Mikrotsefaalia

Mikrotsefaalia on äärmiselt raske ja ravimatu patoloogia, mida iseloomustab kolju alaareng, aju ebapiisav funktsioon, nõrkus ja muud psühhoneuroloogilised anomaaliad. Paljudel juhtudel põhjustab mikrotsefaalia oligofreenia teket. Sageli kaasneb patoloogia teiste kesknärvisüsteemi väärarengutega, spastilise halvatuse ja krampidega.

Epidemioloogia

Esinemissagedus on ligikaudu kaks juhtu kümne tuhande vastsündinu kohta.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Põhjused mikrotsefaalia

See haigus on seotud närvisüsteemi kaasasündinud väärarengutega.

Mikrotsefaalia arengu põhjuste hulka kuuluvad radioaktiivne mõju kehale, emakasisesed nakkushaigused, geneetiline eelsoodumus, toksilised tegurid, kromosomaalsed kõrvalekalded. Patoloogia põhjuseks võib olla alkoholi või narkootikumide tarvitamine lapse kandmise perioodil.

[ 8 ]

Sümptomid mikrotsefaalia

• corpus callosumi (parema ja vasaku poolkera ühendavate närvikiudude) täielik või osaline puudumine.
• aju ebanormaalselt laiad keerdkäigud.
• kogu aju või selle üksikute segmentide väga kitsad või õhukesed keerdkäigud.
• ebatüüpiline koe lokaliseerimine.
• Lissentsefaalia - ajukoore konvolutsioonide silumine.

Mikrotsefaalia väliste tunnuste hulka kuuluvad keha ja kolju suuruse ebaproportsionaalne suhe ning fontanelli enneaegne sulgumine.

Mikrotsefaalia vastsündinutel

Vastsündinute mikrotsefaalia avaldub mitmesuguste neuroloogiliste häirete ja krampidena. Lisaks vaimsele alaarengule esineb ka motoorsete funktsioonide häireid, mis avalduvad hiljem. Mikrotsefaaliaga vastsündinutel on kolju maht sünnil vähenenud ja hiljem ei suurene, kuigi näoosa areng võib vastata normile. Selle tulemusena ei ole pea suurus proportsionaalne keha suurusega, otsmik on lameda kujuga, pea nahk on kortsus. Aja jooksul muutub pea ja keha suuruse erinevus selgemaks, samas kui ka pikkuse ja kaalu näitajad on normist oluliselt väiksemad.

Vormid

• Kaasasündinud mikrotsefaalia on kolju ebanormaalselt väike areng ja aju ebapiisav areng normaalse keha suuruse taustal.
• Primaarne mikrotsefaalia tekib traumaatiliste tegurite tagajärjel raseduse esimesel või teisel trimestril.
• Teisene tekib lootele avalduva negatiivse mõju tagajärjel raseduse kolmandal trimestril, sünnituse ajal või esimestel kuudel pärast sündi.

Sekundaarne mikrotsefaalia tekib siis, kui loode puutub kokku kahjulike teguritega raseduse kolmandal trimestril, samuti sünnituse ajal ja esimestel elukuudel. Sellisteks teguriteks võivad olla looteinfektsioonid, hapnikupuudus, trauma, alkoholi või narkootikumide tarvitamine lapseootel ema poolt. Lisaks ebapiisavale ajukaalule tekivad patsientidel hävimiskolded (tsüstid, porentsefaalia), hemorraagiad, põletikulised protsessid, koedüstroofia või nekroosi piirkonnad. Aju vatsakesed on tavaliselt laienenud. Sündides ei pruugi pea läbimõõt oluliselt väheneda, kuid hiljem selle areng aeglustub, kolju omandab asümmeetrilise kuju, täheldatakse tserebraalparalüüsi (CP) tunnuseid ja vaimse alaarengu tunnused on rasked. Haiguse tulemuse prognoos on ebarahuldav.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostika mikrotsefaalia

Mikrotsefaalia on üks raskemini diagnoositavaid patoloogiaid sünnieelsel perioodil.

Täiskasvanute peaümbermõõdu vähenemine neljakümne kaheksa sentimeetrini või vähem ja aju mass alla üheksasaja kuni tuhande grammi võimaldab meil rääkida mikrotsefaalia diagnoosist. Mikrotsefaalia all kannatavate laste aju mass jääb vahemikku kakssada viiskümmend kuni üheksasada grammi. Pea ümbermõõt on kolmkümmend kuni nelikümmend sentimeetrit. Siiski on registreeritud ka juhtumeid, kus kaal ja aju maht on väiksemad.

Mikrotsefaalia diagnoosimine ultraheli abil on keeruline, kuna selle patoloogia kohta puuduvad üldised kriteeriumid. Diagnoosi saab eeldada, kui loote peaümbermõõt on vähenenud 2 ja 3 standardhälbe võrra, pea läbimõõdu ja reieluu pikkuse suhte muutus on väiksem kui kaks ja pool protsentiili. Tuleb märkida, et mõnikord on loote peaümbermõõdu mõõtmise tulemuste hindamine problemaatiline raseduseaja kohta täpse teabe puudumise või luustiku moodustumise häirete tõttu.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Ravi mikrotsefaalia

Spetsiifilist ravi ei ole. Kõigil juhtudel on ravi sümptomaatiline ja suunatud patsientide elu säilitamisele. Mikrotsefaalia ei ole ravitav ning sellel on ebasoodne prognoos nii arengu kui ka tulemuse osas. Reeglina paigutatakse selle diagnoosiga patsiendid aju väärarengutega patsientide spetsiaalsetesse asutustesse.

Prognoos

Haiguse tulemus on kõigil juhtudel ebarahuldav, kuna selline patoloogia on ravimatu. Säilitusravi annab ebaolulisi tulemusi, patsiente jälgitakse vaimupuudega inimeste spetsiaalsetes asutustes.

Eeldatav eluiga mikrotsefaaliaga

Mikrotsefaaliaga inimese eluiga on tavaliselt lühike aju ebapiisava arengu ja toimimise tõttu. Kõige sagedamini surevad selle patoloogia all kannatavad inimesed nakkushaiguste tagajärjel.

[ 18 ], [ 19 ]