Glükogenooside diagnoosimine

I tüüpi glükogenoos

Diagnoosi kinnitamise peamised meetodid on biokeemiline (glükoosi-6-fosfataasi ensüümi aktiivsuse määramine maksa biopsias) ja molekulaargeneetiline (mutatsioonide tuvastamine G6PC ja G6PT geenides). Glükogenoos tüüp 1a on sagedasem, seega algab diagnostika selle haigusvormi välistamisega, kuid kui patsientidel on neutropeenia, uuritakse kõigepealt G6PT geeni .

Täielik vereanalüüs näitab trombotsütopeeniat, normotsütaarset aneemiat, neutropeeniat (glükogenoos tüüp 1b); biokeemiline vereanalüüs näitab metaboolset atsidoosi, glükoosi taseme langust, laktaadi (5–10 mM) ja kusihappe kontsentratsiooni suurenemist, lipiidide taseme tõusu (peamiselt triglütseriidid, kolesterool, fosfolipiidid, väga madala tihedusega lipoproteiinid, madala tihedusega lipoproteiinid [LDL]), alkaalse fosfataasi aktiivsuse suurenemist, 8-glutamüültransferaasi. Täielik uriinianalüüs näitab proteinuuriat. Maksa biopsia näitab glükoos-6-fosfataasi aktiivsuse langust, glükogeeni taseme tõusu (3 või enam korda). Kõhuõõne ultraheli näitab suurenenud maksa, neerude ja põrna. Maksa morfoloogilisel uuringul ilmnevad suurenenud hepatotsüüdid glükogeeni ja rasvade ladestustega; neerude morfoloogilisel uuringul ilmnevad fokaalne segmentaalne glomeruloskleroos ja interstitsiaalne fibroos.

III tüüpi glükogeen

Diagnoosi kinnitatakse ensüümi aktiivsuse määramisega leukotsüütides, erütrotsüütides või fibroblastides või DNA-analüüsi abil. Sünnieelset diagnostikat võidakse teha ebasoodsa pärilikkusega perekondades.

Maksa- ja lihasbiopsia: amülo-1,6-glükosidaasi aktiivsuse vähenemine, glükogeeni sisalduse suurenemine (4 korda või rohkem).

Biokeemiline vereanalüüs: suurenenud kusihappe kontsentratsioon, kreatiinfosfokinaasi, alaniini aminotransferaasi, aspartaadi aminotransferaasi aktiivsuse suurenemine, glükoosi kontsentratsiooni langus, kolesterooli ja triglütseriidide kontsentratsiooni suurenemine.

IV tüüpi glükogenoos

Glükogenoos IV diagnoosi kinnitamise peamised meetodid on molekulaargeneetilised. Sünnieelset diagnostikat saab teha peredes, kus on pärilikkusprobleeme.

Maksa biopsias on näha muutunud struktuuriga glükogeeni kogunemist.

Biokeemiline vereanalüüs: leeliselise fosfataasi, alaniini aminotransferaasi ja aspartaadi aminotransferaasi aktiivsuse suurenemine.

VI tüüpi glükogenoos

Diagnoosi kinnitamise peamised meetodid on molekulaargeneetilised: PYGL geeni mutatsioonide tuvastamine. Sünnieelne diagnostika ebasoodsa pärilikkusega peredes on võimalik, kuid haiguse healoomulise kulgemise tõttu eetiliselt küsitav.

IX tüüpi glükogenoos

Selle haiguse täpne diagnoosimine toimub molekulaargeneetiliste meetoditega. Sünnieelne diagnoosimine on võimalik, kuid haiguse healoomulise kulgemise tõttu on see eetiliselt küsitav.

Glükogenoos tüüp 0

0. tüüpi glükogenoosiga patsiente võivad endokrinoloogid pikka aega jälgida, eriti glükosuuria ja ketonuuria korral. Diagnoosi kinnitab maksa biopsia - vähenenud glükogeenisisaldus ja ensüümi glükogeeni süntaasi puudulikkus. Võimalik on DNA diagnostika.

II tüüpi glükogenoos

Diagnoosi kinnitamise peamine meetod on α-glükosidaasi aktiivsuse määramine nahafibroblastide kultuuris või lihasbiopsias. Võimalik on ka DNA-diagnostika.

Luuüdi biopsia näitab "vahtrakke"; glükogeeni ladestumist lihastesse ja hepatotsüütidesse.

Sünnieelset diagnostikat võidakse teha peredes, kus on pärilikkusprobleemid.

V tüüpi glükogenoos

Diagnoosi kinnitamiseks määratakse isheemilise testi taustal ammoniaak, laktaat ja CPK. Lihasbiopsia uurimisel tuvastatakse subarkolemmaalseid glükogeeni kogunemisi. Diagnoosi kinnitamise peamine meetod on müofosforülaasi geeni mutatsioonide tuvastamine. Sünnieelset diagnostikat saab teha ebasoodsa pärilikkusega peredes.

VII tüüpi glükogenoos

Lihasbiopsia abil avastatakse struktuurilt normaalse glükogeeni subarkolemmaalne kogunemine. Diagnoosi kinnitamise peamine meetod on DNA-diagnostika.

Instrumentaalsed meetodid

III tüüpi glükogenoos

Elektromüograafia paljastab primaarse lihaskahjustuse tunnused. Ehhokardiograafia paljastab kardiomüopaatia tunnused.

IV tüüpi glükogenoos

Kõhuõõne ultraheli abil selgub maksa suuruse suurenemine.

Diferentsiaaldiagnostika

I tüüpi glükogenoos

Diferentsiaaldiagnostikat tehakse ka teiste maksa glükogenooside vormidega: III, IV, VI tüüp ja muud pärilikud ainevahetushaigused, millega kaasneb hepatomegaalia: al-antitrüpsiini puudulikkus, rasvhapete beetaoksüdatsiooni defektid; mitokondriaalse genoomi mutatsioonid (avalduvad maksapuudulikkuse vormis).

III tüüpi glükogenoos

Diferentsiaaldiagnoos tuleks läbi viia teiste glükogenoosidega, peamiselt tüüpidega 1a, V, VI, samuti pärilike ainevahetushaigustega, mida iseloomustab lihaste hüpotoonia, laktatsidoos ja hepatomegaalia (rasvhapete beetaoksüdatsiooni defektid, mitokondriaalsed haigused).

IV tüüpi glükogenoos

Diferentsiaaldiagnostika: erineva etioloogiaga hepatiit, glükogenoos tüübid 1a, III, VI. Muud pärilikud ainevahetushaigused, mida iseloomustab maksatsirroos: a1-antitrüpsiini puudulikkus, mitokondriaalse genoomi mutatsioonid, mis avalduvad maksapuudulikkusena, türosineemia, tüüp 1a.

II tüüpi glükogenoos

Pompe tõve diferentsiaaldiagnoos tuleks läbi viia lihasdüstroofia, polümüosiidi, seljaaju lihaste atroofia, scapuloperoneaalsete sündroomide ja Danoni tõve korral.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]