Galaktoseemia sümptomid

I tüüpi galaktoseemia (GAL I) avaldub 1.-2. elunädalal, tavaliselt paar päeva pärast esimest piimatoodete tarbimist. Esimesed nähud on mittespetsiifilised: sagedane regurgitatsioon, kehv kaalutõus, kõhulahtisus. Seejärel liituvad maksakahjustuse tunnused: hepatomegaalia või hepatosplenomegaalia, hüperbilirubineemia, transaminaaside aktiivsuse tõus, hüpoalbumineemia, vere hüübimishäired, astsiit. Hüpoglükeemia on sagedane. Katarakt ei ole haiguse kohustuslik sümptom (umbes 30%-l I tüüpi galaktoseemiaga patsientidest ei esine silmahaigusi), kuigi ravimata lastel tekib see esimesel elukuul. Sageli on surma põhjuseks E. coli põhjustatud äge sepsis.On kirjeldatud neerutuubulite düsfunktsiooni kuni toksilise neerusündroomini, mis viib hüperkloreemilise atsidoosini. Galaktoseemia I korral on maksakahjustus peaaegu äge ja patsiendid surevad ägeda maksapuudulikkuse tõttu elu esimesel poolel.

Kirjeldatakse ka haiguse healoomulisi variante, mis esinevad ilma väljendunud ja ägedate muutusteta maksas, mis on tõenäoliselt tingitud galaktoseemia I geneetilisest heterogeensusest ja keskkonnategurite mõjust. Mõned patsiendid piiravad raskete seedetrakti häirete tõttu iseseisvalt piima tarbimist; teistel juhtudel võib laktaasipuudulikkuse tunnuste tõttu laps üle viia madala laktoosisisaldusega piimasegudele.

On näidatud, et galaktoseemiaga patsientide IQ on madalam kui nende tervetel eakaaslastel (IQ = 70-80); reeglina ilmneb see erinevus 15-25-aastaselt. Peaaegu pooltel galaktoseemia I patsientidest esineb kõnearengu häireid, millega kaasnevad motoorse düsfaasia (alaalia) ilmingud. Lapsel on raskusi kõneliigutuste korraldamise ja koordineerimisega. Kõne on aeglane, vaesenenud, sõnavara on kehv, see sisaldab palju keelevääratusi (parafaasiat), permutatsioone, perseveratsioone. Kõne mõistmine ei ole häiritud. Ligikaudu 20%-l vanematest lastest esineb ataksiat, kavatsuslikku värinat, hüpotoonia. Mõnedel patsientidel on magnetresonantstomograafias (MRI) muutused: kortikaal-subkortikaalne atroofia, hüpomüelinisatsioon, väikeaju ja ajutüve atroofia. Samal ajal ei ole leitud rangeid seoseid neuroloogiliste häirete ja ravi alustamise vanuse ega galaktoos-1-fosfaadi sisalduse vahel veres.

Hüpergonadotroopset hüpogonadismi (seksuaalse arengu hilinemine, primaarne või sekundaarne amenorröa) täheldatakse 90% -l ravi saavatest tüdrukutest. Arvatakse, et need endokrinoloogilised tüsistused on seotud galaktoosi ja selle metaboliitide toksilise toimega munasarjadele vastsündinu perioodil.

II tüüpi galaktoseemia

Haiguse ainus ilming on katarakt. Soovitatav on uurida kõiki noori kataraktiga patsiente, et välistada see haigusvorm.

III tüüpi galaktoseemia

Eristatakse healoomulisi asümptomaatilisi ja raskeid vastsündinu vorme.

Raskete vormide korral, mille ensüümide aktiivsus on äärmiselt madal, avaldub haigus vastsündinuperioodil ja kliiniliste ilmingute poolest sarnaneb see klassikalise galaktoseemiaga: hepatomegaalia, kollatõbi, toitumishäired, maksakahjustuse tunnused, katarakt, sepsis. Spetsiifilise dieediteraapia puudumisel saabub surm vastsündinuperioodil maksa- ja ajupuudulikkuse taustal.

Healoomulist vormi iseloomustab normaalne galaktoositaluvus ja see avastatakse homosügootsetel kandjatel galaktooseemia vastsündinute sõeluuringul kõrgenenud galaktoos-1-fosfaadi taseme järgi. Spetsiifiline ravi ei ole vajalik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]