Ataxia telangiectasia.

Ataksia-telangiektaasiat iseloomustavad T-rakkude immuunsuse häired, progresseeruv tserebraalne ataksia, konjunktiivi ja naha telangiektaasiad ning korduvad siinuse- ja kopsuinfektsioonid.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Ataksia-telangiektaasia põhjused

Päritakse autosomaalselt retsessiivselt. Ataksia-telangiektaasia on ataksia-telangiektaasia mutantse (ATM) valgu kodeeriva geeni mutatsiooni tagajärg. ATM mängib rolli mitogeensete signaalide ülekandes, meiootilises rekombinatsioonis ja rakutsükli kontrollis.

Ataksia-telangiektaasia sümptomid

Neuroloogiliste sümptomite ja immuunpuudulikkuse teke võib olla erinev. Ataksia ilmneb siis, kui laps hakkab kõndima. Neuroloogiliste sümptomite progresseerumine viib motoorse aktiivsuse raske kahjustuseni. Kõne muutub ebaselgeks, täheldatakse koreoatetoidseid liigutusi ja nüstagmust, lihasnõrkus progresseerub lihasatroofiaks. Teleangiektaasiad võivad ilmneda alles 4-6-aastaselt; need on kõige märgatavamad bulbaarsel konjunktiivis, kõrvadel, küünarnuki- ja põlvelohtude nahal ning kaela külgpindadel. Paranasaalsete siinuste ja kopsude korduvad infektsioonid põhjustavad korduvat kopsupõletikku, bronhoektaasiat ja kroonilist restriktiivset kopsuhaigust. Patsientidel on IgA ja IgE puudulikkus ning progresseeruvad T-lümfotsüütide häired. Esinevad endokriinsed kõrvalekalded, nagu suguelundite düsgenees, munandite atroofia ja suhkurtõbi.

Ataksia-telangiektaasia diagnoosimine ja ravi

Pahaloomuliste kasvajate (leukeemia, ajukasvajad, maovähk) ja DNA parandusdefektidega kromosoomide katkemiste suur esinemissagedus on suur. Seerumi alfafetoproteiini tase on tavaliselt kõrgenenud.

Ravi hõlmab antibiootikume ja IVIT-d, kuid KNS-i kõrvalekalletele puudub efektiivne ravi. Seega neuroloogilised sümptomid süvenevad, mis viib surmani umbes 30-aastaselt.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]