Lesch-Nyhani sündroom

Lesch-Nyhani sündroomiks nimetatakse pärilikku haigust, mida iseloomustavad kusihappe liigsel moodustumisel põhinevad ainevahetushäired, tserebraalparalüüsi meenutavate sümptomitega neuropsühhiaatriliste funktsioonide häired, käitumuslikud anomaaliad, mis avalduvad enesevigastamise kalduvuses ja obsessiiv-agressiivses käitumises koos vaimse alaarenguga.

See mitte eriti levinud haigus on juba pikka aega tähelepanu pälvinud, selle esimene kirjeldus pärineb 13. sajandi keskpaigast. Ja alles 1964. aastal jäädvustasid meditsiinitudeng M. Lesch ja tema õpetaja W. Nyhan, kirjeldades seda haigust iseseisva haigusena, oma nime selle nimesse. Ja kolm aastat hiljem leidis teadlaste rühm, et selle põhjuseks on puriinide ainevahetuse katalüsaatori ensümaatilise aktiivsuse puudumine.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemioloogia

Selle haiguse epidemioloogia klassikalises vormis on hinnanguliselt üks juhtum 200–380 tuhande elaniku kohta. Sündroomi variatsioonide sagedus on teadmata. Peaaegu kõik episoodid registreeritakse meestel, haruldased sündroomi episoodid naistel on seletatavad X-kromosoomi mittejuhusliku inaktiveerimisega. Praegu on teada üle 600 GPRT geeni mutatsiooni juhtumi.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Põhjused Lesch-Nyhani sündroom

See haigus on määratud puriinnukleotiidide ainevahetusprotsessi patoloogiaga, mis on põhjustatud GPRT (teise fosforibosüültransferaasi) pärilikust ensümaatilisest defitsiidist, mis katalüüsib guaniini ja hüpoksantiini sekundaarset muundumist vastavateks mononukleotiidideks.

GPRT geen asub X-kromosoomi pikal harul ja kandub edasi emalt järgnevate põlvkondade meestele, st riskifaktoriteks on selle sündroomi episoodid eelmistel põlvkondadel.

Selle haiguse patogeneesi peamine põhjus on hüpoksantiin-guaniinfosforibosüültransferaasi puudumine. Sellistes tingimustes puriinid lagunevad ja vabanevad kusihappe kujul. Organismis on kompenseeriv mehhanism, mis kiirendab puriinaluste sünteesi, et kompenseerida nende hävimisest tulenevaid kadusid. Puriinide biosünteesi kiirus ületab nende hävimise kiirust, mis on kusihappe ületootmise peamine põhjus ja viib vereplasma üleküllastumiseni naatriumuraatidega.

Selle tulemusena kristalliseeruvad nad erinevates organites ja kudedes, moodustades podagra moodustisi (tophi). Liigestesse sattunud kusihappe kristallid põhjustavad põletikku ja podagraartriiti.

Neerud reageerivad hüperurikeemiale ka kusihappe eritumise kiirendamisega, mis võib viia uraatmoodustiste tekkeni. See võib olla mitte ainult liiv, vaid ka kivid, mis võivad blokeerida uriini eritumist ning provotseerida hematuuriat ja kuseteede infektsiooni.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Pathogenesis

Leschi-Nyhani sündroomiga seotud närvisüsteemi ja käitumishäirete patogeneesi osas on endiselt palju küsimusi. Neuroprotsesside keemilised ja visualiseerivad uuringud näitavad, et patsientidel on basaalganglionides dopamiini tase märkimisväärselt langenud (kuni 90%), mis on ühenduslüli ajukoore assotsiatiivse mõtlemise ja liigutuste koordineerimise eest vastutavate piirkondade vahel. See võib selgitada liikumishäirete ja käitumuslike kõrvalekallete esinemist.

Biokeemilised protsessid, mis tekivad hüpoksantiin-guaniinfosforibosüültransferaasi puudumise tagajärjel ja mõjutavad basaalganglione ning eriti dopamiini, pole veel selgitatud. Ensümaatilise defitsiidi tõttu on tserebrospinaalvedelikus kontsentreerunud hüpoksantiin, mitte kusihape. Hape ei sünteesita ajukoes ja ei tungi läbi hematoentsefaalbarjääri. Käitumisanomaaliad ei ole ilmselt põhjustatud vereplasma üleküllastumisest naatriumuraatidega ega hüpoksantiini kontsentratsioonist. Siin mängivad rolli muud asjaolud, kuna ensüümi aktiivsuse osaline kadu põhjustab ainult podagrat ja Lesch-Nyhani sündroomi teke toimub GPRT ensümaatilise aktiivsuse täieliku puudumise korral.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Sümptomid Lesch-Nyhani sündroom

Märkimisväärne osa patsientidest juba esimesel eluaastal näitavad motoorseid häireid, 0,5–1,5-aastaselt hakkavad nad märkama ekstrapüramidaalsetele häiretele iseloomulikke koordineerimata tahtmatuid liigutusi. Kliinilise pildi põhjal diagnoositakse lastel sageli ekslikult tserebraalparalüüs.

Väikesel arvul selle patoloogiaga patsientidel esinevad sümptomid, mis viitavad kusihappe suurenenud tootmisele. Imikute emad võivad mähkmetes näha "oranži liiva", see tähendab kusihappe soolade sadestumist (kristalluuria) või punaste vereliblede sadestumist uriinis (mikrohematuuria). Selle sündroomi esimesed tunnused võivad avalduda neerude täieliku või osalise düsfunktsiooni või hematuuriana, mis on tingitud kivide moodustumisest kuseteedes.

Imikueas ei ole agressiivsust enda vastu peaaegu täheldatud, kuid vanusega on see sümptom iseloomulik kõigile patsientidele. Selle haiguse diagnoosiks on eneseagressiooni esinemine koos intellektuaalse alaarengu ja hüperurikeemiaga.

Selle geneetilise patoloogia diagnoosimist võimaldavad välised sümptomid liigitatakse järgmistesse rühmadesse:

• närvisüsteemi häired - lihaste hüpertoonilisus, kramplik valmisolek, hüperkinees, sagedane oksendamine ilma nähtava põhjuseta, arengupeetus, nii füüsiline kui ka vaimne (lapsed hakkavad istuma, kõndima, rääkima normist hilinemisega), düsartria, epilepsia sündroom, võib täheldada ülemiste või alajäsemete pareesi;
• ainevahetushäired – pidev janu, sagedane ja rohke urineerimine, artriit (mis mõjutab peamiselt varvaste liigeseid), podagra sõlmed kõrvapulgades, kristalluuria, kasvu ja puberteedi hilinemine;
• käitumuslikud anomaaliad - suurenenud närvilisus, äkilised meeleolumuutused, kus domineerib agressiivne suhtumine endasse, asjadesse, ümbritsevatesse inimestesse; hammaste tuleku hetkest ilmuvad kehale, põskede siseküljele, sõrmedele vigastuste jäljed.

Haiguse algstaadiumi iseloomustab psühhomotoorne mahajäämus, seejärel lisandub lihaste hüpertoonilisus ning hüper- ja hüpokineesi kombinatsioon. Hammaste ilmumisega ilmneb kalduvus enesevigastamisele. Autoagressiivsus avaldub huulte, küünte, sõrmede hammustamisel, näonaha kratsimisel kuni verejooksuni. Valulävi ei lange, seega kaasnevad enesevigastamisega valust tingitud karjed. Selles staadiumis on patsiendid agressiivsed mitte ainult enda, vaid ka ümbritsevate inimeste, loomade ja asjade suhtes.

Lesch-Nyhani sündroomi kliinilised tüübid liigitatakse hüpoksantiin-guaniinfosforibosüültransferaasi aktiivsuse astme järgi. Haiguse klassikalist tüüpi täheldatakse HPRT ensümaatilise aktiivsuse puudumisel.

Osalise puudulikkusega (1,5–2% normist) domineerivad kesknärvisüsteemi sümptomid.

Kui puudujääk ületab 8% normist, siis on vaimsed võimed praktiliselt ilma kõrvalekalleteta, kuid seda tüüpi kaasnevad podagra rasked ilmingud.

Autoagressioon ei ole haiguse varjatud variantide puhul tüüpiline, kuid mõnikord kogevad patsiendid kerget düstooniat.

Tüsistused ja tagajärjed

Sündroomi tagajärjed ja tüsistused klassikalises vormis on seotud paljude psühholoogiliste ja neuroloogiliste probleemidega, patsiendid ei suuda iseseisvalt liikuda, enda eest hoolitseda ja viibivad enamasti psühhiaatriahaiglates. Füüsiline seisund on ebarahuldav (podagra, neerukivid), oodatav eluiga on madal.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnostika Lesch-Nyhani sündroom

Haigus diagnoositakse kliinilise triaadi abil: hüperurikeemia, närvisüsteemi häired; vaimne alaareng koos ebanormaalse käitumisega. Diagnoosi kindlakstegemiseks on vaja konsultatsioone neuroloogi, reumatoloogi ja geneetikuga.

Patsiendi füüsilist arengut uuritakse, et näha, kas see vastab tema vanusele. Sündroomi iseloomustab kasvupeetus, seksuaalne areng, mis ei pruugi üldse esineda. Tavaliselt leitakse füüsilise seisundi uurimisel enamikul patsientidest trauma jälgi - armid, armid, huulte, keele, sõrmede osade amputatsioonid. Patsiendid demonstreerivad obsessiivselt irratsionaalset käitumist, mis muutub agressiivseks elutute esemete ja teiste inimeste suhtes.

Esineb intelligentsuse (IQ≈60) ja neuroloogiliste funktsioonide häireid - normaalse tundlikkusega, koordinatsioonihäired, neurotsirkulatoorne düstoonia, konvulsiivsed lihaste kokkutõmbed, koreoateetilised liigutused on märgatavad. Närvisüsteemi häirete raskusaste jätab patsiendid ilma iseseisva liikumise võimest.

Diagnostiliste meetmete osana määratakse patsientidele kliiniline uriini- ja vereanalüüs, vere biokeemia - kusihappe taseme määramiseks. Peamine instrumentaalne diagnostika on neerude ultraheliuuring.

Sündroomi diagnoosimine varases staadiumis on keeruline, kuna kõik kolm tunnust pole veel avaldunud. Selle esinemist saab kahtlustada füüsilise ja intellektuaalse mahajäämuse märkamise kaudu, millega kaasneb kusihappe hüperproduktsioon, mis viib neerukivitõve või hematuuriani. Hiljem, hammaste lõikumisel, võib patsiendi enesevigastamine viidata Leschi-Nyhani sündroomile. Kuna aga autoagressiivsus on iseloomulik ka teistele vaimsetele patoloogiatele, on aeg diferentsiaaldiagnostikaks.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Diferentseeritud diagnoos

See patoloogia erineb teistest sündroomidest, mida iseloomustavad enesevigastamised, haavade lokaliseerimise poolest - hammustatud sõrmed, huuled, suu limaskesta. Enesevigastamisega kaasnevad tingimata hüperurikeemia ja närvisüsteemi häired, kliiniliste tunnuste poolest sarnased tserebraalparalüüsiga. Diferentsiaaldiagnostika võimaldab sümptomite kogumi põhjal üsna täpselt eristada Lesch-Nyhani sündroomi teistest haigustest.

Diagnostiliste meetmete otsustavaks punktiks on geneetiline uuring – GPRT taseme kindlaksmääramine ja selle geeni mutatsioonide tuvastamine.

Ravi Lesch-Nyhani sündroom

Klassikalise haigusvormiga patsientidel soovitatakse haiglaravi. Selle haiguse ravis on peamine eesmärk kusihappe sünteesi normaliseerimine, et vältida kuseteede süsteemi negatiivseid tagajärgi ja liigeste põletikulisi protsesse. Sellisel juhul kasutatakse ravimeid, mis aeglustavad kusihappe ületootmise protsessi ja kompenseerivad vedelikukaotust, eriti intensiivse kaotuse perioodidel, näiteks sagedase oksendamise korral.

Hüperurikosuuria korral eemaldatakse kivid ravimite või kirurgiliselt. Podagra artriidi korral kasutatakse mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid.

Medikamentoosne ravi on tingimata kombineeritud puriinivaba dieediga ning patsiendid peaksid jooma nii palju puhast vett kui võimalik. Lisategurina saab kasutada ainult taimset toitumist, mis aitab uriini leelistada ja kusihappekristalle lahustada.

Kusihappe taseme vähendamiseks ja sellest tulenevalt põletikuliste protsesside vähendamiseks podagra sõlmedes ja soolaladestustes annab allopurinoolravi märgatava efekti. See on ravim, mis häirib kusihappe ületootmise protsessi. Uroosistaatiline toime saavutatakse tänu selle võimele pärssida ksantiinioksüdaasi, hüpoksantiini oksüdatsioonireaktsiooni katalüsaatori, ensümaatilist aktiivsust. Kusihappe tootmise takistamisega vähendab allopurinool selle sisaldust veres ja soodustab selle soolade lahustumist. Ravi kestuse ja režiimi määrab arst sõltuvalt kusihappe tasemest.

Allopurinooli keskmine päevane annus on 100–300 mg ja seda võib võtta üks kord. Soovitatav algannus on 100 mg päevas, vajadusel kohandatakse seda mitte rohkem kui üks kord nädalas. Kusihappe taset säilitav päevane annus on keskmiselt 200–600 mg, suurte annustega ravimisel 600–800 mg. Kui annus on üle 300 mg päevas, võetakse ravimit võrdsetes osades (üks annus ei ületa 300 mg).

Annuse suurendamine hõlmab oksüpurinooli taseme jälgimist vereplasmas (allopurinooli peamine metaboliit).
Üle 15-aastastele lastele määratakse ravim päevas kiirusega 10-20 mg 1 kg kehakaalu kohta (jagatuna kolmeks annuseks). Suurim laste annus on 400 mg päevas.

Allopurinooli ei ole ette nähtud raskete neeru- ja maksapatoloogiate, allergiate, podagra ägenemise ajal ning ettevaatusega südamehaiguste ja hüpertensiooni korral.

See ravim üldiselt ei põhjusta kõrvaltoimeid, kuid neid ei saa välistada ühestki organist ja kehasüsteemist.

Allopurinooli alternatiivina (kui see ei ole talutav) on ette nähtud Probenetsiid, mis takistab kusihappe reabsorptsiooni, mis suurendab selle eritumist.

Kroonilise podagra korral alustatakse Probenetsiidi ravi annusega 250 mg kaks korda päevas ühe kuu jooksul. Nädal pärast ravi algust võib annust suurendada 500 mg-ni kaks korda päevas. Suurim annus on 2000 mg päevas. Eeldusel, et poole aasta jooksul pärast Probenetsiidi võtmist ei ole patsiendil podagra ägenemist esinenud ja kusihappe sisaldus vereplasmas ei ületa lubatud taset, vähendatakse annust iga kuue kuu tagant 500 mg võrra madalaima efektiivse annuseni. Probenetsiidi määratakse lastele alates kaheaastasest vanusest, ravi algab annusega 25 mg/kg kehakaalu kohta, suurendades seda 40 mg/kg-ni, võttes vähemalt 6-tunniste pausidega.

Tuleb arvestada, et probenetsiidi toime, mis viib kusihappe vabanemiseni, võib põhjustada podagra paroksüsmi. Samuti takistab see ravim mõnede ravimite, näiteks antibiootikumide, MSPVA-de, sulfonüüluurea derivaatide eritumist uriiniga, suurendades nende akumuleerumist vereplasmas.

Probenetsiidi ei ole ette nähtud podagra paroksüsmide korral; kivid, eriti uraatkivid; porfüüria; vereloome patoloogia; alla kaheaastased lapsed; kasvajate või keemiaravi tagajärjel tekkinud sekundaarne hüperurikeemia; allergiad.

Neerukividega patsiendid peavad säilitama suure uriinimahu neutraalse happesusega. Sellisel juhul kasutatakse tasakaalustatud soolasegusid, näiteks Polycitrat.

Neutraalse uriini happesuse taseme olulisust näitab asjaolu, et happelises uriinis (näiteks pH ≈5,0) on kusihappe lahustumisvõime 0,15 g/l ja neutraalses uriinis 2 g/l.

Hüperurikeemia tuleb korrigeerida, kuna Probenecidi võtmisel korrektsiooni ei toimu, kuid kusihappe ületootmist pärsib hästi Allopurinol.

Neuroloogilisi häireid ravitakse sümptomite põhjal, näiteks alprasolaam, baklofeen või diasepaam võivad vähendada ärevust, kõrvaldada krampe ja vähendada motoorsete funktsioonide häireid.

Alprasolaam on psühhotroopne ravim, millel on mõõdukas hüpnootiline toime, leevendab depressiooni sümptomeid ja on kerge krambivastane toime.

Selle ravimi võtvatel patsientidel väheneb ärevus ja hirm ning stabiliseerub emotsionaalne seisund.
Alprasolaami mõju südame-veresoonkonnale ja hingamissüsteemile patsientidel, kellel neid patoloogiaid ei esine, ei ole täheldatud.

Täiskasvanud patsientide ravi algab annusega 0,1–0,2 mg kaks või kolm korda päevas. Nädala möödudes ravi algusest suurendatakse annust vajadusel, alustades õhtuse annusega. Keskmine päevane annus on 3–6 mg, suurim on 10 mg.

Ägedate juhtude ravi kestus on kolm kuni viis päeva; maksimaalne ravi kestus on kolm kuud.

Ravimi võtmise lõpetamiseks vähendatakse annust 0,5 mg iga kolme päeva järel, kuna ravi järsk lõpetamine viib võõrutussündroomi tekkeni. Ravi alguses täheldatakse unisust, letargiat, jõuetust, keskendumisvõime ja psühhomotoorsete oskuste vähenemist ning muid negatiivseid reaktsioone. Ravimit ei ole ette nähtud laktoositalumatuse, hingamisteede, maksa ja neerude talitlushäirete korral.

Diasepaam on bensodiasepiini rahusti, mis soodustab lihaste lõõgastumist, leevendab kramplikku valmisolekut, omab väljendunud rahustavat toimet ja võimendab γ-aminovõihappe toimet, mis toimib kesknärvisüsteemi pärssiva mediaatorina.

Diasepaam suurendab närvisüsteemi kudede stabiilsust hapnikuvaeguse ajal, suurendades seeläbi valuläve ja pärssides vegetatiivseid rünnakuid.

Sellel on annusest sõltuv toime kesknärvisüsteemile: kuni 15 mg päevas - stimuleeriv, üle 15 mg - hüpnosedatiivne.
Ravimi võtmise tagajärjel vähenevad patsientidel ärevus, hirm ja emotsionaalne pinge. Mõnikord täheldatakse afektiivsuse langust.

Psühhotroopse ravimina kasutatakse 2,5–10 mg kaks, kolm või neli korda päevas. Psühhiaatrias düsfooriliste seisundite korral manustatakse 5–10 mg kaks kuni kolm korda päevas. Vajadusel suurendatakse ööpäevast annust järk-järgult maksimaalse annuseni (60 mg).

Pediaatrias on reaktiivsete ja psühhosomaatiliste häirete, samuti spastiliste seisundite raviks soovitatav parenteraalne manustamine alla 3-aastastele lastele (annustatakse individuaalselt) ja üle 3-aastastele lastele suukaudselt, alustades annusest 2,5 mg päevas. Vajadusel suurendatakse annust järk-järgult, samal ajal kui lapse seisundit jälgib meditsiinipersonal.

Diasepaam on enamikul juhtudel hästi talutav, kuid ravimisel on vaja arvestada selle kasutamise soovimatute tagajärgede, näiteks jõuetuse, segasuse, unisuse, emotsionaalsete, nägemis-, motoorsete ja kõnehäirete võimalikkusega. Ravim võib tekitada sõltuvust.

Diasepaami ei soovitata kasutada enesetapule kalduvatel inimestel, kellel on patoloogiline lihasväsimus ja epilepsia. Seda ei kasutata hingamishäirete, glaukoomi, ataksia, porfüüria ega
südamepuudulikkuse korral.

Käitumisanomaaliatega, peamiselt eneseagressiooniga, on kõige raskem toime tulla; kõige tõhusamad on keerulised meetodid, sealhulgas käitumis- ja ravimteraapia. Kasutatakse gabapentiini ja bensodiasepiine; kõige raskematel juhtudel võib kasutada neuroleptikume; neid kasutatakse ägenemiste leevendamiseks.

Kompleksne ravi hõlmab tingimata vitamiine ja mikroelemente; hüperurikeemia korral on ette nähtud B-vitamiinid, C-vitamiin, kaalium, neuroprotektorid – A-, D-vitamiin, foolhape, biotiin.

Peaaegu kõigil geneetiliste patoloogiate juhtudel kasutatakse füsioteraapiat osana ravimeetodite kompleksist. Lesch-Nyhani sündroomi puhul kasutatakse laia valikut füsioterapeutilisi ravimeetodeid - elektrouni, galvaniseerimist, massaaže, männivanne. Podagrahoogude ennetamiseks on soovitatav füsiobalneoteraapia, eriti radoonivannidel on hea urikosuuriline toime. Põletiku leevendamiseks kasutatakse mudaaplikatsioone ja parafiin-osokeriitravi.

Kusihappe eemaldamiseks ja kivide moodustumise vältimiseks on soovitatav juua nõrgalt mineraliseeritud mineraalvett, mille pH on aluseline.

Üldine ravikompleks hõlmab ka terapeutilisi harjutusi.

Rahvapärased abinõud

Lisaks ravimi-, füsioloogilisele ja psühholoogilisele ravile saate pärast arstiga konsulteerimist kasutada rahvapäraseid abinõusid ja ära kasutada mõningaid näpunäiteid:

• Kindlasti järgige puriinivaba dieeti ja jooge palju vedelikke, umbes 18 klaasi päevas;
• lemmiksupid peaksid olema hernes, lääts, oad, pudrud - nisu, kaerahelbed, tatar, riis, hirss, oder, porgand (toores ja keedetud), mais, vaarikad ja pistaatsiapähklid - need tooted sisaldavad molübdeeni, mis aitab eemaldada kusihapet ja takistab seeläbi podagra teket;
• Tatar, oder ja kaerahelbed, läätsed on samuti rikkad vase poolest, mis kontrollib kusihappe olemasolu veres ja osaleb närvikiudude kesta loomisel.

Toitumises tarbitakse molübdeeni ja vaske eelistatavalt koos, justkui oleksid nad teineteise jaoks loodud. Vaske leidub rohkelt pähklites, rukkileivas, hapupiimas, munakollastes (toorelt), spinati- ja salatilehtedes, sparglis, petersellis ja kartulites.

Rahvameditsiinis kasutatakse soolaladestuste eemaldamiseks mitmesuguseid mitte eriti keerulisi keediseid ja infusioone.

Näiteks selleri ja peterselli keetmine: võtke poole liitri vee kohta 100 g nende taimede varsi koos lehtede ja juurtega, keetke segu vähemalt viis minutit, laske pool tundi tõmmata, seejärel kurnake ja pigistage; lisage ühe sidruni mahl ja kaks supilusikatäit mett; jooge kõik päeva jooksul ära.

Ravi kestus on üks kuu, korrake seda iga nädala tagant.

Või oakaunade keetmine: peeneks purustatud kuivad kaunad (üks supilusikatäis) valatakse ühe liitri keeva veega ja keedetakse kaks tundi veevannis. Kurnatakse ja juuakse üks supilusikatäis kolm korda päevas.

Õunu on saadaval aastaringselt. Lõika kolm suurt või viis väiksemat õuna viiludeks (ära koori). Vala peale vesi ja keeda veerand tundi kaane all. Keetmist tuleks lasta 4 tundi tõmmata ja juua väikeste portsjonitena kogu päeva jooksul.

Taimevannid: keeda 200 g kummeli-, saialille- või salveiõisi 1,5 liitris keevas vees, lase tõmmata vähemalt kaks tundi, kurna ja lisa 34ºC jalavanni, alanda temperatuuri 26ºC-ni, lase jalad alla ja vannita 20 minutit. Protseduuri on hea teha enne magamaminekut, soovitatav kuuri kestus on 20 päeva, 20 päeva pärast korrake protseduurikuuri.

Sooladest puhastamine laiskadele. Osta 1 kg mett ja rosinaid. Hommikul tühja kõhuga söö peotäis rosinaid ja ära joo ega söö midagi muud kaks tundi. Järgmisel päeval hommikul tühja kõhuga söö üks supilusikatäis mett ja ära joo ega söö midagi muud kaks tundi. Ja nii edasi - iga päev, kuni mesi ja rosinad otsa saavad.

Ainult taimne ravi ei suuda muidugi sellist tõsist geneetilist defekti nagu Lesch-Nyhani sündroom ületada. Ja mitte iga ravimtaimi ei saa kombineerida ravimite kompleksiga, seega on enne kasutamist arsti konsultatsioon kohustuslik.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Homöopaatia

Osa meditsiiniteadusest, nagu tänapäeva traditsiooniline meditsiin, mitte üks rahvameditsiini liikidest, allub homöopaatia teatud ravipõhimõtetele.

Homöopaatiline arst, nagu iga teinegi, peab välja selgitama, mis patsiendiga toimub, ja määrama ravi. Uuring tehakse traditsioonilisel viisil – anamneesi kogumine, uurimine ja diagnostiliste protseduuride tulemuste hindamine. Neid andmeid võrreldakse ravimi patogeneesiga – mida sarnasem on ravimi patogenees diagnostiliste andmetega, seda suurem on valitud ravimi toime.

Homöopaatilise ravimi väljakirjutamine põhineb patoloogiliste ilmingute summal koos nende individuaalse kulgemisega koos põhiseadusega, võttes arvesse patsiendi elustiili ja pärilikkust. Homöopaatiline arst peab määrama individuaalse ravimi konkreetse organismi jaoks.

Õigesti valitud homöopaatiline preparaat aitab oluliselt parandada tervist ja vabaneda kroonilistest haigustest. Homöopaatilise ravi terapeutiline toime ilmneb tavaliselt kolme kuu kuni kahe aasta jooksul.

Homöopaatias on olemas ravimeid seisundite jaoks, mida kirjeldatakse Leschi-Nyhani sündroomiga sarnastena. Kõige sobivam ravim on Lithium carbonicum:

Liitiumkarbonaat jõudis homöopaatilistesse apteekidesse podagravastase ravimina. Liitiumisoolad muudavad kusihappe soolad lahustuvateks, mis seejärel organismist erituvad. Patsiendil on deformeerunud liigesed podagra sõlmedega, valulikud, paistes, puutetundlikud. Kõigis liigestes, eriti põlvedes ja väikestes varvastes, on peaaegu halvatuse tunne. Artriit, äge ja krooniline.

Ravimit kasutatakse ka urolitiaasi (oksalaadid ja uraatid) korral. Kalkulaarsed koolikud, sagedane valu südame piirkonnas, eriti hommikuti. See kaob pärast tualetis käimist. Sümptomiteks on peavalu, nägemisteravuse ja selguse vähenemine ning kiire silmade väsimus.

Sõltuvalt sümptomitest võib valida ka teisi ravimeid, näiteks:

• Kolkhikumi (Colchicum) ehk niidusafranit kasutatakse fütoteraapias ka podagra ravimina. Sümptomiteks on podagrahood, millel on iseloomulik lokaliseerumine väikestes liigestes. "Podagra" jalg: suure varba artriit, valu kannades. Turse, valu luudes ja lihastes, koolikud, seedehäired, ähmane nägemine. Valu intensiivistub õhtul ja öösel ning süveneb külma ja füüsilise koormuse korral. Valu leevendab soojus ja puhkus.
• Akoniit (Aconiit) Podagra paroksüsmid koos valu, ärevuse, rahutuse, paanika, neuralgia, närvilise üleerutuse, haavade, alajäsemete lihasnõrkusega.
• Ledum (Ledum) ehk soo-metsik rosmariini valu ja põletik väikestes ja suurtes liigestes, vigastused ja haavad ning nende tagajärjed.
• Guajak (Guaiacum) Tophide moodustumine, valulikud spasmid, lihaskrambid, regulaarne vajadus jäikade lihaste venitamiseks ja sirgendamiseks, õunte vajadus, kangekaelsus, podagra diatees.

Annused ja raviskeemid määratakse ainult individuaalselt; klassikalises homöopaatias ei ole ravimi soovitatavaid annuseid, nagu traditsioonilises meditsiinis.

Kirurgiline ravi

Sellistel patsientidel tehakse urolitiaasi korral kirurgilisi operatsioone ebaefektiivse terapeutilise ravi korral. Kirurgilise ravi näidustused on: uriinivoolu lakkamine põide kusejuha ummistuse tõttu kiviga, kalkuloosse püelonefriidi põhjustatud septitseemia; neerukoolikute sagedased paroksüsmid kivide spontaanse väljutamise kalduvuse puudumisel; eluohtlik hematuuria.

Kirurgiline ravi hõlmab nii avatud kui ka instrumentaalseid kirurgilisi sekkumisi, sealhulgas põie kivide purustamist tsüstolitotripteri, laseri, ultraheli ja endoskoobi abil.

Ärahoidmine

Lesch-Nyhani sündroomi esinemine eelmistel põlvkondadel nõuab kohustuslikku meditsiinilist geneetilist nõustamist.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Prognoos

Vajaliku arstiabi korral on selle sündroomiga patsientide eluiga tavaliselt 30–40 aastat, mõnedel õnnestub elada kuni 50 aastat. Elukvaliteet on madal, esineb täielik iseseisvuse puudumine ja puue.

Patsientide surma põhjuseks on sageli kalkuloosse püelonefriidi, neerufunktsiooni häire, aspiratsioonipneumoonia tüsistused, samal ajal surevad paljud patsiendid ootamatult ja isegi lahkamine ei paljasta surma põhjust.

[ 37 ]