Leukotsüütide adhesiooni puudulikkus: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Leukotsüütide nakkumise puudus (Leukotsüütide Adhesion Deficiency - LAD). LAD 1. Tüüpi - pärilikkus on autosomaalne retsessiivne haigus mõlema soo isikutel. Haigus on mutatsiooni kodeeriv geen beta ₂ subühiku ofintegrin neutrofiilid (keskne lüli komplementsõltuvat raku kontaktis). Haardumisprotsessis osalevate retseptorite pind sisu (CD11a / CD18) on järsult vähenenud või määramata. LAD-1-d iseloomustab transendoteliaalse adhesiooni ja neutrofiilide kemotaksise rikkumine, samuti võime seedida S3-opsoniseeritud baktereid.

Leukotsüütide haarde defitsiit, mis on põhjustatud Sialyl-Lewis X (LAD-2) struktuuri defektist. Tõenäoline päriliku liik on autosomaalne retsessiivne, see on äärmiselt haruldane. Neutrofiilide LAD-2 defektide adhesioon on seotud fukoosi metabolismi rikkumisega, mis on tõenäoliselt tingitud fukosüültransferaasi geenide mutatsioonist.

Mõnel juhul on kirjeldatud teisi neutrofiilide defektsete liikumistega seotud kõrvalekaldeid.

LAD kliiniline pilt sõltub raskusastmest defekti. Patsientidel, kellel on täielik puudumine SD18 / SD11b haiguse debüüdi täheldatud vastsündinuperioodil: nezazhivlenie nabanööri haava omphalitis, perirectal tselluliit, haavandiline stomatiit, sepsis letaalse muidugi. At mõõdukalt tugev defekti - sagedased korduvad bakteriaalsed infektsioonid, peamiselt mukokutaansed, parodontiit, sinusiit, šoki sündroom (söögitoru, gastriit erosiive, nekrotiseerivast enterokoliidile). Iseloomustab puudumisel mäda põletiku. Keset tüüpilist püsiva infektsiooni leukotsütoos (sageli hyperskeocytosis) neytrofiloz ja konvalestsents neutrofiilide arvu vähenemine. Kliiniline pilt ja põhimõtetega raviks LAD-2 on sarnased LAD-1. Fukosüülimine defekti iseloomulik LAD-2, lisaks immuunpuudulikkuse avaldub eriti fenotüüp haigete laste: Väikest kasvu, korter nägu, lai nina, lühikesed jalad, lai käed, alaarenenud vaimse ja psühhomotoorse arengu. Neutrofiilid patsientidel ei ole võimalik kinni vaskulaarse endoteeli ning tungida keskendub põletik.

Diagnoos haardumisega vaeguse 1. Tüüpi, filtreeritud immunofenotüüpimine viidi läbi tuginedes neutrofiilid vooltsütomeetria ekspressiooni tuvastamiseks vaeguse CD18 ja CD 11b oma pinnal.

Ravi haardumisega vaeguse valgete vereliblede tüüp 1 on õige taktika antibiootikumiravi ajal ägedate infektsioonide, võttes arvesse tulemused bakterioloogiliste uuringute ja kasutama kõiki reljeefi võimalike nakkuste, sealhulgas vereülekande granulotsüütide. Väljavaade on ebasoodne. Ravi on võimalik ainult allogeense luuüdi siirdamisega sobiva doonori juuresolekul. Mõõduka vooluga on võimalik piisava ravimi (ko-trimoksasooli) ja hammaste profülaktikaga nakatumise sageduse ja raskuse märkimisväärne vähenemine.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]