Laste progeria (Hutchinson-Guildfordi sündroom)

Laste Progeeria (Hutchinson-Gilford blues sündroom.) - haruldane, ilmselt geneetiliselt heterogeenne haigus peamiselt autosoomne retsessiivne pärilikku, ei välista uue domineeriv mutatsiooni. Seda iseloomustab lapsepõlves vananemisega seotud muutused surmaga lõppenud tulemustega, mis esinevad tihtipeale enne 15. Eluaastat ateroskleroosi põhjustatud komplikatsioonidest.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Epidemioloogia

[8], [9],

Põhjused lapse progeria

Lapse progeria põhjused ei ole teada.

[10], [11], [12], [13], [14]

Pathogenesis

Määrake atroofilised muutused epidermis ja dermises, subkutaanse rasva hõrenemine. Naha sulgemispiirkonda normaalse epidermise paksust ja struktuuri, järsult paksendatud pärisnahk selle alumises osas tähistatud hyalinization kollageeni kiududest ulatub nahaaluse koe kihtide kujul. Dermis ülemises osas on mõõdukad perivaskulaarsed põletikulised infiltraadid. Higi näärmete otsad on kõrgemad kui norm.

Patsientidelt ja nende heterosügootsetel vanematel saadud fibroblastide kultuuris täheldati raku kasvu aeglustumist, mitootilise aktiivsuse vähenemist, DNA sünteesi ja kloonimisvõimet. Hiirte Ehrlich astsiitrakkude patsientidel fibroblastide hübriidides vähenes tümidiini haaratus järsult.

[15], [16]

Sümptomid lapse progeria

Naha õhenemine, kuiv, kortsus poolläbipaistev veenid hääldatakse atroofia lihaseid ja nahaaluskoe taandareng hambad ja küüned, muutus osteoartikulaarse seade, infarkt, katarakt, häiritud lipiidide ainevahetust. Haigus ilmneb enamasti 6 ... 12-kuulises vanuses, aeglane kasvu, peanaha juuste väljalangemine, kulmud, ripsmed. Märgi lahknevus kolju ja väikese näo mahu vahel, alajätluse madalarenemine, nokavakujuline nina, tsüanoos suu ümber. Pagastiku nahk on õhuke, pigmenteerunud, koos skleropoodide naastudega. Suguelundite hüpoplaasia puudub, sekundaarsed suguomadused puuduvad.