Glükogeensete sümptomid

Glükogeense tüüp I

Haigus võib debüteeruda vastsündinutel (raskekujuline hüpoglükeemia ja metaboolne atsidoos), kuid enamasti 3-4-ndal eluaastal. Peamised sümptomid on hepatomegaalia ja hüpoglükeemia. Uurimisel lapsed ütlevad suur väljaulatuvad kõht (tingitud maksa suurenemine), kohaliku rasva ladestumist, eriti põskedel ( "nukk" nägu), tuharad, puusad, lihasnõrkus ja kängumise tundemärke. Naha ksantoomid võivad tekkida põlvedel, põlvedel, tuharatel, puusadel. Raske hüpoglükeemia ja laktatsidoos (piimhappe sisalduse suurenemine veres) on põhjustatud viivitustest toitumisharjumustes ja mööduvates infektsioonides. Hoolimata märkimisväärsest suurenemisest ei kannata reeglina maksatalitlust. Mõned patsiendid kirjeldavad teadmata päritoluga vahelduvat kõhulahtisust. Inimese teisel kolmandal eluaastal võivad ilmneda pahaloomulise degeneratsiooni kalduvusega maksa adenoomid. Mõnedel patsientidel tekib kopsu hüpertensioon, mis süveneb südamepuudulikkusesse. Lb glükogeneesi korral võib tekkida põrna suurenemine. Enamikul I tüüpi glükogeneesi patsientidel esineb neutropeenia esimesel eluaastal. See seletab kalduvus infektsioonide (retsidiveeruva põletiku, stomatiit, gingiviit, kopsupõletik, hingamisteede infektsioonid, kuseteede infektsioonid ja teised.). Ligikaudu 75% lb tüüpi tüüpi patsientidest tekitab seedetrakti limaskesta haavandeid, kroonilist põletikku soolestikus.

Lastel III tüüpi glükogeensi kliinilised ilmingud on sarnased I tüüpi glükogeense sisaldusega: hepatomegaalia, kasvu aeglustumine, hüpoglükeemia, hüperlipideemia. Mõnedel patsientidel on splenomegaalia, kuid erinevalt I tüüpi glükogeensest ei ole neerud laienenud ja nende funktsioonid ei kannata. Vanusega vähenevad need manifestatsioonid ja võivad ka lõpuks puberteediperioodi lõpuni kaduda. Müopaatia reeglina ei esine lastel, kuigi mõnel juhul leitakse, et on väike hüpotensioon ja motoorsete oskuste omandamise viivitus. Kõige sagedamini ilmneb müopaatia täiskasvanutel ja võib olla distaalne või üldistatud. Distaalse müopaatiaga patsientidel täheldatakse jäsemete lihaste atroofiat, mis viib sageli perifeerse polüneuropaatia ja motoorse neuronite haiguseni. Müopaatia kulgeb aeglaselt. Mõnel juhul täheldatakse üldist müopaatiat koos hingamislihaste kahjustusega. Kardiomüopaatia on haruldane. Mõnedel patsientidel on maksakahjustus nii vähe, et diagnoosi tehakse lihasümptomite ilmnemisega hilisemas eas.

Glükogeense tüüp IV

Hargnenud ensüümi glükogeeni puudulikkuse kliinilised ilmingud on üsna erinevad. Alles hiljuti oli arvatav, et haigus avaldas ainult hepatosplenomegaaliat ja põhjustas varajase surma maksapuudulikkuse taustal. Kuid mitmed väljaanded kirjeldavad haiguse atüüpilisi vorme aeglaselt progresseeruva maksapatoloogiaga või südame lihase domineeriva kahjustusega. Arvatakse, et mõningad kaasasündinud müopaatia juhud võivad samuti olla seotud selle päriliku patoloogiaga. Täiskasvanute haiguse neuroloogiline variant (polüglükoosorganitega haigus) on kliinilistes näidustustes amüotroofse lateraalskleroosiga sarnane.

Varasel haigusel klassikalise haigusega patsientidel diagnoositakse arenguhäire ja hepatomegaalia. Tsirroos progresseerub ja viib portaal hüpertensioon, astsiit, söögitoru veenides. Mõnedel patsientidel tekib hepatotsellulaarne kartsinoom. Oodatav eluiga on oluliselt vähenenud ja ilma maksa siirdamiseta esineb surmajuhtumit 4.-5. Eluaastal. Mõnel juhul võib haigus olla healoomulisemal kursil ja progresseerub aeglasemalt.

IV tüüpi glükogeense neuromuskulaarsed vormid on kliinilistes ilmingutes palju erinevad. Neonataalse vormi korral (väga haruldane) on iseloomulik loote akineesia, artropõplik deformatsioon, loote turse ja varane surm. Kaasasündinud vormis on kaasas skeleti ja südame lihaskonna esmane kahjustus; seda iseloomustab lihaste hüpotensioon ja kardiomüopaatia.

VI tüüpi glükogeen

Kliinilised ilmingud on sarnased IX tüüpi glükogeneesi omadega; mida iseloomustab hepatomegaalia ja kasvupeetus elu esimesest kümnendist. Südame- ja skeletilihased ei kannata. Vanusega seostuvad need sümptomid vähem väljendunud ja võivad isegi täiskasvanu perioodi lõpuks kaduda. Hüpoglükeemia, mis ei ole kunagi nii tõsine kui I ja III tüüpi glükogenaaside puhul, on kalduvus. Triglütseriidide ja ketoonide sisaldus ei suurene märkimisväärselt.

IX tüüpi glükogeen

Peamised kliinilised ilmingud on glükogeeni akumulatsiooni, kasvupeetuse, maksa transaminaaside taseme tõusu, hüperkolesteroleemia, hüpertriglütserideemia tagajärjel tekkinud hepatomegaalia. Sümptomaatiline hüpoglükeemia ja hüperkineemia tekivad lastel ainult pärast pikaajalist paastumist. Kliinilised ilmingud ja biokeemilised muutused muutuvad kergemaks vanusega ning pärast puberteediaja lõppu puuduvad haiguse tunnused.

Glükogeeni ladustamise haiguse tüübist IX moodustada kliiniliselt samaväärne haiguste McArdle ja ilmne kasutamise talu, lihasvalu ja korduvad müoglobinuuriat noorukitel ja täiskasvanutel. Vähem levinud on lihasnõrkus ja hingamispuudulikkus varajases eas. Haiguse morfoloogiline tunnus on tavalise struktuuriga glükogeeni alarakooliline klastrid.

Tüüpi 0 glükogeens

Selle haiguse esimene sümptoom on varases eas tühja kõhuga hüpoglükeemia. Kuid reeglina on see asümptomaatiline. Hüpoglükeemia korduvad atakkud põhjustavad sageli neuroloogilisi häireid. Paljudel patsientidel esineb arenguhäireid, mis on tõenäoliselt seotud hüpoglükeemia perioodidega. Hüpoglükeemia tekib hommikul enne esimest sööki. Maksa mõõtmed ei suurene, kuigi võib esineda rasvkoe maksa degeneratsioon. Mõnedel patsientidel on kasvu aeglustumine, mis taastatakse pärast toitumisravi alustamist. Kirjanduses kirjeldatud vähesed patsiendid kajastavad tõenäoliselt väikest osa diagnoositud juhtumitest, sest haiguse sümptomid ei ole väga spetsiifilised ja arstid ei tee metaboolseid muutusi alati õigesti tõlgendama.

Glükogeense II tüüpi

On mitmeid kliinilisi vorme. Esimesel eluaastal esineva haiguse infantiilse vormi puhul on iseloomulik akuutne liikumine ja varane surmavastus. Haiguse hilinenud vorm, mis avaldub noorukieas ja hiljem, mida iseloomustab tõsiste südamekahjustuste puudumine ja soodsam prognoos.

Haiguse infantiilse vormi puhul on alfa-glükosidaasi aktiivsus praktiliselt puudulik. Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad esimestel elukuudel: toitumisharjumused, vähene kehakaalu tõus, hingamisteede häired, sageli keeruline kopsuinfektsioon, motoorika hilinemine. Enamikus patsientidest täheldatakse üldist progresseeruvat lihasnõrkust; lapsed ei saa omavahel liikuda ja omada oma pead. Hoolimata sellest on puudutatavad lihased kindlad ja isegi hüpertroofilised. Enam kui pooled patsiendid teavad makro-glossi ja kerge hepatomegaalia. CK aktiivsus suureneb oluliselt. Enamik Pompe tõvega lastest moodustavad kuue elukuu jooksul märkimisväärse ja progresseeruva kardiomegaalia. Glükogeeni akumuleerumine müokardias põhjustab vatsakeste seina ja interventrikulaarse vaheseina paksenemist, mille tulemusena suureneb hüpertroofiline kardiomüopaatia. Lahkudes on süda enam kui kolm korda suurem. Endokardi fibroelastoos on üsna tavaline. EKG-ga tuvastatakse lühem PR-intervall. Tihti koos QRS komplekside kõrgepingega. Need tunnused on iseloomulikud haigusele ja võivad seda eristada teistest varajatest kardiomüopaatiatest. Pompe tõve infantiilne vorm põhjustab kuni 1 aasta surma, eriti kui südame aktiivsuse olulised rikkumised ilmnevad kuni 6-aastastel lastel

Haiguse hilinenud vorm Pompe saab debüüdi igas vanuses - alates esimesest eluaastast kuni täiskasvanueas. Praktiliselt kõikidel patsientidel, kellel haigus ilmneb pärast 2 aastat, ei täheldata südamega tõsist patoloogiat; lihaste katkestamine kulgeb aeglasemalt ja haiguse prognoos on vähem tõsine kui infantiililisel kujul. Debuting sümptomid ja kaasamine siseorganid patoloogiline protsess on erinev patsientidel, kuid kõigile patsientidele kui juhtiv iseloomulik teadmiseks aeglaselt progresseeruv lihaste nõrkus. Proksimaalne lihaste (pagasiruumi ja alajäsemete) tavaliselt mõjutatud, seejärel tegeleda diafragma ja teiste lihaste kaasatud hingamine, mis viib kopsu jätmise ja häireid hingamine une ajal. Haigus võib ilmneda täiskasvanueas (20 kuni 60 aastat). Kuid paljud patsiendid märgivad kiiret väsimust ja hingeldust füüsilise koormuse ajal, mis vaevasid neid lapsepõlves. Täiskasvanutel valdavaks sümptomiks - aeglaselt progresseeruv lihasnõrkus alajäsemete kaasates lihased pagasiruumi ja / või hingamispuudulikkus. Haiguse progresseerumisel kaovad sügavad kõõluse refleksid. Umbes üks kolmandik kõigist täiskasvanud patsientidest on hingamispuudulikkus.

V-tüüpi glükogeen

Haigus esineb noorukieas või 2.-3. Eluaastal ja seda iseloomustab füüsilise koormuse, müalgia ja lihaste nõrkus treenimise ajal talumatus; puhkuse lihastes on taastatud. Need sümptomid esinevad sagedamini lühikeste ja intensiivsete koormuste tõttu - lühikeste vahemaade läbimine, raskuste tõstmine - ja vähem intensiivsed, kuid pikaajalised, nagu näiteks ronimisradadel, lumes jalutamas. Normaalsed koormused, näiteks kõndimine lamedal pinnal, ei põhjusta probleeme. Sageli esineb valulikke suriseid - konvulsioonlihaste kontraktsioone. Paljud patsiendid märgivad nn "teise hinge" nähtust - väike puhkus pärast valulikku rünnakut võimaldab füüsilist koormust jätkata kergemini. Miiglobinuuria (ägeda neerupuudulikkuse riskiga) on täheldatud pooletel patsientidel.

Glükogeense tüüp VII

VII tüüpi glükogeensuse kliinilised ilmingud on sarnased V tüüpi glükogenaasi omadustega. Selles haiguses täheldatakse lihas- ja hematopoeetilise koe kahjustuse sümptomeid. Patsientidel täheldatakse bilirubiini kontsentratsiooni ja retikulotsüütide arvu suurenemist, peegeldades kompenseeritud hemolüüsi.

Järgmises Eripäraks - puudumisel nähtus "teise hingamise", mis on iseloomulik V glükogenoos tüübist. Kindlaks kaks kliinilist vormi: täiskasvanud - konstantse lihasnõrkus (kuigi enamik patsiente aru need rikkumised nooruslik vanus) ja laste multisystem kujul üldistatud lihasnõrkus, kesknärvisüsteemi haaratus (krambid, kortikaalne pimedus), südame kude (kardiomüopaatia) ja elundite nägemise .

Glükogeense IIb tüüpi

Haigus debutab pärast esimest elu kümnendit ja seda iseloomustab skeleti ja südame lihaskoe kahjustus.

Fosfoglütseraadi kinaasi puudulikkus

Kliinilised ilmingud sõltuvad kolme kudede - lihaste, närvide ja vererakkude - kahjustuse määrast. On mitmeid kliinilisi võimalusi: kombinatsiooni nesferrotsüütilise hemolüütilise aneemia ja kesknärvisüsteemi kahjustuse, isoleeritud müopaatia või miinopaatia kombinatsiooni koos närvisüsteemi kahjustusega. Miopatilised vormid on sarnased V-tüüpi glükogeneesile.

XI tüüpi glükogeen

Esimene haigusjuht avastati kogemata müoglobinuuriaga patsiendi ja kõrge CK-i tasemega patsientide biokeemilisel uurimisel. Kõigil patsientidel täheldatakse füüsilise koormuse, lihasevalu ja müoglobinuuria talumatust.

X tüüpi glükogeen

Kliinilised ilmingud - füüsilise koormuse, lihasevalu ja müoglobinuuria talumatus. Mõnedel juhtudel ilmneb haigus kanduritesse. Lihaste biopsia korral tuvastatakse mõõdukalt ekspresseeritud glükogeeni kogunemine.

XII tüüpi glükogeen

Füüsilise tegevuse intolerantsus.

Glükogeense XIII tüüpi

Haigus esineb hiljaaegu, kus progresseeruv talumatus füüsilise koormuse, müalgia ja kõrgenenud CK suhtes.

[1], [2], [3], [4], [5]