Galaktoosi (galaktoosemia) ainevahetuse häired lastel

Galaktoosemia on pärilik haigus, mis on põhjustatud galaktoosi metabolismi kõrvalekaldest. Galaktoosemia sümptomiteks on maksa- ja neerufunktsiooni häired, kognitiivse funktsiooni vähenemine, katarakt ja enneaegne munasarjade häire. Diagnoos põhineb erütrotsüütide ensüümide uuringul. Ravi koosneb dietast, mis ei sisalda galaktoosi. Füüsilise arengu prognoos on ravi üldiselt soodne, kuid sageli vähendatakse luureandmete verbaalsete ja mitteverbaalsete testide tulemusi.

ICD-10 kood

E74.2 Galaktoosi metabolismi häired.

Galaktoosemia epidemioloogia

I tüüpi galaktoosemia - panethniline haigus, sagedus Euroopa riikides on keskmiselt 1 40 000 elussündi kohta.

II tüüpi galaktoosemia - Euroopas on haiguse esinemissagedus 150 inimese elussündi kohta. Kõrgem esinemissagedus on täheldatud Rumeenias ja Bulgaarias. Kõrge sagedusega leiab mustlased - 1 2500-st.

III tüüpi galaktoosemia on harvaesinev pärilik ainevahetushaigus. Healoomuline vorm on Jaapanis laialt levinud (1 23 000 vastsündinu kohta).

[1], [2], [3]

Mis põhjustab galaktoosemiat?

Galaktoosemiat põhjustab pärilik defitsiit ühele ensüümile, mis muudab galaktoosi glükoosiks.

Galaktoseemia põhjused ja patogenees

Galaktoosemia sümptomid

Galaktoos on piimatoodetes, puuviljades ja köögiviljades; 3 kliinilist sündroomi on põhjustanud erinevate ensüümide pärilik autosoomne retsessiivne puudujääk.

Galaktoos-1-fosfatadüül-transferaasi defitsiit

Selle ensüümi defitsiidiga tekib klassikaline galaktoosemia. Sagedus on 1/62000 sündi; kandesagedus on 1/125. Imikutel tekib mõne päeva või nädala jooksul rinnapiima või laktoosi sisaldava segu allaneelamine anoreksia ja kollatõbi. Developing oksendamine, hepatomegaaliat, madal füüsiline areng, uimasus, kõhulahtisus ja septitseemia (tavaliselt põhjustatud Escherichia coii), samuti häirete neeru (nt Proteus hästi dence, aminoatsiduuria, Fanconi sündroom), mis viib metaboolne atsidoos ja turse. Samuti võib areneda hemolüütiline aneemia. Ravimata lapsed jäävad kidur, nad arendavad kognitiivne kahjustus, kõnehäired, kõnnak ja tasakaalu noorukieas; palju ka arendada katarakt, osteomalaatsia (põhjustatud hüperkaltsiuuriaga) ja enneaegne munasarjade puudulikkus. Duarte variandiga patsientidel on palju kergemaid kliinilisi ilminguid.

[4], [5], [6], [7]

Galakokinaasi puudulikkus

Patsiendid tekitavad galaktooli tootmisel katarakt, mis osmootlikult kahjustab läätsekiude; Idiopaatilist intrakraniaalset hüpertensiooni (pseudotumor aju) on harva märgatud. Sagedus on 1/40 000 sünnitust.

Uridüüldifosfaadi-galaktoos-4-epimeraasi puudus

Võib esineda haiguse healoomulisi ja raskekujulisi vorme. Healoomulise vormi sagedus on Jaapanis 1/23 000 sünd; raskemate vormide puhul sagedus on teadmata. Healoomuline vorm piirdub erütrotsüütide ja leukotsüütidega ning ei põhjusta kliinilisi ilminguid. Raske vorm põhjustab sündroomi, mis ei eristata klassikalisest galaktoosest, kuigi mõnikord on täheldatud ka kuulmislangust.

Galaktoosemia sümptomid

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Galaktoseemia klassifikatsioon

Praeguseks kolm tuntud pärilike haiguste poolt põhjustatud vaeguse ensüümide metabolismis osalev galaktoosi: galaktoseemiat I tüüpi (puudub galaktoos-1-fosfaat uridiltransferazy, klassikaline galaktoseemiat), galaktoseemiat II tüüpi (ebaõnnestumise galaktokinaey) ja galaktoseemiat III tüüpi (puudub galaktoosi-4 epimeraas).

[15], [16]

Galaktoosemia diagnoosimine

Diagnoos on kahtlustatav kliiniliselt; selle kasuks on galaktoosi taseme tõus ja redutseerivate ainete sisaldus uriinis, välja arvatud glükoos (nt galaktoos, galaktoos-1-fosfaat); kinnitada diagnoosi erütrotsüütide, maksa koes ensüümide uuringus. Enamikus osakondades on galaktoos-1-fosfatargüültransferaasi puuduseks vajalik vastsündinute skriinimine.

Galaktoosemia diagnoosimine

[17], [18], [19]

Galaktoosemia skriinimine

Nende haiguste hulgas on I tüüpi galaktoosemia - kõige tõsisem patoloogia, mis vajab kiiret korrektsiooni. Paljudes riikides läbi viidud vastsündinute massilise sõeluuringu eesmärgiks on just selle galaktoosemia vormi tuvastamine.

Galaktoseemia ravi

Galaktoseemiat ravi koosneb igasuguse allikad galaktoosisideme toitumine, eriti laktoosi, mis on allikas galaktoos, mis esineb kogu piimatooted, sealhulgas tehislikud imiku piimasegu, mis põhineb piima ja magusainete kasutatakse mitmesuguseid toitu. Laktoosivaba dieeti takistab akuutne toksilisus ja soodustab regressiooni mõnede sümptomite (nt katarakt), kuid ei saa predotvratitneyrokognitivnyenarusheniya. Paljudel patsientidel on vaja täiendavat kaltsiumi ja vitamiine. Patsientidel, kellel epimeraas puudulikkus on vaja saada väikese koguse galaktoosi tagamiseks tarnimise uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP-galaktoos) erinevatel ainevahetusprotsesse.

Galaktoseemia ravi