Duchenne'i ja Beckeri müokardi infarkt

Duchenne'i ja Beckeri tõbi on X-seotud retsessiivsete päranditüüpidega haigused, mida iseloomustab lihaste kiudude degeneratsiooni progresseeruv proksimaalne lihasnõrkus. Beckeri müodüstroofiat iseloomustavad hiljem tekkinud ja vähem tõsised avaldumised.

Diagnoos eeldatakse kliiniliselt ja seda kinnitatakse valgu (düstrofiini) määramisel, mis on muteerunud geeni produkt. Ravi keskendub funktsiooni säilitamisele füsioteraapia abil ning fikseerivate ja ortopeediliste seadmete kasutamisega; Mõnedel patsientidel, kellel on väljendunud funktsiooni vähenemine, määratakse prednisoloon.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Mis põhjustab müokardi Duchenne ja Becker?

Duchenne'i ja Beckeri düstroofia on põhjustatud Chr21 lookuse mutatsioonidest. Duchenne düstroofia korral põhjustab mutatsioon düstrofiini puudumist, rakutüve membraani valku. Beckeri düstroofia tõttu sünteesitakse mutatsiooni tagajärjel anomaalne düstroofia või ebapiisav kogus. Duchenne müodüstroofia esineb 1/3000 elus sündinud poistel; Beckeri düstroofia esineb 1/30 000 elussündinud poistel.

Müokardiinfarkti sümptomid Duchenne ja Becker

Duchenne müodüstroofia tekib tavaliselt kahe ja kolme vanuse vahel. Proksimaalse lihase nõrkus areneb, tavaliselt alumisest otsast. Lapsel on jalutuskäik, sokid ja lordosi toetav kõnnak. Sellised lapsed langevad sageli, neil on keeruline joosta, hüpata, ronida trepidest ja põrandalt. Duchenne müodüstroofia haigus on pidevalt progresseerunud, liigesed on painduvad kontraktsioonid ja skolioos. Arenenud tihe pseudohüpertroofia (üksikute suurenenud lihasgruppide, eriti vasika lihaste rasv ja kiuline asendamine). Enamik patsiente on ratastooli külge kinnitatud 12-aastaseks ja sureb hingamisteede komplikatsioonide tõttu 20-aastaselt. Südamekahjustus on tavaliselt asümptomaatiline, hoolimata asjaolust, et 90% patsientidest on EKG muutused. Kolmandikul patsientidest on luuretegevuses vähene progresseeruv langus, peamiselt verbaalsete, mitteverbaalsete katsete rikkumisega.

Beckeri müokardi infarkt ilmneb kliiniliselt oluliselt hiljem ja selle sümptomid on vähem väljendunud. Patsiendid suudavad tavaliselt jalutada vähemalt 15 aastat ja paljud jäävad täiskasvanueas kõndides. Enamik haigestunud patsientidest elab rohkem kui 30-40 aastat.

Duchenne'i ja Beckeri müodüstroofia diagnoosimine

Diagnoosi kahtlustatakse vastavalt iseloomulikele kliinilistele ilmingutele, alguse vanusele, perekonnaajaloole, mis näitab pärilikku pärilikku tüüpi. Müopaatia sümptomid tuvastatakse elektromüograafiaga (kiiresti tekitatud, lühikese madala amplituudiga motoorse potentsiaaliga) ja lihaste biopsiaga (nekroos ja väljendunud erinevused lihaskiudude mõõtmetes). Kreatiinkinaasi taset võib normaalse tasemeni suurendada kuni 100 korda.

Diagnoosi kinnitab düstrofiini analüüs immuunvärvides. Düstroofia pole Duchenne düstroofiaga patsientidel defineeritud; Beckeri düstroofiaga patsientidel on düstroofia tavaliselt ebanormaalne (madala molekulmassiga) või tuvastatakse madalamate kontsentratsioonide korral. DNA analüüsi perifeerses veres leukotsüütide avastamiseks mutatsioonid võivad ka diagnoosi kinnitamiseks düstrofiinigeenis kõrvalekalded avastamis- (deletsioonid ja kattuvusi umbes 65% ja punktmutatsioonidest ligikaudu 25% patsientidest).

Määramine kandjat ja sünnieelse diagnoosimise on võimalik, kasutades tavapäraseid meetodeid (sugupuu analüüsi määramiseks kreatiinkinaasi, määramiseks loote soo) kombinatsioonis DNA analüüsi ja immunospetsiifilisel lihaskoe antikehadega Düstrofiini.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Duchenne ja Beckeri müodüstroofia ravi

Duchenne'i ja Beckeri müodüstroofia puhul puudub konkreetne ravi. Mõõdukaid harjutusi julgustatakse nii kaua kui võimalik. Passiivsed harjutused võivad pikendada perioodi, mil patsient saab kõndida ja ratastooli ei vaja. Põlveliigese ja jalgade haarde kinnitamine aitab vältida paindumist une ajal. Ortopeedilised jalatoed võivad ajutiselt kaasa aidata patsiendi kõndimisele või seiskamisele. Rasvumist tuleks vältida; sellistes patsientides on kalorite vajadus nende vanusest madalam kui tavaline. See näitab ka sellise patsiendi ja tema perekonna suunda geneetikaga tutvumiseks.

Prednisolooni ööpäevane manustamine ei põhjusta pikaajalist kliinilist paranemist, kuid see tõenäoliselt aeglustab haiguse kulgu. Prednisolooni pikaajalise efektiivsuse osas puudub üksmeel. Geeniteraapia pole hetkel saadaval. Mõnikord vajavad Duchenne'i ja Beckeri müodüstroofia parandusmeetmed. Hingamispuudulikkuse olemasolul võib kasutada mitteinvasiivset hingamisteede tugi (näiteks ninaimaskit). Üha enam kinnitust võidab valika trahheostoomia, mis võimaldab patsiendil elada rohkem kui 20 aastat.