Vegetatiivne follikulaarne düskeratoos

Vegetatiivne follikulaarne düskeratoos (sün. Darieri tõbi) on autosomaalselt dominantselt päranduv dermatoos. Kirjeldatud on kolme kliinilist varianti: klassikaline, lokaalne (lineaarne või zosteriformne) ja tüükadega düskeratoom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Follikulaarse düskeratoosi vegetatiivse patomorfoloogia

Darieri tõbe iseloomustab suprabasaalne akantolüüs koos akantolüütilisi rakke sisaldavate pragude moodustumisega ja põieõõnde ulatuvate nahapapillide vohamisega. Düskeratoosi avastatakse kõige sagedamini pragude moodustumise piirkondades "ümarate kehade" kujul granuleeritud kihis ja terade kujul sarvkihis. Ümarad kehad on ümarad epiteelirakud, mis ei ole seotud ümbritsevate rakkudega, basofiilse homogeense tsütoplasma, püknootilise tuuma ja perifeeriat ümbritseva heleda äärega. Terad on homogeensed eosinofiilsed moodustised vaevumärgatavate tuumadega või ilma nendeta. Epidermis täheldatakse hüperortokeratoosi koos sarvjas korkide moodustumisega karvanääpsude suudmes, akantoosi ja papillomatoosi. Dermis - perivaskulaarne lümfohistiotsüütiline infiltraat üksikute eosinofiilsete granulotsüütidega.

Elektronmikroskoopilisel uuringul on ümarkehad suured rakud, millel on lai vakuoolide riba tuuma ümber ja organellid mööda raku perifeeriat. Akantolüütilistel rakkudel on sarnane struktuur. Tsütoplasma vakuoliseerumine suureneb rakkude liikumisel epidermise pinna poole; granuleeritud kihis lükatakse tonofilamendid ja nendega seotud keratohüaliinigraanulid rakumembraani poole; organellide seas on domineerivad lamellaarsed graanulid. Graanulid sisaldavad peeneteralisi ja õhukesi kiulisi struktuure, mis paiknevad tsütoplasmas hajusalt; tuum puudub. Lüüsitud epiteelirakke leidub epidermise ülemistes kihtides, mis tõenäoliselt esindavad ümarkehade olemasolu viimast etappi. Akantolüütilist tsoonis leidub atüüpilisi desmosoome. Nendes desmosoomides puudub keskmine kiht või on see selge, ebaühtlaselt kontrastne, justkui oleks see ära söödud.

Follikulaarse düskeratoosi vegetatiivse histogenees

Elektronmikroskoopilise uuringu kohaselt iseloomustab epidermises toimuvaid peamisi protsesse üksikute epiteelirakkude vakuoliseerumine, mis progresseerub rakkude liikumisel epidermise pinna poole, ja tonofilamentide kondenseerumine neis. Viimased on seotud suurte keratohüaliingranulite moodustumisega, mis on juba märgatavad ogakihis. I. B. Caulfield nimetas seda protsessi enneaegseks keratiniseerumiseks. Varem eeldati, et terad on ümarate kehade diferentseerumise viimane etapp, kuid kuna terad ei sisalda keratiini, moodustuvad nad tõenäoliselt ümaratest kehadest sõltumatult. Darieri tõve akantolüüsi aluseks peetakse defektsete desmosoomide moodustumist, tonofilamentide kontakti kadumist desmosoomidega ja rakkudevahelise tsementeeriva aine defekti.

Darieri tõve patogeneesis on olulised ka teised tegurid: vähenenud rakuline immuunsus, mõnede keratiniseerumisprotsessis osalevate ensüümide (NADP-sõltuv ja G-6-PDP) aktiivsus. Arvatakse, et A-vitamiini puudusel on oluline roll, mille kaudseks tõendiks võib olla haiguse edukas ravi aromaatsete retinoidide ja A-vitamiiniga.

Darieri tõve sümptomid

Haiguse kliinilised ilmingud esinevad lapsepõlves, protsess kulgeb krooniliselt ja kipub progresseeruma. Lööve lokaliseerub tavaliselt rindkere, selja, peanaha ja kõrva taha jääva naha seborröapiirkondadele, kuid võib levida jäsemete nahale, näole ja mõjutada suuõõne limaskesta. Iseloomulikud on normaalse nahavärvi või kollakaspruuni värvusega keratootilised follikulaarsed papulid, mis on kaetud väikeste koorikutega, esineb ka tüükakujulisi papuleid koos erituva nahaga. Võivad esineda vesikulaar-bulloossed lööbed, muutused küüneplaatides, on kirjeldatud palmaar-plantaarseid punktkeratoosi ja kombinatsiooni luutsüstidega. Käte tagaküljel esineb sageli tavalisi tüükaid meenutavaid lööbeid, mis tõenäoliselt vastavad Hopfi akrokeratoosi klassikalisele pildile. Sageli on dermatoosi tüsistanud sekundaarne infektsioon.