Ductulaalne hüpoplaasia (Alajilli sündroom)
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
[Ductular hüpoplaasi sümptomid (Alagilli sündroom)?
D. Alajill eristab isoleeritud ductuli hüpoplaasiat ja sündroomi koos teiste vistseraalsete anomaaliatega.
Esimeses teostuses (isoleeritud ductular hüpoplaasia) juures 1. Elukuul ilmub kolestaas kollatõve ja ühtlasemalt haigus progresseerub kuni teket maksatsirroos. Mõnedel lastel ilmneb haigus hiljem - 2. Eluaastal; mõnikord võib kollatõbi täielikult puududa ja kolestaasi arengut kinnitab ainult naha sügeluse ja laboratoorsete näitajate esinemine.
Kui kombineeritud ductular hüpoplaasia teiste arenguanomaaliad avastatakse nekotooye iseloomulikud. Näiteks struktuuri nägu lastel sündroomi AlagilleM märgatav punnis otsaesine, suurenenud interorbital intervalli (hüpertelorism), mille asendit silm sügaval pesadesse jne kardiovaskulaarse süsteemi tähistatud hüpoplaasia või ainsa kopsuarterisse, mõningatel juhtudel -. Fallot. Võimalik arengulisi hilinemisi, koostoimes struktuursete kõrvalekalle selgroolülide ja vanusega vahe muutub vähem märgatav.
Mõlemas hüpotüreoidne hüpoplaasia variandis tekib kroonilise hepatiidi pilt. Kõhukinnisus võib puududa, kuid varajane ja pidev maksa suurenemine on märkimisväärselt suurenenud, peamiselt vasaku väikese tõttu. Elundi konsistents on mõõdukalt tihe, pind on sile. Palpatsioonil on maksu valutu. Sageli on põrn korraga laienenud. Selle patoloogia jaoks on tüüpiline varase naha pruritus. Võivad olla ksantoomid sõrme liigeste, peopesade, kaela, popliteaali õõnsuse, kubeme piirkonna tagumises pinnas. Laboratoorselt märgistatakse tüüpiline kõrge kolesterool, üldised lipiidid, leeliselise fosfataasi suurenenud parameetrid. Kui esineb kollatõbi, on mõõdukas hüperbilirubineemia (2-4-kordne tõus) valdavalt konjugeeritud fraktsiooni tõttu. Transaminaaside aktiivsuse suurenemine varieerub väikeses vahemikus.
Erinevus diagnostika kriteeriumid piiritlemine ductular hüpoplaasia ja CHB on kollatõbi ja kolestaas esimese haiguse ja selle puudumisest teises, püsiv biokeemiline märke kolestaas-hepatiidi ega antigenemia ajal duknulyarnoy hüpoplaasia.