Erinevad sidekoe düsplaasia
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Diferentseerumata sidekoest düsplaasia - mitte ühtegi nosoloogilised seadme ja geneetiliselt heterogeenne rühm kompleksi multifaktoriaalne haigused, patogeensete põhjal valmistatakse individuaalsetest omadustest genoomi; Kliinilised nähud provotseeritud tegevus kahjustab väliskeskkonda (emakasisese tegurid, toitainete puudusest). Kirjanduses on palju variante nimetuste eristamata sidekoe düsplaasia :. Mesenhüümi jätmise mezenhimoz, MASS-fenotüübi sidekoe düsplaasia südame, liigeste hüpermobiilsuse sündroom, gematomezenhimalnye düsplaasia jne Kõik need terminid rõhutada teatud aspektid üldine probleem pärilik sidekoe nõrkus. Kliiniliselt nagu lapsed näha erinevaid spetsialiste, kes on määratud igale nende ravi, sageli hilja ja ei anna soovitud tulemust.
Täpse diagnoosi puudumise tõttu pole diferentseerunud sidekoe düsplaasia populatsiooni sagedust uuritud, kuid neid leitakse palju sagedamini diferentseeritud vormidena.
Mis põhjustab diferentseerunud sidekoe düsplaasiat?
Haigus on multifaktoriline, sageli seostatakse kollageeni või teiste sidekoevalkude (elastiin, fibrilliin, kollagenaasid) anomaaliaga. 27 tüüpi kollageeni sünteesis on kaasatud 42 geeni, neist 23-st on kirjeldatud üle 1300 mutatsiooni. Mutatsioonide mitmekesisus ja nende fenotüüpilised ilmingud raskendavad diagnoosi. Arvestades sidekoe laialdast esindatuses olevat organismi, raskendab see häirete rühm tihtipeale elundite ja süsteemide haiguste liikumist.
Erinevat liiki koe düsplaasia sümptomid
Fenotüübilised sidekoe düsplaasia nähud:
- põhiseaduslikud omadused (astenehäired, massi puudumine);
- tegelikult DST sündroom (ebanormaalse arengu näo koljut ja skelett, jäsemed, sealhulgas küfoskolioosi deformatsioon rinnus, liigesed hüpermobiilsuse, naha giperelastichnost tasast);
- väikesed arenguhäired, mis iseenesest ei oma kliinilist tähtsust, vaid toimivad häbimärgistena.
Tehti kindlaks suhe väliste föönide arvu, väliste düsplastiliste häirete raskusastme ja siseorganite sidekoe raamistiku muutuste vahel - sündroomi sisemised fenotüübilised sümptomid.
Erinevat liiki kudede düsplaasia klassifikatsioon
Seal on 10 düsplastilisi sündroome ja fenotüüpe: marfaanitaoline välimus; marfani-sarnane fenotüüp; MASS fenotüüp (Mitraalklapp, Aorta, Skeleton, Nahk), primaarne mitraalklapi prolaps; Aners-like fenotüüp (klassikaline või hüpermooniline); liigeste hüpermobiilsus; klassifitseeritav fenotüüp DST; suurenenud düsplastiline häbimärgistamine; suurenenud düsplastiline häbimärgistamine peamiselt vistseraalsete ilmingutega. Uuriti erinevusi prognostilises tähenduses erinevate sündroomide ja fenotüüpide kliiniliste sümptomitega. Klassifitseerimata fenotüüp ja suurenenud düsplastiline häbimärgistus on minimaalsed kliinilised ilmingud ja on normide variandid (Zemtsovsky EV, 2007).
[1]
Erinevamate sidekoe düsplaasia diagnoosimine
Tavaliselt tunnustatud algoritmid diferentseerunud sidekoe düsplaasia diagnoosimiseks puuduvad. Diagnoosimise keerukust süvendab sümptomite olemuse ja koguse (spetsiifilisuse) täpse määratlemise puudumine. Diagnoosi tipp on kõrgemas koolieas. Prognostiliste faktorite moodustamise genealoogiliste ajalugu NDCTD - CTD sugulased I ja II astme (rindkere deformeerumine, prolapses südameklappide, ühine hüpermobiilsuse, giperrastyazhimost ja naha õhenemine, lülisamba patoloogia, lühinägevus). Need põlvnemise soovitada kogunemine patoloogiline peredele, mis on seotud DST: osteokondroos, artriit, veenilaiendite haigust, songa, hemorraagiline haigusi. Liigeste hüpermobiilsuse olemasolu võib sageli kindlaks teha vere-sugulastega.
Erinevamate sidekoe düsplaasia diagnoosimine
Mida tuleb uurida?
Kuidas uurida?
Millised testid on vajalikud?
Erinevat liiki kudede düsplaasia ravi
Lastearst, ortopeediumi ühine vaatlus. Mikroelementidega rikastatud toit; kehahooldus, massaaž, manuaalteraapia; vitamiini-mineraalsed (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit) aminohappe komplekse, kaltsiumi preparaadid (kaltsium-D3-Nycomed \ Kaltsimaks), magneesium (SaMghelat, Magnerot, magneesiumi 6 ) kondroitiin sissepoole ja lokaalselt troofilise teraapias. Suund leid soovitada loovutamise vitamiinid E, C, B 6 terapeutilistes annustes narkootikume polüküllastumata rasvhappeid (oomega-3, Suprema Õli, azelikaps), kaalium (Pananginum) ATP Riboxin. Ravi sõltub elundisüsteemide juhtivatest kliinilistest ilmingutest.
Prognoos on soodne, vanus langetub.
Использованная литература