Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Mitokondriaalse DNA mitme deletsiooni sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 20.11.2021
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Mitokondriaalse DNA DNA mitmekordsete deletsioonide sündroom päritakse vastavalt Mendeli seadustele, sagedamini autosomaalse domineeriva tüübi puhul.
Põhjuste ja patogeneesi sündroomiga nagu mitme deletsioonid mitokondriaalse DNA pärandatakse Mendeli, sageli autosoomne dominantne viisil .. Sel haigust iseloomustab juuresolekul paljude deletsioonid mitmete osade mtDNA, mis viib häireid struktuuri ja funktsiooni mitmed mitokondrite geene. Nende rikkumiste esinemise mehhanism pole täielikult mõistetav. Arvatakse, et mtDIC-i replikatsiooni kontrollivate tuuma-regulatiivsete geenide mutatsioonid on aluseks. Mutatsioonid neid võib või soodustada mtDNA reguleeritav, kas vähendada aktiivsust tegureid, mis tunnevad või elimineeritakse spontaanse DNA saneerimise toimunud. Praeguseks on kaardistatud 3 sellist geeni, mis asub kromosoomides 10q 23.3-24, Sp 14.1-21 või 4q35. Siiski on tuvastatud üks geen, mis kodeerib ensüümi adeninukleotidtranslokazu 1, mille defitsiit viib häireid vahetust adeniin ja replikatsiooni protsesse.
Sümptomite sündroomiga nagu mitme deletsioonid mitokondriaalse DNA pärandatakse Mendeli, sageli autosoomne dominantne viisil. Haigust iseloomustab märgistatud kliinilise polümorfismi, kui see esineb sagedamini 2-3 kümne eluaasta. Iseloomustab osalemist patoloogilise protsessi erinevate süsteemide. Närvisüsteemi, endokriinne, lihaste, visuaalne jne Kõige tavalisem selles patoloogia täheldatud väliseid oftalmopleegia (häiritud tavapärase liikumise silm), üldistatud müopaatia, perifeerne polüneuropaatia, kaotus kuuldava ja nähtava närvi, kasvu vähenemine ja hüpoparatüroidism .
Laboratoorsetes uuringutes tuvastatakse laktaadiatsidoos ja RRF nähtus lihaskoe biopsiatel.
Millised testid on vajalikud?
Использованная литература