Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Ataksia-telangiektasia
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Ataksia-telangiektaasia põhjused
See on pärilik autosoomne retsessiivne tüüp. Ataksia-telangiektasia on ataksia-telangiektasia-mutantse (ATM) valgu kodeeriva geeni mutatsiooni tagajärg. ATM mängib rolli mitogeensete signaalide ülekandmisel, meiootilises rekombinatsioonis, rakutsükli kontrollis.
Ataksia-telangiektaasia sümptomid
Neuroloogiliste sümptomite ilmnemise ja immuunpuudulikkuse ilmnemine võib varieeruda. Ataksia ilmneb siis, kui laps hakkab kõndima. Neuroloogiliste sümptomite progresseerumine põhjustab motoorse aktiivsuse tõsiseid häireid. Kõne muutub ebaselgeks, esineb koreoatetoidide liikumine ja nüstagm, lihaste nõrkus progresseerub kuni lihaste atroofia. Teleangiectasias ei pruugi ilmuda 4-6 aastani; neid on kõige paremini näha bulgaarsete konjunktiivide, kõrvade, õlavarre naha ja põlvekõrvapõletiku, kaela külgpindade vahel. Paranasaalsete nina ja kopsude korduvad infektsioonid põhjustavad kopsupõletike ägenemist, bronhekahasid, kroonilisi kopsuhaigusi. Patsientidel esineb IgA ja IgE defitsiit ja T-lümfotsüütide progresseeruvad häired. On endokriinsed kõrvalekalded nagu gonadal düsgenees, testikulaarne atroofia, suhkurtõbi.
Ataksia-telangiektaasia diagnoosimine ja ravi
Pahaloomuliste kasvajate (leukeemia, ajukasvajad, maovähk) esinemissagedus, DNA reparatsiooni defektide kromosoomipurunemine on suur. Tavaliselt on seerumi-fetoproteiini tase tõusnud.
Ravi hõlmab antibiootikumide määramist, BBIL, kuid kesknärvisüsteemi kõrvalekaldeid ei ole efektiivselt ravitud. Seega süvenevad neuroloogilised sümptomid, mis põhjustavad surma umbes 30-aastaselt.