Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Mitokondriliste haiguste sümptomid
Viimati vaadatud: 06.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Mitokondriaalsetele haigustele on iseloomulik sümptomite väljendunud mitmekesisus. Kuna energiast sõltuvaimateks süsteemideks on lihas- ja närvisüsteem, siis need saavad esimesena mõjutatud ja seetõttu tekivad kõige iseloomulikumad sümptomid.
- Lihassüsteemi kahjustuse sümptomid: müopaatiline sündroom ja lihashüpotoonia - lihaste nõrkus ja atroofia, lihastoonuse langus, lihasvalu ja -spasmid (krambid), lastel tekivad lihastegevuse häired (pärast füüsilist pingutust võivad ilmneda lihasvalu ja -nõrkus, peavalu ja oksendamine).
- Närvisüsteemi kahjustuse sümptomid: psühhomotoorse arengu aeglustumine, omandatud oskuste taandareng, mitmesugused krambid (toonik-kloonilised, müokloonilised), respiratoorsed või neurodistressi sündroomid (perioodiline apnoe ja tahhüpnea), korduvad koomaseisundid, millega kaasneb vere atsidoos ja ketokehade kontsentratsiooni suurenemine, kõnnakuhäired (väikeaju ataksia), vanematel lastel insuldilaadsed episoodid, peavalud, pearinglus, perifeersed neuropaatiad, atetoos.
- Meeleelundite kahjustuse sümptomid: nägemisorgan (okulomotoorika häired (ptoos, väline oftalmopleegia); nägemisnärvide atroofia, võrkkesta pigmentaarne degeneratsioon, katarakt, sarvkesta hägusus; vanematel lastel - hemianopsia (nägemisvälja defekt), kuulmisorgan (sensorineuraalne kurtus või kuulmislangus).
- Siseorganite ja -süsteemide kahjustuse sümptomid.
- Süda: kardiomüopaatia (laienenud või hüpertroofiline kardiomüopaatia), mitmesugused südameblokaadid (südamejuhtivussüsteemi kahjustus).
- Maks: hepatomegaalia ehk maksa suurenemine koos funktsioonihäirega kuni maksapuudulikkuse tekkeni.
- Neerud: tubulaarsed häired, näiteks De Toni-Debre-Fanconi sündroom (glükoosi, aminohapete ja fosfaatide suurenenud eritumine).
- Seedetrakt: korduvad oksendamise rünnakud, kõhulahtisus koos kõhunäärme talitlushäiretega; tsöliaakialaadne sündroom.
- Veresüsteem: pantsütopeenia, makrotsütaarne aneemia.
- Endokriinsüsteem: kasvupeetus, seksuaalse arengu häired, hüpoglükeemia, suhkurtõbi ja suhkurtõbi, hüpotaalamuse-hüpofüüsi sündroom koos STH puudulikkusega, kilpnäärme talitlushäired, hüpotüreoidism, hüperparatüreoidism, hüperaldosteronism.
Seega on mitokondriaalse patoloogia korral patoloogilises protsessis kaasatud suur hulk organeid ja süsteeme. Kogemus näitab, et kliiniliste sümptomite hulgas on kõige olulisemad lihaskoormuse halb taluvus, silmaliigutuste häired (ptoos, oftalmopleegia), kardiomüopaatia, insuldilaadsed hood ja pigmentne retiniit. Nende nähtude ilmnemine nõuab põhjalikku uuringut laboratoorsete meetoditega, et välistada mitokondriaalne patoloogia.
[