Glükogeenide töötlemine

Glükogeense käsitlemise peamine eesmärk on hüpoglükeemia ja sekundaarsete ainevahetushäirete ennetamine.

Glükogeensete ravimitevastane ravi

Glükogeense tüüp I

Esialgu hõlmasid ravi soovitused ainult sagedasi söödasütuseid, millel on kõrge süsivesikute sisaldus, kuid see ei võimaldanud alati päeva jooksul normaalset glükoosi taset. Seetõttu väikelastele raske hüpoglükeemia, pluss esineb sageli päevaseid söödas on toodud voodi söötmise nasogastraalsondi, mis tagab normaalse veresuhkru tasemete juures, samuti terve öö magada patsientidele ja nende vanemad. Nasogastriline manustatakse glükoos ja glükoosi polümeerid või lahused kasutatud spetsiaalselt formuleeritud segu (ilma sahharoos ja laktoos), millele oli lisatud maltodekstriin. Sondiga läbi sond tuleb alustada 1 tunni möödumisel pärast viimast õhtusööki. Mõnel juhul ravivad 1. Tüüpi glükogeneesiga patsiendid gastrostoomiat. Patsientidel, kellel on lb-tüüpi, on vastunäidustatud gastrostoomi tekitamine infektsiooni kõrge riski tõttu. Kõikidele patsientidele määratakse süsivesikute kõrge sisaldus: süsivesikuid - 65-70%, valke - 10-15%, rasvu - 20-25%, sagedast söötmist. Internetist toidukordade suurendamiseks kasutatakse toores maisitärklist. Kuna alla 1 aasta vanustel lastel ei ole pankrease amülaasi aktiivsust piisav, tuleb tärklis määrata eakamale vanusele. Algannus on 0,25 g / kg; seda tuleb suurendada seedetrakti kõrvaltoimete vältimiseks aeglaselt. Korn tärklist segatakse veega suhtega 1: 2. Kui seda kasutatakse ööajal, ei tohiks insuliini vabanemise vältimiseks lisada glükoosi. Mustriaalse tärklise kasutuselevõtu sageduse kindlaksmääramiseks tuleb glükoositaseme igapäevane jälgimine veres selle rakenduse taustal. Enamusel patsientidest kasutada tärklist võimaldab säilitada normaalset glükoositaset 6-8 tundi. Liigne glükoosi võib viia soovimatute hüperglükeemia, muutes patsientide vastuvõtlikumad hüpoglükeemia ja kiirendab rasva ladestumine. Interaktiivsete infektsioonide ajal on vaja jälgida glükoosi taset ja selle tarbimist, kuigi see võib esineda teatud iivelduse, süümise keelamise ja kõhulahtisuse tõttu. Kehatemperatuuri tõusuga metaboliseerub glükoos kiiremini, mistõttu tuleb mõni täiendav söötmine asendada glükoospolümeeride lahustega. Akuutsete juhtudel on vajalik infusioonravi ajal 24-tunnine pidev söötmine läbi nasogastrilise toru ja hospitaliseerimine kliinikus. Vastus küsimusele, täielik kaotamine puu- (allikas fruktoos) ja piimatoodete (galaktoosi allikas) on ebaselge, kuna need tooted - oluline allikas kaltsiumi, valku ja vitamiine. Usutakse, et on soovitav märkimisväärselt piirata nende tarbimist, kuid mitte täielikult välja jätta toidust. Kui erakorralise operatsiooni on vaja normaliseerida hüübimisajast vere sondiga konstantse mitmeks päevaks või glükoosi- infusioonravile 24-48 tundi. Vajalik kontrollida glükoosi ja laktaadi operatsiooni ajal.

Glükogeense tüüp III

Dieetteraapia peamine ülesanne on hüpoglükeemia vältimine ja hüperlipideemia korrigeerimine. Dieetteraapia on sarnane glükogenaasiga 1a, kuid kuna hüpoglükeemia kalduvus on vähem märgatav, on enamikul juhtudel piisav, et normaalse glükoositaseme säilitamiseks öösel piisab maisitärklist. Tüüp III glükogeneesiga, erinevalt glükogenaasi I tüübist, ei ole vaja fruktoosi ja laktoosi piirata, sest nende ainevahetus ei ole häiritud. Kõikidel lapsepõlves olevatel patsientidel ilmnevad maksapuudulikkuse ja biokeemiliste kõrvalekaldedega hepatomegaalsed häired vanusejärgsel perioodil. Kuid mõnedel patsientidel võib tekkida tsirroos. Umbes 25% neist patsientidest tekib maksa adenoom.

Glükogeense tüüp IV

Dieedi määramisel pole IV tüüpi glükogeneesiga patsiendid vaja.

VI tüüpi glükogeen

Ravi on sümptomaatiline ja seisneb hüpoglükeemia vältimises. Määrake kõrge süsivesikute sisaldus toidus.

IX tüüpi glükogeen

Ravi on sümptomaatiline ja seisneb hüpoglükeemia vältimises. Määrake kõrge süsivesikute dieet ja sagedane söötmine pärastlõunal, varases eas, soovitame ka hilja ja öösel sööta. IX tüübi glükogeense maksa vormide prognoos on positiivne.

Tüüpi glükogeen

Ravi on sümptomaatiline ja seisneb hüpoglükeemia vältimises. Määra kõrge süsivesikute sisaldus toidus, sagedased toitumisharjumused ja lapsed hiline õhtul. Kuigi enamikul patsientidel ei kannata intellekt sagedaste hüpoglükeemia perioodide tõttu, võib täheldada arenguhäireid. Sünnitusloodus suureneb koos vanusega.

V-tüüpi glükogeen

Spetsiifiline ravi ei ole välja töötatud. Sahharoos parandab füüsilise koormuse taluvust ja võib anda ennetava mõju, kui seda kasutatakse enne kavandatud koormust. Sahharoos liigub kiiresti glükoosiks ja fruktoosiks, mõlemad ühendavad biokeemilist plokki nende metabolismis ja parandavad glükolüüsi.

Tüüp VII glükogeen

Spetsiifilised ravimeetodid ei ole välja töötatud. Erinevalt V tüüpi glükogeneesist, millel on VII tüübi glükogenees, on vaja piirata sahharoosi tarbimist. Seda haigust põdevad patsiendid kannatavad kehastulemusena pärast kõrge süsivesikute söömist, mis on tingitud asjaolust, et glükoos vähendab vabade rasvhapete ja ketooni kehade taset, mis on lihaskoe alternatiivne energiaallikas.

Ravimid

Glükogeense tüüp I

Määrake kaltsiumi ja D-vitamiini. Kaltsiumi ainevahetuse suurenemist tuleb säilitada piisava koguse B1-vitamiini manustamise tõttu. Uraatide nefropaatia ja podagra vältimiseks määratakse allopurinool, tagades, et kusihappe kontsentratsioon ei ületa 6,4 mg / dl. Kui patsiendil on mikroalbuminuiria, on neerufunktsiooni häirete vältimiseks vajalikud angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitorid. Raske hüpertriglütserideemiaga sapipõie vähendamiseks pankreatiidi tekke ja sapikivitoonide tekke riski vähendamiseks on näidustatud triglütseriidide (nikotiinhappe) taset alandavad ravimid. Raskekujulise neutropeeniaga lb-ga patsientidel on granulotsüütide kolooniat stimuleeriv tegur: lenograstim (granotsiit 34), filgrastiim (neupogeen). Patsiendid reageerivad ravile väikeste annustega (algannus 2,5 mg / kg igal teisel päeval). Ravimi võtmise taustal suureneb põrna suurus mõnikord. Luuüdi tsütogeneetiline uuring on vajalik enne ravi alustamist ja 1 aasta pärast ravimi manustamist. Enamikul juhtudel on prognoos soodne.

Glükogeense II tüüpi

Praegu töötatakse välja haiguse ravimeetodid. Kõige paljutõotavam neist on ensüümide asendusravi. Paljudel ravimitel (Myozyme, Genzyme) on rekombinantne inimese ensüüm alfa-glükosidaas. Ravim on registreeritud paljudes Euroopa, USA ja Jaapani riikides. Hiljuti on läbi viidud mitmed kliinilised uuringud, milles osalesid haiguse infantiilse vormiga patsiendid. Need uuringud on näidanud, et Ensüümasendusravi võib vähendada kardiomegaalia, parandada funktsiooni südame ja skeletilihaste ja pikendada elu laps. Sellisel juhul alustatakse varasemat ravi, seda tõhusam on. Myozümeemi kasutatakse annuses 20 mg / kg iga 2 nädala järel, pidevalt, pidevalt.

Kirurgiline ravi

Ainevahetushäirete halva korrigeerimise korral esineb I tüüpi glükogeenset toitumisravi näites maksa siirdamist.

Maksa siirdamine III tüüpi glükogeneesiga toimub ainult pöördumatu maksakahjustuse korral. Prognoos on tavaliselt maksa vormis soodsad, kuid lihaste kujul võib progresseeruv müopaatia ja kardiomüopaatia tekkida isegi pärast pikka aega, vaatamata ravile.

Ainsaks tõhusaks ravimeetodiks IV tüüpi glükogeense klassikalise (maksa) vormis on maksa siirdamine.