X-ga seotud agammaglobulineemia (Brutoni tõbi)

X-kromosoomiga seotud agammaglobulineemiat iseloomustab immunoglobuliinide ja antikehade madal või puuduv tase, B-lümfotsüütide puudumine, mis avaldub kapseldatud bakterite põhjustatud korduvate infektsioonidena.

Mis põhjustab X-seotud agammaglobulineemiat?

X-kromosoomiga seotud agammaglobulineemia tuleneb Brutoni türosiinkinaasi (BTK) kodeeriva X-kromosoomi geeni mutatsioonist. BTK on B-lümfotsüütide arenguks ja küpsemiseks hädavajalik; ilma selleta ei moodustu ei B-lümfotsüüte ega antikehi. Selle tulemusena on poistel väga väikesed mandlid ja neil ei arene lümfisõlmi; kliinilist pilti iseloomustavad korduvad mädased kopsude, paranasaalsete siinuste ja naha infektsioonid kapseldatud bakteritega (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Elusate suukaudsete poliovaktsiinide, ehhoviiruse ja koksakiviirusega vaktsineerimise tagajärjel on kalduvus püsivatele kesknärvisüsteemi infektsioonidele; need infektsioonid võivad avalduda progresseeruva dermatomüosiidina, koos entsefaliidiga või ilma.

X-seotud agammaglobulineemia diagnoosimine

Diagnoos põhineb madalal IgG tasemel (< 100 mg/dl) ja B-lümfotsüütide puudumisel (< 1% CD19+ rakke voolutsütomeetria abil). Võib esineda ka mööduvat neutropeeniat. Kui perekonnaliikmetel esineb identne haigus, tehakse sünnieelseks diagnoosimiseks koorionivilla proovide võtmine, lootevee proov või nabaväädivere võtmine.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Kuidas ravitakse X-seotud agammaglobulineemiat?

Ravi seisneb immunoglobuliini intravenoosses manustamises annuses 400 mg/kg/kuus. Iga nakkusprotsessi korral on oluline määrata piisav antibiootikumravi; bronhoektaasia korral on vajalik pikaajaline ravi antibiootikumide vahetamisega. Varajase diagnoosimise ja sobiva ravi korral on prognoos soodne, kui kesknärvisüsteemi viirusinfektsioone ei teki.