Galaktoosi ainevahetuse häire (galaktoseemia) lastel

Galaktoseemia on pärilik haigus, mis on põhjustatud galaktoosi metabolismi häiretest. Galaktoseemia sümptomiteks on maksa- ja neerufunktsiooni häired, kognitiivne langus, katarakt ja enneaegne munasarjade puudulikkus. Diagnoos põhineb punaste vereliblede ensüümi testimisel. Ravi seisneb galaktoosivabas dieedis. Füüsilise arengu prognoos on ravi korral tavaliselt hea, kuid verbaalsed ja mitteverbaalsed intelligentsustestid on sageli häiritud.

RHK-10 kood

E74.2 Galaktoosi ainevahetuse häired.

Galaktoseemia epidemioloogia

I tüüpi galaktoseemia on etniliselt levinud haigus, mille keskmine esinemissagedus Euroopa riikides on 1 juhtum 40 000 elussünni kohta.

II tüüpi galaktoseemia – Euroopa riikides on esinemissagedus 1 juhtum 150 000 elussünni kohta. Kõrgem esinemissagedus on täheldatud Rumeenias ja Bulgaarias. Seda esineb sageli mustlaste seas – 1 juhtum 2500 kohta.

III tüüpi galaktoseemia on haruldane pärilik ainevahetushäire. Healoomuline vorm on Jaapanis levinud (1 juhtum 23 000 sünni kohta).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Mis põhjustab galaktoseemiat?

Galaktoseemia on põhjustatud ühe galaktoosi glükoosiks muundava ensüümi pärilikust puudulikkusest.

Galaktoseemia põhjused ja patogenees

Galaktoseemia sümptomid

Galaktoosi leidub piimatoodetes, puu- ja köögiviljades; 3 kliinilist sündroomi on põhjustatud erinevate ensüümide autosomaalselt retsessiivsest pärilikust puudulikkusest.

Galaktoos-1-fosfaaturidüültransferaasi puudulikkus

Selle ensüümi puudulikkus põhjustab klassikalist galaktoseemiat. Esinemissagedus on 1/62 000 sünnist; kandjasagedus on 1/125. Imikutel tekib isutus ja kollatõbi päevade kuni nädalate jooksul pärast rinnapiima või laktoosi sisaldava piimasegu tarbimist. Tekivad oksendamine, hepatomegaalia, aeglane kasv, letargia, kõhulahtisus ja septitseemia (tavaliselt Escherichia coli tõttu) ning neerufunktsiooni häired (nt proteinuuria, aminoatsiduuria, Fanconi sündroom), mis viivad metaboolse atsidoosi ja tursete tekkeni. Võib tekkida ka hemolüütiline aneemia. Ravimata jätmise korral jäävad lapsed lühikeseks ja neil tekivad noorukieas kognitiivsed, kõne-, kõnnaku- ja tasakaaluhäired; paljudel tekib ka katarakt, osteomalaatsia (hüperkaltsiuuria tõttu) ja enneaegne munasarjade puudulikkus. Duarte variandiga patsientidel on kliinilised ilmingud palju leebemad.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Galaktokinaasi puudulikkus

Patsientidel tekib katarakt galaktitooli tootmise tõttu, mis kahjustab osmootselt läätsekiude; idiopaatiline koljusisene hüpertensioon (pseudotumor cerebri) on haruldane. Esinemissagedus on 1/40 000 sünnist.

Uridüüldifosfaat-galaktoos-4-epimeraasi puudulikkus

Haigusel võivad esineda nii healoomulised kui ka rasked vormid. Healoomulise vormi esinemissagedus Jaapanis on 1/23 000 sündi; raskemate vormide esinemissagedus on teadmata. Healoomuline vorm piirdub punaste ja valgete verelibledega ega põhjusta kliinilisi ilminguid. Raske vorm põhjustab sündroomi, mida ei saa eristada klassikalisest galaktoseemiast, kuigi mõnikord täheldatakse ka kuulmislangust.

Galaktoseemia sümptomid

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Galaktoseemia klassifikatsioon

Praeguseks on teada kolm pärilikku haigust, mis on põhjustatud galaktoosi metabolismis osalevate ensüümide puudulikkusest: I tüüpi galaktoseemia (galaktoos-1-fosfaaturidüültransferaasi puudulikkus, klassikaline galaktoseemia), II tüüpi galaktoseemia (galaktoos-1-fosfaaturidüültransferaasi puudulikkus) ja III tüüpi galaktoseemia (galaktoos-4-epimeraasi puudulikkus).

[ 15 ], [ 16 ]

Galaktoseemia diagnoosimine

Diagnoosi kahtlustatakse kliiniliselt, seda toetavad kõrgenenud galaktoosi tase ja glükoosist erinevate redutseerivate ainete (nt galaktoos, galaktoos-1-fosfaat) olemasolu uriinis; diagnoosi kinnitab ensüümide testimine punastes verelibledes ja maksakoes. Enamik osariike nõuab vastsündinute skriiningut galaktoos-1-fosfaaturidüültransferaasi puudulikkuse suhtes.

Galaktoseemia diagnoosimine

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Galaktoseemia sõeluuring

Nende haiguste hulgas on I tüüpi galaktoseemia kõige raskem patoloogia, mis vajab kiiret korrigeerimist. Paljudes riikides läbiviidav vastsündinute massiline skriining on suunatud selle galaktoseemia vormi tuvastamisele.

Galaktoseemia ravi

Galaktoseemia ravi hõlmab kõigi galaktoosi allikate, peamiselt laktoosi, mis on galaktoosi allikas ja mida leidub kõigis piimatoodetes, sealhulgas piimapõhistes imiku piimasegudes, ja paljudes toitudes kasutatavates magusainetes, kõrvaldamist toidust. Laktoosivaba dieet ennetab ägedat toksilisust ja leevendab mõningaid sümptomeid (nt katarakt), kuid ei pruugi ära hoida neurokognitiivseid häireid. Paljud patsiendid vajavad täiendavat kaltsiumi ja vitamiine. Epimeraasi puudulikkusega patsiendid peavad tarbima väikestes kogustes galaktoosi, et tagada uridüül-5'-difosfaatgalaktoosi (UDP-galaktoos) varud mitmesugusteks ainevahetusprotsessideks.

Galaktoseemia ravi