Lihasdüstroofia

Lihasdüstroofia on päriliku tekkega krooniline haigus, mida väljendab skeleti raamistikku toetavate lihaste degeneratsioon.

Meditsiin liigitab selle patoloogia üheksat tüüpi, mis erinevad häire lokaliseerimise, selle omaduste, progresseerumise agressiivsuse ja patsiendi vanuse (kui vana oli patsient, kui patoloogia esimesed sümptomid hakkasid ilmnema) poolest.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Lihasdüstroofia põhjused

Tänapäeval ei suuda meditsiin nimetada kõiki mehhanisme, mis käivitavad lihasdüstroofiani viiva protsessi. Kindlalt saab öelda vaid seda, et kõik lihasdüstroofia põhjused põhinevad autosomaalselt dominantse genoomi mutatsioonidel, mis meie kehas vastutab valgu sünteesi ja regenereerimise eest, mis on seotud lihaskoe moodustumisega.

Sõltuvalt sellest, milline kromosoom inimese koodis on mutatsiooni läbinud, sõltub kinnitusest, millise lokaliseerimise patoloogia me saame:

• X-kromosoomi mutatsioon viib kõige levinuma patoloogia tüübini - Duchenne'i lihasdüstroofiani. Kui naine on selle kromosoomi kandja, annab ta selle sageli edasi oma järeltulijatele. Samal ajal ei pruugi ta ise selliste häirete all kannatada.
• Motooniline lihasdüstroofia tekib siis, kui üheksateistkümnendasse kromosoomi kuuluv geen muutub defektseks.
• Järgmine lihaste alaarengu lokaliseerimine ei sõltu sugukromosoomi patoloogiast: alaselg - jäsemed, samuti õlg - abaluu - nägu.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Lihasdüstroofia sümptomid

Lihasdüstroofia sümptomitel on kompleks põhilisi, fundamentaalseid ilminguid, kuid sõltuvalt patoloogia lokaliseerimisest ja omadustest on ka oma eripärad.

• Jalade lihasmassi puudumise tõttu täheldatakse inimese kõnnaku häireid.
• Lihastoonus väheneb.
• Skeletilihaste atroofia.
• Kaovad motoorsed võimed, mille patsient oli omandanud enne haiguse progresseerumist: patsient lõpetab pea hoidmise, kõndimise, istumise ja kaotab muud oskused.
• Lihasvalu on tuhmunud, kuid tundlikkus ei kao.
• Üldise elujõu langus; patsient hakkab väga kiiresti väsima.
• Lihaskiud hakkavad asenduma sidekoega, mis viib lihaste endi mahu suurenemiseni. See on eriti märgatav säärelihases.
• Ilmnevad raskused õppimisel.
• Kukkumised on üsna tavalised.
• Raskused tekivad jooksmisel ja hüppamisel.
• Patsiendil on raske püsti tõusta nii lamavast kui ka istuvast asendist.
• Sellise patsiendi kõnnak muutub vatravaks.
• Intellekti langus on märgatav.

Duchenne'i lihasdüstroofia

Praegu on Duchenne'i lihasdüstroofia selle haiguse kõige sagedamini avalduv tüüp. On leitud defekt, mille "tänu" seda tüüpi lihaskoe nõrkus tekib, ja see on X-kromosoomi modifitseeritud geen. Sageli annab naine, ilma et ta ise haige oleks, selle defekti oma lastele edasi. Patoloogia esimesed sümptomid poistel (mingil põhjusel kannatavad just nemad kõige rohkem), kes on sellise geeni saanud, avastatakse juba kahe kuni viie aasta vanuselt.

Haiguse esimesed tunnused hakkavad avalduma alajäsemete ja vaagnapiirkonna toonuse nõrgenemises. Haiguse edasise progresseerumisega kaasneb ülakeha lihasrühma atroofia. Järk-järgult, lihaskiudude degenereerumise tõttu sidekoeks, suureneb patsiendi alajäsemete säärepiirkonna maht ja rasvkoe suurus. Selle geneetilise häire arengukiirus on üsna kõrge ja 12-aastaseks saades kaotab laps täielikult liikumisvõime. Sageli ei ela sellised patsiendid kahekümneaastaseks.

Alajäsemete lihastoonuse nõrgenemine koos säärepiirkonna mahtude kasvuga viib selleni, et laps hakkab alguses kõndimisel ja jooksmisel ebamugavust tundma ning kaotab selle võime hiljem täielikult. Järk-järgult ülespoole tõustes ja üha rohkem lihasgruppe haarates hakkab Duchenne'i lihasdüstroofia lõppstaadiumis patoloogia mõjutama hingamislihaste, neelu ja näo kompleksi.

Pseudohüpertroofia võib progresseeruda mitte ainult sääre piirkonnas, vaid see võib mõjutada ka tuharaid, kõhtu ja keelt. Selle patoloogiaga tekib sageli südamelihaste kahjustus (muutused toimuvad vastavalt kardiomüopaatia tüübile). Südame rütm on häiritud, toonid summutatakse, süda ise suureneb. Südamelihasdüstroofia on sageli patsiendi surma põhjus.

Iseloomulike sümptomite hulka kuulub patsiendi vaimne alaareng. Seda seletatakse ajupoolkerasid mõjutavate kahjustustega. Lihasdüstroofia progresseerumisel hakkavad ilmnema ka muud kaasnevad haigused. Näiteks: difuusne osteoporoos, endokriinse puudulikkusega seotud haigused, rindkere, selgroo deformatsioon...

Duchenne'i tüüpi patoloogia peamine eristav tunnus teistest tüüpidest on kõrge hüperfermenteemia tase, mis avaldub juba patoloogia arengu algstaadiumis.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Progressiivne lihasdüstroofia

Kõige levinum lihasneuroloogilise haiguse tüüp on primaarne progresseeruv lihasdüstroofia, mida esindab üsna ulatuslik klassifikatsioon. Erinevus ühe vormi ja teise vahel sõltub geenimutatsiooni asukohast, progresseerumise kiirusest, patsiendi vanuseomadustest (millises vanuses patoloogia hakkas avalduma) ning sellest, kas sümptomites esineb pseudohüpertroofiat ja muid tunnuseid. Enamikku neist müodüstroofiatest (nende sümptomitest) on peaaegu sajandi pikkuse ajaloo jooksul üsna hästi uuritud, kuid patogenees on endiselt teadmata ja sellest lähtuvalt on probleeme diagnostika kõrge usaldusväärsusega. Patoloogiliste muutuste põhjuseid teadmata on progresseeruva lihasdüstroofia piisavalt ratsionaalse klassifikatsiooni koostamine väga keeruline.

Enamasti toimub jagunemine kas pärimise vormis või kliiniliste tunnuste alusel.

Primaarne vorm on lihaskoe kahjustus, mille puhul perifeersed närvid jäävad aktiivseks. Sekundaarne vorm on see, kui kahjustus algab närvilõpmetest, esialgu ei mõjuta see lihaskihte.

• Raske Duchenne'i pseudohüpertroofia vorm.
• Harvem levinud ja vähem agressiivne Beckeri tüüp.
• Landouzy-Dejerine'i tüüp. Mõjutab õla-abaluu-näo piirkonda.
• Erb-Rothi tüüp. Haiguse noorukieas esinev vorm.

Need on peamised lihasdüstroofia tüübid, mida diagnoositakse kõige sagedamini. Teised variandid on vähem levinud ja ebatüüpilised. Näiteks:

• Landouzi Dejerine'i düstroofia.
• Emery-Dreyfussi düstroofia.
• Jäseme-vöötme lihasdüstroofia.
• Okulofarüngeaalne lihasdüstroofia.
• Ja ka mõned teised.

Beckeri lihasdüstroofia

See patoloogia on suhteliselt haruldane ja erinevalt Duchenne'i raskest pahaloomulisest vormist on see healoomuline ja progresseerub üsna aeglaselt. Üks iseloomulikest tunnustest võib olla see, et see vorm mõjutab tavaliselt lühikest kasvu inimesi. Üsna pikka aega ei anna haigus endast märku ja inimene elab normaalset elu. Haiguse arengu tõukejõuks võib olla kas banaalne kodune vigastus või kaasnev haigus.

Beckeri lihasdüstroofia on haiguse kergem vorm nii kliiniliste sümptomite raskuse kui ka molekulaarsete ilmingute täielikkuse poolest. Beckeri vormi järgi diagnoositud lihasdüstroofia sümptomid on nõrgalt diagnoositud. Sellise patoloogiaga patsient on võimeline elama üsna normaalset elu mitu aastakümmet. Selliste nõrkade sümptomite korral võib halvasti kvalifitseeritud arst Beckeri düstroofia segi ajada jäseme-nimmepiirkonna düstroofiaga. Selle patoloogia esimesed tunnused hakkavad tavaliselt ilmnema kaheteistkümneaastaselt. Teismeline hakkab tundma valu alajäsemetes (säärte piirkonnas), eriti treeningu ajal. Uriinianalüüs näitab suurt müoglobiini sisaldust, mis näitab, et kehas laguneb lihasvalk. Patsiendi kehas suureneb kreatiinkinaasi (ATP-st ja kreatiinist toodetav ensüüm) tase. Keha kasutab seda aktiivselt füüsilise koormuse suurenemise korral.

Beckeri lihasdüstroofia sümptomid on üsna sarnased Duchenne'i patoloogia sümptomitega. Selle haigusvormi ilmingud algavad aga palju hiljem (10–15-aastaselt), samas kui haiguse progresseerumine ei ole nii agressiivne. Kolmekümneaastaseks saades ei pruugi selline patsient ikka veel kaotada oma töövõimet ja normaalset kõndimist. On sagedased juhtumid, kus see patoloogia on "perekonnas pärilik": selle haiguse all kannatav vanaisa annab muteerunud geeni oma lapselapsele tütre kaudu.

Seda lihasdüstroofia vormi kirjeldasid arstid ja teadlased Becker ja Kiener juba 1955. aastal, mistõttu see kannabki nende nime (seda tuntakse Beckeri või Becker-Kieneri lihasdüstroofiana).

Nagu Duchenne'i tõve puhulgi, algavad patoloogia sümptomid vaagnavöötme piirkonna kõrvalekalletega, mis mõjutavad alajäsemeid. See avaldub kõnnaku muutuses, tekivad probleemid trepist ronimisega, sellisel patsiendil on väga raske madalal pinnal istumisasendist püsti tõusta. Säärelihaste suurus suureneb järk-järgult. Samal ajal visualiseeritakse Duchenne'i patoloogias märgatavad Achilleuse kõõluste piirkonna muutused sel juhul ebaoluliselt. Inimese intellektuaalsete võimete langust, mis on pahaloomulise lihasdüstroofia korral (Duchenne'i järgi) paratamatu, ei toimu. Südame lihaskoe muutused ei ole nii olulised, mistõttu kõnealuse haiguse korral kardiomüopaatiat praktiliselt ei täheldata või see esineb kergel kujul.

Nagu teistegi lihasdüstroofia vormide puhul, näitavad kliinilised vereanalüüsid teatud ensüümide taseme tõusu vereseerumis, kuigi see ei ole nii oluline kui Duchenne'i muutuste puhul. Samuti on häiritud ainevahetusprotsessid.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Erb-Rothi lihasdüstroofia

Seda patoloogiat nimetatakse ka alaealiseks. Selle haiguse sümptomid hakkavad ilmnema kümne kuni kahekümne aasta vanuselt. Selle haigusvormi sümptomite oluline erinevus seisneb selles, et muutuste peamine asukoht on õlavöötme ja seejärel hakkab lihaste atroofia haarama patsiendi keha uusi piirkondi: ülemisi jäsemeid, seejärel vöö, vaagna ja jalgade piirkonda.

Haigusjuhtude esinemissagedus on 15 patsienti miljoni elaniku kohta. Defektne genoom kandub edasi pärilikult autosomaalselt retsessiivselt. Nii naised kui mehed kannatavad selle haiguse all võrdse tõenäosusega.

Erb-Rothi lihasdüstroofia deformeerib patsiendi rindkere märkimisväärselt (justkui suruks selle tagasi), kõht hakkab ettepoole ulatuma, kõnnak muutub ebakindlaks, vaevlevaks. Haiguse esimesed tunnused ilmnevad umbes 14–16-aastaselt, kuid ulatus ise on palju laiem: esineb hilisema arengu juhtumeid – pärast kolmandat kümnendit või vastupidi – kümne aasta pärast (varaste sümptomitega kulgeb haigus raskemate ilmingutega). Haiguse kulgu intensiivsus ja areng on juhtumiti erinev. Kuid tsükli keskmine kestus esimeste sümptomite ilmnemisest kuni täieliku puude tekkimiseni on 15–20 aastat.

Kõige sagedamini hakkab Erbi lihasdüstroofia avalduma vaagnavöötme piirkonna muutustena, samuti jalgade turse ja nõrkusena. Seejärel leviv patoloogia haarab järk-järgult ülejäänud patsiendi keha lihasrühmi. Enamasti ei mõjuta kahjustus näolihaseid, südamelihas jääb puutumata, intelligentsuse tase püsib tavaliselt samal tasemel. Ensüümide kvantitatiivne näitaja vereseerumis on veidi suurenenud, kuid mitte samale tasemele kui varasematel juhtudel.

Vaatlusaluse vormi lihasdüstroofia on üks amorfsemaid patoloogiaid.

Primaarne lihasdüstroofia

Kõnealune haigus on pärilik ja sooga seotud (X-kromosoomi genoomne defekt). Edasikandumistee on retsessiivne.

Kliiniline ilming ilmneb üsna varakult – enne lapse kolmeaastast eluaastat. Juba imikueas võib märgata beebi motoorsete oskuste arengu hilinemist, hiljem kui terved lapsed hakkavad nad istuma ja kõndima. Juba kolmeaastaselt on lapsel märgatav lihasnõrkus, ta väsib kiiresti ega talu isegi väiksemaid koormusi. Järk-järgult mõjutab atroofia vaagnavöötme ja alajäsemete proksimaalseid lihaseid.

Klassikaline sümptomatoloogia on pseudohüpertroofia (lihaskoe asendub rasvkoega, suurendades selle piirkonna suurust). Kõige sagedamini on sellise kahjustuse all sääre piirkond, kuid esineb ka deltalihaste defekte. Nn "päkapikkvasikad". Aja jooksul muutub beebil raskeks joosta ja hüpata, trepist ronida. Mõne aja pärast haarab atroofia õlavöötme.

Neuromuskulaarne düstroofia

Meditsiinis on mitmeid pärilikke (geneetilisi) haigusi, mis mõjutavad lihas- ja närvikude. Üks neist on neuromuskulaarne düstroofia, mida iseloomustab motoorsete ja staatiliste ilmingute häire lihasatroofia taustal. Motoorsete funktsioonide eest vastutavad neuronid (eesmise sarve rakud) on vastuvõtlikud kahjustustele, mis viib muutusteni seljaaju kudede rühmas. Kraniaalnärvi rakkude tuuma neuronite kahjustus mõjutab näoilmeid, bulbaarset ja silmalihaseid. Samuti vastutavad sama tüüpi rakud motoorsete protsesside eest, kahjustuse korral kannatavad perifeeria närvilõpmed ja neuromuskulaarsed ühenduskohad.

Sellise patoloogia peamised tunnused:

• Lihas-sidekoe atroofia.
• Lihasvalu.
• Patsiendi kiire väsimus.
• Retseptorite tundlikkuse vähenemine.
• Või vastupidi, suurenenud tundlikkus kuni valusündroomideni.
• Äkiliste krampide ilmnemine.
• Pearinglus.
• Südame patoloogia.
• Nägemise halvenemine.
• Higi süsteemi rike.

Landouzy Dejerine'i lihasdüstroofia

Kõige sagedamini hakkab selle vormi patoloogia avalduma 10–15-aastastel noorukitel, kuigi tegelikult on teada juhtumeid, kus Landuzi-dejerine'i lihasdüstroofia hakkas arenema kuueaastastel lastel või viiekümneaastasel inimesel. Patoloogia esmane piirkond on enamasti näolihaste rühm. Järk-järgult laieneb kahjustuse halo, õlavöötme, torso ja kaugemal allapoole jäävad lihased hakkavad atroofeeruma. Kui haiguse algstaadiumis on mõjutatud näoilmed, ei sulgu silmalaud tihedalt. Ka huuled jäävad veidi lahti, mis viib kõnedefektini. Haiguse kulg on aeglane – sel perioodil on inimene täielikult töövõimeline, alles 15–20 aasta pärast hakkavad vöö- ja vaagnalihased järk-järgult atroofeeruma – see viib motoorse passiivsuseni. Ja alles 40–60 aasta pärast mõjutab kahjustus täielikult alajäsemeid.

See tähendab, et Landouzi-Dejerine'i lihasdüstroofiat võib nimetada lihaskahjustuse soodsaks praeguseks ilminguks.

Emery-Dreifussi lihasdüstroofia

Nagu kõik eelmisedki, on Emery-Dreifussi lihasdüstroofia pärilik haigus. Peamine kahjustuspiirkond on õla-küünarliigese ja pahkluu lihaste atroofia. Seda haigust iseloomustab pikk arenguperiood. Valdaval enamikul juhtudest on mõjutatud süda: bradüarütmia, verevoolu vähenemine, blokaad jne. Südamepuudulikkus võib põhjustada minestust ja mõnikord isegi surma.

Mitte ainult haiguse enda, vaid ka selle vormi diferentseerimise varajane diagnoosimine aitab päästa rohkem kui ühe patsiendi elu.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Jäseme-vöö lihasdüstroofia

Jäseme-vöö lihasdüstroofia on pärilik patoloogia, mille pärimisviisid on nii autosoom-retsessiivsed kui ka autosoom-dominantsed haigused. Põhiline kahjustuspiirkond on vöö, torso ja ülajäsemete piirkond. Samal ajal ei mõjuta näolihaseid.

Uurimisandmete kohaselt oli võimalik tuvastada vähemalt kaks kromosoomi genoomi lookust, mille mutatsioon annab tõuke jäseme-lihasdüstroofia tekkeks. Selle kahjustuse progresseerumine on üsna aeglane, mis võimaldab patsiendil elu täiel rinnal nautida.

Silma-neelu lihasdüstroofia

Autosoom-dominantne haigus, mis avaldub juba üsna küpses eas, on silma-neelu lihasdüstroofia. Nii kummaline kui see ka ei tundu, mõjutab see patoloogia teatud etnilistesse rühmadesse kuuluvaid inimesi.

Kõige sagedamini hakkavad sümptomid ilmnema 25–30-aastaselt. Selle lihasdüstroofia klassikalisteks tunnusteks on näolihaste atroofia: silmalaugude ptoos, neelamisprobleemid (düsfaagia). Järk-järgult progresseeruv haigus viib silmamuna liikumatuseni, samal ajal kui silma sisemised lihased ei ole mõjutatud. Selles etapis võivad muutused peatuda, kuid mõnikord mõjutab patoloogia ka ülejäänud näolihaseid. Üsna harva, kuid destruktiivses protsessis osalevad ka õlavöötme, kaela, suulae ja neelu lihasgrupid. Sel juhul süveneb lisaks oftalmopleegiale ja düsfaagiale ka düsfoonia (kõneaparaadi probleem).

Lihasdüstroofia lastel

Lapsepõlv. Paljud mäletavad seda naeratusega. Peitusemäng, kiiged, jalgrattad... Jah, kui palju muid erinevaid mänge lapsed välja mõtlevad. Aga on ka pisikesi, kes ei saa endale sellist luksust lubada. Laste lihasdüstroofia ei anna sellist võimalust.

Peaaegu kõik vormid, harvade eranditega, võivad lastel oma sümptomitega avalduda: nii Duchoni järgi esinev pahaloomuline patoloogia vorm (areneb ainult poistel) kui ka Beckeri jt järgi esinev healoomuline lihasdüstroofia. Eriti ohtlik on kiiresti ja agressiivselt arenev patoloogia (Duchoni vorm). Pealegi pole lapse jaoks ohtlikud mitte niivõrd sümptomid ise (peaaegu kõigi lihasrühmade atroofia), vaid sekundaarsed tüsistused, mis viivad surmani kahekümneaastaseks saades. Kõige sagedamini tekib surmav tulemus hingamisteede infektsiooni või südamepuudulikkuse tõttu. Kuid need sümptomid muutuvad ilmsemaks alles siis, kui laps hakkab oma esimesi samme tegema.

• Arengupeetus: sellised lapsed hakkavad hiljem istuma ja kõndima.
• Aeglane intellektuaalne areng.
• Esimesena saavad mõjutatud selgroo lihased.
• Sellistel beebidel on raske joosta ja trepist ronida.
• Vaeldav kõnnak.
• Seljaaju deformatsioon.
• Varvastel kõndimine.
• Beebil on raskusi oma raskuse toetamisega ja ta väsib kiiresti.
• Rasvkoe tõttu suureneb lihaste suurus.
• Jäsemete kahjustused on sümmeetrilised.
• Lõualuu ja hammaste vahede patoloogiline suurenemine.
• Umbes 13-aastaselt lõpetab laps täielikult kõndimise.
• Südamelihase patoloogia.

Teiste kahjustuste korral on sümptomid üsna sarnased, ainult kahjustuse raskusaste on palju väiksem.

Lihasdüstroofia diagnoosimine

Lihasdüstroofia diagnoos on üheselt mõistetav:

• Perekonna ajaloo kogumine. Arst peab välja selgitama, kas patsiendi perekonnas esines selle haiguse juhtumeid, millist avaldumisvormi täheldati ja milline oli selle kulg.
• Elektromüograafia. Meetod, mis võimaldab määrata lihaskoe elektrilist aktiivsust.
• Mikroskoopiline uuring. Biopsia, mis võimaldab eristada muteerunud muutuste klassi.
• Geneetiline testimine. Raseda naise molekulaarbioloogiliste ja immunoloogiliste uuringute läbiviimine. Need meetodid võimaldavad ennustada lihasdüstroofia patoloogia tekkimise võimalust sündimata lapsel.
• Konsultatsioon terapeudi, günekoloogi, ortopeediga.
• Vereanalüüs ensüümide taseme määramiseks. Ilma traumata näitab kreatiinkinaasi ensüümi kõrgenenud tase patoloogiat.
• Uriinianalüüs näitab kreatiini ja aminohapete taseme tõusu ning kreatiniini taseme langust.

Arst saab öelda ainult ühte asja: mida hiljem lihasdüstroofia sümptomid ilmnevad, seda leebemad nad on. Varased ilmingud toovad kaasa tõsiseid tagajärgi: puude ja mõnel juhul surma.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Lihasdüstroofia ravi

Lihasdüstroofiat ei saa täielikult ja pöördumatult ravida, kuid meditsiin püüab võimalikult tõhusalt läbi viia meetmeid, mis leevendaksid haiguse sümptomeid nii palju kui võimalik, ennetades samal ajal tüsistuste teket.

Lihasdüstroofia ravi taandub probleemi terviklikule lähenemisele. Lihastegevuse vähemalt pisut stimuleerimiseks määrab raviarst patsiendile kortikosteroide. Näiteks prednisooni.

• Prednisoon

Ägeda haiguse korral hakkab patsient seda ravimit võtma kolmes kuni neljas annuses päevase annusega 0,02–0,08 g. Raskete sümptomite leevenemisel vähendatakse tarbitavat annust 0,005–0,010 g-ni päevas.

Selle ravimi võtmisel on ka piirangud. Korraga ei tohiks juua rohkem kui 0,015 g, päevane annus on 0,1 g.

Ravikuuri kestus sõltub areneva haiguse iseärasustest ja ravimi kliinilise toime efektiivsusest. Selle ravimi võtmise ajal on patsiendil soovitatav järgida kaaliumisoolade ja valkude poolest rikast dieeti. See dieet aitab vältida või vähemalt leevendada prednisooni tarbimise kõrvaltoimeid. Näiteks tursed, kõrgenenud vererõhk, unetus, krambid, suurenenud väsimus ja muud.

See ravim on rangelt vastunäidustatud patsientidele, kes põevad selliseid haigusi nagu: tromboflebiit ja trombemboolia, mao ja kaksteistsõrmiksoole haavandilised ilmingud, osteoporoos, hüpertensioon, rasedus ja mõned teised.

Kui ravimi tarbimine pikeneb pika aja jooksul ja patsiendi tarbitud annused on muljetavaldavad, on soovitatav võtta paralleelselt anaboolseid hormoone (näiteks metüülandrostenediool).

• Metüülandrostenediool

Ravimi tablett asetatakse keele alla ja hoitakse seal, kuni see on täielikult lahustunud.

Täiskasvanutele (valgu ainevahetushäirete ennetamine) on annus määratud vahemikus 0,025–0,050 g päevas. Lastele arvutatakse annus suhtega 1,0–1,5 mg 1 kg lapse kehakaalu kohta, kuid päevane annus peaks jääma vahemikku 0,010–0,025 g.

Ühe kuuri kestus on kolm kuni neli nädalat, seejärel kahe-kolmenädalane paus ja võite alustada järgmise tsükliga.

Maksimaalne päevane annus on 0,10 g (täiskasvanutele) ja 0,050 g (lastele). Ühekordne annus on 0,025 g.

Metüülandrostenediooli ei ole soovitatav määrata patsientidele, kellel on funktsionaalne maksapuudulikkus, ravimi komponentide individuaalne talumatus, eesnäärmevähk, suhkurtõbi ja mõned muud haigused.

Lihasdüstroofiaga patsientidele määratakse ka ravimeid, mis leevendavad lihasspasme: difeniin, karbamasepiin.

• Difeniin

Ravim on saadaval tablettide ja kapslite kujul. Ravimit võetakse kolm kuni neli korda päevas, söögi ajal või pärast sööki. Päevane annus on 0,02–0,08 g (haiguse ägedal juhul) ja seejärel vähendatakse ravimi kogust 0,005–0,010 g-ni päevas. Kui ravimi efektiivsus on vastupidi madal, võib annust suurendada 0,4 g-ni.

Lastele on annus veidi erinev:

Alla viieaastastele lastele on ette nähtud kaks annust 0,025 g.

Viie kuni kaheksa-aastaste laste puhul suurendatakse annuste arvu kolme kuni neljani päevas annusega 0,025 g.

Üle kaheksa-aastastele teismelistele jagatakse annus kaheks osaks, igaüks 0,1 g.

Kavandatud ravim on vastunäidustatud inimestele, kes kannatavad ravimi komponentide suhtes ülitundlikkuse, seedetrakti haavandiliste haiguste, tromboosi, vaimsete häirete, südame- ja endokriinsüsteemi ägedate haiguste ning mõnede muude haiguste all.

• Karbamasepiin

Ravimit kasutatakse kogu päeva jooksul, olenemata söögiaegadest. Tablett võetakse väikese koguse vedelikuga. Ravimi algannus on 100-200 mg ja seda võetakse üks või kaks korda päevas. Soovitud efekti saavutamiseks suurendatakse annust järk-järgult kuni 400 mg-ni. Samal ajal suurendatakse ka annuste arvu, viies need kahe või kolmeni päevas. Maksimaalne lubatud päevane annus ei tohiks ületada 2000 mg.

Viieaastaste laste algannus on 20–60 mg päevas. Seejärel suurendatakse annust iga kahe päeva tagant sama 20–60 mg võrra päevas.

Üle viie aasta vanustele lastele on algannus 100 mg päevas. Seejärel suureneb annus igal järgneval nädalal 100 mg võrra.

Ravimi kogu säilitusannus imikutele arvutatakse proportsioonide põhjal: kümme kuni kakskümmend mg lapse kehakaalu kilogrammi kohta päevas ja jagatakse kaheks kuni kolmeks annuseks.

Ravimi kasutamine peaks piirduma epilepsiahoogude, ägedate südame-veresoonkonna haiguste, suhkurtõve, tritsükliliste antidepressantide suhtes ülitundlikkuse, neeru- ja maksapuudulikkuse ning muude haiguste all kannatavate patsientidega.

Pärast arstiga konsulteerimist on võimalik kasutada nn toidulisandeid (bioloogiliselt aktiivseid lisaaineid).

• Kreatiin

See on looduslik preparaat, mis aitab suurendada lihasmahtu, aktiveerib neid koormustele adekvaatselt reageerima. Annuse määrab arst iga üksikjuhu jaoks eraldi.

Seda toidulisandit ei soovitata astma ja diabeedi all kannatavatele patsientidele. Samuti ei ole soovitatav kreatiini võtta raseduse ajal.

• Koensüüm Q10

Suurendab üldist lihasvastupidavust. Soovitatav päevane annus on kolm kapslit, kuid vajadusel võib arst seda kohandada. Ravikuur on üks kuu, seejärel tuleb teha paus ja tsüklit saab jätkata.

See ravim on vastunäidustatud rasedatele ja imetavatele naistele, alla 12-aastastele lastele, ravimi mis tahes komponendi individuaalse talumatuse korral, seedetrakti haavandiliste haiguste, hüpertensiooni jne korral.

Lihasdüstroofia korral harjutatakse lihtsaid, kuid üsna tõhusaid harjutusi ala- ja ülajäsemete lihaste venitamiseks, et vältida kontraktuuri (lihaskoe kiudude pikaajaline, sageli pöördumatu pinguldumine).

Lihasdüstroofia füsioterapeutiline ravi hõlmab terapeutilisi massaaže, mis suurendavad lihastoonust. Samuti harjutatakse lihtsaid, kuid tõhusaid hingamisharjutusi.

Kui kontraktuur või skolioos on juba üsna väljendunud, siis pärast konsulteerimist teiste kitsamate valdkondade spetsialistidega (näiteks ortopeed, günekoloog, neuroloog) võib raviarst otsustada kirurgilise sekkumise üle.

Raseduse ajal toimub naise hormonaalne taust ümberkorraldamine, mis võib käivitada lihasdüstroofia protsessi aktiveerumise. Sellisel juhul on naise elu päästmiseks soovitatav rasedus katkestada.

Duchenne'i lihasdüstroofia ravi

Meditsiinivaldkonnas oli suureks läbimurdeks juba see, et teadlastel õnnestus täpsustada haiguse progresseerumise eest vastutav genoom, mida arstid tunnevad Duchenne'i lihasdüstroofiana. Siiski pole tänaseni õnnestunud hankida ravimit ja määrata kindlaks meetmete protokolli, mis muudaks Duchenne'i lihasdüstroofia ravi tõhusaks. See tähendab, et tänapäeval on seda haigust võimatu ravida.

On vaid võimalus vähendada sümptomite agressiivsust, vähemalt veidi parandada patsiendi kvaliteeti ja pikendada tema eluiga. Need asjaolud andsid võimsa tõuke eksperimentaalsete uuringute stimuleerimiseks selles valdkonnas.

Patsiendid saavad vajalikku igakülgset ravi. Lisaks standardmeetoditele pakutakse neile aga sageli ka eksperimentaalseid meetodeid, mida alles arendatakse. Arstide pingutuste tulemusel on selliste patsientide elutähtsate näitajate ja oodatava eluea paranemise prognoos mõnevõrra muutunud, kuid Duchenne'i lihasdüstroofiat pole endiselt võimalik täielikult võita.

Lihasdüstroofia ennetamine

Meditsiini arengu praeguses etapis on lihasdüstroofiat võimatu täielikult ära hoida. Kuid on võimalik võtta teatud meetmeid selle varajases staadiumis äratundmiseks ja ravi või toetava ravi (sõltuvalt haiguse vormist) kiiremaks alustamiseks.

Lihasdüstroofia ennetamine:

• Kaasaegne meditsiin suudab Duchenne'i sündroomi patoloogilist vormi diagnoosida isegi emakasisese arengu staadiumis. Seetõttu läbivad rasedad naised muteerunud geenide tuvastamiseks laboratoorsed testid, eriti juhtudel, kui tulevase inimese perekonnas on juba esinenud lihasdüstroofia juhtumeid.
• Samuti peaks lapseootel ema regulaarselt külastama günekoloogi-ämmaemandat: esimesel trimestril vähemalt kord kuus, teisel trimestril iga kahe kuni kolme nädala tagant ja viimasel trimestril iga seitsme kuni kümne päeva tagant. Ta peab günekoloogi vastuvõtule registreeruma hiljemalt 12. rasedusnädalal.
• Aktiivne eluviis, mis hõlmab harjutusi ala- ja ülajäsemete lihaste venitamiseks. Need lihtsad harjutused aitavad säilitada liigeste liikuvust ja paindlikkust kauem.
• Spetsiaalsete trakside kasutamine, mis aitavad toetada atroofilisi lihasgruppe, võib aeglustada kontraktuuri teket ja säilitada liigeste paindlikkust kauem.
• Lisavarustus (ratastoolid, käimisrajad ja kepid) pakuvad patsiendile individuaalset liikuvust.
• Sageli on mõjutatud ka hingamislihased. Spetsiaalsete hingamisaparaatide kasutamine võimaldab patsiendil öösel hapnikku normaalsetes annustes saada. Mõned patsiendid vajavad seda ööpäevaringselt.
• Nakkuslikud viirused võivad lihasdüstroofiaga inimesele tõsiseks probleemiks kujuneda. Seetõttu tuleb patsienti nakkuse eest võimalikult palju kaitsta: tervislik epidemioloogiline keskkond, regulaarne gripivaktsiinimine ja muud meetmed.
• Oluline on ka sellise patsiendi ja tema pereliikmete tugi: emotsionaalne, füüsiline ja rahaline.

Lihasdüstroofia prognoos

Lihasdüstroofia kõige ebasoodsam prognoos on Duchenne'i vorm( haiguse kõige raskem pahaloomuline vorm). Prognoos on siin pettumust valmistav. Selle patoloogiaga patsiendid elavad harva kahekümneaastaseks. Kaasaegne ravi võib selliste patsientide eluiga pikendada vaid lühikeseks ajaks, kuid võib oluliselt parandada nende eksistentsi kvaliteeti.

Muudel juhtudel sõltub lihasdüstroofia prognoos suuresti patoloogia vormist ja tegurist, mis määrab haiguse diagnoosimise alguse. Kui patoloogia tuvastatakse varajases arengujärgus ja haigust saab liigitada kergeks manifestatsioonivormiks, siis on reaalne võimalus haigus peaaegu täielikult võita.

Tänapäeva meditsiin pole kõikvõimas. Kuid pole vaja meelt heita. Peaasi on olla tähelepanelikum oma ja oma lähedaste tervise suhtes. Kui diagnoositakse lihasdüstroofia, on vaja teha kõik, et oma lähedane sellest kuristikust välja tõmmata. Kui patoloogia vorm on selline, et täielik paranemine on võimatu, tuleb teha kõik endast olenev, et leevendada haiguse sümptomeid, ümbritseda teda hoole ja tähelepanuga ning püüda täita patsiendi elu positiivsete emotsioonidega. Peaasi on mitte mingil juhul alla anda.