiilne progeria (Getchinson-Gilfordi sündroom)

Lapsepõlve progeeria (sün. Hutchinson-Gilfordi sündroom) on haruldane, tõenäoliselt geneetiliselt heterogeenne haigus, millel on valdavalt autosomaalne retsessiivne pärandumisviis, uue dominantse mutatsiooni tekkimise võimalus pole välistatud. Seda iseloomustavad vanusega seotud muutused kehas lapsepõlves, mis lõppevad surmaga ja tekivad sageli enne 15. eluaastat ateroskleroosi põhjustatud tüsistuste tõttu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemioloogia

[ 8 ], [ 9 ]

Põhjused noorukite progeria

Lapsepõlves esineva progeria põhjused pole teada.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Pathogenesis

Epidermises ja dermises ilmnevad atroofilised muutused, nahaaluse rasvkoe hõrenemine. Naha tihendamise piirkonnas on epidermis normaalse paksuse ja struktuuriga, dermis on järsult paksenenud, selle alumises osas on kollageenkiudude hüaliniseerumine, mis levib kihtidena nahaalusesse koesse. Dermise ülemises osas - mõõdukad perivaskulaarsed põletikulised infiltraadid. Higinäärmete terminaalsed osad asuvad tavapärasest kõrgemal.

Patsientidelt ja nende heterosügootsetelt vanematelt saadud fibroblastide kultuuris tuvastati rakkude kasvu aeglustumine, mitootilise aktiivsuse, DNA sünteesi ja kloonimisvõime vähenemine. Hiirte Ehrlichi astsiidirakkudega patsientide fibroblastide hübriidis vähenes tümidiini imendumine järsult.

[ 15 ], [ 16 ]

Sümptomid noorukite progeria

Nahk on õhuke, kuiv, kortsus, poolläbipaistvate veenidega, esineb väljendunud lihaste ja nahaaluse koe atroofia, hammaste ja küünte düstroofia, muutused luu- ja liigeseaparaadis, müokardis, läätse hägustumine, lipiidide ainevahetuse häire. Haigus avaldub tavaliselt 6-12 kuu vanuselt kasvupeetuse, juuste väljalangemisega peanahal, kulmude ja ripsmete piirkonnas. Esineb lahknevus kolju ja väikese näo mahu vahel, alalõualuu arengupeetus, nokakujuline nina ja suu ümbruse tsüanoos. Kere nahk on õhuke, pigmenteerunud, kõvakesta sarnaste naastudega. Täheldatakse suguelundite hüpoplaasiat, sekundaarsed sugutunnused puuduvad.