Megalocornea ja microcornea

Kuna silmamuna eesmise segmendi erinevad koed on samadele mõjudele allutatud, on kaasasündinud sarvkesta patoloogia sageli kombineeritud iirise patoloogiliste muutuste ja/või glaukoomiga.

Vaatamata haiguse kliiniliste ilmingute spetsiifilisusele iga üksiku struktuuri puhul, on kõigil juhtudel ühiseid tunnuseid. Võimalik on geneetiline eelsoodumus eesmise segmendi isoleeritud kahjustuste esinemise või nägemisorgani arenguanomaaliate kombinatsiooni tekkeks üldise patoloogiaga. Arenguhäired tekivad ka toksilise kahjustuse (sh loote alkoholisündroomi) tagajärjel.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Megalokornea

Megalokornea on seisund, mille puhul sarvkesta horisontaalne läbimõõt ületab 13 mm ega kipu edasi suurenema. Silmasisene rõhk on normi piires. Sarvkesta struktuur ja paksus jäävad tavaliselt muutumatuks. Selle kahepoolse sündroomi muudeks ilminguteks võivad olla arcus juvenilis, mosaiikne sarvkesta düstroofia, pigmendi pihustamine, katarakt ja läätse subluksatsioon. Valdav refraktsiooniliik on madal astme lühinägelikkus ja astigmatism, samuti emmetroopia. Enamasti ei erine nägemise areng normist. Enamasti on häirel X-kromosoomiga seotud pärandumistüüp; patoloogiline geen lokaliseerub X-kromosoomi pikal harul piirkonnas Xql2-q26. On teatatud autosomaalselt retsessiivsetest ja autosomaalselt dominantsetest pärandumistüüpidest.

Megalokornea võib esineda koos selliste levinud haigustega nagu:

• ihtüoos ja kaasasündinud poikiloderma;
• Aarskogi sündroom - X-kromosoomiga seotud retsessiivne häire, mida iseloomustab lühike kasv, hüpertelorism, antimongoloidne silmakalle, munandikoti väärareng ja sündaktüülia;
• Marfani sündroom;
• vaimse alaarengu sündroom koos megalokorneaga - vaimne alaareng, lühike kasv, ataksia ja krambid;
• Kneisti sündroom;
• diabeet insipidus.

Nägemisorgani samaaegne patoloogia:

• ectopia lentis et pupillae on autosomaalselt retsessiivse päranditüübiga seisund, mida iseloomustab püsiva pupillimembraani olemasolu, läätse tagurpidi nihkumine, katarakt, lühinägelikkus ja suurenenud võrkkesta irdumise oht;
• kaasasündinud mioos;
• Riegeri sündroom;
• albinism;
• Weill-Marchesani sündroom;
• Crouzoni sündroom;
• Marshall-Smithi sündroom - arengupeetus, vaimne alaareng ja düsmorfia;
• kääbuskasvu sündroom - lühike kasv, lõdvad liigesed, nägemisorgani ja hammaste arengu hilinemine, Riegeri anomaalia.

Mikrokornea

Mikrokornea on haruldane seisund, mille puhul sarvkesta läbimõõt ei ületa 10 mm ja silmamuna eesmise segmendi parameetrid on tavaliselt vähenenud, samas kui tagumise segmendi mõõtmed jäävad muutumatuks.

Mikrokorneaga võivad kaasneda sarvkesta hägusus ja vaskularisatsioon, eesmise segmendi düsgenees, katarakt, kaasasündinud afaakia, koloboom, püsiv klaaskeha hüperplaasia (PVH), võrkkesta düsplaasia ja ipsilateraalsed näo väärarengud.