Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
kaasasündinud hemorraagiline telangiektaasia (Randu-Osler-Weberi sündroom).
Viimati vaadatud: 07.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
[ Kaasasündinud hemorraagilise telangiektaasia sümptomid (Rendu-Osler-Weberi sündroom)
Kõige iseloomulikumad kahjustused on väikesed punakasvioletsed telangiektaasiad näol, huultel, nina- ja suu limaskestal, sõrmeotstel ja varvastel. Sarnased kahjustused võivad esineda ka seedetrakti limaskestal, põhjustades korduvat verejooksu. Patsientidel esineb sageli tugevat ninaverejooksu. Mõnedel patsientidel esinevad kopsuarteri-venoossed fistulid. Need fistulid põhjustavad märkimisväärset paremalt vasakule suunduvat šunti, mis võib põhjustada õhupuudust, nõrkust, tsüanoosi ja polütsüteemiat. Esimesed nähud on aga tavaliselt ajuabstsessid, mööduvad isheemilised atakid või insult, mis on tingitud nakatunud või nakatumata emboolidest. Mõnedes perekondades esineb aju- või seljaaju telangiektaasiaid, mis võivad põhjustada subarahnoidaalset hemorraagiat, krampe või parapleegiat.
Diagnoos põhineb näo, suu, nina ja igemete iseloomulike arteriovenoossete kõrvalekallete tuvastamisel. Mõnikord on vajalik endoskoopia või angiograafia. Kui perekonnas on esinenud kopsu- või ajuhäireid, on puberteedieas või hilises noorukieas soovitatav kopsude kompuutertomograafia ja pea MRI. Laboratoorsed uuringud on tavaliselt normaalsed, välja arvatud enamiku patsientide rauapuudus.
Kaasasündinud hemorraagilise telangiektaasia (Rendu-Osler-Weberi sündroomi) ravi
Enamiku patsientide ravi on toetav, kuid ligipääsetavaid telangiektaasiaid (nt ninas või seedetraktis endoskoopia ajal) saab ravida laserablatsiooniga. Arteriovenoosseid fistuleid saab ravida kirurgilise resektsiooni või emboliseerimisega. Kuna on vaja korduvaid vereülekandeid, on oluline immuniseerimine B-hepatiidi vaktsiiniga. Paljud patsiendid vajavad pikaajalist rauaravi, et asendada korduva limaskesta verejooksu tagajärjel tekkinud rauakaotust. Mõned patsiendid vajavad parenteraalset rauda. Fibrinolüüsi inhibeerivad ained, näiteks aminokaproonhape, võivad olla efektiivsed.