Diferentseerimata sidekoe düsplaasia sümptomid

Sidekoe düsplaasia fenotüübilised tunnused:

• põhiseaduslikud tunnused (asteeniline kehatüüp, kaaludefitsiit);
• CTD sündroom ise (näo kolju ja skeleti, jäsemete arengu anomaaliad, sh küfoskolioos, rindkere deformatsioon, liigeste hüpermobiilsus, naha hüperelastsus, lamedad jalad);
• väiksemad arenguanomaaliad, millel iseenesest puudub kliiniline tähtsus, kuid mis toimivad stigmatiseerivate teguritena.

Väliste fenotüüpide arvu, väliste düsplastiliste häirete ekspressiooniastme ja siseorganite sidekoe raamistiku muutuste - sündroomi sisemiste fenotüüpiliste tunnuste - vahel on kindlaks tehtud tihe seos.

Üks olulisi diferentseerumata sidekoe düsplaasia tunnuseid on asteeniline konstitutsioon, mis on tavaliselt kombineeritud luudeformatsioonide ja liigeste hüpermobiilsusega. Märgitakse naha hõrenemist, hüperelastsust ja haavatavust, samuti depigmentatsiooni ja subatroofia koldeid. Süstoolset porisemist avastatakse sageli kardiovaskulaarsüsteemi uurimisel. Pooltel patsientidest diagnoositakse südame rütmihäired, kõige sagedamini parema kimbu sääre blokaad ja ekstrasüstoolid. EKG-l ilmnevad klapi prolapsid, kodadevahelise vaheseina ja Valsalva siinuste aneurüsmid, aordijuure laienemine ja nn väiksemad südameanomaaliad: vasaku vatsakese õõnsuse lisakoordid, papillaarlihaste düstoonia. Südamekahjustus kulgeb tavaliselt suhteliselt soodsalt.

Erinemata sidekoe düsplaasia feenide arvu ja ekspressiooniastme ning väiksemate südameanomaaliate arvu vahel on teatud seos. Üldistunud diferentseerumata sidekoe düsplaasia vormiks nimetatakse juhtumeid, mille puhul on võimalik tuvastada kliiniliselt olulise kaasatuse märke kolme või enama organi ja süsteemi defektis.

Südame sidekoe struktuuride alaväärsus esineb sageli koos autonoomse närvisüsteemi toimimise kõrvalekalletega. Sagedasteks sümptomiteks on psühhovegetatiivsed häired: suurenenud ärevus, emotsionaalne ebastabiilsus. Diferentseerumata sidekoe düsplaasiaga lastel, kellel on rütmi- ja juhtivushäired, esineb autonoomse düsfunktsiooni sündroom peamiselt vagotoonilise tüübi järgi, sünkopaalsete ja asteeniliste seisundite, kardialgia, pingepeavalude kujul ning sellega kaasnevad sageli psühhopatoloogilised häired. Kardiointervalograafia kohaselt on peaaegu kõigil südame KTS-ga lastel vegetatiivse düsregulatsiooni ilmingud, mis näitab kohanemisvõime vähenemist. KTS sündroomi süvenedes täheldatakse isiksuse ja iseloomuomaduste muutusi, mis peegeldavad suurenenud kalduvust vaimsele halvale kohanemisele.

Trahheobronhiaalset düskineesiat registreeritakse mitmel juhul hingetoru ja bronhide elastsuse rikkumise tõttu; obstruktiivne sündroom on raske ja pikaajaline.

Seedetrakt kui üks kollageenirikkamaid osaleb CTD patoloogilises protsessis, mis avaldub soole mikrodivertikuloosina, seedemahlade eritumise ja peristaltika häiretena. Peaaegu kõigil pärilike sidekoehaigustega patsientidel esinevad mao limaskesta pindmised põletikulised muutused, patoloogilised refluksid kombinatsioonis Helicobacteri koloniseerimisega ja mao motoorika häired.

Kuseteede süsteemist on diagnostilise tähtsusega nefroptoos, neerude suurenenud liikuvus, püelektaas, neerude kahekordistumine, ortostaatiline proteinuuria, oksüproliini ja glükosaminoglükaanide eritumise suurenemine.

Kliiniline pilt hõlmab hemorraagilist sündroomi, mis on tingitud trombotsüütide häiretest ja von Willebrandi faktori sünteesi vähenemisest. Sagedased ninaverejooksud, petehiaalsed täpilised nahalööbed, veritsevad igemed ja pikaajaline verejooks lõikehaavadest. Hemorraagilise sündroomi teke on seotud mitte ainult vaskulaarse sidekoe alatalitlusega, vaid ka trombotsüütide kontraktiilse aparaadi puudulikkusega ja on seotud autonoomsete häiretega. Need muutused on sageli kombineeritud leukopeenia ja trombotsütopeenia tekkega, trombotsüütide hemostaasi häirega ja hüübimispuudulikkusega. Tümolümfoidkoe düstroofsete muutuste tõttu esinevad immunoloogilise pädevuse häired on levinud. Iseloomulik on suur hulk kroonilise infektsiooni koldeid. DST-ga on patsientidel leitud kalduvus autoimmuunprotsesside tekkeks.

Neuroloogiline patoloogia avastatakse enamikul haigetel lastel (vertebrobasilaarne puudulikkus emakakaela lülisamba ebastabiilsuse või düsplaasia taustal, juveniilne osteokondroos, spina bifida, koljusisene hüpertensioon, migreen, termoregulatsiooni häired). Puberteedieas lastel sümptomid transformeeruvad, peamised sihtorganid on selg ja nägemisorgan.

Meditsiinilise terminoloogia ühtlustamise protsess on viinud rahvusvahelise termini "hüpermobiilsuse sündroom" heakskiitmiseni. Kuigi see termin ei ammenda kõiki mittepõletikuliste sidekoe kahjustuste kombinatsioone, tuleb seda tänapäeval edukaks tunnistada. Termini eelisteks on üldise liigese hüpermobiilsuse määratlemine selle haiguste rühma kõige iseloomulikuma ja kergemini tuvastatava kliinilise tunnusena ning sõna "liiges" puudumine definitsioonis suunab arsti sündroomi ekstraartikulaarsetele (süsteemsetele) ilmingutele. Oluline põhjus selle nimetuse omaksvõtmiseks rahvusvahelises meditsiiniringkonnas oli hüpermobiilsuse sündroomi diagnostiliste kriteeriumide väljatöötamine ja lihtsa punktisüsteemi (Beightoni skaala) olemasolu, mis võimaldab hinnata üldise hüpermobiilsuse esinemist. Artroloogiliste patsientide standardne läbivaatus (kahjustatud liigese röntgenograafia, vereanalüüs ägeda faasi indeksite määramiseks) ei näita patoloogia tunnuseid. Diagnoosimise võti on liigese hüpermobiilsuse avastamine, välistades samal ajal muud reumaatilised haigused (viimane on eeltingimus). Oluline on meeles pidada, et hüpermobiilsusega inimesel võib tekkida mis tahes muu liigesehaigus.

Üldise liigeste hüpermobiilsuse tuvastamine (Beighton P.)

	Võime	Paremal	Vasakule
1	Väikese sõrme sirutus >90'	1	1
2	Pöidla külili ja tahapoole viimine, kuni see puudutab käsivart	1	1
3	Küünarliigese hüperekstensioon >10"	1	1
4	Põlve hüperekstensioon >10"	1	1
5	Suru käed põrandale ilma põlvi painutamata (1 punkt)	1

Maksimaalne punktisumma - 9

Liigeste liikuvuse aste on populatsioonis normaalselt jaotunud. Liigeste hüpermobiilsust täheldatakse ligikaudu 10%-l inimestest, ainult väikesel osal neist on see patoloogiline. Hüpermobiilsuse esinemist saab sageli tuvastada veresugulastel (peamiselt sarnaste probleemidega). 75% juhtudest ilmnevad kliinilised ilmingud koolieas, kõige levinum variant on sel juhul põlveliigeste artralgia. Suurenenud liikumisulatus vähendab liigeste stabiilsust ja suurendab nihestuste sagedust.

Hüpermobiilsus on sidemete nõrkuse ja venivuse tagajärg, mis on pärilik. Eriti olulised on selles osas geenid, mis kodeerivad kollageeni, elastiini, fibrilliini ja tenaskini sünteesi. Kliinilise tähtsuse määravad sagedased nihestused ja subluksatsioonid, artralgia ja autonoomse närvisüsteemi häired. Seega aitab R. Grahami (2000) valem mõista liigeste hüpermobiilsuse ja liigeste hüpermobiilsuse sündroomi vahelist seost:

Liigeste hüpermobiilsus + sümptomid = hüpermobiilsuse sündroom.

Mehaanilise ülekoormuse korral kõhre ja teiste sidekoe struktuuride vähenenud resistentsuse taustal võivad tekkida mikronekroosi ja põletiku piirkonnad (artriit koos sünoviidi või bursiidiga), koormust kandev artropaatia koos osteokondraalse aparaadi düsplaasiaga. Enamik patsiente kannatab mittepõletikuliste liigesehaiguste (artroos, selgroo kroonilised haigused) all.

Koormust kandva artropaatia iseloomulikud tunnused:

• varajase osteoartriidi või osteokondroosi perekondlikud vormid;
• sidemete, liigeste, subluksatsioonide, liigese- ja luuvalu vigastuste ja rebendite anamnees;
• valusündroomi ja füüsilise aktiivsuse vaheline seos;
• madal põletikuline aktiivsus, selle vaibumine koormuse vähenedes, kiire valu leevendamine ja liikumise taastamine;
• ühe või kahe telje liigese kahjustus;
• piiratud efusioon;
• kohaliku liigesevalu olemasolu;
• osteoporoosi, liigeste hüpermobiilsuse ja muude sidekoe düsplaasia tunnuste esinemine.

Siiski esineb sagedamini patsiente, kellel esinevad UCTD "ebamäärased" tunnused. UCTD fenotüüpiliste tunnuste tuvastamine koos ülalmainitud ilmingutega peaks ajendama arsti kaaluma kliiniliselt olulise sidekoe süsteemse defekti võimalust.

Sidekoe düsplaasia diagnostilised tunnused, mis ilmnesid uuringu käigus

Anamnees	Haavade ja armide aeglane paranemine Liigesevalu Seljavalu Kardialgia Õhupuudus Suurenenud väsimus Verevalumid, ninaverejooksud, vaskulaarne-trombotsüütide tüüpi verejooks
Üldine kontroll	Keha pikkus >95. protsentiil Käe siruulatus ja kehapikkuse suhe >1,03 Songad, lihaste diastaas Asteeniline füüsis Lihas- ja rasvkoe hüpoplaasia
Nahk	Atroofilised striiad, nähtav veresoonte võrgustik Suurenenud naha elastsus Depigmentatsioonikolded Pigmendilaigud Hüpertrikoos Hemangioomid, angioektaasiad Ekhümoos, positiivne näpistustest Kuiv kortsuline nahk Kõhu põikivoldid
Pea	Dolihotsefaalia, kolju asümmeetria Pikk või lühike kael Kõrvaklappide anomaaliad (madal asend ja asümmeetria; heeliksite ebanormaalne areng; väikesed või kokkukasvanud kõrvalestad; suured, väikesed või väljaulatuvad kõrvad) Kõrge või gooti maitse Lõhenenud keel Hammustuse anomaaliad Keele triibud Hammaste kasvuhäired ja nende anomaaliad Kõlbunud vaheseina
Torso	Rindkere deformatsioon (lehtrikujuline, kiilukujuline, eesmise ja tagumise suuruse vähenemine) Sidemete düsplaasiast tingitud skolioos Rindkere lordoos
Nägu	Laialt või lähedalt asetsevad silmad Lühikesed või kitsad silmalau pilud Silma patoloogia (läätse nihestused, keratokonus, anisokoria, sinine kõvakest, koloboomid) Kaldus lõug Väike või suur suu
Käed	Liigese hüpermobiilsus (hüperekstensioon, positiivne pöidla sümptom) Pikad sõrmed, positiivsed pöidla sümptomid Küünte falangide paksenemine, sün- ja polüdaktüülia, küünte kasvuhäire Lühikesed või kõverad väikesed sõrmed Neljas sõrm on lühem kui teine.
Jalad	Suurenenud jala pikkus, lamedad jalad Liigeste hüpermobiilsus (põlveliigeste üleliigne sirutus, jala painutamine >45') Veenilaiendid, venoosse klapi puudulikkus Liigeste harjumuspärased nihestused ja subluksatsioonid Sandaalikujuline vahe Jalgade X- ja O-kujuline kumerus

Märkus. Iga fenotüüpi hinnatakse 0 kuni 3 punktiga, olenevalt selle raskusastmest (0 - fenotüüpi pole; 1 - kerge; 2 - keskmine; 3 - fenotüübilise tunnuse oluline raskusaste). Lastel, kelle skoor on üle 30, on diagnostiliselt oluline KTS tunnuste kompleks. Arvutamisel hinnatakse ainult objektiivse uuringu käigus saadud punkte. Skoor üle 50 võimaldab meil mõelda diferentseeritud KTS-le.

Kõige arvukamalt esines kaebusi südame- ja vegetatiivsete sümptomitega seoses. Haigussümptomite struktuuris domineerisid peavalud (28,6%), korduv bronhide obstruktsioon (19,3%), köha (19,3%), hingamisraskused (17,6%), kõhuvalu (16,8%), nahalööbed (12,6%), liigesevalu (10,9%), suurenenud väsimus (10,9%), subfebriilne temperatuur (10,1%).

Põhidiagnooside struktuuris pööratakse tähelepanu allergiliste haiguste kõrgele esinemissagedusele, mis diagnoositi 25,2%-l lastest (enamik oli bronhiaalastma - 18,5% grupist); teisel kohal oli neurotsirkulatoorne düsfunktsioon - 20,2%. Kolmandal kohal olid lihasluukonna ja sidekoe haigused, mis diagnoositi 15,1%-l (KTD moodustas 10,9% grupist). Seedesüsteemi haigusi diagnoositi 10,1%-l lastest. Kõigil lastel olid kaasuvad diagnoosid, valdaval enamusel - rohkem kui üks. Lihasluukonna ja sidekoe haigused esinesid 37,0%-l, mittenakkuslik tõbi diagnoositi 19,3%-l, hingamissüsteemi nakkushaigused 27,7%-l, allergilised haigused 23,5%-l, seedetrakti haigused 20,2%-l, närvisüsteemi haigused 16,8%-l.

EKG tunnuseid tuvastati 99,1%-l juhtudest (keskmiselt 2,2 EKG tunnust lapse kohta). Ainevahetushäired - 61,8%-l, rVica kimbu sääre blokaad - 39,1%-l, siinusarütmia - 30,1%-l, ektoopiline rütm - 27,3%-l, elektriline asendi nihe - 25,5%-l, varajane vatsakeste repolarisatsioonisündroom - 24,5%-l, elektriline telje nihe paremale - 20,0%-l. Väiksemaid südameanomaaliaid tuvastati ehhokardiograafial 98,7%-l juhtudest (keskmiselt 1,8 lapse kohta). Kõige sagedasemad anomaaliad olid akordide olemasolu vasaku vatsakese õõnsuses (60,0%), I astme mitraalklapi prolaps (41,9%), I astme trikuspidaalklapi prolaps (26,7%), kopsuklapi prolaps (10,7%) ja Valsalva siinuste laienemine (10,7%), mis ületab oluliselt ehhokardiograafia leidude populatsioonisagedust.

Seedetrakti ultraheliuuringul ilmnesid muutused 37,7%-l (keskmiselt 0,72 leidu patsiendi kohta). Sapipõie deformatsioon - 29,0%-l, põrna abisagarad - 3,5%-l, kõhunäärme ja sapipõie seina suurenenud ehhogeensus, düskineesia, sapipõie hüpotensioon - vastavalt 1,76%-l, muud muutused - 7,9%-l. Neerude ultraheliuuringul diagnoositi häireid 23,5%-l lastest (keskmiselt 0,59 leidu). Neerude hüpermobiilsus tuvastati 6,1%-l, püeloektaas - 5,2%-l. Neeruvaagna ja tupplehtede süsteemi kahekordistumine ning nefroptoos - kummalgi 3,5%-l, hüdronefroos - 2,6%-l, muud muutused - 7%-l.

Neurosonograafias tuvastati kõrvalekaldeid 39,5%-l (0,48 uuritu kohta): külgmiste vatsakeste kahepoolne laienemine - 19,8%-l, nende asümmeetria - 13,6%-l, ühepoolne laienemine - 6,2%-l, muud muutused - 8,6%-l. Radiograafia ja ultraheli näitasid emakakaela lülisamba kõrvalekallete suurt esinemissagedust (81,4%, keskmiselt 1,63 uuritu kohta): ebastabiilsus tuvastati 46,8%-l, emakakaela skolioos - 44,1%-l, C ja C2 kolju subluksatsioon 22,0%-l, C1 hüpoplaasia - 18,6%-l, Kimmerle anomaalia - 15,3%-l, muud muutused - 17,0%-l lastest. Pea peamiste veresoonte ultraheli-dopplerograafia näitas kõrvalekaldeid 76,9%-l (1,6 leidu uuritu kohta). Verevoolu asümmeetria selgrooarterites ilmnes 50,8%-l, sisemistes unearterites 32,3%-l, ühistes unearterites 16,9%-l, väljavoolu asümmeetria kägiveenides 33,8%-l ja muud kõrvalekalded 23,1%-l. Trombotsüütide agregatsiooni funktsiooni registreerimisel ilmnesid kõrvalekalded 73,9%-l lastest, rühma keskmised väärtused olid alla kontrollväärtuste.

Seega võib uuringutulemusi iseloomustada kui mitmete organite häireid, kõige sagedamini südame-veresoonkonna, närvisüsteemi ja lihasluukonna süsteemidest. Lisaks CTD fenotüüpiliste tunnuste kompleksile esines igal lapsel mitmete organite ja süsteemide häirete tunnuseid: EKG muutused, väiksemad südameanomaaliad, muutused emakakaela lülisambas ja verevoolu asümmeetria, siseorganite struktuurilised iseärasused, luutiheduse vähenemine. Keskmiselt on lapsel rohkem kui 8 ühte või teist tunnust (4 - südamest; 1,3 - kõhuorganitest; 3,2 - emakakaela lülisammastest ja veresoontest). Mõned neist võib liigitada funktsionaalseteks (EKG muutused, verevoolu asümmeetria esinemine ultraheli Doppleril, emakakaela lülisamba ebastabiilsus, sapipõie deformatsioonid), teised on morfoloogilise iseloomuga (emakakaela lülisamba hüpoplaasia ja subluksatsioon, väiksemad südameanomaaliad, luutiheduse vähenemine).

Luutiheduse langus võib olla oluline varajase osteokondroosi, skolioosi ja emakakaela veresoonkonna häirete tekkes. Emakakaela lülisamba kahjustus mängib olulist etioloogilist rolli laste neurotsirkulatoorse düsfunktsiooni tekkes. Selle arengu algpõhjuseks on veresoonte subendoteliaalse kihi nõrkus, arenguhäired ja selgroolülide sidemete nõrgenemine. Selle tagajärjel on sünnituse ajal sagedased emakakaela lülisamba verejooksud ja vigastused. Luude ümberehituse ja moodustumise protsessid on 75–85% ulatuses geneetilise kontrolli all. Vanemas eas luumurdude laviini (millest 2/3 on selles vanuses lüli- ja reieluumurrud) vähendamiseks tuleks kiiresti alustada noorukieas ning keskenduda hilise osteoporoosi ennetamisele.