^

Tervis

A
A
A

Sideroblastide aneemia diagnoosimine

 
, Meditsiiniline toimetaja
Viimati vaadatud: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.

Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.

Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Pärilike vormide korral tuvastatakse hemogrammil erineva raskusastmega aneemia. Reeglina suureneb aneemia vanusega ja on hüpokroomne (värvindeks väheneb 0,4–0,6-ni). Määrdumisproovides tuvastatakse hüpokroomseid erütrotsüüte, kuid nende hulgas leidub ka normokroomseid; määratakse ka mikrotsütoosile kalduv anisotsütoos ja poikilotsütoos. Retikulotsüütide arv on normi piires. Leukotsüütide ja trombotsüütide arv on normi piires.

Pliimürgistuse korral ilmneb hemogrammil hüpokroomne aneemia, hüpokroomsed erütrotsüüdid, märklaudvormid, anisotsütoos kalduvusega mikrotsütoosile. Pliimürgistuse püsivaks iseloomulikuks sümptomiks on erütrotsüütide basofiilne granulaarsus.

Luuüdis täheldatakse erütroidse idu hüperplaasiat, normotsüütide erinevate vormide suhe muutub: basofiilsete rakkude arv suureneb ja hemoglobiniseeritud oksüfiilsete normotsüütide arv väheneb järsult. Patognomooniliseks nimetatakse sideroblastide arvu suurenemist (pärilike vormide puhul kuni 70%) (ilmneb spetsiaalse värvimisega), millel on iseloomulik morfoloogia. Rakus olevad rauagraanulid ümbritsevad tuuma rõngakujuliselt - rõngakujulised sideroblastid. See morfoloogia on tingitud raua kogunemisest, mida ei kasutata heemi sünteesiks raku mitokondrites.

Biokeemilistes uuringutes on kõigis vormides täheldatud seerumi rauasisalduse suurenemist 2-4 korda või rohkem võrreldes normiga. Transferriini küllastuskoefitsient rauaga suureneb 100 %-ni.

Sideroblastilise aneemia diagnoosimine

Päriliku aneemia diagnoosi kinnitatakse erütrotsüütides porfüriinide sisalduse uurimisega. On kindlaks tehtud, et päriliku sideroakrestilise aneemia korral on erütrotsüütide protoporfüriini sisaldus vähenenud. Erütrotsüütide koproporfüriini sisaldus võib olla nii suurenenud kui ka vähenenud. Tavaliselt on erütrotsüütide protoporfüriini keskmine tase täisveres 18 μg% ja aneemia puudumisel on ülempiir 35 μg%. Rauavarude sisalduse uurimiseks ja hemosideroosi kinnitamiseks kasutatakse desferaali testi. Pärast 500 mg desferaali intramuskulaarset manustamist eritub uriiniga tavaliselt 0,6–1,2 mg rauda päevas ja sideroblastse aneemiaga patsientidel 5–10 mg päevas.

Pliimürgistuse diagnoosimiseks määratakse venoosse vere pliisisaldus; erütrotsüütide protoporfüriini tase täisveres - tase üle 100 μg% - näitab reeglina plii toksilist toimet.

Kroonilise pliimürgistuse korral on põlve röntgenülesvõtetel näha laienenud ja tihendatud kaltsifikatsioone reieluu distaalses osas, sääreluu proksimaalses osas ja pindluu osas (pliijooned). Ägeda mürgistuse korral, mis on põhjustatud pliid sisaldavate esemete allaneelamisest, saab neid tuvastada kõhu anteroposteriorse röntgenülesvõtte abil. Alla 3-aastaste laste põlve röntgenülesvõtteid on raske tõlgendada, kuna pliijooni võidakse kiire kasvu ajal ekslikult pidada normaalseteks luumuutusteks. Luumuutuste iseloomulik lokaliseerimine viitab suure tõenäosusega kroonilisele pliimürgistusele. Pliijooned ilmuvad tavaliselt siis, kui pliisisaldus ületab pikka aega - üle 6 nädala - 50 μg%.

Mõõduka vere pliisisalduse suurenemise korral (35–45 μg%), kui teiste testide tulemused on vastuolulised, tehakse EDTA-test. EDTA kaltsiumdinaatriumsoola manustatakse annuses 1000 mg/m2 päevas või 35 mg/kg päevas intramuskulaarselt või intravenoosse infusioonina 1 tunni jooksul. Test loetakse positiivseks, kui 24 tunni jooksul kogutud uriin sisaldab 1 μg pliid 1 mg manustatud EDTA annuse kohta. Plii kontsentratsiooni määramisel uriinis pole mõtet. Diagnostiline väärtus on ainult teatud aja jooksul manustatud EDTA annuse kohta eritunud plii kogusel. Testi tegemisel on vaja tagada piisav vedeliku tarbimine ja koguda kogu uriin. Pliimürgistuse üldises uriinianalüüsis saab tuvastada leukotsütuuriat, tsülindruuriat, glükosuuriat või aminoatsiduuriat (tavaliselt kui plii kontsentratsioon veres ületab 100 mcg%).

Sideroachrestilise aneemiaga patsiendi uuringuplaan

  1. Sideroachrestilise aneemia esinemist kinnitavad testid.
    • Kliiniline vereanalüüs retikulotsüütide arvu ja erütrotsüütide morfoloogiliste omaduste määramisega.
    • Müelogramm koos kohustusliku määrdumiste värvimisega Preisi sinisega rõngastatud sideroblastide tuvastamiseks.
    • Biokeemiline vereanalüüs: rauakompleks, ALAT, ASAT, FMFA, bilirubiin, suhkur, uurea, kreatiniin.
  2. Sideroachrestilise aneemia vormi selgitamiseks tehtavad testid.
    • Täisvere erütrotsüütide protoporfüriini tase.
    • Täisvere pliisisaldus.
    • Desferali test.
    • EDTA-test.
    • Põlveliigeste röntgenülesvõte.
  3. Lapse elulugu. Pöörake erilist tähelepanu elukohale, kodustele tingimustele, keskkonnale, isule, toitumisele, käitumisele, roojamise sagedusele. Täpsustage, milliseid ravimeid laps võtab.
  4. Perekonna ajalugu - sideroblastilise aneemia esinemine sugulastel.
  5. Üldised kliinilised uuringud: uriini ja väljaheidete analüüs, EKG, eriarsti läbivaatus, kõhuõõne organite, neerude, südame ultraheli ja muud uuringud tehakse vastavalt individuaalsetele näidustustele.

Pliimürgistuse kliinilised ja laboratoorsed tunnused

Kops

Mõõdukas

Raske

Plii allikas

Tolm või muld

Värvid

Värvid (söömine perversse isuga)

Sümptomid

Puudub

Isu vähenemine ja käitumishäired

Kõhuvalu, ärrituvus, unisus, palavik, hepatosplenomegaalia, ataksia, krambid, koljusisese rõhu tõus, kooma, rauapuuduse tunnused

Eelsoodumustegurid

Rauapuudus

Rauapuudus

Rauapuudus

Tagajärjed

Kognitiivsete võimete häired

Käitumishäired, kognitiivsed häired

Püsiv neuroloogiline kahjustus

Täisvere pliisisaldus, mcg%

25–49

49-70

>70

Erütrotsüütide protoporfüriini tase, mcg %

35–125

125–250

>250

Transferriini raua küllastuskoefitsient

<16

<16

<16

Seerumi ferritiini tase, ng/ml

<40

<20

< 10

EDTA test: pliisisaldus päevases uriinis 1 mg EDTA kohta

1

>1

Uriinianalüüs

Aminoatsiduuria, glükosuuria

Põlveliigeste, neerude, põie röntgenpildid

Muudatusi pole

Muutused põlveliigestes

Muutused põlveliigestes, neerudes, põies

Pea kompuutertomograafia

Suurenenud koljusisese rõhu tunnused

Ergutuse levimise kiirus mööda närvi

Suurendatud

Üldanalüüs ja vereanalüüs

Kerge aneemia

Aneemia, erütrotsüütide basofiilne granulaarsus

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.