Beckwith-Wiedemanni sündroom.

Beckwith-Wiedemanni sündroom (BWS) on kaasasündinud häire, mida iseloomustab imikueas liiga kiire kasv, keha arengu asümmeetria, suurenenud vähirisk ja mõnede sünnidefektide risk ning laste käitumisprobleemid. Esmakordselt kirjeldas seda 1964. aastal saksa arst Hans-Rudolf Wiedemann kui perekondlikku nabasonga vormi koos makroglossiaga. 1969. aastal kirjeldas J. Bruce Beckwith Loma Linda ülikoolist Californias sarnaseid sümptomeid mitmel patsiendil. Professor Wiedemann lõi algselt termini EMG sündroom, et kirjeldada kaasasündinud nabasongi, makroglossia ja gigantismi kombinatsiooni. Aja jooksul nimetati see patoloogia ümber Beckwith-Wiedemanni sündroomiks (BWS).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemioloogia

Beckwith-Wiedemanni sündroom esineb sagedusega 1 13 700 vastsündinul.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Põhjused Beckwith-Wiedemanni sündroom.

Beckwith-Wiedemanni sündroomil on keeruline pärimismuster, haiguse lookus asub 11. kromosoomi lühikesel harul (geenid CDKN1C, H19, IGF2 ja KCNQ1OT1). Ebanormaalne metülatsioon häirib nende geenide regulatsiooni, mis viib liiga kiire kasvu ja teiste Beckwith-Wiedemanni sündroomile iseloomulike tunnuste tekkeni.

Umbes 1%-l kõigist selle sündroomiga inimestest esineb kromosomaalseid kõrvalekaldeid, näiteks ümberkorraldusi (translokatsioone), ebanormaalset kopeerimist (dubleerimist) või geneetilise materjali kadumist (deletsiooni) 11. kromosoomist.

Selle lookuse muutuste molekulaargeneetiline verifitseerimine on võimalik.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Sümptomid Beckwith-Wiedemanni sündroom.

Haigusele on iseloomulik lapse enneaegne ja kiire kasv varases eas. Pärast 8. eluaastat kasv aeglustub. Mõnedel Beckwith-Wiedemanni sündroomiga lastel võivad ühe kehapoole üksikud osad kasvada ebanormaalselt suureks (nimetatakse hemihüperplaasiaks), mis viib asümmeetrilise välimuseni.

Mõnedel Beckwith-Wiedemanni sündroomiga imikutel on ebanormaalselt suur keel (makroglossia), mis mõnikord raskendab hingamist ja neelamist, ebanormaalselt suured kõhuõõne organid (splanhnomegaalia), nahavoldid või lohud kõrvade lähedal, hüpoglükeemia ja neerude kõrvalekalded.

Lastel on suurenenud risk haigestuda mitut tüüpi vähki, eriti neeruvähki, Wilmsi kasvajat ja hepatoblastoomi.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Tüsistused ja tagajärjed

Beckwith-Wiedemanni sündroomiga patsientidel esinevad võimalikud tüsistused:

• vastsündinu hüpoglükeemia tõenäosus (60%) mööduva hüperinsulinismi põhjustatud krampide tekkega;
• Embrüonaalsete kasvajate kõrge esinemissagedus (10–40%), eriti nefromegaalia või keha somaatilise asümmeetria korral, nõuab neerude jälgimist ja ultraheliuuringut 3 korda aastas kuni 3-aastaseks saamiseni ja seejärel 2 korda aastas kuni 14-aastaseks saamiseni (Wilmsi kasvaja õigeaegne diagnoosimine).

[ 15 ]

Diagnostika Beckwith-Wiedemanni sündroom.

Beckwith-Wiedemanni sündroomi diagnoosi tuleks kaaluda lastel, kellel esinevad kõhu eesmise seina anomaaliad (embrüonaalne või nabasong, sirglihaste lahknemine), makroglossia, vastsündinu hüpoglükeemia ja kasvajad (neuroblastoom, Wilmsi kasvaja, maksakartsinoom).

Diagnostilised kriteeriumid:

• Suur sünnikaal või sünnitusjärgne arenenud füüsiline areng.
• Eesmise kõhuseina sulgemise defektid (embrüonaalne, nabasong, kõhu sirglihaste diastaas).
• Vistseromegaalia (nefromegaalia, hepatomegaalia, splenomegaalia).
• Makroglossia.
• Ebatavaline nägu (keskmise kolmandiku hüpoplaasia, otsaesise naha hemangioom, kõrvapulga "sälgud").

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Ravi Beckwith-Wiedemanni sündroom.

Kõhu seina defektid kõrvaldatakse kirurgilise ravi abil.

BWS-iga vastsündinute hüpoglükeemiat tuleb ravida vastavalt vastsündinute hüpoglükeemia ravi standardprotokollidele.

Makroglossia muutub vanusega sageli vähem märgatavaks ega vaja ravi. Rasketel juhtudel saab makroglossiat korrigeerida operatsiooniga. Mõned kirurgid soovitavad operatsiooni teha 3–6 kuu vanuselt.

Rasketel juhtudel korrigeeritakse hemihüpertroofiat ortopeediliste meetoditega.

[ 19 ]

Prognoos

Beckwith-Wiedemanni sündroomil on eluks ajaks varieeruv prognoos. Selle määravad hüpoglükeemia õigeaegne diagnoosimine (vaimse alaarengu ennetamine) ja embrüonaalsete kasvajate varajane diagnoosimine.

Oodatav eluiga ei erine üldiselt tervete inimeste omast.