Leukotsüütide haarde puudumine: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Leukotsüütide adhesiooni puudulikkus on tagajärg defekt Adhesioonimolekulide mis viib düsfunktsiooniga granulotsüüdid ja lümfotsüüte ning arengut korduvad pehmete kudede infektsioonid.

See on pärilik autosoomne retsessiivne tüüp. Leukotsüütide adhesiooni puudulikkus on jätmise tagajärg kleeplindi glükoproteiinid leukotsüütide pinnal, mis viib häireid rakk-rakk interaktsioone, raku kleepumist veresoonte seinad, rakkude migratsiooni ja suhtlemist komponendid komplemendi süsteemi. See nõrgendab võimet granulotsüüdid (ja lümfotsüüdid) migratsiooni läbi veresoonte seinte kudedesse kaasatud tsütotoksilist reaktsioonid ja fagotsütoosi bakterid. Haiguse raskusaste on seotud ebaõnnestumise astmega.

Lastel tõsise halvenemise leukotsüütide adhesiooni täheldatud taastuva või progresseeruva kärbuslikku pehmete kudede infektsioonid põhjustatud gramnegatiivsete stafülokoki või taimeliigid, periodontiit, halb haavade paranemist, leukotsütoos ja kestva paranemise (> 3 nädalat) nabanööri haava. Leukotsüütide arv on kõrge, isegi remissiooniperioodidel. Aja jooksul muutub infektsioonide tõrje keerukamaks.

Diagnoosi kinnitavad abil monoklonaalsed antikehad (näiteks anti-CD11 või anti-CDI 8) ja voolutsütomeetriaga, mis ei näita või tõsise halvenemise haardumisega glükoproteiinid leukotsüütide pinnal. Leukotsütoos üldises vereanalüüsis ei ole spetsiifiline. Enamik patsiente sureb enne 5-aastaseks saamist, välja arvatud need, kes on edukalt läbinud luuüdi siirdamise, kuid mõõduka leukotsüütide adhesioonipuudulikkusega patsiendid elavad täiskasvanueas. Antibiootikumide määramine on sageli pikenenud. Samuti aitab granulotsüütide transfusioon. Ainus efektiivne ravi on luuüdi siirdamine.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]