Artikli meditsiiniline ekspert

Hematoloog, onhematoloog

Uued väljaanded

Kaasasündinud hemorraagiline telangiektaasia (Rundu-Osler-Weberi sündroom)

Aleksei Portnov , Meditsiiniline toimetaja
Viimati vaadatud: 23.04.2024

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.

Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.

Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Kaasasündinud hemorraagiline teleangiektaasia (Oslcr-Rcndu sündroom, Weber) on pärilik haigus häirega veresoonte arengut, mis on päritud autosoomsel dominandid ja liigile avastati nii meestele kui naistele.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Kaasasündinud hemorraagilise telangiektaasia sümptomid (Rundu-Osler-Weberi sündroom)

Kõige iseloomulikumad kahjustused on näo, huulte, nina ja suu limaskestade, sõrmeotsaste ja varvaste väikesed punakasvioletne telangiektaasia. Seedetrakti limaskestal võib esineda sarnaseid kahjustusi, mis põhjustavad korduvaid veritsusi. Patsientidel esineb sageli suur ninaverejooks. Mõnedel patsientidel on arteriovenoosne kopsupõletik. Need fistulid toovad kaasa selgelt parema vasaku manöövri, mis võib põhjustada hingeldust, nõrkust, tsüanoosi ja polütsüteemiat. Siiski on esimesed märgid aju abstsessid, mööduvad isheemilised atakid või insult nakatunud või nakatamata emboolia tagajärjel. Mõnes perekonnas on aju- või seljaaju telangiektaasia, mis võib põhjustada subaraknoidseid hemorraagiaid, epileptilisi krampe või parapleesiat.

Diagnoos põhineb nähtude, suu, nina ja kummide iseloomulike arteriovenoossete kõrvalekallete avastamisel. Mõnikord on vaja teha endoskoopiat või angiograafiat. Soovitatav on pulmonaarsete või aju häirete perekonna anamneesis esinemissagedus, pulmonaalne kopsude monitooring ja pea pea MRI puberteedieas või noorukieas. Laboratoorsed uuringud ei näita tavaliselt kõrvalekaldeid, välja arvatud rauapuudus enamikul patsientidel.

Kaasasündinud hemorraagilise telangiektaasia ravi (Randu-Osleri-Weberi sündroom)

Enamiku patsientide ravi on ainult toetav, kuid saadaval olevad telangiektasiad (näiteks nina või GI traktil endoskoopia korral) saab laserravi abil kõrvaldada. Arteriovenoossete fistulitega võib kasutada kirurgilist resektsiooni või emboliseerimist. Seoses korduva vereülekande vajadusega on oluline immuniseerimine B-hepatiidi vaktsiiniga. Selleks, et asendada kadu korduva limaskesta verejooksu tõttu, vajavad paljud patsiendid rauapreparaate pikaajaliseks raviks. Mõned patsiendid vajavad parenteraalsete rauapreparaatide süstimist. Fibrinolüüsi inhibeerivad ravimid, näiteks aminokaproonhape, võivad olla efektiivsed.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.