Diferentseerimata sidekoe düsplaasia diagnoosimine

Diferentseerumata sidekoe düsplaasia jaoks puuduvad üldtunnustatud diagnostilised algoritmid. Diagnostika keerukust süvendab tunnuste olemuse ja arvu (spetsiifilisuse) täpse määratluse puudumine. Diagnostika tipphetk saabub keskkoolieas. Genealoogilise anamneesi prognostilised tegurid diferentseerumata sidekoe düsplaasia tekkeks on 1. ja 2. astme sugulastel esineva sidekoe düsplaasia tunnused (rindkere deformatsioonid, südameklapi prolapsid, liigeste hüpermobiilsus, naha hüpervenivus ja hõrenemine, selgroo patoloogia, lühinägelikkus). Sugupuuandmed näitavad sidekoe düsplaasiaga seotud patoloogia kuhjumist perekondades: osteokondroos, polüartriit, veenilaiendid, songad, hemorraagilised haigused. Liigeste hüpermobiilsuse esinemist saab sageli tuvastada ka veresugulastel.

Teatud väliste tunnuste kombinatsioonid võimaldavad meil eeldada konkreetset sündroomi või fenotüüpi. Liigeste fenotüüpidel ja liigeste hüpermobiilsusel on madalaim spetsiifilisus ja diagnostiline tundlikkus, kuna neid saab tuvastada peaaegu kõigi düsplastiliste sündroomide ja fenotüüpide korral. Müoopia, skolioos ja asteeniline füüsis on samuti madala spetsiifilisusega. Naha fenotüüpidel, arahnodaktüülial ja rindkere deformatsioonidel on kõrgeim diagnostiline tundlikkus. Väiksemad südameanomaaliad on kõige tihedamalt seotud DST väliste ja sisemiste fenotüüpidega.

Liigeste hüpermobiilsussündroom diagnoositakse kahe peamise kriteeriumi, ühe peamise ja kahe väiksema kriteeriumi või nelja väiksema kriteeriumi olemasolul. Kahest väiksemast kriteeriumist piisab, kui lähisugulasel on see haigus. Liigeste hüpermobiilsussündroom on Marfani või Ehlers-Danlose sündroomide korral välistatud (välja arvatud hüpermobiilsuse tüüp). Liigeste hüpermobiilsussündroom on UCTD levinud ja healoomuline variant, kuid seevastu võib see olla sümptomiks tõsisemale ja kliiniliselt olulisemale haigusele. Liigeste hüpermobiilsussündroomi tunnuste avastamisel tuleks hinnata skeleti ja naha düsplaasia fenotüüpide olemasolu ja raskusastet ning kardiovaskulaarse ja nägemise kaasatuse tunnuseid.

Healoomulise liigeste hüpermobiilsussündroomi muudetud diagnostilised kriteeriumid (Grahame R. jt, 2000)

Suured kriteeriumid

Väiksemad kriteeriumid

Beightoni skoor 4/9 või kõrgem (nii läbivaatuse ajal kui ka varem) Artralgia, mis kestab 4 või enam liigeses kauem kui 3 kuud

Beightoni indeks 1,2 või 3/9 Artralgia (>3 kuud) 1-3 liigeses või seljavalu, spondüloos, spondüloos/spondüloliiteesia Rohkem kui ühe liigese või ühe liigese korduva esinemisega nihestus/subluksatsioon Liigest ümbritsevate pehmete kudede põletik. Kolm või enam kahjustust (nt epikondüliit, tenosünoviit, bursiit). Marfanoidne välimus Nahaanomaaliad: vöödid, ülivenivus, õhuke nahk, koepaberi armistumine Nägemisorganitega seotud märgid: epikantus, lühinägelikkus, antimongoloidne silmakuju Veenilaiendid või song, emaka/pärasoole prolaps

Uuringu käigus kahtlustatava diferentseerumata sidekoe düsplaasia diagnoosimiseks on vaja instrumentaalset uuringut. Uuringu käigus ilmnenud DCT diagnostilised tunnused:

• kardiovaskulaarsüsteem: süstoolne nurin, klapi prolaps, kodadevahelise vaheseina ja Valsalva siinuste aneurüsmid, valeakordid, papillaarlihaste düstoonia, aordijuure laienemine;
• hingamissüsteem: trahheobronhiaalne düskineesia, hüperventilatsiooni sündroom, bronhide hüperaktiivsus;
• seedesüsteem: kalduvus mao ja soolte limaskestade põletikulistele haigustele, sapipõie püsivad painutatud ja deformeerunud vormid, liiga pikk hüpoplastiline soolestik, vistseroptoos;
• kuseteede süsteem: nefroptoos, neeruvaagna ja -tasside atoonia, neerude suurenenud liikuvus, neerude või kuseteede dubleerimine, ortostaatiline proteinuuria, oksüproliini suurenenud eritumine;
• KNS: termoregulatsiooni häired, kõõluste reflekside asümmeetria, püramiidhäired, spina bifida, juveniilne osteokondroos;
• Lihas-skeleti süsteem: emakakaela lülisamba ebastabiilsus, rindkere ja emakakaela lülisamba skolioos, emakakaela lülisamba subluksatsioonid, luutiheduse vähenemine.

Diagnoosimiseks on soovitatav kasutada ülaltoodud 10 düsplastilise sündroomi ja fenotüübi kriteeriume.

Marfani sarnane välimus viitab skeleti valdavale haaratusele (nelja või enama skeleti nähtuse esinemine).

Marfani-laadne fenotüüp hõlmab laia valikut seisundeid alates "mittetäielikust Marfani sündroomist" kuni suhteliselt kergemate seisunditeni, mis diagnoositakse siis, kui on tõendeid vähemalt kolme süsteemi haaratusest: skeleti, kardiovaskulaarse ja vähemalt ühe kahest - kopsu- või nägemissüsteemi. Järgnevalt on loetletud vistseraalsed tunnused:

• kardiovaskulaarsüsteem: aordi laienemine, väiksemad südameanomaaliad (välja arvatud mitraalklapi prolaps), kopsuarteri laienemine, mitraalklapi lupjumine;
• kopsusüsteem: trahheobronhiaalne düskineesia, spontaanse pneumotooraksi anamnees;
• Nägemissüsteem: lühinägelikkus, ebanormaalselt lame sarvkest.

MASS-fenotüüpi tuntakse ära järgmiselt:

• mitraalklapi prolapsi korral;
• aordi laienemine 2a piires;
• nahakahjustused (hüpervenitavus, striiad);
• skeleti süsteemi kaasamine.

Primaarne (isoleeritud) mitraalklapi prolaps:

• Mitraalklapi prolapsi tunnused ehhokardiograafias, sealhulgas ventiilide müksomatoosse degeneratsiooni korral;
• naha, skeleti ja liigeste kaasatuse tunnused;
• aordi laienemise märke pole.

Ehlersi-laadne fenotüüp (klassikaline) hõlmab laia valikut seisundeid alates „mittetäielikust“ EDS-ist kuni väga kergete ja kliiniliselt vähem oluliste seisunditeni, mida diagnoositakse naha, lihaskonna ja veresoonte haaratuse tunnustega.

Ehlersi-laadne hüpermobiilsuse fenotüüp:

• liigeste hüpermobiilsus (kuni 4 punkti Beightoni järgi);
• valu vähem kui 3 kuud 1-3 liigeses, haruldased subluksatsioonid, spondüloos;
• hüpermobiilsuse tüsistused (nihestused, nihestused ja subluksatsioonid, lamedad jalad);
• naha ja/või skeleti kaasatuse tunnused.

Healoomuline liigeste hüpermobiilsus:

• liigeste hüpermobiilsuse tunnused (Beightoni järgi 4 või enam punkti);
• puudub artralgia ega skeleti ja naha kaasatus.

Diferentseerumata sidekoe düsplaasia klassifitseerimata fenotüüp:

• tuvastada 6 või enam mis tahes välist DST fenotüüpi;
• Ülalmainitud düsplastiliste fenotüüpide diagnoosimiseks pole piisavalt märke.

Suurenenud düsplastiline häbimärgistamine:

• 3-5 välist DST fööni;
• luu-skeleti, naha ja liigeste tegurite mitmesugused kombinatsioonid;
• Puuduvad olulised väiksemad südameanomaaliad ega muud vistseraalsed CTD tunnused.

Suurenenud düsplastiline stigmatiseerimine valdavalt vistseraalsete ilmingutega:

• isoleeritud välise düsplaasia nähtused;
• 3 või enam südame ja/või teiste siseorganite sidekoe raamistiku väiksemat anomaaliat.

Individuaalsete düsplastiliste sündroomide ja fenotüüpide kliinilistes sümptomites ilmnesid usaldusväärsed erinevused, millel on erinev prognostiline väärtus. Klassifitseerimata fenotüübil ja suurenenud düsplastilisel stigmatiseerumisel on düsplaasia kliinilised ilmingud minimaalsed ja need on lähedased normaalsetele variantidele. Fenotüübid 1-4 langevad kliiniliste ilmingute poolest osaliselt kokku Marfani sündroomiga, 5-7 - klassikalise ja hüpermobiilse EDS-i tüübiga. Viimase 3 tüübi puhul võime rääkida klassifitseerimata DCT-st. Lastel on diferentseerumata sidekoe düsplaasiat sündroomide ja fenotüüpide järgi mõnevõrra raskem eristada organite ja süsteemide mittetäieliku moodustumise tõttu.

Kliiniliselt diferentseeritud ja diferentseerimata vorme ei ole alati võimalik selgelt eristada; sageli pannakse diagnoos ainult sümptomite kvantitatiivse loendamise teel.

Kaasasündinud KKT molekulaargeneetiline diagnostika on paljutõotav. Enamik biokeemilisi ja molekulaargeneetilisi meetodeid on aga töömahukad ja vajavad kallist varustust. Seetõttu on laste skriinimiseks kõige kättesaadavamad kliinilis-anamnestilised ja funktsionaalsed uuringumeetodid. Selliseid lapsi jälgivad sageli erinevad kitsa eriala spetsialistid, kellest igaüks määrab oma ravi, mõnikord hilinenult ja soovitud efektita. Lapsele pannakse palju diagnoose, samas kui keha kui terviku patoloogiast puudub arusaam. Sellised patsiendid on vaja eraldi välja tuua spetsiaalses kõrge riskiga rühmas, kellel on mitme organi patoloogia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]