Beckwith-Wiedemann'i sündroom

Beckwith-Wiedemann'i sündroom (BWS) on kaasasündinud haigus, mida iseloomustab liiga kiire kasv nooremas eas, asümmeetria keha arengus, vähi tekkimise suurenenud risk ning mõned sünnidefektid ja lapse käitumise rikkumine. Esimest korda kirjeldati Saksa arsti Hans-Rudolf Wiedemanni poolt 1964. Aastal omphalocele perekonna vormis koos makroglossiaga. 1969. Aastal kirjeldas Kalifornias Loma Linda Ülikoolist J. Bruce Beckwith mitmes patsiendis sarnaseid sümptomeid. Esialgu lõi professor Wiedemann mõiste EMG sündroomi, et kirjeldada kaasasündinud nabaväädi, makroglossiuse ja gigantismi kombinatsiooni. Aja jooksul nimetati see patoloogia ümber Beckwith-Wiedemann'i sündroomiks (BWS).

[1], [2], [3]

Epidemioloogia

Beckwith-Wiedemann'i sündroom esineb sagedusega 1 70000 vastsündinu kohta.

[4], [5], [6], [7]

Põhjused beckwith-Wiedemann'i sündroom

Beckwith-Wiedemann'i sündroom koos keerulise pärilikkusega, haiguse lookus paikneb kromosoomi 11 lühikeses käes (CDKN1C, H19, IGF2 ja KCNQ1OT1 geenid). Ebanormaalne metüülimine katkestab nende geenide reguleerimise, mis põhjustab Beckwith-Wiedemann'i sündroomi ülekasvu ja teisi iseloomulikke omadusi.

Umbes 1% kõigist selle sündroomiga inimestest on kromosomaalsed kõrvalekalded, nagu ümberkorraldused (translokatsioonid), ebanormaalne kopeerimine (dubleerimine) või geneetilise materjali kadumine (eemaldamine) kromosoomist 11.

Selle lookuse muutuste molekulaarne geneetiline kontroll on võimalik.

[8], [9], [10], [11], [12]

Sümptomid beckwith-Wiedemann'i sündroom

Haigust iseloomustab lapse enneaegne kiire kasv juba varases eas. 8 aasta pärast aeglustub kasv. Mõnedel Beckwith-Wiedemann'i sündroomiga lastel võivad keha üksikud osad ühel küljel kasvada anomaalselt suured suurused (nn hemihüperplaasia), mis viib asümmeetrilise välimuseni.

Mõnedel Beckwith-Wiedemann'i sündroomiga lastel on ebanormaalselt suur keel (macroglossia), mis mõnikord muudab hingamise ja neelamise raskeks, ebanormaalselt suureks abdominaalseks organiks (splanchnomegaly), naha voldid või süvendid kõrvade lähedale, hüpoglükeemia ja neerupuudulikkused.

Lastel on suurem risk haigestuda mitut tüüpi vähki, eriti neeruvähki, Wilms'i kasvajat ja hepatoblastoomi.

[13], [14], [15]

Tüsistused ja tagajärjed

Beckwith-Wiedemann'i sündroomiga patsientide võimalikud tüsistused:

• vastsündinute hüpoglükeemia (60%) tõenäosus mööduva hüperinsulinismi põhjustatud krampide tekkega;
• embrüonaalsete kasvajate kõrge sagedus (10–40%), eriti nefromegaalia või keha somaatilise asümmeetria korral, vajab neerude jälgimist ja ultraheli 3 korda aastas kuni kolmeaastaseks ja seejärel 2 korda aastas enne 14 aastat vana (õigeaegne diagnoosimine) Wilms'i kasvajad).

[16]

Diagnostika beckwith-Wiedemann'i sündroom

Beckwith-Wiedemann'i sündroomi diagnoosi tuleks kaaluda lastel, kellel esineb kõhu eesmise seina kõrvalekaldeid (loote- või nabaväädi, pärasoole lihaste lahknemine), makroglossia, vastsündinute hüpoglükeemia ja kasvajad (neuroblastoom, Wilms-kasvaja, maksa kartsinoom).

Diagnostilised kriteeriumid:

• Suur kehakaal kehalise sünnituse või sünnijärgse füüsilise arengu prognoosimisel.
• Eesmise kõhuseina sulgemise defektid (loote, nabanihel, kõvera diastasis).
• Visceremeaemia (nefromegaalia, hepatomegaalia, splenomegaalia).
• Macroglossia.
• Ebatavaline nägu (keskmine kolmas hüpoplaasia, otsmiku hemangioom, kõrvade "sälgud").

[17], [18], [19]

Ravi beckwith-Wiedemann'i sündroom

Kõhuvalu defektid kõrvaldatakse kirurgilise ravi abil.

Hüpoglükeemiat BWS-iga vastsündinutel tuleb ravida vastsündinute hüpoglükeemia raviks kasutatavate standardprotokollide kohaselt.

Macroglossia muutub vanuse tõttu sageli vähem märgatavaks ja ei vaja ravi. Rasketel juhtudel elimineeritakse macroglossia operatsiooniga. Mõned kirurgid soovitavad operatsiooni 3–6 kuu jooksul.

Hemihüpertrofia on rasketel juhtudel korrigeeritud ortopeediliste meetoditega.

[20]

Prognoos

Beckwith-Wiedemann'i sündroomil on erinev eluea prognoos. Selle määrab hüpoglükeemia (vaimse alaarengu ennetamine) õigeaegne diagnoosimine ja embrüonaalsete kasvajate varane diagnoosimine.

Eeldatav eluiga ei erine tavaliselt tervetest inimestest.