Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Mitokondriaalse DNA deletsiooni sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi
Viimati vaadatud: 07.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Mitokondriaalse DNA mitmekordse deletsiooni sündroom pärandub Mendeli seaduste kohaselt, enamasti autosomaalselt dominantsel viisil.
Mitokondriaalse DNA mitmekordse deletsioonisündroomi põhjused ja patogenees päranduvad Mendeli seaduste kohaselt, enamasti autosomaalselt dominantsel viisil. Seda haigust iseloomustab mitme mtDNA piirkonna mitmekordne deletsioon, mis viib mitmete mitokondriaalsete geenide struktuuri ja funktsiooni häirdumiseni. Nende häirete tekkemehhanism ei ole täielikult teada. Eeldatakse, et need põhinevad mutatsioonidel tuumaregulatoorsetes geenides, mis kontrollivad mtDIC replikatsiooni. Mutatsioonid neis võivad kas hõlbustada mtDNA ümberpaigutuse toimumise protsessi või vähendada faktorite aktiivsust, mis tunnevad ära või kõrvaldavad spontaanselt tekkivaid DNA ümberpaigutusi. Praeguseks on kaardistatud 3 sellist geeni, mis asuvad kromosoomidel 10q 23.3-24, 3p14.1-21 või 4q35. Siiski on seni tuvastatud ainult üks geen, mis kodeerib ensüümi adeninukleotiidtranslokaas 1, mille puudulikkus viib adeniini metabolismi ja replikatsiooniprotsesside häirdumiseni.
Mitokondriaalse DNA mitmekordse deletsioonisündroomi sümptomid päranduvad Mendeli seaduste kohaselt, enamasti autosomaalselt dominantsel viisil. Haigusele on iseloomulik väljendunud kliiniline polümorfism ja see esineb kõige sagedamini elu 2.-3. kümnendil. Seda iseloomustab erinevate süsteemide kaasatus patoloogilisse protsessi: närvi-, endokriin-, lihas-, nägemis- jne. Selle patoloogia kõige levinumad sümptomid on väline oftalmopleegia (normaalsete silmaliigutuste häire), generaliseerunud müopaatia, perifeerne polüneuropaatia, kuulmis- ja nägemisnärvide kahjustus, kasvupeetus ja hüpoparatüreoos.
Laboratoorsed uuringud näitavad laktatsidoosi ja RRF-fenomeni lihaskoe biopsiates.
Millised testid on vajalikud?
Использованная литература