Glaukoom, mis on seotud kaasasündinud haigustega

Aniridia

Aniridia on kahepoolne kaasasündinud anomaalia, mille korral iirise struktuur on oluliselt vähearenenud, kuid gonioskoopial on nähtav rudimentaalne iirise rudiment. 2/3 juhtudest täheldatakse dominantset pärandumist koos kõrge penetrantsusega. 20% juhtudest täheldatakse seost Wilmsi kasvajaga: 11. kromosoomi lühikese haru deletsioon vastutab Wilmsi kasvaja ja sporaadilise aniridia tekke eest. Fovea ja nägemisnärvi hüpoplaasia tõttu on nägemisteravus sageli halb. Muude aniridiaga seotud silmahaiguste hulka kuuluvad keratopaatia, katarakt (60–80%) ja läätse nihestused. Aniridia avaldub sageli fotofoobia, nüstagmuse, nägemise halvenemise ja strabismusena. Tavaliselt täheldatakse sarvkesta progresseeruvat hägustumist perifeerias ja pannust kogu ümbermõõdu ulatuses.

Aniridiast tingitud glaukoom ei teki tavaliselt enne noorukieas või noore täiskasvanueas. Selle põhjuseks võib olla trabekulodüsgenees või trabekulaarse võrgustiku progresseeruv blokeerimine jääkiirise poolt. Kui selline glaukoom tekib varases lapsepõlves, võib olla näidustatud goniotoomia või trabekulotoomia. On näidatud, et varajane goniotoomia võib ära hoida jääkiirise progresseeruvat adhesiooni trabekulaarsele võrgustikule.

Vanematel lastel tuleks silmasisese rõhu kontrollimiseks esialgu kasutada medikamentoosset ravi. Igasugune kirurgiline sekkumine on riskantne, kuna on võimalik kaitsmata läätse ja tsooniliste sidemete kahjustamine ning drenaažiga kaasneb suur klaaskeha kahjustuse oht. Mõnedel kontrollimatu, kaugelearenenud glaukoomiga patsientidel võib olla näidustatud tsüklodestruktiivne kirurgia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Axenfeldi anomaalia

Axenfeldi anomaaliat iseloomustavad perifeerse sarvkesta, eeskambri nurga ja iirise kõrvalekalded. Silmapaistev Schwalbe joon, mida tuntakse tagumise embrüotoksonina, on perifeerne sarvkesta kahjustus. Võib näha iirise kiude, mis on kinnitunud tagumise embrüotoksoni külge, ja eesmise iirise strooma hüpoplaasiat. Häire on tavaliselt kahepoolne ja päritav autosomaalselt dominantsel viisil.

Glaukoom diagnoositakse 50%-l Axenfeldi sündroomi juhtudest. Kui glaukoom tekib imikutel, on sageli efektiivne goniotoomia või trabekulotoomia. Kui glaukoom tekib hiljem, tuleb esmalt kasutada ravimeid ja seejärel vajadusel fistuliseerivat operatsiooni.

Riegeri anomaalia

Riegeri anomaalia on eeskambri nurga düsgeneesi väljendunud aste. Lisaks Axenfeldi anomaalia puhul kirjeldatud kliinilisele aspektile täheldatakse iirise väljendunud hüpoplaasiat koos polükoria ja ektoopiaga. See anomaalia on tavaliselt kahepoolne, pärandub autosomaalselt dominantsel viisil ja võib esineda ka juhuslikke juhtumeid. Glaukoom tekib enam kui pooltel juhtudest, mis sageli vajab kirurgilist ravi.

Riegeri sündroom

Riegeri sündroom on Riegeri anomaalia tunnuste ja süsteemsete väärarengute kombinatsioon. Kõige sagedasemad süsteemsed anomaaliad on hammaste ja küüniste ning näo kolju arenguhäired. Hambaanomaaliate hulka kuuluvad hammaste vähenenud suurus (mikrodontia), hammaste arvu vähenemine, võrdsed hammastevahelised vahed ja hammaste fokaalne puudumine (tavaliselt eesmised ülalõualuu primaarsed või jäävhambad).

Kuna eeskambri nurga muutused nendes seisundites on sarnased, arvatakse, et need on arenguanomaaliate variantideks, mida nimetatakse eeskambri lõhe sündroomiks ja sarvkesta ja iirise mesodermaalseks düsgeneesiks. Neid tuntakse ka Axenfeld-Riegeri sündroomina.

Peetri anomaalia

Peteri anomaalia on raske eeskambri väärareng. Sarvkesta hägususega kaasneb tagumine strooma defekt (von Hippeli sarvkesta haavand). Iirise ja sarvkesta kokkukasvamine võib haarata läätse ilma sarvkesta endoteelita. Peteri anomaalia on kahepoolne ja sageli seotud glaukoomi ja kataraktiga. Sarvkesta siirdamine koos katarakti samaaegse eemaldamisega nägemisteravuse parandamiseks on ettevaatliku prognoosiga. Sellistel juhtudel on glaukoomi kontrolli all hoidmiseks näidustatud trabekulektoomia või drenaažiseadmed.

Marfani sündroom

Marfani sündroomi iseloomustavad lihasluukonna häired: arahnodaktüülia, pikk kasv, pikad jäsemed, liigeste hüperekstensioon, skolioos, südame-veresoonkonna haigused ja silmaanomaaliad. Pärilikkus on autosoom-dominantne ja kõrge penetrantsusega, kuid ligikaudu 15% juhtudest on juhuslikud.

Silma sümptomiteks on läätse nihestus, mikrofaakia, megalokornea, lühinägelikkus, keratokonus, iirise hüpoplaasia, võrkkesta irdumine ja glaukoom.

Tsoonsed sidemed on sageli nõrgenenud ja rebenenud, mis viib läätse ülemise subluksatsioonini (lääts võib ka pupilli kinni jääda või eeskambrisse vajuda, mis viib glaukoomini).

Sageli lapsepõlves või noorukieas võib tekkida avatud nurga glaukoom, mis on seotud eeskambri nurga kaasasündinud anomaaliatega. Iirise tihedad jätked paiskuvad nurga süvendi kohale, kinnitudes kõvakesta kannikese ette. Süvendust kattev iirise kude võib olla kumera kujuga. Glaukoom tekib tavaliselt vanemas eas ja alguses tuleks kasutada ravimteraapiat.

Mikrosferofakia

Mikrosferofaakia võib olla isoleeritud patoloogia, mis võib pärineda autosomaalselt retsessiivselt või dominantselt või olla seotud Weill-Marchesani sündroomiga. Sündroomile on iseloomulik lühike kasv, brahüdaktüülia, brahütsefaalia ja mikrosferofaakia. Läätse on väike, sfääriline ja võib nihkuda ettepoole, põhjustades pupilliblokaadi glaukoomi. Nurga sulgemise glaukoomi saab ravida müdriaatika, iridektoomia või läätse eemaldamisega. Glaukoom tekib tavaliselt hilises lapsepõlves või noorukieas.

Sturge-Weberi sündroom (entsefalotrigeminaalne angiomatoos)

Sturge-Weberi sündroomi iseloomustab näo hemangioom, mis ulatub mööda kolmiknärvi kiude. Hemangioom on tavaliselt ühepoolne, kuid võib olla ka kahepoolne. Konjunktiivi, episkleraalsed ja koroidaalsed anomaaliad on tavalised. Hajusaid vaskulaarseid kahjustusi nimetatakse "tomati-ketšupi" põhjaks. Selget pärimismustrit pole tuvastatud.

Glaukoom tekib kõige sagedamini siis, kui samal küljel asuv näo hemangioom ulatub silmalaugudesse ja konjunktiivi. Glaukoom võib esineda imikueas, hilises lapsepõlves või noorukieas. Imikueas tekkiv glaukoom sarnaneb isoleeritud trabekulodüsgeneesiga seotud glaukoomiga ja reageerib hästi goniotoomiale.

Hiljem tekkiv glaukoom on tõenäoliselt tingitud arteriovenoossete fistulite tõttu episkleraalsetes veenides suurenenud rõhust. Vanematel lastel tuleb ravi alustada ravimitega. Kui ravimid on ebaefektiivsed, on näidustatud trabekulektoomia. Fistuliseeriv operatsioon on seotud suure soonkesta hemorraagia riskiga; selliste operatsioonide ajal väheneb silmasisese rõhu languse tõttu eeskambri sügavus. Silmasisese rõhu tase langeb alla arteriaalse rõhu, mis viib soonkesta vedeliku vabanemiseni ümbritsevatesse kudedesse.

Neurofibromatoos

Neurofibromatoos on neuroektodermi pärilik haigus, mis avaldub naha, silmade ja närvisüsteemi hamartoomidena. Sündroom mõjutab peamiselt närviharjast arenevaid kudesid, eriti sensoorseid närve, Schwanni rakke ja melanotsüüte.

Neurofibromatoosil on kaks vormi: NF-1 ehk Recklinghauseni klassikaline neurofibromatoos ja NF-2 ehk kahepoolne akustiline neurofibromatoos. NF-1 on kõige levinum vorm, mille puhul esinevad nahakahjustused, nagu café-au-lait' laigud, naha neurofibromatoos, iirise hamartoomid (Lischi sõlmed) ja nägemisnärvi glioomid. NF-1 esineb ligikaudu 0,05%-l populatsioonist, esinemissagedusega 1:30 000. See pärandub autosomaalselt dominantsel viisil täieliku penetratsiooniga. NF-2 on harvem, esinemissagedusega ligikaudu 1:50 000.

Naha manifestatsioonide hulka kuuluvad kohvi-au-lait' makulid, mis ilmuvad hüperpigmenteerunud aladena kõikjal kehal ja kipuvad vanusega suurenema. Arvukad neurofibroomid on närvisüsteemi sidekoe healoomulised kasvajad, mille suurus ulatub pisikestest isoleeritud sõlmedest kuni suurte pehmete, jalaga kaetud kahjustusteni. Oftalmoloogiliste ilmingute hulka kuuluvad: iirise hamartoomid, mis kliiniliselt avalduvad kahepoolsete, siledate, kõrgenenud, kuplikujuliste kahjustustena; ülemise silmalau pleksiformsed neurofibroomid, mis avalduvad paksenenud silmalau servadena, millel on ptoos ja S-kujuline deformatsioon; võrkkesta kasvajad, kõige sagedamini astrotsütaarsed hamartoomid; nägemisnärvi glioomid, mis avalduvad ühepoolse nägemisteravuse vähenemise või strabismusena, esinevad 25% juhtudest. Aeg-ajalt tekib ipsilateraalne glaukoom, mis on sageli seotud ülemise silmalau pleksiformse neurofibroomiga.