MELAS sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

MELAS-sündroom (mitokondriaalne entsefaloomüopaatia, laktatsidoos, insuldilaadsed episoodid) on haigus, mille põhjustavad mitokondriaalse DNA punktmutatsioonid.

MELAS-sündroomi sümptomid. Haiguse avaldumise vanus varieerub imikueast täiskasvanueani, kuid enamasti ilmnevad esimesed sümptomid 5. ja 15. eluaasta vahel. Haiguse algust iseloomustavad sageli insuldilaadsed episoodid, pahaloomulised migreenid või psühhomotoorne mahajäämus. Insuldid lokaliseeruvad kõige sagedamini aju oimus-, parietaal- või kuklapiirkonnas, millega kaasneb hemiparees ja mis kipuvad kiiresti taastuma. Nende põhjuseks on mitokondriaalne angiopaatia, mida iseloomustab mitokondrite liigne vohamine aju veresoonte arterioolide ja kapillaaride seintes. Haiguse progresseerumisel korduvate insultide taustal süvenevad neuroloogilised sümptomid. Liituvad lihasnõrkus, krambid, müokloonus, ataksia ja sensoorne kuulmislangus. Mõnikord tekivad endokriinsed häired (diabeet, hüpofüüsi kääbuskasvaja).

Uuring hõlmab biokeemilisi, morfoloogilisi ja molekulaargeneetilisi uuringuid. Kõige levinum mutatsioon on A asendamine G-ga positsioonil 3243. Selle tulemusena inaktiveeritakse tRNA geenis sisalduv transkriptsiooniline terminaator. Järelikult toimub ühe nukleotiidi asendamise tagajärjelrRNA ja mRNA transkriptsioonilise suhte muutus ning translatsiooni efektiivsus väheneb. Teine levinum mutatsioon on T-st C-ks mutatsioon mtDNA positsioonil 3271, mis viib MELAS-sündroomi tekkeni.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]