Glükogenooside klassifikatsioon

Glükogeen on hargnenud glükoosi homopolümeer, millel on "puulaadne" struktuur. Glükoosijäägid on omavahel seotud alfa(1-"4)-glükosiidsidemega ja hargnemiskohtades alfa(1-,6)-glükosiidsidemega. Glükogeeni säilitatakse maksas ja lihastes. Maksa glükogeen teenib peamiselt vere glükoositaseme säilitamist, lihastes aga on see heksoosiühikute allikaks, mida kasutatakse elundi enda glükolüüsi ajal. On teadaolevalt 12 glükogenoosi vormi, millest lastel on kõige levinumad I, II, III, IX tüüp ja täiskasvanutel V tüüp. Glükogenooside kogusagedus on 1:20 000 elusat vastsündinut. Glükogenoosid jagunevad kahte suurde rühma - valdavalt maksakahjustusega ja valdavalt lihaskoe kahjustusega. Vastavalt üldtunnustatud klassifikatsioonile on igale glükogenoosile määratud number, mis peegeldab nende kirjelduse järjestust.

Maksa vormide hulka kuuluvad glükogenoos I, III, IV, VI, maksavariant IX ja 0. Enamikku neist iseloomustab hepatomegaalia, veresuhkru taseme langus ja kasvupeetus. I tüüpi glükogenoos on selle rühma kõige raskem vorm, kuna see häirib mitte ainult glükogeeni lagunemist, vaid ka glükoosi sünteesi muudest allikatest (glükoneogenees). VI tüüpi glükogenoos ja IX tüüpi maksavorm on haiguse kõige leebemad vormid, mille puhul täheldatakse glükoositaseme kerget langust, maksa suurus normaliseerub vanusega ja patsientide elukvaliteet praktiliselt ei muutu.

Glükogeenide maksavormid

I tüüpi glükogenoos - sünonüümid: von Gierke tõbi, I tüüpi glükogeeni ladestushaigus (GSD I). I tüüpi glükogenoos on pärilik haigus, mis avaldub varases eas. I tüüpi glükogenoos jaguneb kahte vormi - 1a ja lb, mis on põhjustatud mutatsioonidest erinevates geenides ja erinevad kliiniliselt mõnevõrra.

Glükogenoos III tüüp - sünonüümid: amülo-1,6-glükosidaasi puudulikkus, Cori tõbi, Forbesi tõbi, glükogeeni ladestumisega seotud haigus III tüüp (GSD III). Haigusel on kaks kliinilist vormi. Enamikul patsientidest on generaliseerunud ensüümipuudulikkus (selle aktiivsus on vähenenud maksas, lihaskoes, leukotsüütides ja naha fibroblastides) - glükogenoos IIIa tüüp; kliiniliselt avaldub see müopaatia ja kardiomüopaatiana. Ligikaudu 15%-l patsientidest piirduvad kliinilised ilmingud maksakahjustusega - glükogenoos IIIb.

IV tüüpi glükogenoos - sünonüümid: glükogeeni hargneva ensüümi puudulikkus, amülo-1,4:1,6-glükaantransferaasi puudulikkus, Anderseni tõbi, amülopektinoos, polüglükoosi kehade haigus, IV tüüpi glükogeeni ladestumisega seotud haigus (GSD IV). Tuntakse mitmeid vorme, mis erinevad alguse vanuse ja kliiniliste ilmingute poolest.

VI tüüpi glükogenoos - sünonüümid: glükogeenfosforülaasi puudulikkus, Hersi tõbi, VI tüüpi glükogeeni ladestushaigus (GSD VI).

IX tüüpi glükogenoos - sünonüümid: fosforülaasi kinaasi puudulikkus, IX tüüpi glükogeeni ladestumisega seotud haigus (GSD IX). IX tüüpi glükogenoos on rühm pärilikke glükogeeni ladestumisega seotud häireid, millel on erinevad pärandumisviisid. Pärilikkuse tüübi ja kliiniliste ilmingute järgi eristatakse haiguse kuut alatüüpi:

• X-kromosoomiga seotud maksavariant (XLG või GSD IXa) on kõige levinum;
• kombineeritud maksa ja lihaste variant (GSD IXb);
• autosomaalselt retsessiivne maksavariant (GSD IXc);
• X-kromosoomiga seotud lihasvariant (GSD IXd);
• autosomaalne retsessiivne lihasvariant (GSD IXe);
• südamelihasehaigusega (GSD IXf), mille pärilikkuse tüüpi pole kindlaks tehtud.

Glükogenoos tüüp 0 - sünonüümid: glükogeeni süntaasi puudulikkus, glükogeeni ladestushaigus tüüp 0 (GSD 0). Selle haiguse korral ei täheldata glükogeeni kogunemist maksas, kuid kuna haiguse sümptomid on sarnased teiste glükogenoosidega, liigitatakse see sellesse rühma, kuigi tegemist ei ole glükogeeni lagunemise, vaid sünteesi häirega.

Glükogenoosi lihasvormid

Puhkeolekus on rasvhapped lihaskoe peamine energiaallikas. Treeningu ajal kasutatakse ka glükoosi, millest suurem osa pärineb maksa glükogeenist. Intensiivse treeningu ajal on peamiseks energiaallikaks anaeroobne glükolüüs, mis tekib lihasglükogeeni lagunemisel. Nendes ainevahetusradades osalevate ensüümide defektid mõjutavad lihaste funktsiooni.

II tüüpi glükogenoos - sünonüümid: Pompe tõbi, happelise aD-glükosidaasi puudulikkus, happelise maltaasi puudulikkus, II tüüpi glükogeeni ladustushaigus (GSD II). I tüüpi glükogenoos on autosoom-retsessiivne haigus, mis on seotud glükogeeni metabolismi häirega, mis on seotud glükogenooside lihasvormidega, aga ka lüsosomaalsete ladustushaigustega. Seda haigust võib liigitada neuromuskulaarseks patoloogiaks, metaboolseks müopaatiaks või glükogenoosiks (Pompe tõbi on ainus glükogenoos, mille puhul glükogeeni lagunemise häire on seotud lüsosoomi funktsiooni defektiga) ja haiguse infantiilne vorm liigitatakse ka kardioloogiliseks patoloogiaks, mis on tingitud südame väljendunud muutustest.

V tüüpi glükogenoos - sünonüümid: müofosforülaasi puudulikkus, McArdle'i tõbi, V tüüpi glükogeeni ladestumisega seotud haigus (GSD V).

VII tüüpi glükogenoos - sünonüümid: fosfofruktokinaasi puudulikkus (PFK), Tarui tõbi, VII tüüpi glükogeeni ladestumisega seotud haigus (GSD VII).

Haruldased lihasglükogenoosi vormid

IIb tüüpi glükogenoos - sünonüümid: Danoni tõbi, libiidoos (GSD lib), pseudo-Pompe tõbi.

Fosfoglütseraatkinaasi puudulikkus.

XI tüüpi glükogenoos - sünonüümid: XI tüüpi glükogeeni ladestumisega seotud haigus (GSD XI), laktaatdehüdrogenaasi puudulikkus.

X tüüpi glükogenoos - sünonüümid: fosfoglütseraatmutaasi puudulikkus (PGAM), X tüüpi glükogeeni ladestumisega seotud haigus (GSD X).

Glükogenoos tüüp XII - sünonüümid: glükogeeni ladestumisega seotud haigus tüüp XII (GSD XII), aldolaas A puudulikkus.

XIII tüüpi glükogenoos - sünonüümid: XIII tüüpi glükogeeni ladestumisega seotud haigus (GSD XIII), puudulikkus (Z-enolaasi puudulikkus).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]