Glükogeenide diagnoosimine

Glükogeense tüüp I

Põhimeetodid diagnoosi kinnitamiseks - biokeemiliste (määramisega ensüümi glükoos-6-fosfataasi maksa biopsia) ja molekulaarigeneettiset (identifitseerimist geenimutatsioonid G6PC ja G6PT). Tüüp 1a glükogeens on sagedasem, seega diagnoos algab selle haiguse vormi väljajätmisega, kuid kui patsientidel täheldatakse neutropeeniat, siis kõigepealt uuritakse G6PT- geeni .

Üldiselt vereanalüüs paljastada trombotsütopeenia, normotsütaarne aneemia, neutropeenia (glükogeeni salvestustõbi tüüpi lb), biokeemilistes vereanalüüsil: metaboolne atsidoos, glükoositaseme langus suurenenud laktaadi kontsentratsioon (5-10 mM) ja kusihappe suurenenud lipiidide (peamiselt triglütseriidid, kolesterool fosfolipiidid, väga madala tihedusega lipoproteiinide, madala tihedusega lipoproteiini [LDL]), alkaalse fosfataasi ja 8-glutamüültransferaas. Uriini üldine analüüs - proteinuuria. Maksabiopsia: vähendamine glükoos-6-fosfataas, suurendades glükogeeni (3 korda ja enam). Kõhu ultraheliuuring: üha suurus maksas, neerus ja põrna. Morfoloogilised uuringus esile maksa hepatotsüütides suurendama glükogeeni ja rasvad, morfoloogilist uuring neeru - focal segmentaalglomeruloskleroos ja terstiitsiumisse-CIAL fibroos.

Glükogenov III tüüpi

Diagnoosi kinnitab ensüümi aktiivsuse määramine leukotsüütides, erütrotsüütides või fibroblastides või DNA analüüsimeetoditega. Kordumatud pärilikku perekonda on võimalik teostada sünnieelne diagnostika.

Maksa biopsia, lihased: amülo-1,6-glükosidaasi aktiivsuse vähenemine, glükogeeni suurenenud sisaldus (4 korda ja rohkem).

Biochemical vereanalüüsil: suurenenud seerumi kusihappe suurenenud CPK aktiivsus, alaniin, aspartaadaminotransferaas vähendavad glükoosi kontsentratsioon kontsentratsiooni suurendamine kolesterool, triglütseriidi.

Glükogeense tüüp IV

Glükogeense IV diagnoosi kinnitamise peamised meetodid on molekulaar-geneetilised. Kordumatud pärilikku perekonda on võimalik teostada sünnieelne diagnostika.

Maksa biopsia korral - muutunud struktuuri glükogeeni kogunemine.

Biokeemiline vereanalüüs: leelisfosfataasi, alaniini aminotransferaasi, aspartaataminotransferaasi aktiivsuse tõus.

VI tüüpi glükogeen

Diagnoosi kinnitamise peamised meetodid on molekulaargeneetilised: mutatsioonide tuvastamine PYGL geenis . Sünnitusjärgne diagnoos koormatud pärilikkusega peredes on võimalik, kuid eetiliselt küsitav seoses healoomulisega.

IX tüüpi glükogeen

Selle haiguse täpne diagnoosimine toimub molekulaarsete geneetiliste meetoditega. Sünnitusjärgne diagnoosimine on võimalik, kuid seoses haiguse healoomulise liikumisega on eetiliselt küsitav.

Tüüpi 0 glükogeens

Patsiente, kellel on 0-tüüpi glükogeens, võivad endokrinoloogid pikka aega täheldada, eriti kui neil on glükosuuria ja ketoonuuria. Diagnoosi kinnitab maksa biopsia - glükogeeni sisalduse vähenemine ja glükogeeni süntaasi ensüümi defitsiit. DNA diagnoosimist on võimalik läbi viia.

Glükogeense II tüüpi

Diagnoosi kinnitamise põhimeetodiks on määrata a-glükosidaasi aktiivsus naha fibroblastide või lihaste biopsia kultuuris. Samuti on võimalik läbi viia DNA diagnostika.

Luuüdi biopsiaga - "vahtrakud"; glükogeeni sadestamine lihastes ja hepatotsüütides.

Kordumatud pärilikku perekonda on võimalik teostada sünnieelne diagnostika.

V-tüüpi glükogeen

Diagnostika kinnitamiseks määrake isheemilise testi taustal ammoonium, laktaat ja CKK. Lihaste biopsia uuringus tuvastatakse glükogeeni alarakooliline akumulatsioon. Diagnoosi kinnitamise põhimeetodiks on müofosforülaasi geeni mutatsioonide avastamine. Kordumatud pärilikku perekonda on võimalik teostada sünnieelne diagnostika.

Glükogeense tüüp VII

Lihase biopsia näitab oma struktuuris tavapärase glükogeeni subaraho-laamseid klastreid. Diagnoosi kinnitamise põhimeetodiks on DNA diagnostika.

Instrumentaalsed meetodid

Glükogeense tüüp III

Elektromüograafia näitab primaarset lihaskahjustust. Ehhokardiograafiaga ilmnevad kardiomüopaatia tunnused.

Glükogeense tüüp IV

Kõhuõõne ultraheli näitab maksa suurenemist.

Diferentsiagnostika

Glükogeense tüüp I

Eristusdiagnoos hõlmab teisi vorme maksa- glükogenoos: liiki III, IV, VI ja teiste pärilike metaboolsete haiguste kaasas hepatomegaaliat: al-antitrüpsiin defitsiit, defektide rasvhappe beetaoksüdeerimise; mitokondriaalse genoomi mutatsioonid (manifestatsioon maksapuudulikkuse kujul).

Glükogeense tüüp III

Eristusdiagnoos tuleks läbi viia teiste glükogenoos, peamiselt 1a tüüpi, V, VI ja pärilik ainevahetushaigused iseloomustab hüpotoonia, laktatsidoosist ja hepatomegaaliat (defektide rasvhappe beetaoksüdeerimise mitokondriaalne haigus).

Glükogeense tüüp IV

Diferentseeritud diagnostika: erineva etioloogiaga hepatiit, tüüpide 1a, III, VI glükogeenid. Muud pärilikud ainevahetushaigused, mida iseloomustab tsirroosi: a1-antitrüpsiiniga defitsiit, mitokondri genoommutatsiooni avaldub nii maksapuudulikkus, türosineemia, 1a tüüpi.

Glükogeense II tüüpi

Pompe'i haiguse diferentseeritud diagnoosimine peaks toimuma lihasdüstroofia, polümüosiidi, seljaaju lihaste atroofia, skapuloperoneaalsete sündroomide ja Danone'i tõvega.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]