Sideroblastiline aneemia lastel

Porfüriinide sünteesi või kasutamise häirega seotud aneemiad (sideroachrestiline, sideroblastiline aneemia) on heterogeenne rühm pärilikke ja omandatud haigusi, mis on seotud porfüriinide ja heemi sünteesis osalevate ensüümide aktiivsuse häirega. Mõiste "sideroachrestiline aneemia" võttis kasutusele Heylmeyer (1957). Sideroachrestilise aneemia korral on vereseerumis rauasisaldus kõrgenenud. Luuüdis leidub rõngakujulisi sideroblaste - tuumaga erütrotsüüte, millel on perinukleaarne ääris, mis koosneb jämedatest hemosideriini graanulitest ja esindab rauaga täidetud mitokondreid.

[ 1 ], [ 2 ]

Sideroachrestilise aneemia põhjused

Pärilikud vormid

Need kanduvad edasi retsessiivselt, X-kromosoomiga seotud viisil (haigus esineb meestel) või autosomaalselt dominantsel viisil (haigus esineb nii meestel kui naistel).

Ainevahetusblokk võib olla delta-aminolevuliinhappe moodustumise staadiumis glütsiinist ja suktsüül-CoA-st. See reaktsioon nõuab püridoksaalfosfaati, mis on püridoksiini ja aminolevuliinhappe süntetaasi aktiivne koensüüm.

Omandatud vormid

Porfüriini sünteesi häirega seotud omandatud aneemia vormid võivad olla põhjustatud pliimürgitusest.

Kodune pliimürgistus on lastepraktikas üsna levinud. See tekib toidu söömisel, mida on hoitud konserveeritud või kodus valmistatud savinõudes glasuuriga. Pliimürgistuse põhjuseks on kõige sagedamini pliid sisaldavate värvide, krohvi ja muude pliivärvidega küllastunud materjalide (ajalehed, kips, killustik; pliisisaldus üle 0,06%), samuti olmetolmu ja mullaosakeste (pliisisaldus 500 mg/kg) allaneelamine. Plii satub atmosfääri mitte ainult sissehingamise kaudu; enamasti sadestub see ja satub organismi tolmu ja mullaosakestega. Imikutel tekib pliimürgistus siis, kui imiku piimasegu valmistamiseks kasutatakse saastunud vett. Mürgistus võib tuleneda vajalike ettevaatusabinõude eiramisest plii sulatamisel kodus.

Sideroblastilise aneemia põhjused

Sideroachrestilise aneemia diagnoosimine

Päriliku aneemia diagnoosi kinnitatakse erütrotsüütides porfüriinide sisalduse uurimisega. On kindlaks tehtud, et päriliku sideroakrestilise aneemia korral on erütrotsüütide protoporfüriini sisaldus vähenenud. Erütrotsüütide koproporfüriini sisaldus võib olla nii suurenenud kui ka vähenenud. Tavaliselt on erütrotsüütide protoporfüriini keskmine tase täisveres 18 μg% ja aneemia puudumisel on ülempiir 35 μg%. Rauavarude sisalduse uurimiseks ja hemosideroosi kinnitamiseks kasutatakse desferaali testi. Pärast 500 mg desferaali intramuskulaarset manustamist eritub uriiniga tavaliselt 0,6–1,2 mg rauda päevas ja sideroblastse aneemiaga patsientidel 5–10 mg päevas.

Pliimürgistuse diagnoosimiseks määratakse venoosse vere pliisisaldus; erütrotsüütide protoporfüriini tase täisveres - tase üle 100 μg% - näitab reeglina plii toksilist toimet.

Sideroblastilise aneemia diagnoosimine

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Sideroachrestilise aneemia ravi

Päriliku sideroachrestilise aneemiaga patsientide ravi

1. Vitamiin B6 suurtes annustes - 4-8 ml 5% lahust päevas intramuskulaarselt. Kui efekti ei ole, on näidustatud vitamiini _{B12koensüüm} - püridoksaalfosfaat. Ravimi päevane annus suukaudsel manustamisel on 80-120 mg.
2. Desferal (raua sidumiseks ja organismist eemaldamiseks) - 10 mg/kg/päevas igakuiste kuuridena 3-6 korda aastas.

Sideroblastiliste aneemiate ravi

Pliimürgistuse ennetamine

Pliimürgistuse vältimiseks tuleks vanade kodude renoveerimisel, näiteks laste ajutisel ümberpaigutamisel, võtta ettevaatusabinõusid. Pliivärvi põletamine ja matmine on eriti ohtlik; see tuleks maha kraapida või keemiliselt eemaldada. Eluruumide seisukorra jälgimine ning sanitaar- ja ehitusnormide karmistamine vähendab mürgistuse esinemissagedust.