Microcephaly

Mikrokefaalia on äärmiselt raske vääramatu patoloogia, mille puhul on kolju vähearenenud, aju ebapiisav toimimine, dementsus ja muud psühhoneuroloogilised kõrvalekalded. Paljudel juhtudel on mikrokofaloogia oligofreenia tekke põhjuseks. Tihti on patoloogia seotud kesknärvisüsteemi muude arenguhäiretega, spastiline halvatus, krambid.

Epidemioloogia

Esinemissagedus on umbes kaks juhtumit kümne tuhande vastsündinu kohta.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Põhjused mikrotsefaalia

Haigus viitab närvisüsteemi kaasasündinud väärarengutele.

Mikrotsefaalia arengu põhjused hõlmavad organismi radioaktiivset toimet, emakasisest nakkuspatoloogiat, geneetilisi eelsoodumusi, toksilisi tegureid, kromosomaalseid kõrvalekaldeid. Patoloogia põhjuseks võib olla ema tulevaste alkoholide või ravimite kasutamine lapse kandmise ajal.

[8],

Sümptomid mikrotsefaalia

• täis-või osaline puudumine corpus callosum (nerve kiud ühendavad paremal ja vasakul poolkera).
• ebanormaalselt laiad aju konvendid.
• terve aju või selle üksikute segmentide väga kitsas või õhuke kumerus.
• ebatüüpiline koe lokaliseerimine.
• lisensentsfaalia - aju poolkerade ajukoorte silmakirurgia.

Välised märgid mikrotsefaasi sisaldavad ebaproportsionaalne suhe keha ja kolju suurused, enneaegne kasvamine fountain.

Vastsündinutel on mikrokefalüüs

Uute vastsündinute mikrodefaalia ilmneb mitmesuguste neuroloogiliste häirete ja krampide kujul. Lisaks vaimse arengu mahajäämusele tekivad tulevikus ka motoorsete funktsioonide rikkumised. Mikrotsefaaliaga vastsündinutel väheneb kolju kogus sünni korral ja see ei suurene, kuigi näoosa areng vastab normidele. Selle tõttu ei ole pea pea suurusega proportsionaalne keha suurusega, otsmik on kaldus kuju, peanaha kortsus. Aja jooksul muutub pea ja keha suuruse vaheline erinevus märgatavamaks, kasvu- ja kehakaalunäitajad on normaalsest oluliselt madalamad.

Vormid

• Kaasasündinud mikrodefaalia koosneb peavalu ebanormaalselt väikesest arengust ja aju ebapiisavast arengust normaalse kehakaalu taustal.
• Primary microcephaly areneb traumaatiliste tegurite tõttu raseduse esimesel või teisel trimestril.
• Sekundaarsus tekib lootele ebasoodsate mõjude tõttu raseduse kolmandal trimestril, sünnituse ajal või esimestel sünnituskuudel.

Teisene mikrotsefaalia tekib siis, kui negatiivne mõju lootele kahjulike tegurite kolmandas trimestris ja sünnituse ajal ja esimestel elukuudel. Selliste tegurite hulka võivad kuuluda loote nakkushaigused, hapniku puudumine, traumad, alkoholi või narkootikumide tuleviku ema kasutamine. Patsientidel, lisaks ebapiisav kaalust ajus on taskute hävitamist (tsüstid, porentsefalii), hemorraagia, põletik, degeneratsioon, või pindalasid koenekroos. Aju vatsakesed on üldjuhul laienenud. Sündides pea läbimõõt võib vähendada ei ole väga oluline, kuid veelgi aeglustades selle arengut, kolju muutub asümmeetriline kuju, märke ajuhalvatus (ajuhalvatus), silmatorkavad vaimne alaareng. Haiguse tagajärgede prognoos on ebarahuldav.

[9], [10], [11], [12], [13]

Diagnostika mikrotsefaalia

Mikrokefalüüs on üks raskemaid patoloogilisi diagnoose sünnieelse perioodi jooksul.

Täiskasvanu pea ümbermõõdu vähendamine nelikümmend kaheksa sentimeetrit või vähem, mille aju mass on alla üheksa sada tuhat grammi, viitab mikrotsefaasi diagnoosile. Aju mass mikrotsefaaliaga lastel on vahemikus kakssada viiskümmend üheksasada grammi. Pea ümbermõõt on kolmkümmend nelikümmend sentimeetrit. Siiski registreeriti väiksema kehakaalu ja ajuhulga juhtudel.

Ultraheli mikrotsefaasi on raske diagnoosida selle patoloogia tõttu ühiste kriteeriumide puudumise tõttu. Diagnoosi võib eeldada, kui lootepea ümbermõõdu vähendatakse 2 SD ja 3 SD-ga, muutus pea läbimõõdu suhte ja puusaluu pikkuse suhe on väiksem kui kaks ja pool protsentiil. Tuleb märkida, et mõnikord on loote pea ümbermõõdu mõõtmise tulemuste hindamine problemaatiline, kuna puuduvad täpsed andmed raseduse kestuse või luusüsteemide moodustumise rikkumise kohta.

[14], [15], [16], [17]

Ravi mikrotsefaalia

Spetsiifilist ravi ei ole. Kõikidel juhtudel on ravi sümptomaatiline ja selle eesmärk on säilitada patsientide elu. Mikrodefaalia ei reageeri ravile ja on ebasoodne arengu ja tulemuste prognoos. Üldjuhul jäävad selle diagnoosiga patsiendid spetsiaalsetesse asutustesse aju väärarengutega patsientidel.

Prognoos

Haigus on kõigil juhtudel ebarahuldav, kuna selline patoloogia on ravimatu. Toetav ravi annab ebaolulisi tulemusi, patsiente jälgitakse vaimsete puudega inimeste eriinstitutsioonides.

Eluaeg mikrotsefaasis

Mikrotsefaasi tõttu oodatav eluiga on reeglina madal aju ebapiisava arengu ja toimimise tõttu. Enamasti surevad selle patoloogiaga inimesed nakkushaiguste tagajärjel.

[18], [19],