Diffrofia lisad

Koroidi düstroofsed protsessid võivad olla pärilikud või sekundaarsed, näiteks olla ülekantavate põletikuliste protsesside tagajärg.

Kohalikult võib need olla üldistatud või fookuskaugused, näiteks võrkkesta makulaarses piirkonnas. Koroidi düstroofia korral on võrkkest alati kaasatud patoloogilisse protsessi, eriti pigmendi epiteelisse.

Patogenees pärilikud soonkesta düstroofia on geneetiliselt määratud abiotrophy (no veresoonte kihist) ja sekundaarsete nende suhtes muutusi fotoretseptorid ja RPE.

Ophthalmoscopic põhijooneks haiguseks on soonkesta atroofia kaasas muutus võrkkesta pigmentepiteeiita akumulatsiooni pigmendigraanulid ning juuresolekul metalli refleksi. Esimesel etapil atroofia choriocapillary kiht suurte ja keskmise suurusega laevade tunduvad muutmata, kuid juba märgitud võrkkesta fotoretseptorid düsfunktsiooni põhjuseks on alatoitumine selle välimised kihid. Protsessi edenedes on anumad sklerodestunud ja omavad kollakasvalget värvi. Haiguse viimases staadiumis on võrkkesta ja koreoid atroofiline, anumad kaovad ja sclera vastu on ainult väike hulk suurte kooroidlaineid. Kõik düstroofse protsessi tunnused on selgelt nähtavad fluorestseeruva angiograafia (PHAG) abil.

Koroidi atroofia on võrkkesta ja pigmendi epiteeli paljud pärilikud düstroofiad.

Kooriidi üldise düstroofia on mitmesugused vormid.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Terapeutiline

Koroidderemia on koreiidi pärilik düstroofia. See on meestel haruldane haigus. Juba varases staadiumis, koos atroofia märkega kooroidis, on fotoretseptorite muutused, peamiselt võrkkesta keskmise äärega vardad.

Päritolu tüüp, mis on seotud X-kromosoomi, geeni lookuse Xq21-ga.

• Kõik haige isa tütred on kandjad. 50% naissoost kandjate pojad on haige. 50% naissoost kandjate tütardest on ka kandjad.
• Haigestunud isa ei saa oma poegadele geeni edasi anda.
• Naistekandjatel - minimaalsed muutused, perifeerse atroofia tsoonid ja raputused RPE kihis. Nägemisteravus, perifeersed väljad ja elektroretinogramm on normaalsed.
• See ilmneb niktalopia esimesel eluaastatel.

Protsessi edenedes väheneb öönägemine, nägemispiirkondade kontsentriline vähenemine, ERG subnormaalne. Kesknägemine püsib haiguse hilises staadiumis.

Ophthalmoscopic meespatsientidel esile mitmesuguseid muutusi - alates atroofia ja koriokapillaaride väikesed muudatused võrkkesta pigmentepiteeiita lõpuleviimiseks puudumisel choroid ja välimised kihid võrkkestas. Esimesel või teisel kümnendil elumuutuste väljendatakse ilmumine patoloogilise refleksi ajal oftalmoskoopiat, Nummular koldeid moodustumise atroofia soonkest ja võrkkesta pigmentepiteel pigmendi akumuleerimiseni fanul või luurakud.

Diagnoosimist saab kindlaks teha perekonna ajaloo, patsiendi ja tema perekonna uurimise tulemuste, ERG-i ja vaatevälja uurimise põhjal.

Sümptomid (manifestatsiooni järjekorras)

• Keskmise äärega piirkonnas - RPE kooriaalse atroofia ja atroofiaga.
• Kooriokapillaaride ja RPE difuusne atroofia keskmise ja suurte anumate säilimisega.
• Keskmise suurusega ja suurte koroidaalsete veresoonte atroofia, mille esinemissagedus on kokkupuutes.

Võrreldes võrkkesta primaarsete düstroofiatega säilitatakse fovea pikka aega; Nägemisnärvi ketas ja võrkkesta veresooned jäävad suhteliselt normaalseks.

• Elektroretinogramm. Scotopic electroretinogramm ei ole registreeritud, fotopic - on ebanormaalselt subnormaalne.
• Elektrookulogramm on subnormaalne.
• Choroideremia keskeasfaagi faag näitab võrkkesta veresoonte ja suurte koroidaalsete anumate täitmist, kuid mitte koreo kapillaaride täitmist. Hüpofluorestsents vastab puutumata jäljele, hüperfluorestsentsi ümbritsev tsoon - koos "lõplike" defektidega.

Prognoos on äärmiselt ebasoodne, kuid enamikus patsientidest säilib peaaegu 6 aastakümneid eluvisioon, hoolimata selle järsust vähenemisest.

[9], [10], [11], [12], [13]

Keskne onoollane koroidaalne düstroofia

Pärimise tüüp on autosoomne dominantne, geeni lookus on 17 p. See avaldub elukvaliteedi kolmandal kümnendil kesknägemise järkjärgulise kahepoolse vähendamise kaudu.

Sümptomid (manifestatsiooni järjekorras)

• Mittepetsiifiline granulaarsus foveas.
• Rokk-atroofia atroofia ja atroofia piirkonnad makula piirkonnas.
• "Geograafilise" atroofia aeglaselt laienev tsoon koos suurte kooriaalsete veresoonte visualiseerimisega.

Elektroretinogramm on normaalne. Elektrookulogramm on normaalne.

Prognoos on ebasoodne: madal visuaalne funktsioon - 6-7 eluaastat.

[14], [15], [16]

Kooriidi difuusne atroofia

Päritüüp on autosomaalne valitsev seisund. See avaldub 4-5 aastakümmetes, keskmise nägemise või niktalopia vähenemisega.

Sümptomid (manifestatsiooni järjekorras)

• RP ja korio kapillaaride parapapillaarne ja peritsentraalne atroofia.
• Tsoonide järkjärguline laiendamine kogu põhjaosasse.
• Enamike suurte kooriaalsete veresoonte ja skleraalse läbipaistvuse atroofia.
• Retinaalsed anumad on tavalise kaliibriga või mõnevõrra kitsendatud.
• Elektroretinogramm on ebatavaline.

Prognoos on makulaarsete varajaste muutuste tõttu ebasoodne.

[17], [18], [19], [20], [21]

Helikoidaalne parapapillaarne korioretinaalne degeneratsioon

Päritüüp on autosomaalne valitsev seisund. See ilmub lapsepõlves.

Sümptomid

• Kahepoolne, aeglaselt laienev, kujul, mis sarnaneb keeltega, on selgelt määratletud koreoretinaalse atroofia lindid, alustades nägemisnärvi ketast.
• Varbad võivad olla eraldiseisvad, perifeersed, ümmargused.
• Elektroretinogramm normaalsest kuni patoloogilisest.

Prognoos on erinev: noored võivad olla keerulised, eakatel on see soodsam.

Pigmentaarne paravenoosne retinoohoriline atroofia

Pigmentaarne paravenoosne retinokhoroidne atroofia on haruldane haigus, mida tavaliselt avastatakse juhuslikult noortel meestel. Pärandi tüüpi ei ole teada usaldusväärselt, kirjeldatakse mõlemat tüüpi X-kromosoomiga seotud ja isegi Y-kromosoomiga seotud.

Sümptomid

• Pigmendi kahesuunaline sadestumine suurte võrkkesta veresoonte kujul "luustike" kujul.
• Kõrgse asetsevad piirkonnad on korioretinaalne atroofia, mis võib paikneda optilise närvi ketta läheduses.
• Elektroretinogramm on reeglina normaalne.

Prognoos on soodne, kuna makula muutused on haruldased.