Leberi sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Leberi sündroomi (LHONi sündroom - Leberi pärilik optiline neuropaatia) või optilise närvi pärilik atroofia kirjeldas T. Leber 1871. Aastal.

Leberi sündroomi põhjused ja patogenees. Haigus põhineb mtDNA punktmutatsioonil. Kõige sagedamini on see hingamisahela kompleksi 1 asukohas 11 778 mtDNA. See kuulub klassi mistsens mutatsioone kui on asendamine histidiin arginiini dehüdrogenaasikompleksis struktuurilt 1 hingamisahela. Kirjeldatud on ka mitmeid teisi mtDNA punktmutatsioonidest erinevatesse asenditesse (3460 asemele treoniini alaniini subühiku kompleksi I ja positsioonis 14484 asendaja metioniini valiiniks sai 6 allüksuses hingamisahela kompleks 1). On ka teisi täiendavaid mutatsioone.

Leberi sündroomi sümptomid. Haiguse ilmnemine esineb vanuses 6 kuni 62 aastat, maksimaalselt 11-30 aastat. Areng on äge või alaaks.

Haigus algab ägeda nägemise kaotusega ühes silmas ja pärast 7-8 nädalat - ja teiselt poolt. See protsess on progresseeruv, kuid täielik pimedus tekib harva. Pärast nägemisteravuse terava alanemise perioodi võib tekkida remissioon ja isegi paranemine. Peamiselt kannatavad peamiselt vaateväljad keskosas sageli koos skotoomiga ja perifeersete osade säilimine. Osaliselt patsientidel võib nende liikumise ajal esineda valulikke silmahaigusi.

Vähenenud nägemus on tihti kombineeritud neuroloogiliste sümptomitega: perifeerne neuropaatia, treemor, ataksia, spastiline paresis, vaimne alaareng. Neuropaatiaga, taktiliseks, vibratsioonitundlikkus jäsemete distaalsetes osades on häiritud ja täheldatakse refleksi (kreeni, Achilleuse) vähenemist. Sageli tuvastatakse patsientidel luu-liigesehaigused (kyphosis, kyphoscoliosis, arachnodactyly, spondyloepiphysic dysplasia). Skolioosi täheldatakse sagedamini koos 3460 mutatsiooniga. Mõnikord täheldatakse EKG muutusi (Q-T intervalli pikenemine, sügav Q-hammas, kõrge R- hammas ).

Põhjaosas on võrkkesta veresoonte laienemine ja telangiektaasia, võrkkesta neuronaalse kihi ja nägemisnärvi ketta turse, mikroangiopaatia. Silmade morfoloogiline uurimine määrab võrkkesta ganglionrakkude aksonite degeneratsiooni, müeliinkinnide tiheduse vähenemise ja gliaalsete proliferatsiooni.

Leiti, et lihaskiudude biopsia uuringus vähenes hingamisahela 1 kompleksi aktiivsus.

Diagnoos kinnitatakse, kui tuvastatakse mtDNA peamised mutatsioonid.

Geneetiline nõustamine on raskendatud emade tüüpi pärimise tõttu. Mõned empiirilised tõendid näitavad, et nõbu (40%) ja isasündinud lapsehoidja (42%) on suured riskid.

Eristusdiagnoos sisaldab haiguste kaasneb nägemisteravuse langus (retrobulbaarneuriit, nägemisnärvi chiasmal arahnoentsefalitom, kraniofarüngioom, leukodüstroofiast).

[1], [2], [3], [4], [5]