Lastel on glükogeens

Glükogeeni vahetushäired on pärilikud haigused, mis on seotud glükogeeni lõhustamise, glükoneogeneesi ja glükogeeni sünteesi puudustega. Neid kõiki nimetatakse "glükogeenideks", kuigi mitte kõiki glükogeeni lagunemise protsesse ei rikuta.

ICD-10 kood

• E74.0 Glükogeeni akumulatsiooni haigused.
• E74.4 Püruvaatide ja glükooneogeneesi häired.

Epidemioloogia

Glükogeense tüüp I on üks harvaesinevaid pärilikke ainevahetushaigusi. Haiguse esinemissagedus on üks 50 000-100 000 elussündi kohta.

Glükogeense III tüüpi, IV tüüpi glükogeens, V tüübi glükogeens, VI tüüpi glükogeens, VII tüüpi glükogeen, - esinemissagedus ei ole täpselt kindlaks tehtud; see on harvaesinev pärilik ainevahetushaigus.

Glükogeens IX tüüpi - täpne sagedus ei ole kindlaks tehtud. Üks kõige sagedasemaid glükogeensete variante.

Glükogeenivarude haiguse tüüp II - olenevalt riigist ja rahvuse haigestumine varieerub 1 14000 1 300 000 infantiilne Pompe tõbi on üsna levinud afroameeriklaste, samuti Lõuna-Hiina ja Taiwan, samal ajal kui täiskasvanud haigus on Hollandis. Üldine sagedus on hinnanguliselt 1 inimest 40 000 kohta.

Kirjanduses on kirjeldatud glükogeenset XI-tüüpi viiruse juhtumeid.

X tüübi glükogeensust kirjeldatakse ligikaudu kümne selle glükogeneesiastmega patsiendiga.

Glükogeense XII tüüpi - kirjanduses on ainult selle haigusega patsiendi kirjeldus.

Glükogeens XIII tüüpi - kirjeldatud ühes patsiendis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Glükogeensete põhjused

Glükogeenseid aineid põhjustab glükogeeni sünteesil või lõhustamisel osalevate ensüümide defitsiit; võib maks või lihastes tekkida defitsiit ning põhjustada hüpoglükeemiat või ebanormaalsete koguste või glükogeeni (või selle vaheühendite metaboliitide) ladestumist kudedes.

Glükogeneesid päritakse autosoomse retsessiivse tüübiga, välja arvatud glükogeense tüüp VIII / IX, mis pärineb X-seotud tüübist. Sagedus on umbes 1/25 000 sünnitust, kuid see võib olla suurem, kuna kerged subkliinilised vormid võivad jääda diagnoosimata.

Mis põhjustab glükogeene?

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Glükogeneeside patogenees

Glükogeense tüüp I

Glükoos-6-fosfataasi katalüüsib lõppreaktsiooni ja glükoneogeneesi ja glükogeeni hüdrolüüs ning teostab hüdrolüüs glükoos-6-fosfaat glükoosiks ja anorgaanilise fosfaadi. Glükoos-6-fosfataasi - seas eriline ensüümi glükogeeni metabolismi maksas. Aktiivseid kohas glükoos-6-fosfataasi asub valendikku endoplasmaatilise retiikulumi, mis sunnib transpordi substraatide ja reaktsiooni produktid membraani. Seetõttu ebaõnnestumist ensüümi või transporter valksubstraadi juhtima sarnase kliinilise ja biokeemilise mõjud: hüpoglükeemia isegi vähimatki nälgimise blokaadi tõttu glükogenolüüs ja glükoneogeneesi ja kogunemine glükogeeni maksas (mistõttu - maksatsirroos ), neeru- ja soole limaskesta, põhjustades düsfunktsioonid need asutused.

Glükogeneeside patogenees

Glükogeensete sümptomid

Algul vanus, kliinilised ilmingud ja nende raskusaste erinevad sõltuvalt liigist, kuid sümptomite puhul esinevad kõige sagedamini hüpoglükeemia ja müopaatia tunnused. Diagnoosi kahtlustatakse analüüsi põhjal, glükogeeni ja vaheproduktide metaboliitide uurimisel ja tuvastamisel kudedes MRI ja biopsiaga.

Glükogeensete sümptomid

Glükogeensete klassifikatsioon

Glükogeen on hargnenud glükoosi homopolümeer, millel on "puu-sarnane" struktuur. Glükoosi jäägid on ühendatud alfa (1- »4) -glükosiidsidemega ja hargnemispunktides alfa (1-» 6) -glükosiidsidemega. Glükogeeni hoitakse maksas ja lihastes. Maksa glükogeen aitab peamiselt säilitada vere glükoosisisaldust, samal ajal kui lihastes on see organismis glükolüüsi käigus kasutatavate heksoosiühikute allikas. On 12 glükogeense vormi, neist kõige sagedamini lastel - I, II, III, IX tüüpi ja täiskasvanutel - V tüüpi. Glikogeneesi üldine sagedus on 1:20 000 elussündidest. Glükogeenid on jagatud kaheks suureks rühmaks - valdav maksakahjustus ja lihaskoe domineeriv kahjustus. Vastavalt aktsepteeritud klassifikatsioonile on igale glükogeensele määratud number, mis kajastab nende kirjelduse järjestust.

Glükogeensete klassifikatsioon

Glükogeenide diagnoosimine

Diagnoosiks kinnitab väljendunud vähenemise ensüümi aktiivsust maksas (I, III, VI ja VII I / IX tüüpi), lihaste (IIb, III, VII ja VIII / IX tüüpi), naha fibroblastid (Na ja IV tüüpi) ehk erütrotsüüdid (VII tüüp) või venoosse vere laktaadi suurenemise puudumine käsivarre liigutamise / isheemia korral (V ja VII tüüpi).

Glikolüüsi defektid (harva) võivad põhjustada glükogeneesile sarnaseid sündroome. Fosfoglütseraat-kinaasi, fosfoglütseraadi motoosi ja laktaatdehüdrogenaasi puudus on sarnane müopaatiatega V ja VII tüüpi glükogenaasides; 2 valgudefitsiidi kaasatud glükoosi transporti (Fanconi-Bickel sündroom), kliiniliselt meenutab hepatopaatia teist liiki glükogeenivarude haigus (nt I, III, IV, VI).

Glükogeenide diagnoosimine

[14], [15], [16], [17]

Glükogeenide töötlemine

Prognoos ja ravi varieeruvad sõltuvalt liigist, kuid töötlemine hõlmab tavaliselt toidulisanditele maisitärklist pakkuda pidev allikas glükoosi maksas glükogenoos vormid, samuti väljaarvamise lihaskoe kasutamise vorme.

Glükogeenide töötlemine