Kartageneri sündroom

Kaasasündinud patoloogia – Kartageneri sündroom – on nime saanud Rootsi teadlase Kartageneri järgi, kes 1935. aastal viis läbi põhjaliku uuringu kolme patoloogilise tunnuse kombinatsiooni kohta:

• pansinusiit;
• elundite "pööratud" paigutus;
• bronhektaasia.

Samal ajal kirjeldas haigust esimesena Kiievi arst Sievert juba 1902. aastal, seega võib sageli kohata haiguse teist nime – Sievert-Kartageneri sündroom.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemioloogia

Kartageneri sündroomi peetakse kaasasündinud patoloogiaks ehk kaasasündinud arenguhäireks. Selle tõestuseks on see, et haigus avastati samaaegselt kahel identsel kaksikul, aga ka lähisugulastel.

Peaaegu pooled Kartageneri sündroomi all kannatavatest inimestest on leitud patsientide seas, kellel on organite pöördlokaliseerumine.

Kartageneri sündroom esineb ligikaudu 1-l 40 000 vastsündinul, varajane diagnoosimine on võimalik vaid 16 000 lapsel.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Põhjused Kartageneri sündroom

Kartageneri sündroomi peetakse pärilikuks haiguseks, mis kandub edasi autosomaalselt retsessiivselt. Tõenäoliste riskitegurite hulka kuulub Kartageneri sündroomiga patsiendi esinemine perekonnas või sugulaste seas.

On tõestatud, et ripsepiteeli struktuuri häired, mis takistavad ripsmetel normaalset liikumist, provotseerivad mukotsiliaarse liikumise häireid. Bronhide puhastusfunktsioon on häiritud, bronhide ja kopsude sees tekib patoloogiline protsess ning mõjutatud on ülemised hingamisteed.

Isegi kui patsiendil on liikumisvõimelised tsiliaad, on nende motoorne aktiivsus häiritud, asünkroonne ja ei suuda tagada vedeliku täielikku eemaldamist ja isepuhastumist.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Pathogenesis

Haiguse patogeneetilised tunnused - Kartageneri sündroom - seisnevad ripsmelise epiteeli struktuuri ja funktsionaalse võimekuse defektis. Ripsmed kaotavad võime sünkroonselt võnkuda, mis viib bronhide mukotsiliaarsüsteemi häireni.

Sellega seoses luuakse soodsad tingimused bronhides ja kopsudes esineva üldise kroonilise protsessi alguseks koos bronhiektaatiliste ilmingutega.

Ripsmelise epiteelkoega rakulised struktuurid paiknevad mitte ainult bronhides, vaid ka teistes organites - see selgitab põletiku teket ninaõõnes ja paranasaalsetes siinustes.

Spermatosoidide flagellideks on ripskoe struktuurilt sarnased elemendid. Nende puudumine Kartageneri sündroomi korral selgitab meespatsientide viljatust.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Sümptomid Kartageneri sündroom

Kartageneri sündroomi esimesed tunnused ilmnevad varases lapsepõlves: täheldatakse nii ülemiste hingamisteede kui ka kopsude sagedasi hingamisteede haigusi.

Bronhiidi, sinusiidi ja kopsupõletiku pidev ägenemine põhjustab lihaskoe ja närvikiudude destruktiivseid muutusi. Teatud kohtades laienevad bronhide lõigud – tekib bronhektaasia.

Lisaks võib Kartageneri sündroomiga kaasneda ka teisi sümptomeid, mida aga ei peeta iseloomulikeks tunnusteks:

• lapse ebapiisav füüsiline areng;
• sagedased peavalud, perioodiline suurenenud higistamine;
• kõrgenenud kehatemperatuur ägenemiste ajal;
• püsiv köha koos mädase eritisega;
• raskused nina kaudu hingamisel;
• mädane ninaeritis;
• suutmatus lõhnata;
• polüübid ninaõõnes;
• keskkõrva krooniline põletik;
• jäsemete vereringehäired;
• naha kahvatus pingutuse ajal.

Kartageneri sündroomi iseloomulikuks tunnuseks on kopsude tagurpidi asend. Umbes pooltel haigusjuhtudest leitakse ka südame (paremal küljel) ja teiste siseorganite tagurpidi asend.

Kartageneri sündroomiga mehed on tavaliselt viljatud.

Täiendavad sümptomid võivad hõlmata:

• võrkkesta muutused;
• kuseteede defektid;
• kilpnäärme alatalitlus;
• polüdaktüülia jne.

Kartageneri sündroom imikutel ei pruugi iseenesest ilmneda, vaid võib ilmneda alles mitme kuu või isegi aasta pärast.

Etapid

• sündroomi ägenemise staadium (mida iseloomustab kopsude ja ülemiste hingamisteede kroonilise haiguse ägenemine);
• seisundi leevendamise etapp (esindab hingamisteede haiguste remissiooni koos sümptomite ajutise nõrgenemisega).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Vormid

• tagurpidi kopsud;
• kopsude ja südame vastupidine paigutus (südame tipu transpositsiooni anomaalia);
• kopsude, südame ja siseorganite vastupidine paigutus (maks vasakul, põrn paremal).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Tüsistused ja tagajärjed

Hingamisteede probleemid ja ebapiisav ninahingamine võivad põhjustada kroonilist hapnikupuudust, mis mõjutab negatiivselt kõiki patsiendi organeid – eriti vaimseid võimeid. Kontsentratsioon võib olla häiritud, mälu halveneda.

Pidev ninakinnisus võib saada närvisüsteemi probleemide allikaks: sellistel patsientidel on sageli halb tuju, närvilisus ja ärrituvus.

Krooniline põletik bronhides võib põhjustada kopsuabstsessi, bronhiaalastmat ja kroonilist kopsupõletikku.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostika Kartageneri sündroom

Kartageneri sündroomi diagnoosimine põhineb peamiselt hingamissüsteemi kahjustuse uurimisel. Selleks kasutatakse mitmesuguseid instrumentaalseid ja laboratoorseid meetodeid.

• Rutiinne arsti läbivaatus aitab avastada probleeme ninahingamisega. Auskultatsioon (kuulamine) aitab tuvastada muutusi kopsudes ja südames.
• Laboratoorsete testide hulka kuuluvad täielik vereanalüüs, biokeemiline vereanalüüs ja immunogramm. Tulemused näitavad tavaliselt põletikulise protsessi, hüpogammaglobulineemia A ja leukotsüütide liikuvuse vähenemise tunnuseid.
• Instrumentaalne diagnostika hõlmab järgmist:
  • röntgenuuring, mis aitab tuvastada valulikke piirkondi hingamissüsteemis, samuti südame mittestandardset transpositsiooni;
  • bronhoskoopia, mis visualiseerib kvalitatiivselt bronhektaasiat ja võimaldab eemaldada ka bronhide limaskesta biopsia;
  • limaskestade biopsia, mis näitab põletiku staadiumi ja võimaldab meil hinnata ripsmelise epiteeli struktuurilisi kõrvalekaldeid.

Lisaks peate võib-olla konsulteerima otolarüngoloogi ja pulmonoloogiga - arstidega, kes kinnitavad kroonilise protsessi esinemist hingamisteedes.

Kartageneri sündroomi röntgenülesvõttel võivad olla järgmised diagnostilised tunnused:

• tumedad alad paranasaalsetes siinustes;
• muutused bronhide puus;
• bronhektaasiaga piirkonnad;
• mädase põletiku olemasolu.

[ 30 ], [ 31 ]

Diferentseeritud diagnoos

Kartageneri sündroomi diagnoosimine reeglina ei ole keeruline. Mõnel juhul saab diferentsiaaldiagnostikat läbi viia kopsupõletiku, dissemineerunud või fibroosse-kavernoosse tuberkuloosi ja kollagenoosi korral.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Ravi Kartageneri sündroom

Enamikul juhtudel viiakse Kartageneri sündroomi sümptomaatiline ravi läbi järgmiste meetmete abil:

• põletikuvastane ravi mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite abil;
• bronhide drenaaživõime tagamine (manuaalteraapia, massaaž, mukolüütikumide inhalatsiooni teel manustamine, drenaažiharjutused ja posturaalne drenaaž);
• Pikaajaline antimikroobne ravi retsidiivi perioodil, kasutades märkimisväärseid antibiootikumide annuseid nii süstimise kui ka intrabronhiaalse manustamise teel; võib kasutada penitsilliini seeria antibiootikume, makroliide ja fluorokinoloonravimeid;
• retsidiivide vastane ravi (immunostimulandid, bronhomunal, vitamiinravi);
• füsioteraapia, treeningravi.

Rasketel juhtudel võib määrata operatsiooni, mida nimetatakse palliatiivseks resektsiooniks ja mis hõlmab osa kopsu eemaldamist. Pärast operatsiooni on ravis sageli võimalik saavutada märkimisväärset edu.

Kui bronhid on mõlemal küljel sümmeetriliselt mõjutatud, siis tehakse kahepoolne resektsioon kahes lähenemisviisis, ajaintervalliga 8 kuni 12 kuud.

Bronhide märkimisväärsete kahepoolsete laienemiste korral ei peeta kirurgilist sekkumist vajalikuks.

Enne operatsiooni on oluline läbi viia ninaurgete täielik puhastamine.

Ärahoidmine

Kuna Kartageneri sündroomi peetakse pärilikuks kaasasündinud haiguseks, mis tekib geenimutatsioonide tagajärjel, ei ole selle esinemist võimalik vältida.

Kartageneri sündroomiga patsientide retsidiivide vältimiseks võetakse järgmisi meetmeid:

• immuunsüsteemi tugevdamine;
• hingamisteede infektsioonide ennetamine;
• karastamine, füüsiline aktiivsus;
• ravikuur Timogeni, Bronchomunali ja vitamiinipreparaatidega;
• mõnel juhul – Ig antikehade ja plasma sissetoomine.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Prognoos

Kartageneri sündroomi prognoos sõltub bronhopulmonaalse patoloogia astmest. Bronhide osade väikese laienemise ja hingamispuudulikkuse tunnuste puudumise korral võib prognoosi pidada soodsaks.

Kui protsess on üldistatud, suurenevad hingamispuudulikkuse tunnused, tekib mädane protsess ja joove - sel juhul võib patsient muutuda puudega. Rasketel juhtudel võivad patsiendid surra enne puberteedi saabumist.

Kõik Kartageneri sündroomiga diagnoositud patsiendid peavad olema registreeritud ambulatooriumis ja läbima perioodilise ennetava ravi.

[ 40 ]