Chediak-Higashi sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi sündroomi iseloomustab kahjustusega lüüsi phagocytized bakterid, mille tulemuseks on arendada korduvad bakteriaalsed hingamisteede haiguste ja muude nakkuste albinismiga, on ka silmadele ja nahale.
Chediak-Higashi sündroom on haruldane, pärilik autosomaalne retsessiivne tüüp. See sündroom on rakusisese proteiini transpordi reguleerimise eest vastutava geeni mutatsiooni tagajärg. Neutrofiilides ja teistes rakkudes (melanotsüütides, Schwanni rakkudes) moodustuvad suured lüsosomaalsed graanulid. Ebanormaalsed lüsosomaalsed graanulid ei suuda fagosoomidega ühineda, seega imendunud bakterid ei ole lüüsitud.
Kliinilised ilmingud hõlmavad silmade ja naha albinismi, vastuvõtlikkust hingamisteede ja muudele infektsioonidele. 85% patsientidest on äge haiguse arenemisel palavik, kollatõbe, hepatosplenomegaalia, lümfadenopaatia, pantsütopeenia, hemorraagilise diathesis ja neuroloogilised muutused. Haiguse ägenemine Chediak-Higashi sündroomi korral on 30-kuulise perioodi jooksul surmaga lõppenud. Mittefraktsioneeritud HbA identsed luuüdi siirdamine võib olla edukas pärast tsütoreduktiivse kemoteraapia eelplaneerimist.
[