X-seotud agammaglobulineemia (Brutoni tõbi)

X-seotud agammaglobulineemiga iseloomustab madal immunoglobuliinide ja antikehade või nende puudumisel puudumisel B-lümfotsüüdid, mis avaldub korduvate poolt põhjustatud infektsioonide kapseldatud bakterid.

Mis põhjustab X-seotud agammaglobulineemia?

X-seotud agammaglobulineemiga on tingitud mutatsioonidest X-kromosoomis, mis kodeerib Bruton türosiini kinaas (MTA Btk - Bruton türosiinkinaasi). TkB on väga oluline B-lümfotsüütide arenguks ja küpsemaks muutmiseks; ilma et see tekitaks nii B-lümfotsüüte kui ka antikehi. Selle tulemusena on poistel väga väikesed mandlid ja lümfisõlmed ei arene; kliinilist pilti iseloomustavad korduvad kopsude, paranasaalsete siinuste, kapseldatud bakterite (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae) nakkused . Vaktsineerimise tulemusena vaktsineeritakse elus suukaudne polio-vaktsiin, Ekho ja Coxsackie viirused, kalduvus püsivatele kesknärvisüsteemi infektsioonidele; need nakkused võivad ilmneda progresseeruva dermatomüosiidiga, millega kaasneb entsefaliit või ilma.

X-seotud agammaglobulineemia diagnoosimine

Diagnoos põhineb madalal IgG tasemel (<100 mg / dl) ja B-lümfotsüütide puudumine (<1% CD19 + rakkudest, mis on kindlaks määratud voolutsütomeetriaga). Samuti võib täheldada ajutist neutropeeniat. Kui pereliikmetel esineb identne haigus, viiakse läbi prenataalse diagnoosi, koorioni villase analüüsi, amniokenteesi või nabaväädi proovide võtmise.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Kuidas ravitakse X-seotud agammaglobulineemia?

Ravi koosneb 400 mg / kg / kuu immuunglobuliini intravenoossest manustamisest. Oluline on määrata iga nakkusprotsessi jaoks piisav antibiootikumravi; bronhekahiaga, on vaja pikaajalist ravi antibiootikumide muutusega. Varasema diagnoosimise ja sobiva ravi korral on prognoos soodsam, kui kesknärvisüsteemi viirusnakkus ei arene.