Erinevat liiki koe düsplaasia sümptomid

Fenotüübilised sidekoe düsplaasia nähud:

• põhiseaduslikud omadused (astenehäired, massi puudumine);
• tegelikult DST sündroom (ebanormaalse arengu näo koljut ja skelett, jäsemed, sealhulgas küfoskolioosi deformatsioon rinnus, liigesed hüpermobiilsuse, naha giperelastichnost tasast);
• väikesed arenguhäired, mis iseenesest ei oma kliinilist tähtsust, vaid toimivad häbimärgistena.

Tehti kindlaks suhe väliste föönide arvu, väliste düsplastiliste häirete raskusastme ja siseorganite sidekoe raamistiku muutuste vahel - sündroomi sisemised fenotüübilised sümptomid.

Üks olulisi tunnuseid eristamata sidekoe düsplaasia - asteenilised põhiseadus, mida iseloomustavad koos luude deformatsioonid, ühine hüpermobiilsuse. Nad märgivad hõrenemist, hüper-elastsust, naha haavatavust, fookust depigmentatsiooni ja subatroofiat. Kardiovaskulaarsüsteemi uurides tuvastatakse tihti süstoolne murus. Pool diagnoosiga patsientide südame arütmia, sageli - blokaadi õige kimbu sääre blokaad ja arütmia. EKG paljastada prolapses klapid, kodade vaheseina aneurüsm ja nina laienemist aordi root ja nn väike südame anomaaliad: täiendav akord vasaku vatsakese papillaarlihased düstoonia. Südame lüük toimub tavaliselt suhteliselt soodsalt.

Erinevuste ja sidekoe düsplaasia düsfunktsioonide ekspressioonide arv, väikeste südame anomaaliate arv on kindel. Erinevat tüüpi sidekoe düsplaasia üldist vormi tuleks nimetada juhtumiteks, kus on võimalik tuvastada kliiniliselt olulise osalemise märke 3 või enama elundi ja süsteemi defektis.

Täheldati sagedast südame sidekoe struktuuri alanemise kombinatsiooni, millel olid kõrvalekalded autonoomse närvisüsteemi toimimises. Sagedased sümptomid on psühho-vegetatiivsed haigused: ärevus, emotsionaalne ebastabiilsus. Lastel diferentseerumata sidekoest düsplaasia südamearütmiaga ja juhtivuse autonoomne düsfunktsioon sündroom tekib peamiselt vagotoonilist tüüpi minestus ja asteeniline täpsustab cardialgia, pingepeavalud ja sageli kaasneb psühhopatoloogilised häired. Vastavalt cardiointervalography peaaegu kõik laste südames DST on sümptomid autonoomse regulatsiooni häiret tuvastatud, mis näitab langust kohanemisvõime. Suurenev sündroom jälgida DST isiksuse muutused-iseloomuomadusi, mis kajastab suurenenud kalduvus psühholoogilise väärkorraldamine.

Hingetoru ja bronhi elastsuse rikkumise tõttu registreeritakse trahheobronhiaalset düskineesiat paljudel juhtudel ning obstruktiivne sündroom on raske ja pikaajaline.

GIT ühena rikkaim CTD kollageeni kaasatud patoloogilist protsessi, mida näidatakse soole mikrodivertikulozom, rikkudes eritumise ja motoorika seedemahlade. Peaaegu kõik päriliku sidekoehaigused paljastada pindmiste põletikuliste muutuste mao limaskesta, patoloogiline tagasijooksu koostoimes H. Pylori kolonisatsiooni, mao motoorika häired.

Alates kuseteede süsteemi on diagnostiline väärtus nephroptosis, suurem liikuvus neeru pyelectasia kahekordistada neeru, ortostaatiline proteinuuria ja suurenenud eritumine Hüdroksüproliintripeptiidi glikozoaminoglikanov.

Kliinilises pildil on trombotsüütide kõrvalekallete tõttu täheldatud hemorraagilist sündroomi, von Willebrandi faktori sünteesi vähenemist. Sage nina veritsus, naha petehiaalsed lööbed, verejooksud, kantserogeense verejooksu kestus. Areng hemorraagilise sündroomi seotud mitte ainult alavääristavana sidekoe veresooni, vaid ka maksejõuetusõigusega trombotsüütide kontraktiilne aparatuur ja seostatud vegetatiivse häired. Need muutused on tihti seotud leuko- ja trombotsütopeenia arenguga, trombotsüütide hemostaasi rikked, hüübivuse alahinnavus. Timolümfoidkoesse düstroofiliste muutuste sagedased immunoloogilise kompetentsi rikkumised. Tunnustatud on suur hulk kroonilist infektsiooni. DST-ga leiti, et patsiendid on sõltuvuses autoimmuunprotsesside arengust.

Häiretest avastati enamik haigeid lapsi (vertebrobasilar puudulikkus taustal ebastabiilsust või emakakaela düsplaasia, alaealiste osteokondroos, lülisambalõhestumusega, intrakraniaalne hüpertensioon, migreen, häired termoregulatsioon). Lastel puberteet on ümberkujundamine sümptomid, peamine sihtmärk organid on selgroog ja elundite silmist.

Meditsiinilise terminoloogia ühendamise protsess viis heakskiidu terminini "hüpermobili sündroom" rahvusvahelise terminina. Kuigi see termin ei kaota kogu sidekesta põletikuliste kahjustuste erinevaid kombinatsioone, tuleb tänapäeval seda tunnistada edukaks. Termin eelised - jaotamise üldiste ühine hüpermobiilsuse kõige iseloomulik ja legkoopredelyaemogo kliinilisi selle grupi haiguste ja vähene mõiste sõna "ühine" suunab arst liigesevälistes (süsteemne) ilminguid sündroom. Oluline põhjus vastuvõtmise rahvusvahelise meditsiini üldsus on, et nimi oli kriteeriumide väljatöötamist diagnoosimiseks hüpermobiilsuse sündroom ja olemasolu lihtne punktisüsteem (Beighton Scale), mis võimaldab hinnata juuresolekul üldiste hüpermobiilsuse. Arthroloogiliste patsientide standardne uurimine (mõjutatud liigese kiiritusravi, ägeda faasiindeksite vereanalüüs) ei ilmuta patoloogilisi tunnuseid. Diagnoosi võtmeks on liigeste hüpermobiilsuse avastamine teiste reumaatiliste haiguste välistamisega (viimane on eeltingimus). Tuleb meeles pidada, et hüpermobiiliga inimene võib arendada ühtegi muud liigesehaigust.

Liigeste üldise hüpermombleerimise tunnustamine (Beighton P.)

	Võime	Õige	Vasakule
1	pikendamise roosakas> 90 '	1	1
2	Pöidlaga püstiasend üles ja tagasi küünarvarre	1	1
3	Pöörake küünarnuki liigend> 10 "	1	1
4	Põlve pikendamine> 10 "	1	1
5	Pingutage käed põrandale, põlvede painutamata (1 hindepunkt)	1

Maksimaalne punktide arv on 9

Ühise liikumise määr on populatsioonis normaalne. Liigeste hüpermobility on märgitud umbes 10% -l inimestelt, vaid väike osa neist on patoloogiline. Hüpermobiilsuse olemasolu võib sageli kindlaks teha vere-sugulastega (enamasti sarnaste probleemidega). 75% juhtudest on kliiniliste ilmingute tekkimine koolieas, kõige sagedasem võimalus on põlveliigese liigesed. Liikumise suurenenud amplituud vähendab liigese stabiilsust ja suurendab düsplaasiate sagedust.

Hüpermobilisus tuleneb looduslike pärilike sidemete nõrkusest ja venitamisest. Selles suhtes on eriti olulised geenid, mis kodeerivad kollageeni, elastiini, fibrilliini ja tenaskini sünteesi. Kliinilist tähtsust määravad sagedased dislokatsioonid ja subluksatsioonid, artralgia, autonoomne düsfunktsioon. Seega on arusaam liigestuste hüpermobiilsuse ja liigeste hüpermobilisatsiooni sündroomi suhte mõistest R. Grahami (2000) valemist:

Liigeste hüpermobiilsus + sümptomatoloogia = hüpermobiilitegevuse sündroom.

Kui mehaanilist ülekoormuse foonil vähendatud resistentsus kõhre ja teiste sidekoe struktuurid võivad tekkida mikronekrozov portsjoniks ja põletiku (liigesepõletik sünoviidiga või bursiit), lasti temperatuuril artropaatiaga düsplaasia osteokondraalsete aparaati. Enamik patsiente kannatab liigesed mittepõletikuliste haiguste (artroos, kroonilised lülisambahaigused).

Harjutuse artropaatia iseloomulikud tunnused:

• varajane osteoartriit või osteokondroos;
• leiukohtade, liigeste, subluksatsioonide, liigeste ja luude valude anamneesis esinemine;
• kehalise aktiivsusega valusündroomi manustamine;
• põletiku madal aktiivsus, selle vähenemine koormuse vähenemisena, kiire valu ja liikumise taastamine;
• üks või kaks liigest mööda telge;
• piiratud efusioon;
• kohaliku tundlikkuse tundlikkus;
• osteoporoosi esinemine, liigeste liigne liikuvus ja teised sidekoe düsplaasia nähud.

Siiski on tõenäolisemalt täheldatud NDT ähmastunud märketega patsiente. NDT fenotüübiliste nähtude tuvastamine kombinatsioonis ülalmainitud näidustustega peaks viima arsti juurde ideesse, et ühenduses on koe kliiniliselt oluline süsteemne defekt.

Kontrollkatses ilmnes sidekoe düsplaasia diagnoosimise tunnused

Anamnees	Haavade ja armide aeglane paranemine Valu liigeses Valu selg Väljakutse Õhu puudumise tunne Suurenenud väsimus Sinus, nina veritsus, verejooks vaskulaarse trombotsüütidega
Üldkontroll	Kere pikkus> 95 cm Rühmala pikkus> 1,03 Hemorroidid, lihaste diastoosid Astronoomiline keha Lihaskonna ja rasvkude
Nahk	Atroofilised hambad, nähtavad veresooned Suurenenud naha laiendatavus Depigmentatsiooni poisid Pigmenteerunud laigud Hüpertrichoos Hemangioomid, angiokesteesiad Ecchymoses, positiivne test Kuiv kortsus nahk Kõhu kõverad voldid
Pea	Dolichöcephalia, kolju asümmeetria Pikk või lühike kael Aurikulite ebanormaalsused (madal positsioon ja asümmeetria, lokkide ebaõige areng , väikesed või kasvanud kõrvapulgad, suured, väikesed või väljaulatuvad kõrvad) Kõrge või gooti vaim Keele lõhestamine Oklusiooni anomaaliad Keele määratlus Hammaste ja nende anomaaliate häiritud kasv Ninakujulise vaheseina kõverus
Torso	Rinna deformeerumine (lehtri kujuline, keelekujuline, eesmise ja tagumise suuruse vähenemine) Ske leosoos, mis on tingitud sideme aparatuuri düsplaasist Rindkere lordoos
Nägu	Laiad või tihedalt asuvad silmad Lühike või kitsad silmad Silma patoloogia (läätse dislokatsioonid, keratokonus, anisokoria, sinine sklera, koloboom) Chin lõug Väike või suur suu
Käed	Liigeste hüpermobility (ülemäärane ekspluateerimine, pöidla positiivne sümptom) Pikad sõrmed, pöidla positiivsed sümptomid Küünefalangide, sünteetiliste, polydaktiilsete, küünte kasvu häirete paksenemine Lühikesed või keeratud väikesed sõrmed IV sõrm lühem kui II
Jalad	Suu pikkus, lamedad jalad Liigeste ülitundlikkus (põlveliigeste pikendamine, suu flexioon> 45 ') Veenide laienemine, venoosse klapi puudulikkus Liigese düplokatsioonid ja subluksatsioonid Sandalikujuline pilu X- ja O-kujuline jalgade kõverus

Märkus: Iga juukset hinnatakse 0 kuni 3 punkti võrra sõltuvalt raskusastmest (0 - juuste puudumine, 1 - ebaoluline, 2 - keskmine, 3 - märkimisväärne fenotüüpiline märk). Lastega, kellel on üle 30 nädala, on diagnostiliselt oluline DST sümptomite komplekt. Arvutamisel hinnatakse ainult objektiivse eksamiga määratud punkte. Üle 50 punktide arv võimaldab teil mõelda diferentseeritud DST-ile.

Kõige arvukamad kaebused olid seotud südame- ja autonoomsete sümptomitega. Peavalud (28,6%), mille struktuur haiguse domineeriv, korduvad bronhiaalobstrukstiooni (19,3%), köha (19,3%), nasaalne hingamisraskusi (17,6%), kõhuvalu (16,8% ), nahalööbed (12,6%), liigesevalu (10,9%), väsimus (10,9%), subfebriili seisund (10,1%).

Põhistruktuur diagnoosid tähelepanu juhitakse kõrgsageduslik allergiliste haiguste eristab 25,2% lastest (parimal ulatusid bronhiaalastma - 18,5% rühmast); Teine sagedus oli neurotsükliline düsfunktsioon - 20,2%. Kolmandaks olid luu- ja lihaskonna haigused ja sidekoe, mis ilmnes 15,1% -l (DST oli 10,9% grupist). Seedetrakti haigused leiti 10,1% -l lastest. Kõigil lastel oli samaaegne diagnoos, valdav enamus - rohkem kui üks. Lihasskeletisüsteemi ja sidekoe ilmus 37,0% NDCTD eksponeeritud 19,3%, nakkushaigused hingamiselundite - in 27,7%, allergiline y - 23,5%, seedetrakti haigused - 20,2% , närvisüsteemis - 16,8%.

EKG tunnused esinesid 99,1% -l (keskmiselt 2,2 EKG näitajat lapse kohta). Ainevahetushäiretega - in 61,8%, rVica tala jalad blokaadi - at 39.1%, siinusarütmia - 30,1%, emakaväline määr - at 27.3%, elektrisüsteem nihkeasendis - in 25,5%, varases sündroom vatsakese repolarisatsioonifaasi - 24,5%, nihe paremale elektriline telg - 20,0%. Ehhokardiograafia väike süda kõrvalekaldeid leiti 98,7% (keskmiselt 1,8 lapse kohta). Kõige sagedasemad kõrvalekalded akorde oli esinemine õõnsuses vasaku vatsakese (60,0%), mitraalprolaps I astme (41,9%), trikuspidaalklapp prolapsi I astme (26,7%), kopsuarteri tüve klapi prolapsi (10,7% ), laienemine ninakõrvalkoobaste (10,7%), mis ületab kaugelt elanikkonna sagedus leiab ehhokardiograafia.

USA seedetrakti elundite muutusi tuvastati 37,7% (keskmine 0,72 leiud küsitletud). Deformatsioon sapipõie - at 29.0% pluss osakaalu põrn - 3,5%, kasv helipeegeldusvõimet pankreases ja sapipõies seina, diskholiya, hüpotensioon sapipõie - 1,76% võrra, teised muutused - 7,9% . Kui ultraheli neeruhaigused diagnoositakse 23,5% lastest (keskmine 0,59 järeldused). Hüpermobiilsuse neerud selgus - 6,1%, pyelectasia - 5,2%. Kahekordistades pyelocaliceal nephroptosis süsteemi ja - 3,5%, hüdronefroos - 2,6%, muud muutused - 7%.

Kõrvalekalded nejrosonografii avastatud 39,5% (0,48 kuni küsitletud): kahepoolse külgvatsakesed dilatatsioon - 19,8%, nende asümmeetria - 13,6%, ühepoolse dilatatsioon - 6,2%, muud muutused - y 8,6%. Ultrahelikujutamisel ja kõrgsageduslike häirete täheldatud kaelalülisid (81,4%, keskmiselt 1,63 kuni küsitletud): ebastabiilsuse tuvastati 46,8% ulatuses kaelalülisid skolioosi - 44,1%, kraniaalne subluxation C C ₂ - 22,0%, hüpoplaasia C, - 18,6%, Kimmery anomaalia - 15,3%, muud muutused - 17,0% lastest. Pea peavõru ultraheli dopplerograafiaga tuvastati rikkumisi 76,9% (1,6 leiud uuringu kohta). Asümmeetria verevoolu selgroolülide arterite tuvastati 50,8% sisemise karotiidarterid - 32,3% unearterid of - 16,9%, asümmeetria väljavoolust kägiveenid - 33,8%, muud häired - y 23,1%. Trombotsüütide agregatsioonifunktsiooni registreerimisel tuvastati rikkumisi 73,9% -l lastest, rühma keskmised väärtused olid võrdlusväärtustest madalamad.

Seega uuringutulemuste võib kirjeldada kui hulgiorgani häired, kõige kardiovaskulaarsete, närvi- ja lihasluukonnaga. Lisaks keeruline fenotüübiliste tunnuste DST iga laps oli märke arvukaid rikkumisi, organite ja süsteemide: EKG muutused, alaealise südamehäired, muutused lülisamba kaelaosa ja verevoolu asümmeetria funktsioone struktuuri siseorganite, vähenes luu mineraalne tihedus. Keskmine lapse rohkem kui 8 nendest või muude omaduste tõttu (4 - südame; 1,3 - pool kõhuõõnde; 3,2 - alates kaelalüli ja veresooni). Mõned neist võib seostada funktsionaalsed (muutused EKG, esinemine asümmeetriat verevoolu Doppleri ultraheli, ebastabiilsus kaelalülisid deformeerumine sapipõies), teised on morfoloogilise iseloomu (hüpoplaasia ja subluksatsiooni kaelalüli, väikesed südamehäired, luu mineraalse tiheduse vähenemine).

BMD vähenemine võib varieeruda varajase osteokondroosi, skolioosi ja verevarustuse häirete kujunemisega emakakaela lülisambal. NDST mängib suurt etioloogilist rolli neurokürelehheli düsfunktsiooni tekkel lastel. Selle moodustumise esialgne taust on laevade subendoteliaalse kihi nõrkus, selgroogsete sidemete aparaadi arengu anomaalium ja nõrgenemine. Selle tulemusena on sünnitusjärgselt sagedased kõhunäärme selgroo ja vigastused. 75-85% luu- ja luude remodelleerimise protsessid on geneetiliselt kontrollitud. Kohene katsed vähendada laviini luumurdude eakate (2/3 neist selles vanuses lülisamba ja reieluu) peaks algama noorukieas ja jätkata hoiatuse hilja osteoporoos.