Leukotsüütide adhesioonipuudulikkus: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Leukotsüütide adhesioonipuudulikkus on adhesioonimolekulide defekti tagajärg, mis viib granulotsüütide ja lümfotsüütide talitlushäireteni ning korduvate pehmete kudede infektsioonide tekkeni.

Päritakse autosomaalselt retsessiivselt. Leukotsüütide adhesioonipuudulikkus on leukotsüütide pinnal olevate adhesiooniglükoproteiinide puuduse tagajärg, mis viib rakkudevahelise interaktsiooni häidumiseni, rakkude adhesiooni veresoonte seintele, rakkude migratsiooni ja interaktsioonini komplemendisüsteemi komponentidega. See puudus kahjustab granulotsüütide (ja lümfotsüütide) võimet migreeruda läbi veresoonte seinte kudedesse, osaleda tsütotoksilistes reaktsioonides ja bakterite fagotsütoosis. Haiguse raskusaste korreleerub puuduse astmega.

Raske leukotsüütide adhesioonipuudulikkusega lastel esinevad korduvad või progresseeruvad nekrotiseerivad pehmete kudede infektsioonid, mida põhjustavad stafülokokid või gramnegatiivsed bakterid, parodontiit, halb haavade paranemine, leukotsütoos ja nabanööri pikaajaline paranemine (>3 nädalat). Valgete vereliblede arv on kõrge isegi remissiooniperioodidel. Infektsioone muutub aja jooksul üha raskemaks kontrolli all hoida.

Diagnoosi kinnitavad monoklonaalsed antikehad (nt anti-CD11 või anti-CDI 8) ja voolutsütomeetria, mis näitavad leukotsüütide pinnal adhesioonglükoproteiinide puudumist või rasket halvenemist. Leukotsütoos täisvereanalüüsil on mittespetsiifiline. Enamik patsiente sureb enne 5. eluaastat, välja arvatud need, kes on edukalt läbinud luuüdi siirdamise, kuid kerge leukotsüütide adhesioonipuudulikkusega patsiendid elavad noore täiskasvanueani. Antibiootikume manustatakse sageli pikka aega. Granulotsüütide ülekanded aitavad samuti. Ainus efektiivne ravi on luuüdi siirdamine.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]