Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Kaasasündinud hemorraagiline telangiektaasia (Rundu-Osler-Weberi sündroom)
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
[Kaasasündinud hemorraagilise telangiektaasia sümptomid (Rundu-Osler-Weberi sündroom)
Kõige iseloomulikumad kahjustused on näo, huulte, nina ja suu limaskestade, sõrmeotsaste ja varvaste väikesed punakasvioletne telangiektaasia. Seedetrakti limaskestal võib esineda sarnaseid kahjustusi, mis põhjustavad korduvaid veritsusi. Patsientidel esineb sageli suur ninaverejooks. Mõnedel patsientidel on arteriovenoosne kopsupõletik. Need fistulid toovad kaasa selgelt parema vasaku manöövri, mis võib põhjustada hingeldust, nõrkust, tsüanoosi ja polütsüteemiat. Siiski on esimesed märgid aju abstsessid, mööduvad isheemilised atakid või insult nakatunud või nakatamata emboolia tagajärjel. Mõnes perekonnas on aju- või seljaaju telangiektaasia, mis võib põhjustada subaraknoidseid hemorraagiaid, epileptilisi krampe või parapleesiat.
Diagnoos põhineb nähtude, suu, nina ja kummide iseloomulike arteriovenoossete kõrvalekallete avastamisel. Mõnikord on vaja teha endoskoopiat või angiograafiat. Soovitatav on pulmonaarsete või aju häirete perekonna anamneesis esinemissagedus, pulmonaalne kopsude monitooring ja pea pea MRI puberteedieas või noorukieas. Laboratoorsed uuringud ei näita tavaliselt kõrvalekaldeid, välja arvatud rauapuudus enamikul patsientidel.
Kaasasündinud hemorraagilise telangiektaasia ravi (Randu-Osleri-Weberi sündroom)
Enamiku patsientide ravi on ainult toetav, kuid saadaval olevad telangiektasiad (näiteks nina või GI traktil endoskoopia korral) saab laserravi abil kõrvaldada. Arteriovenoossete fistulitega võib kasutada kirurgilist resektsiooni või emboliseerimist. Seoses korduva vereülekande vajadusega on oluline immuniseerimine B-hepatiidi vaktsiiniga. Selleks, et asendada kadu korduva limaskesta verejooksu tõttu, vajavad paljud patsiendid rauapreparaate pikaajaliseks raviks. Mõned patsiendid vajavad parenteraalsete rauapreparaatide süstimist. Fibrinolüüsi inhibeerivad ravimid, näiteks aminokaproonhape, võivad olla efektiivsed.