Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Chediak-Higashi sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 07.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi sündroomi iseloomustab fagotsüteerunud bakterite lüüsi häire, mille tulemuseks on korduvad bakteriaalsed hingamisteede ja muud infektsioonid ning naha ja silmade albinismi.
Chediak-Higashi sündroom on haruldane ja pärandub autosomaalselt retsessiivselt. Sündroom on tingitud mutatsioonist geenis, mis reguleerib rakusisest valgutransporti. Neutrofiilides ja teistes rakkudes (melanotsüütides, Schwanni rakkudes) moodustuvad tohutud lüsosomaalsed graanulid. Ebanormaalsed lüsosomaalsed graanulid ei saa fagosoomidega sulanduda, mistõttu allaneelatud bakterid ei lüüsita.
Kliiniliste ilmingute hulka kuuluvad silma ja naha albinism ning vastuvõtlikkus hingamisteede ja muudele infektsioonidele. 85%-l patsientidest täheldatakse ägedat haigust, millega kaasnevad palavik, ikterus, hepatosplenomegaalia, lümfadenopaatia, pantsütopeenia, hemorraagiline diatees ja neuroloogilised muutused. Chédiak-Higashi sündroomi äge haigus lõpeb tavaliselt 30 kuu jooksul surmaga. Fraktsioneerimata HbA1c-identse luuüdi siirdamine pärast siirdamiseelset tsütoreduktiivset keemiaravi võib olla edukas.
[