Brugada sündroom lastel: sümptomid, diagnoosimine, ravi

Brugada sündroomi liigitatakse primaarseks elektriliseks südamehaiguseks, millel on suur äkksurma risk.

Seda sündroomi iseloomustab parema vatsakese juhtivuse hilinemine (parema sääre blokaad), ST-segmendi elevatsioon parempoolsetes prekordiaalsetes juhtmetes (V1-V3) puhkeoleku EKG-l ning vatsakeste virvenduse ja äkksurma suur esinemissagedus, peamiselt öösel.

Epidemioloogia

Üldiselt arvatakse, et sündroomi diagnoositakse 4–12% kõigist äkksurma juhtudest. Brugada sündroom on meestel 8–10 korda sagedasem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Brugada sündroomi põhjused

15–20%-l Brugada sündroomiga patsientidest on tuvastatud naatriumikanali geeni SCN5A mutatsioon. Enamikul patsientidest jääb Brugada sündroomi fenotüübi geneetiline olemus ebaselgeks.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Brugada sündroomi sümptomid

Brugada sündroomi diagnostilisteks kriteeriumiteks peetakse kombinatsiooni kohustuslikust ST-segmendi elevatsiooni tuvastamisest (1. tüüpi sündroom) vähemalt ühes paremas prekordiaalses juhtmes (V1-V3) puhkeoleku EKG-l või naatriumikanali blokaatoriga testi ajal koos ühe järgmistest kliinilistest tunnustest:

• dokumenteeritud vatsakeste virvenduse episoodid;
• polümorfne ventrikulaarne tahhükardia;
• perekonnas äkksurma juhtumid kuni 45-aastaselt;
• Brugada sündroomi fenotüübi (I tüüp) esinemine pereliikmetel;
• vatsakeste virvenduse esilekutsumine programmeeritud vatsakeste stimulatsiooni standardprotokolliga;
• sünkoopilised seisundid või öised raske hingamisraskuse hoogud.

1. tüüpi EKG-fenomeniga isikuid tuleks jälgida idiopaatilise EKG-mustriga, mitte Brugada sündroomiga patsientidena. Seega viitab termin "Brugada sündroom" praegu ainult 1. tüübi kombinatsioonile ühe ülaltoodud kliinilise ja anamneesilise teguriga.

Brugada sündroomi esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt 4. elukümnendil. Äkksurm ja defibrillaatori aktivatsioon patsientidel registreeritakse peamiselt öösel, mis näitab suurenenud parasümpaatiliste mõjude olulisust. Sündroom võib aga avalduda ka lapsepõlves. Sümptomid võivad ilmneda kehatemperatuuri tõusu ajal. Kui lapsepõlves avastatakse spontaanse 1. tüüpi EKG-s Brugada fenomeni kombinatsioon teadvusekaotuse hoogudega, diagnoositakse Brugada sündroom ja soovitatav on kardioverter-defibrillaatori implanteerimine koos järgneva kinidiini manustamisega.

Brugada sündroomi ravi

Praegused ravisoovitused hõlmavad kinidiini annuses 300–600 mg päevas või rohkem. Isoproterenooli on samuti näidatud olevat efektiivne Brugada sündroomiga patsientidel esineva „elektritormi“ pärssimisel. Kardioverter-defibrillaatori implanteerimine on ainus efektiivne meetod äkksurma ennetamiseks. Sümptomaatilistel patsientidel tuleks kindlasti kaaluda implanteerimise kandidaatidena. Asümptomaatilistel patsientidel peetakse implanteerimise näidustusteks järgmist:

• vatsakeste virvenduse esilekutsumine elektrofüsioloogilise uuringu ajal koos spontaanse või registreeritud naatriumikanali blokaatoriga 1. tüüpi EKG Brugada fenomeniga;
• Testi poolt esile kutsutud 1. tüüpi Brugada fenomen koos perekonnas noorte äkksurma juhtude esinemisega.

Isikud, kellel EKG-s diagnoositakse Brugada fenomen (1. tüüp) ilma sümptomiteta ja perekonnas on esinenud äkksurma, vajavad jälgimist. Elektrofüsioloogiline uuring ja kardioverter-defibrillaatori implanteerimine ei ole nendel juhtudel näidustatud.

Primaarse elektrilise südamehaigusega patsientidel on optimaalne äkksurma ennetamise strateegia baasriski (muudetavad ja mittemuudetavad riskifaktorid ja markerid) määramine ning patsientide järgnev jälgimine vastavalt nende individuaalsele riskiprofiilile.