Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Sündinud foolhappe imendumishäire: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 07.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Foolhappe kaasasündinud imendumishäire on haruldane autosomaalselt retsessiivselt päranduv haigus. Lisaks foolhappe transpordihäirele soolestikus on takistatud ka mikroelemendi tungimine tserebrospinaalvedelikku.
RHK-10 kood
D52. Folaadipuuduse aneemia.
Sümptomid
Elu esimestel kuudel esineb kõhulahtisust, füüsilise arengu aeglustumist, stomatiiti, neuroloogilisi sümptomeid (krampe). Kõige olulisem sümptom on megaloblastiline aneemia.
Diagnostika
Punaste vereliblede massis või tserebrospinaalvedelikus määratakse folaadi sisaldus. Foolhappe imendumist on võimalik määrata pärast koormust annuses 5–100 mg. Vajadusel uuritakse luuüdi punktsiooni. Mõnikord tuvastatakse oroothappe ja formiminoglutamaadi eritumine uriiniga.
Ravi
Asendusravi seisneb foolhappe määramises päevases annuses kuni 100 mg; ravimi suukaudse manustamise reaktsioon on varieeruv (mõnedel patsientidel sagenevad krambid). Ebaefektiivsuse korral on näidustatud parenteraalne manustamine. On andmeid foolhappe preparaatide efektiivsuse kohta.
[ Использованная литература