Megalokortea ja mikrokoornea

Kuna silma eesmise segmendi erinevad kuded on samade mõjudega kokku puutunud, kaasneb varjuliku sarvkesta patoloogia sageli iirise ja / või glaukoomi patoloogiliste muutustega.

Hoolimata haiguse spetsiifilistest kliinilistest ilmingutest iga üksiku struktuuri puhul on kõigil juhtudel ühised omadused. Antagonistide isoleeritud kahjustuste tekkimine või üldiste patoloogiliste nägemisorganite arengus esinevate kõrvalekallete kombinatsiooni võimalik geneetiline kindlaksmääramine. Toksilisuse (sealhulgas loote alkoholisündroomi) tagajärjel tekkivad arenguhäired.

[1], [2], [3]

Megalokornea

Megalokornea on tingimus, mille sarvkesta horisontaalne läbimõõt ületab 13 mm ja ei kaldu seda veelgi tõusma. Intraokulaarne rõhk on normaalsetes piirides. Sarvkesta struktuur ja paksus reeglina ei muutu. Selle kahepoolse sündroomi muudeks ilminguteks võivad olla arcus juvenilis, sarvkesta mosaiikne düstroofia, pigmendi dispersioon, katarakt ja läätsu subluksatsioon. Peamiseks murdumisnähtudeks on madala astme lühinägelikkus ja astigmatism, samuti emmetropia. Enamikul juhtudel ei erine visuaalsete funktsioonide areng normist. Enamasti on häirel X-seotud pärilik vorm; patoloogiline geen lokaliseeritakse X-kromosoomi pikkale käel Xql2-q26 piirkonnas. On teada autosomaalse retsessiivse ja autosomaalse dominantne pärilikku tüüpi.

Võibolla on megalokornea kombinatsioon selliste tavapäraste haigustega nagu:

• ihtiüos ja kaasasündinud poikiloderma;
• Aarskoga sündroom (Aarskog) - X-liitelised retsessiivsed häire, mida iseloomustab lühike kasv, hüpertelorism, silmalaureflekside, kuju muutmisega munandeid ja sündaktüülia;
• Marfani sündroom;
• megalokornea vaimuhaiguse sündroom - vaimne alaareng, vähene kasv, ataksia ja krambid;
• Kninu sündroom (Kneist);
• diabeet insipidus.

Nägemisorgani samaaegne patoloogia:

• ectopia läätse ja pupilli - seisundisse autosoomne retsessiivne pärilikku, mida iseloomustab persestiruyuschey pupillide membraani shift objektiivi tagasi, katarakt, müoopia ja suurenenud risk võrkkestairdumust;
• kaasasündinud mioos;
• Riegeri sündroom;
• albinism;
• Weill-Marche-Sani sündroom;
• Crusoni sündroom;
• Marshall-Smithi sündroom (Marshall-Smith) - arenguhäire, vaimne aeglustumine ja düsmorfia;
• kägipõletiku sündroom - vähene kasv, lahtised liigesed, nägemisorgani ja hambad, viiruse areng, Riegeri anomaalia.

Mikrokoornea

Mikrokoorne on haruldane seisund, mille korral sarvkesta läbimõõt ei ületa 10 mm, samas kui tavaliselt on silmaümbruse eesmise segmendi parameetrid tavaliselt väiksemad, tagumiste segmentide mõõtmed muutumatuna.

Microcornea võib kaasneda vaskularisatsiooniks ja sarvkesta tuhmumist, eesmise segmendi düsgenees, katarakt, kaasasündinud afaakia, coloboma, püsivad klaasjate hüperplaasia (pGST), võrkkesta düsplaasia ning ipsilateraalsest näo väärarenguid arengut.