Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Ductulaarne hüpoplaasia (Alagille'i sündroom)
Viimati vaadatud: 07.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
[ Dukulaarse hüpoplaasia (Alagille'i sündroomi) sümptomid?
D. Alagille eristab isoleeritud duktulaarset hüpoplaasiat ja sündroomset hüpoplaasiat koos teiste vistseraalsete anomaaliatega.
Esimese variandi (isoleeritud duktulaarne hüpoplaasia) korral ilmneb kolestaas koos kollatõvega esimesel elukuul ja seejärel progresseerub haigus järk-järgult kuni biliaarse maksatsirroosi tekkeni. Mõnedel lastel avaldub haigus hiljem - teisel eluaastal; mõnikord võib kollatõbi täielikult puududa ja kolestaasi teket kinnitavad ainult naha sügeluse ja laboratoorsete näitajate olemasolu.
Kui duktulaarne hüpoplaasia kombineeritakse teiste arenguanomaaliatega, ilmnevad mõned iseloomulikud tunnused. Näiteks Alagille'i sündroomiga laste näo struktuuris on märgatav kumer otsmik, suurenenud silmakoopa ruum (hüpertelorism), silmamunade asend sügaval silmakoobastes jne. Kardiovaskulaarsüsteemis on täheldatud kopsuarteri hüpoplaasiat või stenoosi, mõnel juhul Falloti tetraloogiat. Võimalik on arengupeetus koos selgroolülide struktuuri anomaaliaga ja vanusega muutub see peetus vähem märgatavaks.
Mõlema diktulaarse hüpoplaasia variandi korral tekib kroonilise hepatiidi pilt. Kollatõbi võib puududa, kuid varakult ja pidevalt täheldatakse maksa olulist suurenemist, peamiselt vasaku sagara tõttu. Elundi konsistents on mõõdukalt tihe, pind on sile. Maks on palpeerimisel valutu. Põrn on sageli samal ajal suurenenud. Selle patoloogia iseloomulikuks tunnuseks peetakse varajast nahasügelust. Sõrmeliigeste, peopesade, kaela, popliteaallohu ja kubemepiirkonna seljapinnal võivad esineda ksantoomid. Laboratoorseteks tunnusteks on kõrge kolesteroolitase, üldlipiidide ja alkaalse fosfataasi taseme tõus. Kollatõve korral täheldatakse mõõdukat hüperbilirubineemiat (2-4-kordne suurenemine), peamiselt konjugeeritud fraktsiooni tõttu. Transaminaaside aktiivsuse suurenemine kõigub väikestes piirides.
Dukulaarse hüpoplaasia ja kroonilise B-hepatiidi eristamiseks kasutatavate diferentsiaaldiagnostiliste kriteeriumide hulka kuuluvad kolestaas ja kollatõbi esimese haiguse korral ning nende puudumine teises, kolestaasi püsivad biokeemilised tunnused ja HBs-antigeeni puudumine dukulaarse hüpoplaasia korral.