Antitrombiini puudulikkus: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Antitrombiin on valk, mis inhibeerib trombiini ja faktoreid Xa, IXa, Xla.

Epidemioloogia

Heterosügootse plasma antitrombiini puudulikkuse levimus on 0,2–0,4%. Pooltel heterosügootsetest isikutest tekib venoosne tromboos. Homosügootne puudulikkus põhjustab loote surma emakas. Omandatud puudulikkus esineb patsientidel, kellel on DIC, maksahaigus, nefrootiline sündroom ja hepariin- või L-asparaginaasravi ajal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Vormid

Protrombiini geeni mutatsioon 20210 põhjustab plasma protrombiini taseme tõusu ja venoosse trombemboolia suurenenud riski.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diagnostika antitrombiini puudulikkus

Puuduse laboratoorne määramine hõlmab plasma trombiini inhibiitori kvantifitseerimist hepariini juuresolekul.

[ 13 ], [ 14 ]

Ravi antitrombiini puudulikkus

Suukaudset varfariini kasutatakse venoosse trombemboolia ennetamiseks antitrombiini puudulikkuse korral.