Katarakt ja süsteemsed haigused

Kaasasündinud katarakt võib lastel kaasneda paljude süsteemsete haigustega.

Valdav enamus neist on äärmiselt haruldased ja pakuvad huvi laste oftalmoloogidele. Üldised oftalmoloogid peaksid aga olema tuttavad järgmiste seisunditega.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Sümptomid katarakt süsteemsete haiguste korral

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Ainevahetushaigused ja katarakt

1. Galaktoseemia hõlmab galaktoosi imendumise raskeid häireid, mis on põhjustatud ensüümi galaktoos-1-fosfaaturidüültransferaasi puudumisest. Pärilikkus on autosoom-retsessiivne.
   • Varases lapsepõlves ilmnevate süsteemsete häirete hulka kuuluvad kasvupeetus, apaatia, sagedane oksendamine ja kõhulahtisus. Pärast piima joomist leitakse uriinis lagunemissaadusi. Kui galaktoosi sisaldavaid tooteid toidust ei välistata, tekib hepatosplenomegaalia, neerukahjustus, aneemia, kurtus, vaimne alaareng, mis viib surmani;
   • Katarakt, mida iseloomustab keskne hägusus "rasvatilgade" kujul, tekib enamikul patsientidest esimestel elupäevadel või -nädalatel. Galaktoosi (piimatoodete) väljajätmine toidust hoiab ära katarakti progresseerumise ja mõnikord võivad läätse muutused olla pöörduvad.
2. Galaktokiini puudulikkus hõlmab galaktoosi ahela (esimese ensüümi) defekte. Pärilikkus on autosomaalselt retsessiivne.
   • süsteemseid häireid ei esine, hoolimata lagunemisproduktide olemasolust uriinis pärast piima joomist;
   • Lamellaarsetest hägusustest koosnev katarakt võib tekkida sünnieelselt või pärast sündi. Mõned preseniilsed kataraktid on tingitud galaktokinaasi puudulikkusest. Galaktoos on kaudne katarakti tekitaja, mis on läätses dultsitooli (galaktoosi lagunemisprodukt) allikas. Dultsitooli kogunemine läätsesse suurendab läätse sisemist osmootset rõhku, mis viib liigse vee tekkeni, läätse kiudude rebenemiseni ja hägususeni.
3. Lowe'i sündroom (okulotserebrorenal) on haruldane kaasasündinud aminohapete ainevahetushäire, mis esineb peamiselt poistel. Pärilikkus on X-kromosoomiga seotud.
   • süsteemsed häired, sealhulgas vaimne alaareng, neerutuubulite Fanconi sündroom, lihashüpotoonia, otsmikuluu eemaldumine ja sissevajunud silmad. See on üks väheseid seisundeid, mille puhul kaasasündinud katarakt ja glaukoom võivad koos esineda;
   • Katarakt on eriline, lääts on väike, hõrenenud, kettakujuline (mikrofaakia), võimalik on tagumine lentiglobus. Katarakt võib olla kapsulaarne, lamellaarne, tuuma- või totaalne. Naistel on iseloomulik läätse väikeste punktidega kortikaalne hägusus, mis tavaliselt nägemisteravust ei mõjuta;
   • Kaasasündinud glaukoom esineb 50% juhtudest.
4. Teiste häirete hulka kuuluvad hüpoparatüreoidismi ja pseudohüpoparatüreoidismi esinemine.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Emakasisesed infektsioonid ja katarakt

1. Kaasasündinud punetistega kaasneb katarakt umbes 15% juhtudest. Pärast 6. rasedusnädalat on läätsekapsel viirusele läbitungimatu. Läätse hägusused (mis võivad olla nii ühe- kui ka kahepoolsed) esinevad kõige sagedamini juba sündides, kuid võivad tekkida ka mitme nädala või isegi kuu pärast. Tihedad pärlmutterjad hägusused võivad katta tuuma või paikneda hajusalt kogu läätses. Viirus võib läätses püsida 3 aastat pärast sündi.
2. Teised emakasisesed infektsioonid, mis võivad olla seotud vastsündinute kataraktiga, on toksoplasmoos, tsütomegaloviirus, herpes simplex viirus ja tuulerõuged.

Kromosomaalsed kõrvalekalded ja katarakt

1. Downi sündroom (trisoomia 21)
   • süsteemsed häired: vaimne alaareng, kitsad kaldus silmad, epikantus, lame nägu iseloomuliku prognatismiga, brahütsefaalia lameda kuklaga, laiad peopesad ja lühikesed käsivarred, väljaulatuv keel;
   • Erineva morfoloogiaga katarakt esineb ligikaudu 5%-l patsientidest. Hägusused on tavaliselt sümmeetrilised ja tekivad sageli hilises lapsepõlves.
2. Teiste kataraktiga seotud kromosomaalsete kõrvalekallete hulka kuuluvad Patau sündroom (trisoomia 13) ja Edwardsi sündroom (trisoomia 18).
3. Hallermann-Streiff-Francois' sündroom on haruldane haigus.
   • süsteemsed häired: silmapaistev otsmik, väike "linnu nina", kiilaspäisus, mikrognaatia ja terav lõug, lühike kasv ja hüpodontia;
   • Katarakti, mis võib olla membraanne, leitakse 90% juhtudest.
4. Nance-Horani sündroomil on X-kromosoomiga seotud pärandumismuster.
   • süsteemsed häired: täiendavad lõikehambad, väljaulatuvad, ettepoole pööratud kõrvad, väikesed kämblaluud;
   • Katarakt võib olla tihe ja esineda kerge mikroftalmoos. Naissoost kandjatel võib õmbluspiirkonnas esineda peent hägusust.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnostika katarakt süsteemsete haiguste korral

Vastsündinuperioodil on nägemisteravust võimatu määrata, seetõttu on vaja hinnata hägususe tihedust ja morfoloogiat, muid seotud silmasümptomeid ja lapse visuaalset käitumist ning määrata katarakti mõju nägemisele.

Tihedust ja võimalikku mõju nägemisfunktsioonidele hinnatakse silmapõhja refleksi ilmnemise ja selle visualiseerimise astme põhjal otsese ja kaudse oftalmoskoopia ajal. Vastsündinute uurimist on lihtsustatud kvaliteetsete kaasaskantavate pilulampide kasutuselevõtuga. Eesmise segmendi detailne hindamine on võimalik, kui lapse pealiigutused on piiratud. Oftalmoskoopiliselt jaguneb katarakti tihedus järgmiselt:

• Väga tihe katarakt, mis katab pupilli ja muudab silmapõhja uurimise võimatuks; operatsiooni otsus on selge.
• Vähem tihe katarakt, mille puhul võrkkesta veresooni saab uurida ainult kaudse oftalmoskoopia abil. Muude tunnuste hulka kuuluvad tsentraalse või tagumise kapsli hägusus, mille läbimõõt on suurem kui 3 mm.
• Väiksemad hägusused, mille korral võrkkesta veresooni saab visualiseerida otsese ja kaudse oftalmoskoopia abil. Muude tunnuste hulka kuuluvad tsentraalsed hägusused läbimõõduga alla 3 mm ning perifeersed, eesmise kapsli või punkteeritud hägusused, mis ulatuvad läätse selgetesse tsoonidesse.

Nagu eelnevalt kirjeldatud, on etioloogia määramisel võtmetähtsusega hägususe morfoloogia.

Seotud silmapatoloogia võib hõlmata eesmist segmenti (sarvkesta hägusus, mikroftalmoos, glaukoom, püsiv hüperplastiline primaarne klaaskeha) või tagumist segmenti (korioretiniit, Leberi amauroos, punetiste retinopaatia, foveaalse või nägemisnärvi hüpoplaasia). Katarakti või sellega seotud haiguse progresseerumise hindamiseks on vajalik üldnarkoosis läbivaatus ja rida korduvaid uuringuid.

Teiste märkimisväärse nägemiskaotuse näitajate hulka kuuluvad tsentraalse fikseerimise puudumine, nüstagm ja strabismus. Nüstagmusega kaasneb halb nägemisprognoos.

Spetsiaalsed testid ja visuaalsed esilekutsutud potentsiaalid annavad lisateavet, kuid neid ei tohiks üksi kasutada.

Süsteemne uuring

Katarakti päriliku olemuse kindlakstegemisel peaks kahepoolse protsessiga vastsündinu uurimiskompleks hõlmama järgmist:

1. Emakasisese infektsiooni seroloogilised testid (TORCH - toksoplasmoos, punetised, tsütomegaloviirus ja herpes simplex). Kui anamneesis on esinenud raseduse ajal löövet, on näidustatud tuulerõugete ja vöötohatise vastaste antikehade tiitrimine.
2. Uriin. Uriinianalüüs galaktoosisisalduse vähenemise suhtes pärast piima tarbimist (galaktoseemia) ja aminohapete kromatograafia (Lowe sündroom).
3. Muud uuringud: liigse veresuhkru, seerumi kaltsiumi ja fosfori, galaktoos-1-fosfaaturidüültransferaasi ja galaktokinaasi tuvastamine erütrotsüütides.
4. Düsmorfismi või muude süsteemsete haiguste kahtluse korral on õigustatud suunamine lastearsti poole. Sellistel juhtudel võib olla kasulik kromosoomianalüüs.

[ 17 ], [ 18 ]

Ravi katarakt süsteemsete haiguste korral

Operatsiooni ajastuse kindlaksmääramine on oluline samm ja arvesse tuleks võtta järgmist:

1. Kahepoolne tihe katarakt vajab amblüoopia tekke vältimiseks varajast sekkumist (6 nädala jooksul pärast sündi). Kui hägusus on asümmeetriline, opereeritakse esmalt nõrgema nägemisega silma.
2. Kahepoolne osaline katarakt ei vaja stabiilsena püsimise korral kirurgilist sekkumist. Kahtluse korral on mõistlik operatsioon edasi lükata ning jälgida hägustumist ja nägemisfunktsiooni; sekkumine on näidustatud nägemiskahjustuse avastamisel.
3. Ühepoolne tihe katarakt vajab kiiret operatsiooni (mõne päeva jooksul) ja sellele järgnevat amblüoopia aktiivset ravi, kuid isegi sellest hoolimata on tulemused pettumust valmistavad. Kui katarakt avastatakse 16 nädalat pärast sündi, on operatsioon pöördumatu amblüoopia tõttu otstarbekas.
4. Ühepoolne osaline katarakt ei vaja tavaliselt kirurgilist sekkumist. Amblüoopia ennetamiseks on soovitatav pupilli laiendamine ja silma vastaskülje plaastri paigaldamine.

Oluline on korrigeerida kaasnev ebanormaalne refraktsioon.

Toimimistehnika

1. Moodustub 6 mm laiune skleraaltunnel.
2. Keratoom sisestatakse eeskambrisse (tavaliselt 3 mm laiune) ja täidetakse viskoelastse materjaliga.
3. Teostatakse eesmine kapsulorheksis. Lastel on eesmine kapsel elastsem kui täiskasvanutel, mis raskendab kapsulorheksi protsessi.
4. Ülejäänud lääts aspireeritakse vitreotoomi või Simcoe kanüüli abil.
5. Seejärel tehakse tagumisele kapslile kapsulorheksis.
6. Teostatakse osaline eesmine vitrektoomia.
7. Vajadusel implanteeritakse silmakapslisse PMMA-st valmistatud tagumise kambri silmasisene lääts.
8. Patsientidel, kellel esineb seotud hüperplastiline primaarne klaaskeha, võib tiheda kapslimaterjali või retrolentikulaarsete hägususe eemaldamiseks olla vaja mikrokirurgilisi kääre ja pintsette. Mõnikord võib osutuda vajalikuks veritsevate veresoonte silmasisene bipolaarne kauteriseerimine.
9. Kui skleera tunnel on edukalt moodustatud, ei ole õmblemist vaja.

Katarakti operatsioon lastel

Kataraktioperatsioon lastel on seotud sagedasemate tüsistustega kui täiskasvanutel.

1. Tagumise kapsli hägustumine on üsna tavaline, kui kapsel säilib. See on kõige olulisem väikelastel amblüoopia ohu tõttu. Kui eesmist vitrektoomiat ei tehta, võib klaaskeha eesmine hägustumine tekkida olenemata teostatud kapsulorheksisest. Hägustumise tõenäosus on tagumise kapsulorheksi ja vitrektoomia kombineerimisel väiksem.
2. Pupilli ulatuses tekivad sekundaarsed kiled, eriti mikroftalmo või kaasuva kroonilise uveiidi korral. Kui postoperatiivset fibriinset uveiiti ei ravita piisavalt jõuliselt, on kile teke tõenäoline. Õrnad kiled dissekteeritakse NchYAG-laseriga; kui need on tihedamad, on vaja operatsiooni.
3. Läätse epiteeli proliferatsioon on tavaline, kuid tavaliselt ei mõjuta see nägemist, kui see asub väljaspool nägemisluuke. See asub eesmise ja tagumise kapsli jäänuste vahel ning on tuntud kui Soemrnerringi rõngas.
4. Glaukoom võib aja jooksul tekkida umbes 20% juhtudest.
   • Mikroftalmoga silmadel võib pupilliblokaadi tagajärjel tekkida vahetult pärast operatsiooni suletud nurga glaukoom.
   • Sekundaarne avatud nurga glaukoom võib tekkida aastaid pärast operatsiooni, seega on silmasisese rõhu pidev jälgimine mitme aasta jooksul väga oluline.
5. Võrkkesta irdumine on haruldane ja seda peetakse hilinenud tüsistuseks.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Kirurgiliste operatsioonide tegemine vastsündinutel ja väikelastel

Praegu on vastsündinutel ja väikelastel katarakti operatsiooni teostamise tehnikaga seotud raskused suures osas lahendatud, kuid nägemise tulemused on amblüoopia kiire arengu ja selle pöördumatuse tõttu endiselt pettumust valmistavad. Afaakiaga silmade optilise korrigeerimise puhul lastel võetakse arvesse kahte tegurit - vanust ja afaakia lateraalsust.

1. Prille määratakse vanematele lastele, kellel on kahepoolne afaakia, kuid mitte ühepoolse afaakia korral (võimaliku anisometroopia ja aniseikoonia tõttu). Prillid on kahepoolse afaakiaga vastsündinutele ebamugavad oma raskuse, ebamugavustunde, prisma moonutuse ja nägemisvälja ahenemise tõttu.
2. Kontaktläätsed annavad parima nägemistulemuse nii mono- kui ka bilateraalse afaakia korral. Üle 2-aastastel lastel tekivad nende kandmisel probleemid ja ebamugavused, kuna laps muutub aktiivseks ja iseseisvaks. Kontaktlääts võib paigast nihkuda või ära kaduda, mis suurendab amblüoopia tekkeriski. Bilateraalse afaakia korral on lahenduseks prillide määramine, monolateraalse afaakia korral aga silmasisese läätse implanteerimine.
3. Silmasisese läätse implanteerimist kasutatakse üha enam väikelastel ja isegi vastsündinutel ning teatud juhtudel on see üsna efektiivne ja ohutu. Arenevas silmas toimuva moptilise nihke ulatuse tundmine koos täpse biomeetriaga võimaldab arvutada silmasisese läätse optilist võimsust, võttes arvesse primaarset kaugnägelikkust (prillidega korrigeeritud) ning vanusega läheneb murdumisnäitaja emmetroopilisele. Lõplik murdumisnäitaja on aga erinev ja vanemas eas on emmetroopiat võimatu garanteerida.
4. Silma plaastri panemine amblüoopia raviks või ennetamiseks on ebaefektiivne.