Goldenhar sündroom

Oculo postaurikulaarne-lülisamba düsplaasia sest see on ka nn on haruldane kaasasündinud hälbe tavaliselt mõjutab arengut organite poole näo: silmad, kõrvad, nina, suulae, huulte, lõug. Omaette eestvaade mikrosoomidele, kusjuures tänu hälbiva karkassid neuromuskulaarsete või muude pehmete kudede osad (derivaate I ja II seeneliistak sisselõigete) välispinna poole organite märgatavalt erinevad väiksemalt. Väga harva on see patoloogia kahepoolne.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemioloogia

Meditsiiniline statistika näitab, et haiguse oculo-aurikulaarsete-lülisamba spektri struktuuris looteanomaaliate kraniofatsiaalse ala järgmiselt patoloogiate nagu suulaelõhedega nii ühendati ja eraldi. Välisriigis meditsiinilises kirjanduses mainitud Goldenhar sündroomi esinemissagedus on üks 3,5-7 tuhat elussündi laps. Seda sündroomi diagnoositakse ühes tuhandetes kurtlastel vastsündinutel. Ligikaudu 70% kahjustuste juhtudest on ühepoolsed, ühelt poolt kahepoolsete defektidega, millest paremal esineb sagedusega 3: 2. Jaotumine soo järgi - kahe isaslane puhul langeb kaks tüdrukut.

[6], [7], [8]

Põhjused goldenhari sündroomist

Kombinatsioon düsplaasia silmad, kõrvad ja seljaaju, nagu on kirjeldatud alguses 50-ndatel eelmise sajandi Ameerika arst M.Goldenharom, surematuks oma nime. See on haruldane kaasasündinud haigus on endiselt raskesti mõistetav, kuid arvamust enamik teadlasi on sama, et see on põhjustatud etioloogilised geneetiline eelsoodumus. Pärandi tüüp ei ole praegu määratletud, haiguse juhtumid on juhuslikud. On teada autosomaalse domineeriva perekonna pärandit. Selle haigusega patsientidel avastatakse kromosomaalseid kõrvalekaldeid. Hüpoteetiline riskifaktorid, mille lapse düsplastilise kahjustused oculo postaurikulaarne-lülisamba struktuurid - abielu sugulust ja eelmise lapse sündi abortide ema ja teratogeneesi välisteguritest või endogeense milline eelkõige diabeet või seedetrakti ülekaalulisus rase ema.

Haigelise lapse sündi oht geneetilise kandjaga on 3% ja sama perekonna ühe puuduva lapse sünni kordumine on võrdne 1% -ga.

[9]

Pathogenesis

Patogenees taas hüpoteetiliselt, põhineb võimalust hemorraagia kohas I ja II embrüo Gill pilud, mis toimus samal ajal asendamine allikas verevarustus piirkonnas. Stenoarteri verevarustus asendub välise unearteriga. Veresoonte insuldi tekkis kindlal ajahetkel ja konkreetses kohas transformatsioone viib patoloogilise rakuproliferatsioonis ja moodustamise ebanormaalse lihaskonna, närvisüsteemi ja muid elemente pehmete kudede haigestuda derivaadid I ja II seeneliistak pilud.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Sümptomid goldenhari sündroomist

Näo mikrosoomiga seotud esmased nähud määratakse põhiliselt vastsündinute uurimisel. Tüüpilised sümptomid on mõned asümmeetria isikud rikuvad suuruse ja asendi orbiidi, kõrvakesed deformatsiooni vormis konkreetset aurikulaarsete "projektsioonid", samal ajal kui teised muutused võivad puududa väliskõrva, alalõualuu hüpoplaasia.

Lapse kasvu korral muutuvad sümptomid üha enam märgatavaks. Goldenhara fenotüübi hõlmab kõrva väärarengute (microtome), silma, nina, suulae, huuled ja lõug. Üks kõige tavalisemad sümptomid on juuresolekul kooripoiss (epibulbar dermoid) pinnal silmamuna. See kasvaja moodustumise, mis ei sisalda spetsiifilisi nende kudede lokaliseerimine (karvanääpse, rasunäärmete ja higinäärmed fibrozhirovuyu kude). See sümptom on spetsiifiline 70% Goldenhar sündroomi juhtumitest. Alates oftalmoloogilise venoosse väärarenguid võib esineda (25% või rohkem) - lipodermoidy välimises piirkonnas sidekesta silmamuna Colombo Laugudele defektid oculomotor lihaseid, silmade kuju väliste nurkades alanes silm. Vahetevahel (mitte rohkem kui 5% juhtudest) on väikese diameetriga sarvkesta kaudu puudust või puudumisel vikerkesta tegevusetuse Laugudele, hüpoplaasia silmamuna ja selle väikeste mõõtmete, strabism ja kae.

Kõige sagedamini esinevad kõrvalekaldeid aurikele. Need on deformeerunud ja märgatavalt väiksemad kui normi suurused (ligikaudu 80% patsientidest), pooled sündroomiga patsientidest on ebanormaalsed, ei pruugi olla välist kuulmiskaablit (40% patsientidest). 55% -l patsientidest täheldati defekte keskkõrva arengus ja kuulmispuudega.

Goldenchar'i sündroomi (85%) väga iseloomulik tunnus on alumiste lõualuude protsesside areng, näo lihased, ülemine ja alumine lõualuu on sageli üsna asümmeetrilised ja vähearenenud. Suuõõne uurimisel on taevas kõrgendatud kaarega, mõnikord ka lõhega, avatud hambumusega, liiga lai suulõhega, keelekütusega ja täiendavate varbadega.

Veidi vähem kui pooltel juhtudel kaasneb alaareng selgroolülidega kõige kaelalülisid - kiilukujuline, kondenseerunud, hemivertebrae, skolioosi, kolmandikku - lülisambalõhestumusega, pahed ribide viies osa - Kampurajalka.

Vähem kui kolmandik juhtudel Goldenhar sündroom kaasneb väärarenguid veresoonkond (vatsakeste vaheseina defekt avatud arteriaalse juha, Fallot ahenemist või täieliku ummistuse aordi). Sellise sündroomiga patsientide kümnendikus täheldati vaimset aeglustumist erineval määral.

On mitmeid liigitusi, mis peegeldavad haiguse etappe või pigem selle raskusastet. Kõige täiuslikum on OMENS. Selles määratakse kolmes etapis kahjustuse raskusastet iga objekti väärarenguid koos hemifacial microsomia: silma (orbiit), alalõualuu (alalõualuu), kõrva (kõrva), näonärvi (näonärvi) ja luud skelett (skeleti). Kuna mitu vead ja iga struktuur on tavaliselt muljet erineval määral siis näeb välja selline: O2M3E3N2S1 *. Tärn peegeldab mitte-skeleti-näo objektide täiendavate defektide esinemist.

SAT klassifikatsioon juhib tähelepanu kolmele põhieesmärgile: skeleti (skeleti), kõrva kest (pähkel), pehme kude (pehmekuded). Selles klassifikatsioonis vaadeldakse skeletuse arenguefekte viiel etapil (S1 kuni S5), aurikli struktuuri rikkumist - neli (AO-lt A3-le); pehmed koefaktid - kolm (T1 kuni T3). Seega on haiguse kõige lihtsam staadium S1A0T1, tõsised arenguhäired anomaaliaks on S5A3T3. SAT-süsteem kaotab eelmisega võrreldes oluliste sihtmärkide puudumisest, mis selles ei kajastu.

Mõned autorid eristavad hemifatsiaalse mikrosoomi tüüpe kahjustuste objektidega seotud fenotüübiga. Selles klassifikatsioonis on Goldenhara tüüp isoleeritud eraldi liikis, millel on selle spetsiifilised arenguhäired.

[16], [17], [18], [19]

Tüsistused ja tagajärjed

Tagajärgi ja tüsistusi kaasasündinud häired sõltuvad otseselt tõsidusest väärarenguid, millest mõned on vastuolus elu, samas kui teised, nagu malocclusion - võib põhjustada palju ebamugavusi. Paljuski sõltub õigeaegne ravi. Kui aeg kaob, siis selle patoloogiaga laps avaldab näo luude hüpoplaasi, progresseeruva ja üha märgatavama nägemisega. Neelamis- ja närimisliikumise muutmine on keeruline. Samuti arenevad nägemise ja kuulmise patoloogiad. Kõigi halvenemise tagajärg on tõsine füüsiline ebamugavus ja psüühiline ebamugavus, mis mõjutab lapse ja tema vanemate elukvaliteeti.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostika goldenhari sündroomist

Tavaliselt on selle kaasasündinud anomaalia esialgne diagnoos juba juba vastsündinutel, kui näo asümmeetria ilmneb koos teiste spetsiifiliste visuaalsete sümptomitega.

Selle haiguse diagnoosimise selgitamiseks kasutati mitmesuguseid diagnostilisi protseduure. Üks esimesi on kuulmis raskuse kindlaksmääramine, kuna välise ja sisemise kõrva kahjustused leiavad peaaegu igal juhul ja kõigepealt tähelepanu juhivad. Varajane kuulmisuuring on tingitud vajadusest takistada lapse mahajäämust psühhoaktiivsuse arengus. Varases eas laps diagnoositakse une ajal. Kasutatakse järgmisi meetodeid: impedantsomeetria, kuulde tekitatud potentsiaali registreerimine (elektrokeereograafia, otoakustiline emissioon), arvuti audiomeetria.

Vanemaid lapsi testitakse mängu vormis, kasutades kõne audiomeetria. Instrumentaalset ja subjektiivset kuulmisdiagnostikat näidatakse iga kuue kuu järel seitsmeks aastaks.

Esmajärgulised konsultatsioonid peaksid olema maxillofacial kirurg, oftalmoloog, ortodondi, ortopeedi, otolaringologist, et diagnoosida maksimaalseid võimalikke arenguhäireid. Instrumental diagnostika ja testid spetsialistid on määratud vastavalt vajadusele, sõltuvalt ilmnenud patoloogiad. Tavaliselt määratud elektrokardiograafia, radiograafia, siseorganite ultraheliuuring.

Lapsele pärast kolmeaastast saamist määratakse temporaalsete tsoonide CT-skaneerimine.

Lapsed, kellel on see diagnoos, nõuavad paljusid spetsialiste, sõltuvalt väärarengute esinemisest: surdooloogist, logopeedist-defektioloogist, kardioloogist, nefroloogist, neuroloogist jt.

[24], [25]

Diferentseeritud diagnoos

Eristusdiagnoos teiste kaasasündinud näokolju väärarengute nagu düsostoos - alalõua-Näo, hemifacial, akrofatsialny, teiste hemifacial microsomia sündroomid - Kaufman ja pöörd-nägu, sõrme, Chardjui Association.

Ravi goldenhari sündroomist

Selle kaasasündinud patoloogiaga patsientide kolju ja selgroo, samuti teiste organite ja süsteemide mitmesugused vormid põhjustavad paljudes spetsialistides mitmeastmelist ravi. Kerge kahjustuse korral jälgitakse last kuni kolmeaastat ja seejärel algab kirurgiline ravi.

Tõsiste sünnidefektide korral kasutatakse esmakordselt kirurgilist ravi (alaealine või kuni kahe aastani). Seejärel viiakse läbi sümptomaatiline kompleksne ravi. Goldenhari sündroomi mitmetasandilise kirurgiaga ei saa ravida. Kirurgiliste operatsioonide arv ja maht sõltuvad patoloogiate tõsidusest. Sellised patsiendid läbivad tavaliselt tavaliselt kompressiooni-häiretavat osteosünteesi; temporomandibulaarse liigese endoproteesia, alumine ja ülemine lõualuu; nina osteotoomia, alumine ja ülemine lõualuu, parandades nende arengut ja patoloogilist hammustust; plastilise kirurgia (genioplasty, rhinoplasty). Et vältida põletikulisi komplikatsioone ja kiirendada rehabilitatsiooni protsessi, määratakse antibiootikumravi ja vitamiinravi. Maksa-ja jämesoole kirurgilistes manipulatsioonides on reeglina välja kirjutatud osteotroopsed antibiootikumid: penitsilliinid, linkomitsiin, erütromütsiin.

Penitsilliinid on naturaalsed ühendid, mis on sünteesitud mitmesuguste penitsilliinivormide ja poolsünteetiliste vormidega, mis põhinevad looduslikest ühenditest isoleeritud 6-aminopenitsillaanhappest. Nende antibakteriaalne võime põhineb bakteri rakumembraani rikkumisel. Need on madala mürgisusega ja neil on suur hulk annuseid, kuid enamik raviaineid põhjustavad allergiad on põhjustatud täpselt penitsilliini seeriate antibiootikumide poolt.

Linkomütsiinile - valik antibiootikumi korral allergia penitsilliini, võib manustada lastele elukuuni, terapeutilise ravimidoosi on bakteriostaatiline toime, suurem - bakteritsiidse eemaldamiseks kasutatakse luu infektsiooni liigeste ja pehmete kudede. Raske neeru- ja maksatalitluse häired on vastunäidustatud. Võib põhjustada allergiat.

Erütromütsiin - kuulub makroliidide anabakteriaalsete ainete rühma, omab laia spektriga bakteritsiidset toimet, seda saab kasutada oftalmoloogias. Lapsed nimetatakse alates aastast. Üks selle ravimi kõrvaltoimetest, samuti üleannustamise reaktsioon on kuulmislangus, kuid seda peetakse pöörduvaks. Seetõttu võib ravimit välja kirjutada kahe eelneva talumatuse tõttu, eriti kuna ennetavat antibiootikumravi on ette nähtud lühikeseks ajaks. Selle eesmärk on saavutada kirurgia ajal ravimi suurim raviaine tihedus kudedes. Ennetav ravi alustatakse tund aega enne operatsiooni ja see lõpetatakse kahe kuni kolme päeva pärast.

Sõltuvalt valu esinemisest määratakse valuvaigistid. Väikelastele on ette nähtud laste nurofen, millel on kiirus ja mis pakub ka palavikuvastast ja põletikuvastast toimet ning piisavalt pikaajalist toimet (kuni kaheksa tundi). Maksimaalne annus ei tohi ületada 30 mg lapse kehakaalu kilogrammi kohta iga päev.

Taastusravi ajal peab lastele olema piisavalt toitu ja vitamiine. On ette kirjutatud polivitamiini kompleksid, sealhulgas askorbiinhape, retinool, tokoferool, D ja B rühma vitamiinid.

Selleks, et vältida operatsioonijärgset infektsiooni ja resorptsiooni tursete ja infiltraadid kasutatud füsioterapeutilises ravi ultraviolettkiirgus, ultraheli ja elektromagnetilised lained ja - laseri ja magnet ravi ja nende kombinatsioonid, ülerõhu hapnikuga varustamine.

Ortodontiline ravi hõlmab lõualuude asümmeetrilise arengu ennetamist, ebatavalise oklusiooni korrigeerimist, hammaste ja näo lihaste ettevalmistustöö ettevalmistamiseks. Ortodondi ravi on jagatud kolmeks hambumusviisiks:

• meierei - kõige olulisem ravi staadium, sest esimene; lapse ja tema vanemate tutvustatakse patoloogia, tõenäoliselt komplikatsioone ja reeglid suuhügieeni, abivahendid korrigeerimise lõualuu vead, seal on accustoming vajalikke menetlusi:
• vahetatav - praeguses etapis on peamine ülesanne hammustuse parandamine, lõualuude väärarengute vältimine ja korrigeerimine;
• püsiv - praeguses etapis jätkatakse algatatud meetmeid, asendatavad seadmed asendatakse sõltuvalt vajadusest sulgvesüsteemide, erinevate fikseerijatega.

Ravi lõpuleviidud säilitusmeetmed viiakse läbi selleks, et konsolideerida saavutatud ja lõpuks 18-aastaselt, kui keha on peaaegu moodustatud. Kogu selle ajani kuni lapse täiskasvanuks saamiseni on laps arsti kontrolli all, sõltuvalt haiguse raskusest, määrab talle vajadusel ravimeid, vitamiine ja erinevaid protseduure. Ravikompleks sisaldab tavaliselt terapeutilist võimlemist ja töötab teaduskonna ja psühholoogiga.

Alternatiivmeditsiin

Goldenhari sündroomi kolju- ja selgroo struktuuride arenguhäired viitavad kirurgilisele sekkumisele, kuid alternatiivne ravi võib osutuda täiendavaks abiks rehabilitatsiooniperioodil. Tahaksin teile meelde tuletada, et alternatiivse meetodi kasutamise võimalust tuleb kõigepealt arutada raviarstiga.

Terapeutilised harjutused hammustuskorrektsiooniks

Need harjutused tuleks teha vähemalt kaks korda päevas, iga kord tuleb korrata vähemalt kuus korda:

• avage suu nii lai kui võimalik, loendke selles asendis kümme ja sulguge see järsult;
• algasend: puudutades keele otsa taevasse, võtta see ära, mitte võtta taevast nii võimalikult sügavale - nüüd on võimalikult mitu korda nii lai kui võimalik suu avada ja sulgeda;
• istuda, panna oma küünarnukid lauale, tihedalt volditud puhata lõug horisontaalselt üksteise palm - mitu korda avada ja sulgeda suu (alalõualuu peaks siiski olema peopesad).

Samuti on kasulik koorida lõuad, pidevalt närides tahkeid toite.

Goldenchar'i sündroomile iseloomulikud dermoidsed tsüstid ravitakse ainult kirurgiliselt.

Siiski on olemas ka alternatiivsed meetodid tsüsti vabanemiseks. Soovitav on puhastada silmad Keetmine maitsetaimed, näiteks tehes Keetmine lilled rukkilille, teelehe lehed ja köömnetega, kaevama kolm tilka mõlemasse silma vähemalt viis korda päevas.

Te võite loputada silmi teepõõskuga või kummeli lillede kastmist: klaasi keeva veega - kolm supilusikatäit lilli.

Teine üsna ohutu ja vitamiinide retseptiravim: segada 1: 1 mesi ja mahla marjadest viburnumi. Esimene nädal ülevõtmispäevast üks gramm segu tühja kõhuga hommikul (tl ilma ülalt - kaheksa grammi mett), teisel nädalal - doosi suurendamise poole võrra, kolmandas - on kahekordistunud neljas - on doos 10 g mett. Seejärel võtke paus ja korrake protseduuri vastupidises järjekorras, alustades 10 g-st.

Kui kurdil on ka ravimtaimede ravi:

• kaks aiera juuritäit anuma 600 ml keetmiseks, 2-3-tunniseks nõudmiseks jooma kolme laua lusikatäitjaga enne kolme toidukorda ühe kuu jooksul, on võimalik kaks nädalat hiljem korrata;
• ½ tassi aniisi seemneid, et lisada õlad puusadest, jätta kolm nädalat pimedas jajasse; siis pingutama ja kaevama kuus, võite seda korrata kahe nädala pärast;
• tõmmake ja jook ilma piiranguteta teed rooside kroonlehtedest, see toonib veresoonte seinu ja stimuleerib vere mikrotsirkulatsiooni kõrvadele.

Homöopaatia ei saa asendada operatsiooni vajalik mitme arenguhäireid vead omane Goldenarha sündroom, aga homöopaatilisi ravimeid võib kaasa kiire taastumine pärast operatsiooni (Arsenicum albumi Stafizagriya). Individuaalne normist kõrvalekaldeid, nagu kuulmislangus (Asterias Rubens), strabism (Tanatsetum), kasvajad peal, silmalaud (Crocus sativus, Grafites, Thuja), samuti patsiendi üldseisundist patsiendi võib olla sorrektirovany, eriti pärast konsulteerides homöopaat.

[26], [27],

Ärahoidmine

Sellise kaasasündinud haiguse ennetamiseks võetavad erimeetmed. Siiski suurendab emade edukas günekoloogiline ajalugu, mõlema vanema tervislik eluviis ja vastutustundlik suhtumine paljunemise vastu, suurendades oluliselt tervislike laste sündi.

Kui paanika tõenäosuse kahtlus raseduse 20-24 nädala jooksul toimub embrüo näo ultraheliuuringus kolmes mõõtmes: eesmine, horisontaalne ja sagitaalne. See uurimismeetod annab 100% efektiivsuse. On ka teisi prenataalse diagnoosi meetodeid (fetoskoopia, analüüsid), mis võimaldavad perekonnal järeldada, et raseduse pikendamine on asjakohane.

[28]

Prognoos

Kõigi kõrvalekallete (eelistatavalt lapsepõlves), lapsevanemate vastutustundliku suhtumise ja pikaajalise ja kompleksse ravi igakülgse uurimise ja õigeaegse avastamise korral on selle patoloogia prognoos enamikul juhtudel soodne. Ligikaudu 75% ulatuses on kolju ja näo kaasasündinud väärarengutega laste kompleksne ravi ja rehabilitatsioon efektiivne. Mõnel juhul viib õigeaegne ravi ja plastilise kirurgia haigusväliste tunnuste puudumine. Lapsed õpivad üldkoolides, ülikoolides, kui nad kasvavad, nad töötavad.

Küsimusele: kui palju elab Goldenhari sündroomiga? Võite sellele vastata: elu- ja terviseprognoos sõltub olulisel määral teiste elutähtsate elundite ja süsteemide seoste olemasolust.

[29], [30]