Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Glükoosifosfatsomeraasi aktiivsuse puudulikkus
Viimati vaadatud: 07.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Glükoosfosfaadi isomeraasi puudulikkus on mittesferotsütaarse hemolüütilise aneemia kolmas kõige levinum põhjus.
Haigus on laialt levinud. Pärilikkus on autosoom-retsessiivne; hemolüüs lokaliseerub rakusiseselt.
Glükoosfosfaadi isomeraas on teine võtmeensüüm anaeroobses glükoosi kasutamise rajas – ensüüm muundab glükoos-6-fosfaadi fruktoos-6-fosfaadiks (F-6-P).
Sümptomid
Heterosügootidel on glükoosfosfaadi isomeraasi aktiivsus erütrotsüütides 40–60% normist, haigus on asümptomaatiline. Homosügootidel on ensüümi aktiivsus 14–30% normist, haigus esineb hemolüütilise aneemiana. Haiguse esimesi ilminguid võib täheldada juba vastsündinuperioodil – täheldatakse väljendunud kollatõbe, aneemiat ja splenomegaaliat. Vanemas eas avaldub hemolüütiline aneemia erinevalt – kergest kuni raskeni. Hemolüütilisi kriise provotseerivad kaasuvad haigused. Kuna glükoosfosfaadi isomeraasi leidub ka teistes kudedes, võib koos hemolüütilise aneemiaga täheldada lihaste hüpotooniat ja vaimset alaarengut.
Diagnostika
Diagnoos põhineb glükoosfosfaadi isomeraasi aktiivsuse määramisel erütrotsüütides. Haiguse pärilikkust kinnitatakse patsiendi vanemate ja sugulaste uurimisega.
[ Millised testid on vajalikud?
Использованная литература