Erinevamate sidekoe düsplaasia diagnoosimine

Tavaliselt tunnustatud algoritmid diferentseerunud sidekoe düsplaasia diagnoosimiseks puuduvad. Diagnoosimise keerukust süvendab sümptomite olemuse ja koguse (spetsiifilisuse) täpse määratlemise puudumine. Diagnoosi tipp on kõrgemas koolieas. Prognostiliste faktorite moodustamise genealoogilistest ajaloo diferentseerumata sidekoest düsplaasia - CTD sugulased I ja II astme (rindkere deformeerumine, prolapsid of südameklapid, liigeste hüpermobiilsuse, giperrastyazhimost ja naha õhenemist, lülisamba patoloogia, müoopia). Need põlvnemise soovitada kogunemine patoloogiline peredele, mis on seotud DST: osteokondroos, artriit, veenilaiendite haigust, songa, hemorraagiline haigusi. Liigeste hüpermobiilsuse olemasolu võib sageli kindlaks teha vere-sugulastega.

Teatud välismärkide kombinatsioonid viitavad sündroomile või fenotüübile. Madalaim spetsiifilisus ja diagnostiline tundlikkus on liigesed föönid ja liigeste liigne liikuvus, kuna neid saab tuvastada peaaegu kõigis düsplastilises sündroomis ja fenotüüpides. Samuti on madala spetsiifilisuse, nagu lühinägelikkus, skolioos ja asteenia. Suurimaks diagnostiliseks tundlikuseks on naha kuivatid, arachnodaktyly, rindkere deformatsioon. Väiksemad kardiaalsed kõrvalekalded on kõige tihedamalt seotud välise ja sisemise DST-ga.

Liigeste hüpermobiilsuse sündroomi diagnoositakse 2 suure kriteeriumiga, 1 suure ja 2 väikese või 4 väikese kriteeriumiga. Kaks väikest kriteeriumit on piisavad, kui selle haigusega kaasneb lähedane sugulane. Liigeste hüpermobiilsuse sündroom on Marfani või Ehleri-Danli sündroomides (välja arvatud hüpermobile tüüpi) välja arvatud. Liigeste hüpermobiilsuse sündroom on NDT tavaline ja healoomuline variant, teisest küljest võib see olla tõsise ja kliiniliselt olulise haiguse sümptomiks. Kui liigeste hüpermobilisatsiooni sündroomi nähud ilmnevad, tuleb hinnata luu-skeleti ja naha düsplaasia düsplaasia esinemist ja raskusastet ning südame-veresoonkonna süsteemi ja nägemisorganite kaasamise märke.

Liigendatud hüpermomendatsiooni sündroomi (Grahame R. Et al., 2000) paranenud diagnostilised kriteeriumid

Suured kriteeriumid

Väikesed kriteeriumid

Beytoni skoor on 4/9 või kõrgem (nii uuringu ajal kui minevikus) Artralgia 4 või enam liigest rohkem kui 3 kuud

Betoni skoor on 1,2 või 3/9 Artralgia (> 3 kuud) 1-3 liigestes või seljavalu, spondüloos, spondilloos / spondüllistees Rohkem kui ühe liigese või ühe liigese ümberpaigutamine / subluksatsioon koos korduvate kordustega Pehmete periartikulaarsete kudede põletik. Kolm või enam kahjustust (nt epikondüliit, könsynovitis, bursiit) Marfanoid välimus Naha anomaalia: triibud, hüperekstensioon, õhuke nahk, armid moodustavad koepaberi tüübi Nägemisorganitega seotud märgid: epikant, lühinägelikkus, antimonogloidi silmade sisselõige Veenilaiendid või tupe, emakas / pärasoole prolaps

Analüüsitavate kahtlustega diferentseerunud sidekoe düsplaasia diagnoos vajab instrumentaalset uurimist. DST diagnoosimisnähud, mis tuvastatakse uuringu ajal:

• kardiovaskulaarse süsteemi: süstoolne porisema, prolapsid klapid, kodade vaheseina aneurüsm ja nina vale akord, düstoonia papillaarlihased, laienemine aordi root;
• hingamisteede süsteem: traheobronhiaalne düskineesia, hüperventilatsiooni sündroom, bronhiaalne hüperreaktiivsus;
• seedeelunditevähi süsteemis: kalduvus põletikulised haigused, mao ja soolestiku limaskesti, vastupidavad kinks ja deformatsioonide sapipõies, soolestik hüpoplastilise ülemäära pikaks, visceroptosis;
• kuseteed nephroptosis, atoonia pyelocaliceal süsteemi, suurem liikuvus neerud, kahekordistades neeru- või kuseteede, ortostaatiline proteinuuria eritumist suurenenud kogustes Hüdroksüproliintripeptiidi;
• Kesknärvisüsteem: termoregulatsiooni häired, kõõluste reflekside asümmeetria, püramidaalsed häired, Spina bifida, noorte osteokondroos;
• lihas-skeleti süsteem: emakakaela lülisamba ebastabiilsus, rindkere ja emakakaela lülisamba skoleioos, emakakaela selgroolülide subluksatsioon, LMT vähenemine.

Diagnoosimiseks on otstarbekas kasutada ülaltoodud 10 düsplastilisi sündroome ja fenotüüpe.

Marfani sarnane välimus näitab skeleti süsteemi esmase kaasamise tunnuseid (nelja või enama luu-skeleti juuksevihu olemasolu).

Marfanopodobny fenotüübi sisaldab mitmesuguseid olekute "mittetäielike Marfani sündroom" suhteliselt leebemaid tingimusi, mis on diagnoositud sümptomite hulka kuulub vähemalt 3 süsteemid: osteoartikulaarseid karkassid, südameveresoonkonna ja vähemalt üks kahest - kops või visuaalne. Allpool on vistseraalsete märkide loend:

• südame-veresoonkonna süsteem: aordi dilatatsioon, väikesed südamehäired (va mitraalklapi prolaps), kopsuarteri laienemine, mitraalklapi kaltsineerimine;
• kopsu süsteem: traheobronhiaalne düskineesia, spontaanne pneumotooraks anamneesis;
• nägemisseade: lühinägelikkus, ebatavaliselt korter sarvkesta.

MASS-fenotüüp on tunnustatud:

• mitraalklapi prolapsiga;
• aordi laienemine 2a jooksul;
• naha sekkumine (hüperekstensioon, striae);
• skeleti süsteemi kaasamine.

Esmane (isoleeritud) mitraalklapi prolaps:

• EchoCG-märgid mitraalklapi prolapsist, sealhulgas ventiilide mükseomaatiline degenereerumine;
• naha kaasamise tunnused, luu-skeleti süsteem ja liigesed;
• aordi laienemise tõendeid pole.

Elersopodobny fenotüüp (klassikaline) sisaldab laia valikut Ühendriigid "puudulik" EDS väga kerge ja on kliiniliselt vähem oluline tingimused, mis on diagnoositud sümptomid hõlmavad naha lihasluukonna, samuti veresooni.

Ehleri-tüüpi hüpermobile fenotüüp:

• liigeste hüpermobiilsus (kuni 4 punkti Beitonis);
• valu vähem kui 3 kuud 1-3 liigeses, haruldased subluksatsioonid, spondilloos;
• hüpermobiilsuse tüsistused (tibud, dislokatsioonid ja subluksatsioonid, lamedad jalad);
• naha ja / või luu-skeleti süsteemi kaasamise tunnused.

Liigeste dermatoomne hüpermobiilsus:

• liigeste liigse liikumise tunnused (4 või enam punkti Beitonis);
• skeleti süsteem ja nahk ei ole seotud artralgiaga.

Erinevalt liigendamata sidekoe düsplaasia liigitamata fenotüüp :

• tuvastage 6 või enamat välistest DST-piduritest;
• Eespool nimetatud düsplastiliste fenotüüpide diagnoosimiseks ei ole piisavalt tõendeid.

Suurenenud düsplastiline häbimärgistamine:

• 3-5 välise kuivati DST;
• luu-skeleti-, naha- ja lihaskuivatite kombinatsiooni erinevad variandid;
• pole olulisi väikesi südame anomaaliaid ja teisi vistseraalseid sümptomeid.

Suurenenud düsplastiline stigmatiseerumine valdavalt vistseraalsete ilmingutega:

• ühe välise juuste düsplaasia;
• 3 ja enam väikseid südame anomaaliaid ja / või teiste siseorganite sidekoe rümpa.

Selgus, et erinevate düsplastiliste sündroomide ja erinevate prognostiliste oluliste fenotüüpide kliinilisi sümptomeid on usaldusväärsed erinevused. Klassifitseerimata fenotüüp ja suurenenud düsplastiline stigmatiseerimine on düsplaasia kliinilises ilmingus minimaalsed ja on normide variandid. Fenotüübid 1-4 langevad osaliselt kokku Marfani sündroomiga kliinilistes näidetes, 5-7 klassikalise ja hüpermobilise SED-i tüüpi. Viimase kolme liigi korral saab rääkida klassifitseerimata DST-st. Lastel on diferentseerunud sidekoe düsplaasia eristamine sündroomide ja fenotüüpide tõttu mõnevõrra raskendatud elundite ja süsteemide lõpetamata moodustumise tõttu.

Kliiniliselt diferentseeritud ja eristamata vorme ei saa alati selgelt piiritleda, sageli määratakse diagnoos ainult omaduste kvantitatiivseks arvutamiseks.

Kaasasündinud DST molekulaarne geneetiline diagnoos on paljutõotav. Kuid enamus biokeemilistest ja molekulaargeneetilisi meetodeid on aeganõudvad ja vajavad kulukaid seadmeid. Sellepärast on kliinilis-anamneetilised ja funktsionaalsed uurimismeetodid kõige paremini kättesaadavad laste sõeluuringute läbiviimiseks. Selliseid lapsi jälgivad tihtipeale mitmesugused kitsad spetsialistid, kes määravad iga ravi, mõnikord ebaõnnestunult ja ei anna soovitud tulemust. Laps on paljude diagnoosidega kokku puutunud, mistõttu puudub arusaam kogu organismi patoloogilisest olukorrast. Selliseid patsiente on vaja eraldada spetsiaalse kõrge riskiga rühmale, kellel on paljude organite patoloogia.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]