Glükogenooside ravi

Glükogeenide ravi peamine eesmärk on hüpoglükeemia ja sekundaarsete ainevahetushäirete ennetamine.

Glükogenoosi mittemeditsiiniline ravi

I tüüpi glükogenoos

Algselt hõlmasid ravisoovitused ainult sagedast toitmist suurenenud süsivesikute sisaldusega, kuid see ei võimaldanud alati säilitada normaalset glükoositaset kogu päeva jooksul. Seetõttu on lisaks sagedasele päevasele toitmisele raske hüpoglükeemiaga väikelastele näidustatud ka öine toitmine nasogastrilise sondi kaudu, mis tagab normaalse veresuhkru taseme ja patsientidele ja nende vanematele täisväärtusliku ööune. Glükoosi ja glükoosi polümeeri lahuseid manustatakse nasogastrilise sondi kaudu või kasutatakse spetsiaalset segu (ilma sahharoosi ja laktoosita), mis on rikastatud maltodekstriiniga. Sondi kaudu toitmist tuleks alustada 1 tund pärast viimast õhtusööki. Mõnel juhul toimub 1a tüüpi glükogeneesiga patsientidel toitmine gastrostooma kaudu. Gastrostooma on 1b tüüpi patsientidele vastunäidustatud suure infektsiooniriski tõttu. Kõigile patsientidele määratakse kõrge süsivesikute sisaldusega dieet: süsivesikud - 65-70%, valgud - 10-15%, rasvad - 20-25%, sagedased toitmised. Söögikordade vahelise intervalli suurendamiseks kasutatakse toorest maisitärklist. Kuna alla 1-aastastel lastel on pankrease amülaasi aktiivsus ebapiisav, tuleks tärklist määrata vanemas eas. Algannus on 0,25 g/kg; seda tuleks aeglaselt suurendada, et vältida seedetrakti kõrvaltoimeid. Maisitärklis segatakse veega suhtega 1:2. Öisel söötmisel ei tohiks glükoosi lisada, et mitte esile kutsuda insuliinitõusu. Maisitärklise manustamise sageduse määramiseks on vaja selle kasutamise ajal iga päev jälgida veresuhkru taset. Enamikul patsientidest võimaldab tärklise tarbimine säilitada normaalset glükoositaset 6-8 tundi. Liigne glükoos võib põhjustada soovimatut hüperglükeemiat, muutes patsiendid hüpoglükeemia suhtes tundlikumaks ja suurendades rasvade ladestumise kiirust. Vahelduvate infektsioonide ajal tuleb jälgida glükoositaset ja tarbimist, kuigi see võib olla keeruline iivelduse, söömisest keeldumise ja kõhulahtisuse tõttu. Kehatemperatuuri tõusuga metaboliseerub glükoos kiiremini, seega tuleks mõned täiendavad söötmised asendada glükoosipolümeeri lahustega. Ägedatel juhtudel on vajalik 24-tunnine pidev toitmine nasogastraalsondi kaudu ja haiglaravi kliinikus infusioonravi saamiseks. Küsimusele puuviljade (fruktoosi allikana) ja piimatoodete (galaktoosi allikana) täieliku väljajätmise kohta on vastus mitmetähenduslik, kuna need tooted on oluline kaltsiumi, valgu ja vitamiinide allikas. Arvatakse, et on soovitav nende tarbimist oluliselt piirata, kuid mitte neid toidust täielikult välja jätta. Erakorralise operatsiooni korral on vaja vere hüübimisaega normaliseerida, toites seda pidevalt sondi kaudu mitu päeva või kasutades infusioonravi glükoosilahustega 24–48 tunni jooksul. Operatsiooni ajal tuleb jälgida glükoosi ja laktaadi taset.

III tüüpi glükogenoos

Dieediteraapia peamine eesmärk on hüpoglükeemia ennetamine ja hüperlipideemia korrigeerimine. Dieediteraapia sarnaneb glükogenoos 1a puhul rakendatavaga, kuid kuna hüpoglükeemia kalduvus on vähem väljendunud, piisab enamikul juhtudel maisitärklise manustamisest, et säilitada normaalne glükoositase öösel. Erinevalt glükogenoos III tüübist ei ole vaja fruktoosi ja laktoosi piirata, kuna nende metabolism ei ole häiritud. Hepatomegaalia koos maksa talitlushäirete ja biokeemiliste kõrvalekalletega, mida esineb kõigil patsientidel lapsepõlves, kipub postpuberteediperioodil kaduma. Mõnedel patsientidel võib aga tekkida maksatsirroos. Umbes 25%-l sellistest patsientidest tekib maksa adenoom.

IV tüüpi glükogenoos

IV tüüpi glükogeeni ladestumisega patsiendid ei vaja dieeti.

VI tüüpi glükogenoos

Ravi on sümptomaatiline ja seisneb hüpoglükeemia ennetamises. Määratakse kõrge süsivesikute sisaldusega dieet.

IX tüüpi glükogenoos

Ravi on sümptomaatiline ja seisneb hüpoglükeemia ennetamises. Määratakse süsivesikuterikas dieet ja sagedased söötmised päeva jooksul; varases eas on soovitatav ka hiline ja öine söötmine. IX tüüpi glükogenoosi maksavormide prognoos on soodne.

O-tüüpi glükogenoos

Ravi on sümptomaatiline ja hõlmab hüpoglükeemia ennetamist. Nähakse ette süsivesikuterikka dieedi, sagedased toitmised ja lastel hilisõhtune toitmine. Kuigi enamikul patsientidest ei esine intellektipuudeid, võivad sagedased hüpoglükeemia perioodid põhjustada arengupeetust. Paastutaluvus suureneb vanusega.

V tüüpi glükogenoos

Spetsiifilist ravi ei ole. Sahharoos parandab treeningtaluvust ja enne planeeritud treeningut tarbides võib sellel olla ennetav toime. Sahharoos muutub kiiresti glükoosiks ja fruktoosiks, mõlemad ühendid mööduvad oma ainevahetuse käigus biokeemilisest blokeeringust ja parandavad glükolüüsi.

VII tüüpi glükogeen

Spetsiifilisi ravimeetodeid ei ole. Erinevalt V tüüpi glükogenoosist nõuab VII tüüpi glükogenoos sahharoosi tarbimise piiramist. Selle haigusega patsiendid taluvad pärast süsivesikuterikaste toitude söömist füüsilist koormust halvemini, mis on tingitud asjaolust, et glükoos vähendab vabade rasvhapete ja ketokehade taset - alternatiivset energiaallikat lihaskoele.

Narkootikumide ravi

I tüüpi glükogenoos

Välja on kirjutatud kaltsiumi- ja D-vitamiini preparaadid. Süsivesikute ainevahetuse kiirenemist tuleks toetada piisava B1-vitamiini tarbimisega. Uraatnefropaatia ja podagra ennetamiseks määratakse allopurinool, tagades, et kusihappe kontsentratsioon ei ületaks 6,4 mg/dl. Kui patsiendil on mikroalbuminuuria, on neerufunktsiooni häirete vältimiseks vajalikud angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitorid. Raske hüpertriglütserideemia korral pankreatiidi ja sapikivide riski vähendamiseks on näidustatud triglütseriidide taset langetavad ravimid (nikotiinhape). Raske neutropeeniaga lb-ga patsientidele määratakse granulotsüütide kolooniat stimuleeriv faktor: lenograstim (Granocyte 34), filgrastim (Neupogen). Patsiendid reageerivad tavaliselt väikeste annustega ravile hästi (algannus 2,5 mg/kg ülepäeviti). Ravimi võtmise ajal suureneb mõnikord põrn. Enne ravi ja 1 aasta pärast ravimi väljakirjutamist on vaja luuüdi tsütogeneetilist uuringut. Enamikul juhtudel on prognoos soodne.

II tüüpi glükogenoos

Praegu töötatakse välja haiguse ravimeetodeid. Neist kõige lootustandvamaks peetakse ensüümasendusravi. Ravim Myozyme (Genzyme) on rekombinantne inimese ensüüm alfa-glükosidaas. Ravim on registreeritud paljudes Euroopa riikides, USA-s ja Jaapanis. Hiljuti on läbi viidud mitu kliinilist uuringut, milles osalesid haiguse infantiilse vormiga patsiendid. Need uuringud on näidanud, et ensüümasendusravi võib vähendada kardiomegaaliat, parandada südame ja skeletilihaste funktsiooni ning pikendada lapse eluiga. Lisaks, mida varem ravi alustatakse, seda efektiivsem see on. Myozyme'i määratakse annuses 20 mg/kg iga 2 nädala järel, pikaajaliselt, pidevalt.

Kirurgiline ravi

I tüüpi glükogenoosi dieediravi meetoditega metaboolsete häirete halva korrigeerimise korral on näidustatud maksa siirdamine.

III tüüpi glükogenoosi korral teostatakse maksasiirdamist ainult pöördumatute maksakahjustuste korral. Maksa vormi prognoos on üldiselt soodne, kuid lihasvormi korral võivad progresseeruv müopaatia ja kardiomüopaatia tekkida isegi pärast pikka aega, hoolimata ravist.

IV tüüpi glükogenoosi klassikalise (maksa) vormi ainus efektiivne ravi on maksasiirdamine.