Kartraadi sündroom

Kaasasündinud patoloogia - Kartageneri sündroom - on nime saanud Rootsi teadlane Kartagener, kes 1935. Aastal viis läbi kolme patoloogiliste sümptomite tervikliku uurimise:

• pinsiniit;
• Elundite "ümberpööratud" paigutus;
• bronhoektaatiline haigus.

Samal ajal oli haiguse kirjeldamiseks esimene Kiievi arst Sievert 1902, nii et võite sageli leida haiguse teise nime - Sievert-Kartageneri sündroom.

[1], [2],

Epidemioloogia

Kartageneri sündroomi peetakse kaasasündinud patoloogias või kaasasündinud arengumõjudeks. Tõenduseks on see, et haigus leiti samaaegselt kahes identse kaksikina ja ka järgmise sugulasega.

Peaaegu pool Kartageneri sündroomiga patsientidest leiti pöördelundite lokaliseerumisega patsientidel.

Kartageneri sündroomi leidub umbes 1 tuhande vastsündinu puhul, varajane diagnoosimine on võimalik ainult 16 000 lapsel.

[3], [4], [5], [6]

Põhjused kartageneri sündroomist

Kartageneri sündroomi tuntakse kui pärilikku haigust, mida edastab autosoomne retsessiivne variant. Võimalikud riskitegurid on Kartageneri sündroomi põdeva patsiendi perekond või sugulased.

On tõestatud, et munarakkude epiteeli struktuuri häired, mis ei võimalda kudede liikumist normaalselt, kutsuvad esile mukotsilli liikumise häireid. Bronhide puhastamisfunktsioon on häiritud, areneb bronhide ja kopsude patoloogiline protsess, mõjutatakse ülemisi hingamisteid.

Isegi kui patsiendil on keharakud, mis on võimelised liikuma - nende motoorne aktiivsus on nõrgenenud, ei ole sünkroonne ega suuda tagada vedeliku ja isepuhastuse täielikku kõrvaldamist.

[7], [8], [9], [10], [11]

Pathogenesis

Haiguse patogeneesi tunnused - Kartageneri sündroom - on tsellulaarse epiteeli struktuur ja funktsionaalne võimekus. Cilia kaotab võime sünkroonselt kõikuda, mis põhjustab bronhide mukotsiliaarsüsteemi häireid.

Seoses sellega luuakse soodsa pinnase bronhide ja kopsude üldise kroonilise protsessi alguseks bronhoektaatiliste ilmingutega.

Silmadega epiteeli kudede rakulised struktuurid paiknevad mitte ainult bronhides, vaid ka teistes elundites - see seletab põletikuliste arengut ninaõõnes ja ninakõrvaras.

Skeleti struktuuriga sarnased elemendid on seemnerakkudes viletsad. Nende puudumine Kartagenera sündroomis selgitab meessoost patsientide viljatust.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Sümptomid kartageneri sündroomist

Kartageneri sündroomi esimesed nähud ilmnevad isegi varases lapsepõlves: sagedased hingamisteede haigused, nii ülemiste hingamisteede kui ka kopsude puhul.

Bronhiidi, sinusiidi ja kopsupõletiku pidevad ägenemised põhjustavad lihaskoe ja närvikiudude destruktiivseid muutusi. Teatud kohtades esineb bronhekahjustuse laienemine - bronhidekaastat.

Lisaks võib Cartagena sündroomi põhjustada ka teisi sümptomeid, mida ei peeta siiski iseloomulikeks tunnusteks:

• lapse ebapiisav füüsiline areng;
• sageli peavalu, perioodiline higistamine;
• retsidiivide ajal kehatemperatuuri tõus;
• püsiv köha koos pankreasega;
• hingamine läbi nina;
• veresoonte väljaheide;
• lõhnav suutlikkus;
• polüübid ninaõõnes;
• keskkõrva krooniline põletik;
• jäsemete vereringe kahjustamine;
• naha blanšatsioon treeningu ajal.

Kartageneri sündroomi iseloomulik tunnus on kopsude korduv seisund. Ligikaudu pooled haigusjuhudest näitavad ka südame pöörduvat asukohta (paremal pool) ja teisi siseorganeid.

Kartageneri sündroomi all kannatavad mehed on reeglina viljatud.

Täiendavad sümptomid võivad sisaldada:

• silma võrkkesta muutused;
• kuseteede defektid;
• kilpnäärme funktsiooni ebapiisavus;
• polydaktiilne jne

Imetavad Cartagena sündroomi ei saa ennast tuvastada, vaid alles paar kuud või isegi aastaid.

Etapid

• sündroomi ägenemise faas (mida iseloomustab kroonilise kopsuhaiguse ja ülemiste hingamisteede kordumine);
• seisundi leevendamise etapp (see on hingamissüsteemi haiguste leevendamine, sümptomite ajutine leevendamine).

[18], [19], [20], [21]

Vormid

• kopsu vastupidine asukoht;
• kopsude ja südame pöördelülitus (südame tipu üleviimise anomaalia);
• kopsude, südame ja siseorganite (maks - vasakpoolne, põrna - paremal) vastupidine asukoht.

[22], [23], [24], [25], [26]

Tüsistused ja tagajärjed

Hingamisteede probleemid ja nina kaudu korraliku hingamise puudumine võivad põhjustada kroonilist hapniku puudumist, mis mõjutab kõiki patsiendi organeid negatiivselt - eriti vaimsete võimete osas. Märkimisväärne kontsentratsioon võib olla nõrk, võib mälu halveneda.

Närvisüsteemi probleemide allikaks võib kujuneda nasaalse kongestsioni püsimine: sellised patsiendid on sageli halb tuju, närvilisus, ärrituvus.

Bronhide krooniline põletikuline protsess võib põhjustada kopsu abstsessi, bronhiaalastma ja kroonilist kopsupõletikku.

[27], [28], [29]

Diagnostika kartageneri sündroomist

Kartageneri sündroomi diagnoos põhineb kõigepealt hingamisteede kahjustuse uurimisel. Selleks kasutatakse mitmesuguseid instrumentaal- ja laboratoorseid meetodeid.

• Arsti tavapärane ülevaatus võib tuvastada probleeme nasaalse hingamisega. Auskumamine (kuulamine) võimaldab teha muudatusi kopsudes ja südames.
• Analüüsid laboris hõlmavad üldise vereanalüüsi, biokeemilise vereanalüüsi ja immunogrammi läbiviimist. Tulemused näitavad tavaliselt põletiku tunnuseid, hüpogammaglobulineemia A, leukotsüütide liikuvuse vähenemist.
• Instrumentaalne diagnostika hõlmab:
  • Röntgendikiirus, mis aitab tuvastada hingamisteid põhjustavaid haavasid, samuti südame mittestandardset üleviimist;
  • bronhokoskoopia, mis kvalitatiivselt visualiseerib bronhekahjustusi ja võimaldab ka bronhide limaskesta biopsia väljavõtmist;
  • limaskestade biopsia, mis näitab põletiku etappi ja võimaldab hinnata silmadega epiteeli struktuurseid häireid.

Lisaks võib osutuda vajalikuks konsulteerimine otorinolarioloogi ja pulmonoloogiga - arstid, kes kinnitavad kroonilise protsessi esinemist hingamisteedes.

Kartageneri sündroomi röntgenpildil võib olla järgmised diagnostilised tunnused:

• ummikuid ümbritsevates ninaotsakutes;
• muutused bronhide puu;
• bronhiaktid;
• pankrease põletiku olemasolu.

[30], [31]

Diferentseeritud diagnoos

Reeglina ei ole Kartageneri sündroomi diagnoosimine keeruline. Mõnel juhul võib diferentsiaaldiagnoosi teha pneumoonia, dissemineerunud või fibro-cavernous tuberkuloos, kollageenid.

[32], [33], [34], [35]

Ravi kartageneri sündroomist

Enamikul juhtudest tehakse Kartageneri sündroomi sümptomaatiline ravi, kasutades järgmisi meetodeid:

• põletikuvastane ravi mittesteroidsete põletikuvastaste ravimitega;
• bronhide kuivendussuutlikkuse tagamine (manuaalne teraapia, massaaž, sissehingamise mukolüütikumid, drenaažitreeningud ja posturaalne drenaaž);
• retsidiivi ajal pikaajaline antimikroobne ravi koos antibiootikumide märkimisväärsete annuste kasutamisega nii injektiivselt kui intrabronhiaalselt; saab kasutada paljude penitsilliinide, makroliidide ja fluorokinoloonide seeriapreparaatide antibiootikume;
• anti-relapse ravi (immunostimulaatorid, bronhivähk, vitamiinravi);
• füsioteraapia, kehaline ravi.

Rasketel juhtudel võib operatsiooni nimetada palliatiivseks resektsiooniks ja see hõlmab osa kopsu eemaldamist. Pärast operatsiooni on sageli võimalik saavutada ravi olulist edasiminekut.

Kui bronhide mõlemad pooled sümmeetriliselt mõjutavad, siis teostatakse kahepoolne resektsioon kahe lähenemisega, mille ajavahemik on 8 kuni 12 kuud.

Kui bronhides on märkimisväärseid kahepoolseid laienemisi, ei peeta kirurgilist sekkumist vajalikuks.

Enne operatsiooni on oluline teha nääbude täielikku puhastust.

Ärahoidmine

Kuna Cartagena sündroomi peetakse pärilikeks kaasasündinudks haiguseks, mis areneb geenimutatsioonide tõttu, ei ole selle esinemist võimalik vältida.

Kartageneri sündroomiga patsientide haiguse ägenemise ennetamiseks võetakse järgmised meetmed:

• immuunsuse tugevdamine;
• hingamisteede infektsioonide ennetamine;
• kõvenemine, füüsiline aktiivsus;
• muidugi Timogeni vastuvõtt, Bronhomunal, vitamiinipreparaadid;
• mõnel juhul - antikehade IG ja plasma manustamine.

[36], [37], [38], [39]

Prognoos

Kartageneri sündroomi prognoos sõltub bronhopulmonaalse patoloogia manifestatsioonist. Prognoosi võib pidada soodsaks bronhiaalade väikeste laienemistega, samuti hingamispuudulikkuse nähtude puudumisel.

Kui protsess on üldistatud, suurenevad hingamispuudulikkuse tunnused, tekib pankrease protsess ja mürgitus - sel juhul võib patsient puutuda. Rasketel juhtudel võivad patsiendid surema, ilma et jõuaks seksuaalsesse küpsusesse.

Kõigil Kartageneri sündroomiga diagnoositud patsientidel tuleb registreerida ja perioodiliselt läbida ennetav ravi.

[40]