Usheri sündroom

Usheri sündroom on pärilik haigus, mis väljendub sünnitusest täieliku kurtusena, samuti vanuse järkjärguline pimedus. Nägemise kadumine on seotud pigmendi retiniidi - see on silma võrkkesta pigmendilise degeneratsiooni protsess. Paljudel Usheri sündroomiga inimestel on ka tasakaalustatuse probleemid.

Epidemioloogia

Uuringute põhjal oli lihtne tõdeda, et ligikaudu 8% uuritavatest kurtlastest lapsest olid haige Usheri sündroomiga (katsed viidi läbi spetsiaalsetes asutustes kurtide vaimuhaigetele). Pigmentneetilisest retiniidist täheldati 6 ... 10% -l kaasasündinud kurlaga patsientidest, mida omakorda täheldati ligikaudu 30% -l patsientidest, kellel oli retiniidi pigmentoos.

Usutakse, et see haigus esineb umbes 3-10 inimesel 100 000st kogu maailmast. Seda võib täheldada nii naistel kui ka meestel. See sündroom mõjutab umbes 5-6% maailma elanikkonnast. Usher I sündroomi ja ka II tüübi tõttu esineb ligikaudu 10% kõikidest laste sügava kurtuse juhtumitest.

Ameerika Ühendriikides on kõige sagedamini tüüpid 1 ja 2. Üheskoos moodustavad need ligikaudu 90 kuni 95 protsenti kõigist Usheri sündroomi juhtudest lastel.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Põhjused usheri sündroom

Usheri sündroom I, II ja III tüüpi kannab autosomaalset retsessiivset põhjust, kuid IV tüüpi peetakse X-kromosoomi rikkumiseks. Selle pimesuse sündroomi, nagu ka kurtuse, põhjuseid pole piisavalt uuritud. Eeldatakse, et selle haigusega inimesed on ülitundlikud komponentide suhtes, mis võivad DNA struktuuri kahjustada. Selle haigusega võib seostada ka immuunsüsteemi häireid, kuid sellisel juhul pole sellist protsessi täpne pilt.

1989. Aastal diagnoositi II tüüpi haigusega patsientidel esmakordselt kromosomaalseid kõrvalekaldeid, mis võib hiljem põhjustada sündroomi tekitanud geenide isoleerimist. Lisaks on võimalik ka nende geenide identifitseerimine nende kandjatest ja spetsiaalsete sünnitusjärgsete geneetiliste testide väljatöötamine.

[8]

Riskitegurid

Sündroomi pärimine esineb juhul, kui mõlemad vanemad on haiged, see tähendab, et pärilik on retsessiivne tüüp. Samuti võib laps haigus pärida juhul, kui tema vanemad on geeni kandjad. Kui mõlemad tulevased vanemad on selle geeniga, on selle sündroomi lapsega tõenäosus 1 kuni 4. Inimene, kellel on ainult üks sündroomi geen, loetakse kanduriks, kuid tal pole ise häire sümptomeid. Täna ei ole veel võimalik kindlaks teha, kas inimesel on selle haiguse geen.

Kui laps sünnib vanematele, kellel neist ei ole sellist geeni, siis tõenäosus, et ta sündroomi pärandab, on väga madal, kuid ta on ühemõtteline vedaja.

[9], [10], [11],

Pathogenesis

Haigust peetakse perekonna päriliku geenide anomaaliaks, mis edastatakse retsessiivselt autosoomilisel viisil.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Sümptomid usheri sündroom

Usheri sündroomi sümptomiteks on kuulmise kaotus ja lisaks pigmendiliste rakkude patoloogilisele akumulatsioonile silma struktuurides. Lisaks tekib patsiendil silma võrkkesta degenereerumine, sest selle tagajärjel hakkab nägemus halvenema ja sellele järgnevalt kaob kõige raskemas olukorras.

Sensorineuralneesis esinev kuulmiskaotus on kerge või täielik ja tavaliselt ei süvenedes sünnist. Aga pigmentoosne retiniit võib hakata arenema lapsepõlves või hiljem. Uuringu tulemused näitasid, et keskset nägemist võib püsida juba mitu aastat, isegi kui perifeerne nägemine halveneb (seda seisundit nimetatakse tunneli nägemiseks).

Need on haiguse peamised ilmingud, mida mõnikord võib täiendada muude haigustega nagu psühhoos ja muud vaimsed häired, sisekõrva ja / või kataraktiga seotud probleemid.

Vormid

Uuringu käigus tuvastati selle haiguse 3 liiki ja 4 vormi - üsna haruldane.

I tüüpi haigust iseloomustab kaasasündinud täielik kurtus, samuti tasakaalus häire. Sageli hakkavad lapsed kõndima alles 1,5-aastaselt. Nägemise halvenemine algab tavaliselt 10 aastaga ja öösel pimesuse seisundi viimane areng algab 20 aastaga. Seda tüüpi haigustega lastel võib tekkida perifeerse nägemise progresseeruv halvenemine.

II tüübi haigusega täheldatakse mõõdukat või kaasasündinud kurrit. Sellisel juhul ei esine enam sageli osalise kurtuse halvenemist. Pigmendi retiniit hakkab arenema noorukiea lõppu või 20 aasta pärast. Öise pimeduse tekkimine algab tavaliselt 29-31 aastas. Nägemisteravuse häired II tüübi patoloogilise juhtumi puhul on põhimõtteliselt veidi aeglasem kui I tüübil.

Liik III haiguste iseloomustab progresseeruv kuulmislangus, tavaliselt algab puberteedieas, samuti järkjärgulist tekkimist samal perioodil (veidi hiljem kui kurtus) retinitis pigmentosa, mis võib olla tegur arengus progresseeruvat pimedus.

Neljanda tüübi patoloogia ilmingud esinevad peamiselt meestel. Sel juhul on ka progresseeruvad häired ja kuulmis- ja nägemiskaotus. See vorm on väga haruldane ja sellel on tavaliselt X-kromosoom.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostika usheri sündroom

Usheri sündroomi diagnoosimisel lähtutakse patsiendi kombinatsioonist äkilise kurtide ja progresseeruva nägemise kadumisega.

[23], [24]

Analüüsib

Mutatsiooni tuvastamiseks võib määrata spetsiaalse geneetilise testi.

Leitud 11 geneetilisi loci, mis võivad põhjustada Usheri sündroomi arengut ja tuvastada üheksa geeni, mis on täpselt selle haiguse põhjused:

• Tüüp 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• Tüüp 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• 3. Tüüpi Ushira sündroom: USH3A.

NIDCD teadlased ja New Yorgi ja Iisraeli ülikoolide kolleegid tõid välja mutatsiooni R245X, mis on Pcdh15 geenist, mis on juudi elanikkonna seas suur protsent Usheri tüüpi 1 tüübist.

Kliiniliste uuringutega tegelevate laborite kohta saate teavet aadressilt https://www.genetests.org ja otsige laboratoorsete uuringute kataloogi, trükkides sõna "Usheri sündroom".

Õppida praeguste kliiniliste uuringute hulka geneetilise testimise Usher sündroom, minge ja sisestage https://www.clinicaltrials.gov otsing "Usher sündroom" või "Usher sündroom geneetilised testid."

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

Instrumentaalne diagnostika

Instrumendi diagnostikaks on mitu meetodit:

• Põhjaosa uurimine võrkkesta esinemise tuvastamiseks võrkkestas ja võrkkesta veresoonte kitsendamine;
• Elektroretinogramm, mis võimaldab tuvastada silma võrkkesta esialgseid degeneratiivseid kõrvalekaldeid. See näitab elektro-radiograafiliste teede väljasuremist;
• Electronystagmogram (ENG) mõõdab tahtmatut silmade liikumist, mis võib osutada tasakaalunihke olemasolule
• Audiomeetria, mis määrab kurtuse olemasolu ja selle raskusastme.

Diferentseeritud diagnoos

Usheri sündroomi tuleb eristada mõningate sarnaste kõrvalekalletega.

Hallgreni sündroomi, kus täheldatakse kaasasündinud kuulmiskaod, samuti nägemisprogresseeruv kadu (ka katarakt ja nüstagm). Haiguse täiendavad sümptomid: ataksia, psühhomotoorsed häired, psühhoos ja vaimne alaareng.

Alstrom'i sündroom, mis on pärilik haigus, mille käigus esineb võrkkesta degeneratsioon, mille tagajärjel kaob keskset nägemist. Seda sündroomi seostatakse laste rasvumise probleemiga. Sellisel juhul hakkab diabeet ja kuulmislangus 10 aasta pärast arenema.

Rühmitav rindkeres esimesel trimestril võib lapse arengus põhjustada erinevaid kõrvalekaldeid. Selle anomaalia tagajärgede hulka kuuluvad kuulmise kaotus, samuti (või) nägemisega seotud probleemid ja lisaks sellele erinevad arenguhäired.

[31], [32],

Ravi usheri sündroom

Usheri sündroomi ravimiseks on nüüd võimatu. Seetõttu on käesoleval juhul teraapia peamiselt nägemise langemise protsessi aeglustamine ja ka kuulmiskao kompenseerimine. Võimalikud ravimeetodid on:

• A-vitamiini rühma kasutamine (mõned silmaarstid usuvad, et A-vitamiini palmitaadi suured annused võivad pigmendi retiniidi progresseerumist aeglustada, kuid mitte peatada);
• Spetsiifiliste elektrooniliste seadmete implitseerimine patsiendi aurikees (kuulmisaparaat, kohela implantaadid).

Oftalmoloogid soovitavad enamikul täiskasvanud patsientidel, kellel on retseptori pigmendi kaugelearenenud vormid, võtta järelevalve all palmitaadi kujul päevas 15 000 RÜ (rahvusvahelist ühikut) A-vitamiini. Kuna 1. Tüüpi Usheri sündroomiga inimesed ei osalenud uuringus, ei soovitata sellel patsiendil A-vitamiini suured annused. Inimesed, kes kaaluvad A-vitamiini võtmist, peaksid arutama seda võimalust oma arstiga. Muud soovitused selle ravivõimaluse kohta hõlmavad järgmist:

• Muutke oma dieeti, lisades toidule kõrge A-vitamiini.
• Naised, kes plaanivad rasedust, peaksid enne sünnidefekti suurenenud riski tõttu lõpetama A-vitamiini suurte annuste võtmise kolm kuud enne kavandatud sünnitust.
• Rasedatel naistel tuleb sünnidefektide suurenenud riski tõttu lõpetada A-vitamiini suurte annuste kasutamine.

Samuti on oluline selline laps kohaneda ühiskondlikuks eluks. See nõuab õpetajatest-defektioloogidest ja psühholoogidest abi. Juhul kui patsient on hakanud nägemise progresseeruvat langust, peaks õpetama teda viipekeelt kasutama.

Ärahoidmine

Antud haiguse ennetavat hooldust peetakse sooritatuks paarides, kus perekonna ajalugu oli sellist diagnoosimist, konsultatsioone ja geneetilisi uuringuid inimestega raseduse planeerimise etapis.

[33], [34], [35], [36], [37]

Prognoos

Usheri sündroomil on ebasoodne prognoos. Nägemispiirkond ja selle raskusaste halvenevad 20-30 aasta jooksul enamusel seda tüüpi haigusi põdevatel patsientidel. Mõnel juhul on tegemist täieliku kahepoolse nägemiskaotusega. Karmus, mida alati vaadeldakse ja tumedus, areneb väga kiiresti, kuni kahepoolne kuulmine kaob.