Galaktoosemia sümptomid

I tüüpi galaktoosemia (GAL I) avaldub reeglina 1-2 elunädalana. Paar päeva pärast piimatoidu esimest vastuvõttu. Esimesed sümptomid on mittespetsiifilised: sagedane regurgitatsioon, kehaline kehakaalu tõus, kõhulahtisus. Seejärel lisatakse maksakahjustuse tunnused: hepatomegaalia või hepatosplenomegaalia, hüperbilirubineemia, transaminaaside taseme tõus. Hüpoalbuminaemia, verehüübimishäired, astsiit. Sageli leitakse hüpoglükeemia. Katarakt, mis ei ole haiguse kohustuslik sümptom (umbes 30% galaktoosemiat põdevatel patsientidel ei ole silma kahjustusi), kuigi neil ei ole ravi. See moodustub esimesel elukuul. Surma põhjuseks on sageli E. Coli põhjustatud tõsine arenev sepsis. Kirjeldatud neeru-torukujulist düsfunktsiooni kuni toksilise neeru sündroomini, mis põhjustab hüperkoleemilist atsidoosi. Maksakahjustus galaktoosemiaga I on peaaegu fulminantne ja patsiendid surevad ägeda maksapuudulikkuse tõttu esimesel poolaastal.

Kirjeldatud on ka haiguse healoomulisi variante, mis esinevad ilma maksa osas väljendunud ja ägedate muutusteta, mis on tõenäoliselt tingitud galaktoosieemia I geneetilisest heterogeensusest ja keskkonnategurite mõjust. Osa patsientidest, kellel esinevad rasked seedetrakti häired, vähendavad piimatarbimist; teistel juhtudel võib laktaasipuuduse märke seostada lapse madala laktoosi seguga.

On näidatud, et galaktoosieemiaga patsientide vaimse arengu koefitsient on madalam kui nende tervete eakaaslaste (IQ = 70-80) vaimse arengu koefitsient; tavaliselt ilmneb see erinevus 15-25-aastaste vanuserühmade lõikes. Peaaegu pool galaktoosemiat põdevatel patsientidel esineb kõne arengut motoorilise düsfaasia (alialia) ilmnemisel. Lapsele on raske korraldada kõne liikumist, nende koordineerimist. Kõne on aeglustunud, vaesunud, sõnavara on napp, on palju reservatsioone (parafasia), permutatsioonid, pingutused. Kõne mõistmine ei kannata samal ajal. Ligikaudu 20% vanematest lastest jälgib ataksiat, tahtlik treemor, hüpotensioon. Mõned patsiendid tuvastavad muutusi MRI-s: kortikaalne-subkortikaalne atroofia, hüpomüelinisatsioon, väikeaju atroofia, ajutüve. Samal ajal ei olnud neuroloogiliste häirete ja ravivastuse vanuse või galaktoos-1-fosfaadi sisalduse vahel veres korrelatsioone.

90% -l tüdrukutest, kes on ravi ajal, on täheldatud hüpergonadotroopset hüpogonadismi (viivitus seksuaalsel arengul, esmane või sekundaarne amenorröa). Usutakse, et need endokrinoloogilised komplikatsioonid on seotud galaktoosi ja selle metaboliitide toksilise toimega vastsündinute munasarjadel.

II tüüpi galaktoosemia

Ainus haiguse ilming on katarakt. Kõigile noortele katarraktiga patsientidele soovitatakse seda haigusjuhtumit välistada.

III tüüpi galaktoosemia

On healoomuline asümptomaatiline ja raske neonataalne vorm.

Rasketel väga madalale ensüümi tõbi avaldub vastsündinuperioodil ja kliinilised nähud sarnaseid klassikaline galaktoseemiat: hepatomegaaliat, kollatõbi, söömishäired, maksakahjustuste, katarakt, sepsis. Puudumisel konkreetse dieetravi, surm leiab aset vastsündinu perioodi taustal maksa ja ajupuudulikkus.

Healoomulisel kujul on iseloomulik galaktoosi normaalne taluvus; see avastatakse homosügootsetel kanduritel galaktoos-1-fosfaadi taseme suurenemise tõttu galaktoosemia neonataalse skriiningu korral. Spetsiifilist ravi ei ole vaja.

[1], [2], [3]