Laste progeria (Hutchinson-Guildfordi sündroom)
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Laste Progeeria (Hutchinson-Gilford blues sündroom.) - haruldane, ilmselt geneetiliselt heterogeenne haigus peamiselt autosoomne retsessiivne pärilikku, ei välista uue domineeriv mutatsiooni. Seda iseloomustab lapsepõlves vananemisega seotud muutused surmaga lõppenud tulemustega, mis esinevad tihtipeale enne 15. Eluaastat ateroskleroosi põhjustatud komplikatsioonidest.
Pathogenesis
Määrake atroofilised muutused epidermis ja dermises, subkutaanse rasva hõrenemine. Naha sulgemispiirkonda normaalse epidermise paksust ja struktuuri, järsult paksendatud pärisnahk selle alumises osas tähistatud hyalinization kollageeni kiududest ulatub nahaaluse koe kihtide kujul. Dermis ülemises osas on mõõdukad perivaskulaarsed põletikulised infiltraadid. Higi näärmete otsad on kõrgemad kui norm.
Patsientidelt ja nende heterosügootsetel vanematel saadud fibroblastide kultuuris täheldati raku kasvu aeglustumist, mitootilise aktiivsuse vähenemist, DNA sünteesi ja kloonimisvõimet. Hiirte Ehrlich astsiitrakkude patsientidel fibroblastide hübriidides vähenes tümidiini haaratus järsult.
Sümptomid lapse progeria
Naha õhenemine, kuiv, kortsus poolläbipaistev veenid hääldatakse atroofia lihaseid ja nahaaluskoe taandareng hambad ja küüned, muutus osteoartikulaarse seade, infarkt, katarakt, häiritud lipiidide ainevahetust. Haigus ilmneb enamasti 6 ... 12-kuulises vanuses, aeglane kasvu, peanaha juuste väljalangemine, kulmud, ripsmed. Märgi lahknevus kolju ja väikese näo mahu vahel, alajätluse madalarenemine, nokavakujuline nina, tsüanoos suu ümber. Pagastiku nahk on õhuke, pigmenteerunud, koos skleropoodide naastudega. Suguelundite hüpoplaasia puudub, sekundaarsed suguomadused puuduvad.