Artikli meditsiiniline ekspert

Lastegeneetik, lastearst

Uued väljaanded

Pearsoni sündroom

Alexey Kryvenko , Meditsiiniline toimetaja
Viimati vaadatud: 04.07.2025

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.

Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.

Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Epidemioloogia
Põhjused

Sümptomid
Millised testid on vajalikud?
Prognoos

Pearsoni sündroomi kirjeldas esmakordselt N. A. Pearson 1979. aastal.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Epidemioloogia

Enamik Pearsoni sündroomi juhtumeid esineb juhuslikult.

trusted-source [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Põhjused Pearsoni sündroom

See põhineb mitokondriaalse DNA suurtel deletsioonidel, kuid need lokaliseeruvad peamiselt luuüdi rakkude mitokondrites.

trusted-source [ 13 ]

Sümptomid Pearsoni sündroom

Haigus avaldub lapse elu esimestel päevadel ja kuudel. Sellisel juhul tekib raske pahaloomuline sideroblastiline aneemia, mõnikord pantsütopeenia (kõikide luuüdi idude pärssimine) ja insuliinsõltuv suhkurtõbi, mis on seotud pankrease fibroosiga. Laps on letargiline, unine, kahvatu. Iseloomulikud on kõhulahtisus ja kehv kaalutõus.

Millised testid on vajalikud?

Üldine vereanalüüs

Vere glükoosisisaldus

Prognoos

Enamik patsiente sureb esimese kahe eluaasta jooksul. Need, kes aga tänu sagedastele ja intensiivsetele vereülekannetele ellu jäävad, arendavad mõne aasta pärast välja Kearns-Sayre'i sündroomi meenutava kliinilise pildi. See tekib mutantse DNA sisalduse suurenemise tagajärjel patsiendi lihas- ja närvirakkudes.

trusted-source [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Tervis