Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Galaktoseemia diagnoosimine
Viimati vaadatud: 04.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Laboratoorne diagnostika
I tüüpi galaktoseemia
Galaktoseemia I diagnoosi kinnitamise peamised meetodid on biokeemilised: galaktoosi ja galaktoos-1-fosfaadi kontsentratsiooni määramine veres ja/või ensüümi galaktoos-1-fosfaaturidüültransferaasi aktiivsuse mõõtmine erütrotsüütides.
Ebasoodsa pärilikkusega peredes võib sünnieelse DNA diagnostikat teha, kui probandi genotüüp on kindlaks tehtud.
II tüüpi galaktoseemia
Tavaliselt diagnoositakse haigus galaktoseemia massilise sõeluuringu käigus. Diagnoos kinnitatakse ensüümi aktiivsuse määramisega punastes verelibledes või fibroblastides. Samuti on võimalik DNA-diagnostika.
III tüüpi galaktoseemia
Diagnoosi kinnitavate biokeemiliste meetodite hulka kuuluvad ensüümi aktiivsuse määramine punastes verelibledes ning galaktoosi ja galaktoos-1-fosfaadi sisalduse määramine. Samuti on võimalik DNA-diagnostika.
Tulemuste tõlgendamine
I tüüpi galaktoseemia
Ainevahetuslike muutuste tõlgendamise raskused on seotud asjaoluga, et teiste etioloogiatega (nii pärilike kui ka mittepärilike) maksakahjustuste korral võib veres galaktoosi tase tõusta. Valepositiivseid teste on kirjeldatud türosineemia, kaasasündinud sapiteede atresia, vastsündinu hepatiidi ja paljude teiste haiguste korral. Ensüümi aktiivsuse määramine on spetsiifilisem ja usaldusväärsem test, kuid selle tulemusi mõjutab proovide säilitamise ja transportimise viis. Valepositiivseid tulemusi võib saada ka glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puudulikkuse korral. Lisaks võivad mõned geeni polümorfsed variandid ja nende kombinatsioonid mutantsete alleelidega moonutada biokeemilise diagnostika tulemusi.
Diferentsiaaldiagnostika
II tüüpi galaktoseemia
Diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi teiste galaktoseemia vormide ja pärilike katarakti vormidega.
III tüüpi galaktoseemia
Diferentsiaaldiagnoos: galaktoseemia muud vormid.
[