Beckera düstroofia

See haigus on geneetilise iseloomuga ja pärineb patsiendi vanemast retsevusmärgiga, mis on kinnitatud X-kromosoomi külge. Beckeri düstroofia on geneetiline haigus, mida Becker esmakordselt 1955. Aastal kirjeldas.

Allikad ütlevad, et Beckeri düstroofia esineb kolmel või neljal poisil sajast tuhandest sündinud.

Selline düstroofia on puhtalt mehe haigus, mis põhjustab noorukiea puude. Tema geneetilise olemuse tõttu on haigus ravimatu ja mõnel juhul lõpeb inimese surmaga.

Mõnikord segab Beckeri düstroofia sarnase haigusega - Duchenne'i düstroofiaga. See haigus on loomulikult sarnane viimatimainitud haigusele, kuid on sümptomite ja selle tagajärgede puhul vähem tõsine. Haiguse esimeste sümptomite ilmumine viitab kümnele eluaastale. Samal ajal on ainult mõned haigeid kuueteistkümneaastaselt sunnitud kasutama ratastooli kui transpordivahendit. Samal ajal võivad enam kui üheksakümmend protsenti selle tüüpi düstroofiaga inimestel elada rohkem kui 20 aastat. Duchenne'i düstroofiat iseloomustab sügavam pilt sümptomitest, mistõttu on oluline neid haigusi eristada ja patsienti õigesti diagnoosida.

Haigust iseloomustab lihasnõrkuste ilmnemine lihastes, mis paiknevad kambrist lähimale kaugusele.

Seda haigust iseloomustab esimese sümptomite ilmne mine vanuses 10-15 aastat. Mõnedel lastel ilmub Beckeri lihasdüstroofia varem.

Suhe sümptomeid, mis iseloomustavad algfaasis haigus, mida iseloomustab välimuse lihasnõrkuse ja lihasväsimuse patoloogiliste kasutatav füüsiline tegevus ja psevdogipertroficheskie ilmingud vasika lihaseid.

Atroofilised ilmingud on sümmeetriliselt arenenud. Kõigepealt tunnevad haiguse patoloogilised tunnused alumiste jäsemetes paiknevaid proksimaalseid lihasrühmi. Need rühmad hõlmavad vaagna osakonna lihaseid ja reied. Siis hakkavad muutused puudutama ülemiste jäsemete proksimaalseid lihasrühmi.

Atroofilised protsessid viivad sellepärast, et on kõverate, mis hakkab sarnanema "pardi" rikkumistega. Samuti, kui inimene seisab istumisasendist, võib täheldada kompenseerivate müopaatiliste meetodite välimust.

Mis puudutab lihaste toonust, siis proksimaalsetes lihasgruppides on selle mõõdukas langus märgatav. Kui kontrollite enamike lihaste sügavaid reflekse, siis püsivad nad pikka aega. Kuid see asjaolu ei kehti põlve refleksidele, mis haiguse varajastes staadiumides vähenevad.

Selle keha probleemiga esineb mõningaid kardiovaskulaarseid häireid, mida väljendatakse mõõduka düsfunktsiooniga. Mõned patsiendid tunnevad valu südame piirkonnas. Samuti on mõnikord Tema kimpude jalgade blokeerimise ilmingud. Selle haigusega kaasnevate endokriinsete haiguste seas võivad esineda günekomastiaarsed nähud, samuti seksuaalsoovi ja impotentsuse vähenemine. Häired ja patoloogilised muutused ei puuduta patsiendi intelligentsust, mis jääb normaalseks.

Haiguse Beckeri progresseeruv lihasdüstroofia sai selle nimetuse teatud asjaolude tõttu. Haigus ei seisa, vaid aeglaselt, kuid stabiilselt edeneb kümme kuni kakskümmend aastat pärast haiguse esimeste sümptomite avastamist.

Atroofilise manifestatsiooni määr lihastes on üsna madal. Seetõttu võivad patsiendid pikka aega normaalsed olla ja säilitada teatud töövõime.

Seda tüüpi düstroofia on põhjustatud mehe esindaja närvisüsteemi geneetilistest probleemidest, mis on tingitud pärilikest põhjustest. Samal ajal ilmnevad degeneratiivsed muutused lihaskiududes, mis toimuvad perifeerse motoneuroni primaarse patoloogia puudumise taustal.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Beckeri düstroofia põhjused

Igal haigusel on oma esinemise eeltingimused. Beckeri düstroofia põhjused peituvad inimese geneetika eripärades.

X-kromosoomi (kahekümne esimeses lookuses ja lühikeses käes) paiknev retsessiivne geen muutub selle tõsise keha düsfunktsiooni "süüdlaseks". Ta läbib mutatsiooni ja siis ilmneb eespool kirjeldatud geneetiline haigus. See on võimalik, kuna geen vastutab düstrofiini valgu kodeerimise eest, mis on vajalik inimese lihaste normaalseks arenguks ja toimimiseks. Tuleb märkida, et Beckeri lihasdüstroofia ja raskemad tüüpi lihasdüstroofia - Duchenne'i lihasdüstroofia iseloomustab probleemid erinevates osades sama geeni, kuid erinevad raskusastmelt ning mõned ilmingud.

Naissoost esindajad, kes on seda retsessiivset geeni vigastanud, ei saa haiguse arenguga kaevata. Kuna nende geneetika on kompenseeriv protsess: terve geen, mis asub teises X-kromosoomis, võib neutraliseerida kahjustatud geeni aktiivsust. Ent geneetilise kahjustuse andnud Beckeri düstroofia areneb ja areneb ka meesosariigi esindajatel.

Sellised pärilikud kõrvalekalded põhjustavad muutusi mehe keha biokeemilistes protsessides. Sellisel juhul on viga düstrofiini tootmises, mis on oluline lihasrakkude struktuuri säilitamiseks vajalik lihasvalk. See valk toodetakse kehas, kuid suureneb ja seetõttu ei tööta korralikult kehas.

Beckeri düstroofia sümptomid

Selle haigusega on esinemisi, mis esinevad sada protsenti juhtudest, kuid on ka selliseid märke, mida täheldatakse ainult osa patsiendist.

Beckeri düstroofia sümptomeid väljendatakse teismelise või noormehe seisundi järgmistes tunnustes, nagu näiteks:

• Üldise nõrkuse olemasolu - väsimus, väsimus, keha nõrkus.
• Aeglane, kuid järk-järgult suurenev nõrkus jalgade lihastes või nn nõrkade nägemine jalgades.
• Rasestumisel tekivad raskused redeli kasutamisel ronimise ajal.
• Raskesti istuva seisundi väljalangemine.
• Jälgitud kõnnakuga seotud probleemid - düssiaalse ja jalutushaiguste esilekerkimine.
• Südame lihase funktsioneerimise ebanormaalne rütm - arütmia, mida iseloomustavad südame löögisageduse häired ja töö katkestused.
• Valu nägemine lihastes - jäsemete (käte jalgade) lihaskoe, samuti lihtsalt keha lihaste valu.
• Valguse olemasolu jalgades, mis muutub kõndimise ajal intensiivsemaks.
• Seal on jalgadega, mis ilmuvad jalajoole.
• Liikumisel sageli komistamine ja kukkumine.
• Treeningu ajal tekkinud õhupuudus.
• Lihase turse välimus ja aistingud pärast treeningut.

Esimesed kaks funktsioonid on leitud kõik patsiendid, kolmas märk on näha üheksakümmend protsenti patsientidest, sümptom number neli ja sümptom number viis tüüpiline kaheksakümmend protsenti noorukite ja noorte meeste kuues märk ületab nelikümmend protsenti patsientidest, sümptom number seitse ja sümptom arv kaheksa on näha kolmkümmend viis protsenti patsientidest, üheksanda ja kümnenda märke iseloomulik kolmkümmend protsenti noortest meestest või teismelised, märke number üksteist ja kaksteist ilmuvad kakskümmend protsenti patsientidest.

Beckeri düstroofia diagnoosimine

Nagu iga muu haigus, vajab see patoloogia õiget ja täpset diagnoosi.

Beckeri düstroofia diagnoosimine toimub järgmiselt:

• Esiteks on vaja teha geneetilisi uuringuid - läbi viia DNA diagnostika. Kinnitage, et haiguse esinemine geneetilistes analüüsides on võimalik, kui esineb retsessiivset X-seotud kromosoomi pärilikku tüüpi.
• Seerumi eksponeeritud biokeemilistes uuringutes tuvastatakse CK aktiivsuse suurenemine viiel-kakskümmend korda ja LGD.
• Elektroonikromoograafia läbimise ajal on täheldatud primaar-lihaste muutusi.
• Samasuguseid muutusi kudedes täheldatakse ka skeleti lihaste biopsiaga, mis on samuti kohustuslike eksamite nimekirja lisatud. Selle protseduuri läbimisel dokumenteeritakse esmast lihasdüstroofiat ja denervatsiooni.
• Kui elektrokardiogramm (EKG) või EchoCG möödukse, on artioventikulaarsed ja mõnel juhul ka intraventrikulaarsed juhud. Lisaks esineb müokardi hüpertroofia, samuti südame vatsakeste dilatatsioon. Kongestiivse südamepuudulikkuse ja kardiomüopaatia iseloomulikud tunnused on iseloomulikud.
• Samuti on olulised haiguse välismõjud, mis muutuvad visuaalselt märgatavaks alates patsiendi kümnest kuni viieteistkümneni aastast.
• Atroofia esialgu täheldatakse proksimaalsetes lihasrühmades.
• 10 kuni kahekümne aasta jooksul pärast haiguse visuaalsete sümptomite ilmnemist täheldatakse düstroofia aeglast, kuid püsivat progressiooni.
• Haigus levib vertikaalsuunas.
• Gastrocnemiusi alumised otsad on tugevateks hüpertroofseteks nähtudeks, kui vasika lihased hakkavad välja nägema väga suured.
• Samuti on haiguseks iseloomulik psühhosomaatiliste häirete ilmnemine mõõdukas staadiumis.

Diferentsiaalse diagnoosi puhul tuleb haigust eristada Duchenne progresseeruvast lihasdüstroofiast ja Erba-Roti lihasdüstroofiast. Samuti on oluline eristada seda haigust seljaaju amüotroofia Kugelberg-Welanderi tõbi, samuti polümüoosiit, dermatomüosiit, pärilik ainevahetuse müopaatia ja polüneuropaatia.

[8], [9], [10], [11], [12]

Beckeri düstroofia ravi

Selline düstroofia, nagu teised geneetilised haigused, on ravimatuks. Seepärast aitab Beckeri düstroofia ravimine säilitada patsiendi seisundi enam-vähem elujõulise kvaliteediga ning aidata inimesel töötamist jätkata, samuti enesekindlust pikema eluea jooksul.

Tuleb märkida, et raviprotseduure määrab ainult spetsialist ning pärast eksamikordade läbimist ja diagnoosi kinnitamist.

Toetava protseduurina on teatud tüüpi füüsikaline teraapia kasulik teatavate füüsiliste harjutuste kasutamisel, mõõdetuna, võttes arvesse patsiendi individuaalsust. See on vajalik, et saada võimalus vältida lihaste lühenemist. Samuti on populaarne sümptomaatilise ravi määramine, kus patsient saab abi, mis põhineb kehva kehavigastuse häiretel.

Mõnel juhul soovitavad eksperdid kasutada operatsiooni, et vältida kontraktuuride teket ja võimaldada kõõluste pikendamist. Ja nende lihaste kõõlused põhjustavad valusaid tundeid.

Peamised ravimid, mida kasutatakse säilitusravina, hõlmavad järgmist:

• Prednisoloon - viitab süsteemsetele glükokortikosteroididele. Selle kasutamine võimaldab edasi lükata lihasnõrkust. Ravimi annus on järgmine: seda manustatakse 20 kuni 80 milligrammi päevas, mis jagatakse kolmeks või neljaks doosiks. Hoolduse annuste puhul on soovitatav annus viis kuni kümme milligrammi päevas.
• Methylandrostenediol - viitab anaboolsetele steroidravimitele. See võetakse sublingvaalsel kujul (keele alla, kuni ravim lahustub suuõõnes). Täiskasvanute puhul on annus vahemikus kakskümmend viis kuni viis milligrammi päevas ja lapseea patsiendil - alates ühest või pool milligrammist kilogrammi patsiendi kehakaalu kohta päevas. Kõik need ravimi annused jagunevad kolmeks või neljaks vastuvõtuks.
• ATP on ravim, mis võib viia paranenud lihaste trofismini. Seda kasutatakse intramuskulaarselt ja selle annuseks on ühe milliliitri 1-protsendilise ravimi lahuse süstimine üks kuni kaks korda päevas. Tavaline ravi raviga ATP-ga on kolmekümne kuni nelikümmend süsti. Korduv ravi tuleb lõpetada ühe või kahe kuu jooksul.

Ka nüüdisaegsed teadlased ja praktikud püüavad aktiivselt leida geeniteraapia teed, mis aitaksid lihaseid uuesti düstrofiini tootmist alustada. See taastab nende normaalse seisundi ja toimimise.

Beckeri düstroofia profülaktika

Beckeri düstroofia ennetamine seisneb selles, et vältida võimalikult palju sellist tõsist ja ravitavat haigust põdeva inimese ilmnemist.

Spetsialistid soovitavad tungivalt geneetiliste testide läbimist nende perede liikmetele, kus esineb Beckeri haiguse juhtumeid. Sellised uuringud viiakse läbi geneetilise nõustamise käigus, hinnates haiguse riski tulevikus lastel.

Vanemad, kellel juba on lapsed, peaksid pöörduma spetsialistide poole, kui nad näevad oma poegadel järgmisi düsfunktsiooni ilminguid:

• Lag esimesel eluaastal motoorikas.
• Poisi kiire väsimuse olemasolu, mis on pidev ja ei ületa lapse kasvatamist.
• Uute raskustega poiste kollektiivse redeli tõusuga kolm kuni viis aastat.
• Kui kolme- kuni viieaastane poiss ei taha või ei saa käituda.
• Sageli täheldatud langeb samas vanuses poisse.
• Kui teismelise meessoost 10- kuni viieteistkümneaastase vanusena on püsiv ja kiire lihaste väsimus.
• Kui täheldati eespool kirjeldatud noorukieas, on kõhulahtisus lihaste suurenemine.

Kasutades märke, peate pöörduma neuroloogide, neuroloogide ja geneetikute poole. • Isik, kellel Beckeri düstroofia juba on progresseeruv ajalugu, peaks kasutama kõiki toetavaid protseduure oma välimuse hetkest, et vältida lihasnõrkust ja düstroofiat. Need hõlmavad teostatavaid harjutusi füsioteraapias, füsioteraapias ja soovitatavate ravimite manustamisel. Seda arutati üksikasjalikumalt haigusseisundit käsitleval jaos.

Beckeri düstroofia prognoos

Beckeri düstroofiaga seotud haiguse arengu prognoos on järgmine:

• Paljud noored mehed (kuid väike protsent) peavad kasutama ratastooli kuni kuusteist aastat.
• Kakskümmend aastat vana liin ületab üle üheksakümmend protsenti noortest meestest ja väldib surmaga lõppenud tulemusi.
• Kasutades ülalkirjeldatud toetusmeetodeid, võite lükata edasi lihaste atroofia ilmnemist ja puude omandamist.

Beckeri düstroofia on tõsine pärilik haigus, millel puudub igasugune seos lapse ebakorrektse hooldamisega. Seetõttu peaksid sellise lapse vanemad võtma olukorra, nagu see on. Ja ka otsida sobivaid meetodeid, mis toetavad teie lapse tervist.

[13], [14]