Chorioideaalne düstroofia

Kooroidi düstroofsed protsessid võivad olla pärilikud või sekundaarsed, näiteks varasemate põletikuliste protsesside tagajärg.

Lokalisatsiooni järgi võivad need olla üldistatud või fokaalsed, näiteks paikneda võrkkesta makulaarses piirkonnas. Koroiddüstroofia korral on võrkkest, eriti pigmentepiteel, alati patoloogilises protsessis kaasatud.

Päriliku koroiddüstroofia patogenees põhineb geneetiliselt määratud abiotroofial (vaskulaarsete kihtide puudumisel) ja fotoretseptorite ning pigmendi epiteeli sekundaarsetel muutustel.

Selle haiguse peamine oftalmoskoopiline tunnus on soonkesta atroofia, millega kaasnevad võrkkesta pigmentepiteeli muutused koos pigmendigraanulite kogunemise ja metallilise refleksi esinemisega. Kooriokapillaarkihi atroofia algstaadiumis tunduvad suured ja keskmise suurusega veresooned muutumatuna, kuid võrkkesta fotoretseptorite düsfunktsioon on juba täheldatud, mis on põhjustatud selle välimiste kihtide toitumise häiretest. Protsessi edenedes muutuvad veresooned sklerootilisteks ja omandavad kollakasvalge värvuse. Haiguse lõppstaadiumis on võrkkest ja soonkest atroofilised, veresooned kaovad ja kõvakesta taustal on nähtav vaid väike arv suuri soonkesta veresooni. Kõik düstroofse protsessi tunnused on fluorestsentsangiograafia (FA) abil selgelt nähtavad.

Kooriidne atroofia on paljude võrkkesta ja pigmentepiteeli pärilike düstroofiate levinud tunnus.

Üldistunud koroiddüstroofiad esinevad mitmesugused vormid.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Koroidereemia

Koroidereemia on pärilik soonkesta düstroofia. See on meestel haruldane haigus. Juba varases staadiumis täheldatakse koos soonkesta atroofia tunnustega muutusi fotoretseptorites, peamiselt võrkkesta keskmise perifeeria kepikestes.

Pärilikkuse tüüp on X-seotud, geeni lookus on Xq21.

• Kõik haige isa tütred on haigusekandjad. 50% naissoost haigusekandjate poegadest on haiged. 50% naissoost haigusekandjate tütardest on samuti haigusekandjad.
• Haige isa ei saa geeni oma poegadele edasi anda.
• Naiskandjatel on RPE kihis minimaalsed muutused, perifeerse atroofia ja laigulisuse alad. Nägemisteravus, perifeersed väljad ja elektroretinogramm on normaalsed.
• See avaldub esimesel elukümnendil nyktaloopiana.

Protsessi edenedes väheneb öine nägemine, ilmneb nägemisväljade kontsentriline ahenemine, ERG on normist erinev. Keskne nägemine säilib kuni haiguse hilisema staadiumini.

Oftalmoskoopiliselt avastatakse meespatsientidel laia valikut muutusi - alates kooriokapillaaride atroofiast ja võrkkesta pigmentepiteeli väiksematest muutustest kuni soonkesta ja võrkkesta väliskihtide täieliku puudumiseni. Elu esimesel või teisel kümnendil väljenduvad muutused patoloogilise refleksi ilmnemises oftalmoskoopia ajal, soonkesta ja võrkkesta pigmentepiteeli atroofia mündikujuliste fookuste moodustumises ning pigmendi kogunemises fanulite või luukehade kujul.

Diagnoosi saab panna perekonnaanamneesi andmete, patsientide ja nende pereliikmete läbivaatuse tulemuste, ERG ja nägemisvälja uuringute põhjal.

Sümptomid (esinemise järjekorras)

• Keskmisel perifeerial on koroidse atroofia ja RPE atroofia piirkonnad.
• Kooriokapillaaride ja RPE difuusne atroofia keskmiste ja suurte veresoonte säilimisega.
• Keskmiste ja suurte koroidaalsete veresoonte atroofia koos aluskõva paljastumisega.

Võrreldes primaarsete võrkkesta düstroofiatega säilib fovea pikka aega; nägemisnärvi ketas ja võrkkesta veresooned jäävad suhteliselt normaalseks.

• Elektroretinogramm. Skotoopilist elektroretinogrammi ei registreerita, fotoopiline on järsult normist erinev.
• Elektrookulogramm on normist erinev.
• Koroidereemia keskmise staadiumi FAG näitab võrkkesta veresoonte ja suurte koroidaalsete veresoonte täitumist, kuid mitte kooriokapillaaride täitumist. Hüpofluorestsents vastab tervele foveale ja seda ümbritsevale hüperfluorestsentsi tsoonile koos "lõplike" defektidega.

Prognoos on äärmiselt ebasoodne, kuid enamik patsiente säilitab nägemise kuni kuuenda elukümnendini, hoolimata selle järsust langusest.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Keskne areolaarne koroiddüstroofia

Pärimisviis on autosoom-dominantne, geeni lookus on lk 17. See avaldub 3. elukümnendil keskse nägemise järkjärgulise kahepoolse langusena.

Sümptomid (esinemise järjekorras)

• Mittespetsiifiline granulaarsus foveas.
• Makula RPE atroofia ja kooriokapillaarkihi atroofia piiritletud alad.
• Aeglaselt laienev "geograafilise" atroofia tsoon koos suurte koroidaalsete veresoonte visualiseerimisega.

Elektroretinogramm on normaalne. Elektrookulogramm on normaalne.

Prognoos on ebasoodne: halvad nägemisfunktsioonid - 6.-7. elukümnendiks.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Difuusne koroidaalne atroofia

Pärilikkustüüp on autosoom-dominantne. See avaldub 4.-5. elukümnendil keskse nägemise vähenemisena ehk nyktaloopiana.

Sümptomid (esinemise järjekorras)

• RPE ja kooriokapillaaride parapapillaarne ja peritsentraalne atroofia.
• Tsoonide järkjärguline laiendamine, et hõlmata kogu silmapõhja.
• Enamiku suurte koroidaalsete veresoonte atroofia ja skleera läbipaistvus.
• Võrkkesta veresooned on normaalse kaliibriga või veidi kitsenenud.
• Elektroretinogramm on normist erinev.

Prognoos on kollatähni varajaste muutuste tõttu halb.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Spiraalne parapapillaarne koorioretinaalne degeneratsioon

Pärilikkustüüp on autosomaalselt dominantne. See avaldub lapsepõlves.

Sümptomid

• Nägemisnärvikettast lähtuvad kahepoolsed, aeglaselt laienevad, keelekujulised, selgelt piiritletud koorioretinaalse atroofia ribad.
• Fookused võivad olla eraldi, perifeersed, ringikujulised.
• Elektroretinogramm normaalsest patoloogiliseni.

Prognoos on erinev: noortel võib kulg olla raske, vanematel aga soodsam.

Pigmentaarne paravenoosne retinokoroidne atroofia

Pigmentaarne paravenoosne retinokoroidaalne atroofia on haruldane haigus, mis avastatakse tavaliselt noortel meestel juhuslikult. Pärilikkuse tüüp pole usaldusväärselt teada, on kirjeldatud mõlemat tüüpi, mis on seotud X-kromosoomiga ja isegi Y-kromosoomiga.

Sümptomid

• Kahepoolne pigmendi ladestumine "luukehade" kujul mööda suuri võrkkesta veresooni.
• Kõrval asuvad, piiritletud koorioretinaalse atroofia piirkonnad, mis võivad paikneda nägemisnärvi ketta ümber.
• Elektroretinogramm on tavaliselt normaalne.

Prognoos on hea, kuna kollatähni muutused on haruldased.