Immuunpuudulikkus lastel

Immuunpuudulikkuse seisund (immuunpuudulikkus) areneb ühe või mitme immuunsuse seose katkestamise tõttu. Immuunpuudulikkuse iseloomulik tunnus on korduvad, rasked infektsioonid. Kuid mitmesuguste immunodefitsiitide korral on iseloomulik ka autoimmuunsete ilmingute ja / või kasvajahaiguste sagenemine. Mõnedel tingimustel võib kaasneda allergiline patoloogia. Seega on laienenud immuunpuudulikkuse traditsiooniline arusaam seisundist, mis on suurenenud infektsioonide tundlikkusega, sealhulgas mitteinfektsioosne patoloogia.

Immuunpuudulikkuse seisund (immuunpuudulikkus) on jagatud esmaseks ja sekundaarseks. Sekundaarse immuunpuudulikkuse seisundeid iseloomustavad selgelt väljendunud immunoloogilised defektid, mis tekivad teise haiguse või güvede sündroomi tagajärjel.

Primaarse immuunpuudulikkuse seisund (PIDC) on palju vähem levinud ja kuulub raskete geneetiliselt määratud haiguste hulka, mis on põhjustatud ühe või mitme immuunkaitse mehhanismi rikkumisest.

Esimesed kirjeldatud primaarsed immuunpuudulikkuse seisundid said uurija, avastamisriigi või patogeneesi peamised tunnused. See juhtus, et ühel meloodia olekul on mitu nime. Praegu võetakse vastu rahvusvaheline immuunpuudulikkuse klassifikatsioon, mille eesmärgiks on haiguste kombineerimine sõltuvalt peamisest kahjustatud immuunsüsteemist. Peamine roll liigitus immuunpuudulikkuse mängib loodud aastal 1970 algatusel WHO rahvusvahelise ekspertrühma immuunpuudulikkus (nüüd - ekspertide rühma IUIS - International Union of immuunpuudulikkuse Societies) . Rühm koguneb iga 2-3 aasta järel ja uuendab klassifikatsiooni. Aastate jooksul on peamine ümberklassifitseerimistega tootmisega seotud uut tüüpi esmane immuunpuudulikkus ja muuta oma mõtteid mehhanismide arengu ja identifitseerimise geneetiline baas paljude primaarse immuunpuudulikkuse häired.

Viimane 2006. Aasta klassifikatsioon ", mis põhines peamiselt ühe või teise immuunsuse seosel esmakordseks katkestamiseks, jagab primaarse immuunpuudulikkuse järgmistesse peamistesse rühmadesse:

• kombineeritud immuunpuudulikkus T- ja B-lümfotsüütide kahjustusega;
• valdavalt humoraalsed immuunpuudulikkused;
• selgelt piiritletud immuunpuudulikkuse seisundid;
• immuunsüsteemi düsregulatsiooni seisund;
• fagotsütoosi defektid;
• sünnipärase immuunsuse defektid;
• auto-põletikulised haigused;
• komplemendi süsteemi defektid.

Sekundaarse immuunpuudulikkuse seisundi peamised põhjused

• Enneaegsed vastsündinud
• Kaasasündinud ja ainevahetushaigused
  • Kromosomaalsed kõrvalekalded (Downi sündroom jne)
  • Ureemia
  • Nefriidi sündroom
  • Engeropaatia
• Immunosupressiivsed ained
  • Kiirgus
  • Tsütostaatikumid
  • Glükokortikoidid
  • Antimotoomia globuliin
  • Aichi-T ja B monoklonaalsed antikehad
• Infektsioonid
  • HIV
  • VVB
  • Kaasasündinud punetised
• Hematoloogilised haigused
  • Gistiotsütoos
  • Leukeemia
  • Müeloidne haigus
• Kirurgilised sekkumised ja vigastused
  • Splenctomy
  • Põletada haigus
  • Hüpotermia

Antikehade tootmise defektid (humoraalsed defektid) moodustavad olulise osa kõigist esmasest immuunpuudulikkuse seisunditest. Patsiendid, kellel esmase immuunpuudulikkuse seisundi kõige raskemad nähud esinevad, on ühendatud raku olekute rühmas, mis on 20%.

Primaarsed immuunpuudulikkus on kõige olulisemad looduslikud mudelid, mis võimaldavad täielikult mõista immuunsüsteemi teatud komponentide funktsioone. Viimastel aastatel on põhimõtteliselt muutunud esmase immuunpuudulikkuse tingimuste diagnostika ja ravi käsitlus. Kui algselt oli diagnoos kliiniliste ilmingute põhjal, siis olid diagnoosimise lahutamatuks osaks veelgi järjest keerukamad laboratoorsed uuringud. Nüüd on diagnoos mõeldamatu ilma kahtlustatava geeni mutatsiooni tuvastamiseta. Geenid, mille defektid põhjustavad primaarsete immuunpuudulikkuse seisundite arengut, lokaliseeruvad ainult immuunsüsteemi rakkudes (näiteks RAG defekt) või ekspressioonis ja neid juhitakse ka teistes kudedes. Sel juhul on immuunpuudulikkuse seisunditega kaasnenud muud, mitteimmunoloogilised defektid (näiteks Nijmigeni sündroom).

Enamik päritud immuunpuudulikkus või X-seotud recessively autosomaalsed, väike rühm immunodefitsiidiga olekul on autosoom dominantne pärandumisviis rada. Mõned primaarse immuunpuudulikkuse mutatsioonidest põhjustatud ühe geeni (näiteks ataksia-telangiektaziya), kuid paljud kliiniliselt identsed riigid on tingitud erinevates geenides mutatsioonide (Raske kombineeritud immuunpuudulikkus, krooniline granulomatoos). Pealegi, nagu on laiaulatuslikuks molekulaarigeneettiset diagnoosi- esmase immuunpuudulikkusega suutsid kindlaks, et erinevat mutatsiooni sama geen võib viia erinevate haigusteks (mutatsioonid WASP).

Enamik primaarseid immuunpuudulikkuse seisundeid esineb varases lapsepõlves. Primaarsete immuunpuudulikkusega seisundite varajane diagnoosimine ja piisav ravi võimaldab saavutada paranemise või stabiilse üldise seisundi patsientidel, kellel on enamus neist haigustest. Primaarsete immuunpuudulikkuste esinemissagedus on keskmiselt 1:10 000 inimest - fenüülketonuuriaga või tsüstilise fibroosiga võrreldav sagedus. Kuid märgitud shpodiagnostika need tingimused. Selle tagajärg on nakkuslike ja muude komplikatsioonide põhjustatud primaarse immuunpuudulikkuse seisundiga laste ebamõistlikult suur puudus ja suremus. Kahjuks on primaarsete immuunpuudulikkuse seisundite heterogeensuse tõttu vastsündinute skriinimine praktiliselt võimatu.

Siiski on lootus, et pediaatrite ja üldarstide tähelepanelikkuse suurendamine primaarsete immuunpuudulikkuse vastu, elanikkonna suurem teadlikkus parandab diagnoosi ja seega ka selle patsientide rühma üldist prognoosi. 

[1], [2], [3], [4], [5]