Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Diferentseerimata sidekoe düsplaasia
Viimati vaadatud: 12.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Diferentseerumata sidekoe düsplaasia ei ole üksik nosoloogiline üksus, vaid geneetiliselt heterogeenne rühm, multifaktoriaalsete haiguste kompleks, mille patogeneetiliseks aluseks on genoomi individuaalsed tunnused; kliinilist ilmingut provotseerib kahjulike keskkonnatingimuste (emakasisesed tegurid, toitumisvaegus) toime. Kirjanduses on palju diferentseerumata sidekoe düsplaasia nimetuste variante: mesenhümaalne puudulikkus, mesenhümoos, MASS-fenotüüp, südame sidekoe düsplaasia, liigeste hüpermobiilsuse sündroom, hematomenishümaalne düsplaasia jne. Kõik need terminid rõhutavad sidekoe päriliku nõrkuse üldise probleemi eri aspekte. Kliiniliselt jälgivad selliseid lapsi mitmesugused kitsa eriala spetsialistid, kellest igaüks määrab oma ravi, mis on mõnikord enneaegne ja ei anna soovitud efekti.
Täpse diagnostika puudumise tõttu ei ole diferentseerumata sidekoe düsplaasia populatsioonisagedust uuritud, kuid need esinevad oluliselt sagedamini kui diferentseerunud vormid.
Mis põhjustab diferentseerumata sidekoe düsplaasiat?
Haigus on multifaktoriaalne, sageli seotud kollageeni või teiste sidekoe valkude (elastiin, fibrilliin, kollagenaasid) anomaaliaga. 27 tüüpi kollageeni sünteesis osaleb 42 geeni, neist 23-l on kirjeldatud üle 1300 mutatsiooni. Mutatsioonide mitmekesisus ja nende fenotüüpilised ilmingud raskendavad diagnostikat. Arvestades sidekoe laialdast esindatust organismis, raskendab see häirete rühm sageli organite ja süsteemide haiguste kulgu.
Diferentseerumata sidekoe düsplaasia sümptomid
Sidekoe düsplaasia fenotüübilised tunnused:
- põhiseaduslikud tunnused (asteeniline kehatüüp, kaaludefitsiit);
- CTD sündroom ise (näo kolju ja skeleti, jäsemete arengu anomaaliad, sh küfoskolioos, rindkere deformatsioon, liigeste hüpermobiilsus, naha hüperelastsus, lamedad jalad);
- väiksemad arenguanomaaliad, millel iseenesest puudub kliiniline tähtsus, kuid mis toimivad stigmatiseerivate teguritena.
Väliste fenotüüpide arvu, väliste düsplastiliste häirete ekspressiooniastme ja siseorganite sidekoe raamistiku muutuste - sündroomi sisemiste fenotüüpiliste tunnuste - vahel on kindlaks tehtud tihe seos.
Diferentseerumata sidekoe düsplaasia klassifikatsioon
Düsplastilisi sündroomisid ja fenotüüpe on 10: Marfani-sarnane välimus; Marfani-sarnane fenotüüp; MASS-fenotüüp (mitraalklapp, aort, skelett, nahk), primaarne mitraalklapi prolaps; Ehlers'i-sarnane fenotüüp (klassikaline või hüpermobiilne); healoomuline liigeste hüpermobiilsus; CTD klassifitseerimata fenotüüp; suurenenud düsplastiline stigmatiseerimine; suurenenud düsplastiline stigmatiseerimine valdavalt vistseraalsete ilmingutega. On selgunud erinevused üksikute sündroomide ja fenotüüpide kliinilistes sümptomites, millel on erinev prognostiline väärtus. Klassifitseerimata fenotüübil ja suurenenud düsplastilisel stigmatiseerimisel on minimaalsed kliinilised ilmingud ja need on lähedased normaalsetele variantidele (Zemtsovsky EV, 2007).
[ 1 ]
Diferentseerimata sidekoe düsplaasia diagnoosimine
Diferentseerumata sidekoe düsplaasia puhul puuduvad üldtunnustatud diagnostilised algoritmid. Diagnostika keerukust süvendab tunnuste olemuse ja arvu (spetsiifilisuse) täpse määratluse puudumine. Diagnostika tipphetk saabub keskkoolieas. Sidekoe düsplaasia tekke genealoogilise anamneesi prognostilised tegurid on sidekoe düsplaasia tunnused 1. ja 2. astme sugulastel (rindkere deformatsioonid, südameklapi prolapsid, liigeste hüpermobiilsus, naha hüpervenivus ja hõrenemine, selgroo patoloogia, lühinägelikkus). Sugupuuandmed näitavad patoloogia kuhjumist sidekoe düsplaasiaga seotud perekondades: osteokondroos, polüartriit, veenilaiendid, songad, hemorraagilised haigused. Liigeste hüpermobiilsuse esinemist saab sageli tuvastada veresugulastel.
Diferentseerimata sidekoe düsplaasia diagnoosimine
Mida tuleb uurida?
Kuidas uurida?
Millised testid on vajalikud?
Diferentseerumata sidekoe düsplaasia ravi
Lastearsti ja ortopeedi ühine jälgimine. Mikroelementiderikas dieet; terapeutiline võimlemine, massaaž, manuaalteraapia; vitamiini- ja mineraalained (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), aminohapete kompleksid, kaltsiumipreparaadid (Calcium-D3-Nycomed Calcimax), magneesium (CaMgchelate, Magnerot, MagneB6 ), kondroitiinsulfaat sisemiselt ja lokaalselt, troofiline ravi. Soovitatav on määrata E-, C- ja B6-vitamiinide kuur terapeutilistes annustes, polüküllastumata rasvhapete (oomega-3, Suprema õli, azelikaps), kaaliumi (panangin), ATP, riboksiini preparaadid. Ravi sõltub organsüsteemide peamistest kliinilistest ilmingutest.
Prognoos on soodne, sümptomid vähenevad vanusega.
Использованная литература